Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
ИД Литвицкий.doc
Скачиваний:
30
Добавлен:
16.12.2018
Размер:
1.48 Mб
Скачать

3). Недостаточность пуриннуклеозид фосфорилазы.

4). Дефицит транскобаламина II, транспортного белка витамина В12. Проявления: тяжёлая мегалобластная анемия, агранулоцитоз, тромбоцитопения, геморрагический диатез, тяжёлая диарея, язвенный стоматит, повторные инфекции, агаммаглобулинемия.

5). Синдром «голых» лимфоцитов. Термин применяют по отношению к тяжёлому комбинированному иммунодефициту с отсутствием экспрессии ряда генов MHC класса II (отсутствуют Аг HLA на поверхности лимфоидных клеток). Проявления: упорная диарея, синдром мальабсорбции, кандидоз, бактериальные инфекции, интерстициальная пневмония. Лабораторно: пангипогаммаглобулинемия, отсутствуют стимулируемая Аг пролиферация лимфоцитов и клеточноопосредованная цитотоксичность.

6). Сцепленная с хромосомой X форма. Слабое развитие лимфоидной ткани, множественного генеза инфекции; нормальное содержание Ig, В- и NK-клеток, уменьшено число CD4+ и CD8+ T-лимфоцитов, слабый их пролиферативный ответ на Аг и митогены.

Вариабельный общий иммунодефицит

Вариабельный общий иммунодефицит — иммунодефицит полифакторной этиологии; наблюдают в любом возрасте у лиц обоих полов; общее количество Ig обычно меньше 300 мг%, количество B-лимфоцитов часто в пределах нормы, отсутствуют плазматические клетки; клеточный иммунитет (Т-лимфоцитарный), как правило, не изменён; сопровождается частыми гнойными инфекциями, иногда развиваются аутоиммунные заболевания.

Варианты:

1). С тяжёлой диареей: мальабсорбция жиров, витамина В12, ксилозы;

2). Семейная форма: при дефиците IgG и IgA увеличено содержание IgM

3). С центромерной нестабильностью: дефицит Т- и NK-клеток, уменьшенное содержание IgA, лицевой дисморфизм, постоянные инфекции, отставание в умственном развитии

4). Сцепленная с хромосомой X гипогаммаглобулинемия с недостаточностью СТГ, уменьшено количество В-лимфоцитов, низкорослость, отсроченное наступление пубертатного возраста, высокая восприимчивость к инфекциям.

Синдром Незелофа

Незелофа синдром — группа спорадических заболеваний, как правило, неизвестной этиологии, характеризующаяся повторными бактериальными, грибковыми, протозойными и вирусными инфекциями. Наблюдается гипоплазия вилочковой железы, угнетение клеточного (T-лимфоцитарного) и гуморального (B-лимфоцитарного) иммунитета, хотя содержание Ig может быть в пределах нормы. Синонимы: тимусная алимфоплазия незелофского типа, клеточный иммунодефицит с нарушенным синтезом Ig, аплазия тимуса.

Синдром ДиДжорджи

Врождённое заболевание в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желёз), Т-клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота — 1:4000 новорождённых.

Этиология:

• Большинство случаев синдрома наблюдают при делеции локуса 22q11.2 (Â); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи).

• Реже обнаружены дефекты локусов 10p13, 18q21.33, 4q21.3‑q25 и гена TUPLE1.

Факторы риска. Алкоголь и изотретиноин в период внутриутробного развития. Проявления:

• Паращитовидная железа — гипокальциемия.

• Щитовидная железа — гипотиреоз.

• Сердце и сосуды: тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии.

• Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба.

• Низкорослость.

• ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки.

• Выраженная подверженность различным инфекциям.

Диагностика:

• Кариотипирование.

• Гипокальциемия.

• В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики — CATCH22 (пороки сердца, характерное лицо, ИД, волчья пасть, гипокальциемия, делеция 22q11).

Терапия:

• Лечение гипокальциемии.

• Трансплантация вилочковой железы.

• Коррекция лицевых мальформаций.

• Кардиохирургия.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]