Диагностика наследственных заболеваний

Диагностика наследственных заболеваний довольно сложна, поскольку имеется очень много различных форм наследственных заболеваний, которые могут иметь типичную клиническую картину или иметь проявления, сходные с другими заболеваниями. На основании клинической картины диагноз поставить, в большинстве случаев, очень сложно, поэтому проявления заболевания дают лишь толчок к проведению дополнительных методов исследования, которые являются основными в постановке правильного диагноза. Все методы, которые применяются для диагностики наследственных заболеваний человека, основаны на изучении его генетического материала. Этих методов на сегодняшний день разработано очень много и им посвящена отдельная статья (Методы изучения наследственности человека).

Лечение наследственных заболеваний

К сожалению, генетика все еще остается для человека своеобразным черным ящиком, в котором происходят сложные процессы, механизм которых остается не до конца понятным. Поэтому на сегодняшний день как таковых методов лечения наследственных заболеваний не разработано. Лечение при любой наследственной патологии может быть симптоматическим, т.е. направленым на устранение проявлений заболевания, что может значительно улучшить состояние больного, а вот полностью излечить такие заболевания пока не представляется возможным.

Профилактика наследственных заболеваний

Меры профилактики разработать довольно сложно, поскольку как таковые причины развития до конца не известны. А вот устранение факторов риска позволяет снизить вероятность появления наследственных заболеваний у детей. Но полностью исключить возможность развития наследственных заболеваний на данный момент невозможно.

Систематика наследственной патологии человека всегда представляла одну из самых сложных задач медицинской генетики. Классификация наследственных болезней до сих пор окончательно не разработана. Это в значительной степени связано с трудностями, возникающими при выборе критерия, который должен быть положен в основу выделения отдельных групп и форм наследственной патологии. В качестве одного из таких критериев можно было бы использовать общность патогенетических механизмов наследственных болезней. Однако такое деление может привести к тому, что в одну группу попадут заболевания, различные по клиническим проявлениям, что значительно затруднит использование этой классификации в клинической практике.

В последние годы в связи со значительными успехами, достигнутыми при изучении природы большого числа наследственных заболеваний, возникли все предпосылки для создания генетической классификации, основанной на различиях в этиологии. Однако и в этом случае при создании единой классификационной структуры наследственных заболеваний возникают трудности. Они связаны с наличием генетической гетерогенности, в результате которой может не наблюдаться прямой корреляции между генотипом и фенотипом. Хорошо известно, что идентичное по клиническим проявлениям заболевание может быть обусловлено мутациями в разных генах (локусная гетерогенность), в то же время, различные мутации в одном и том же гене в ряде случаев, могут детерминировать совершенно разные болезни (аллельная гетерогенность).

Все это приводит к тому, что в настоящее время оказывается невозможным создание такой классификации наследственных болезней, которая, как мечтал выдающийся отечественный генетик С.Н, Давиденков, будет не «системой фенотипов, а системой генов».

В настоящее время в качестве рабочей классификации наследственных болезней человека, наиболее часто используется их деление на четыре основные группы: 1) болезни, обусловленные мутацией в одном гене, наследование которых подчиняется менделевским закономерностям (так называемые, моногенные мендеяирующие заболевания); 2) хромосомные синдромы, являющиеся следствием структурных или количественных перестроек хромосом; 3) мультифакториальные заболевания, для возникновения которых необходимо сочетанное действие генетических и средовых факторов, в том числе и болезни соматических клеток, к которым относятся ряд опухолей и заболевания, возникающие всвязи с процессами старения организма; 4) моногенные заболевания с нетрадиционным, отличающимся от менделевского, типом наследования — эта группа выделена в последнее десятилетие.

В рамках этих четырех групп болезней выделяют различные подгруппы, объединенные на основании органного принципа (например, наследственные болезни нервной системы, скелета, глаз и др.), типа наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и Х-сцепленные рецессивные заболевания), сходства патогенетических механизмов и других критериев. В рамках такой классификационной структуры, в свою очередь, выделяют подклассы в зависимости от преимущественной топографии пораженного отдела, особенностей клинических проявлений или преимущественной локализации ферментов, функции которых нарушаются при мутациях. Так, например, в структуре наследственных нейродегенеративных заболеваний выделяют нервно-мышечные, экстрапирамидные болезни, спастические параплегии, атаксии и т.д., характеризующиеся преимущественным поражением различных отделов нервной системы.

В ряде случаев при классификации используют, так называемый, функциональный подход, при котором заболевания группируются на основе общности патогенетических механизмов. Например, выделяют каналопатии, возникающие при нарушении функционирования ионных каналов в различных клетках организма, болезни обмена, болезни обусловленные нарушением сигнальной транедукции, мембранопатии, коллагенопатии, болезни нарушения репарации ДНК и др. При классификации наследственных болезней обмена в одну группу часто объединяют болезни, связанные с недостаточностью ферментов, локализованных в тех или иных клеточных органеллах, например, выделяют лизосомные, пероксисомные, митохондриальные болезни. Особенности этиологии, патогенеза, клинических проявлений, а также способы диагностики и профилактики различных групп заболеваний описаны в соответствующих разделах.

В медицинской генетике используется набор специальных методов исследования, позволяющих решать как научные, так и прикладные задачи. В первом случае основной интерес исследователей направлен на установление роли наследственных факторов в возникновении тога или иного заболевания человека и изучение его этиопатогенетических механизмов, во втором — на разработку способов диагностики и профилактики наследственной патологии в отягощенных семьях.

Использованная литература

1. Анатомия человека: в 2 т. / под ред. М.Р. Сапина. - М., Медицина, 1997, 2001. 2. Анатомия человека (для студентов стоматологического факультета) / под ред. Л.Л. Колесникова, С.С. Михайлова. – М.: ГЕОТАР-МЕД, 1999, 2004, 2006. 3. Гайворонский И.В. Нормальная анатомия человека: в 2 т. - СПб.: Спецлит, 2007. 4. Привес М.Г., Лысенков Н.К., Бушкович В.И. Анатомия человека. – СПб.: СПбМАПО, 2006. 5. Сапин М.Р. Атлас анатомии человека: в 3 т. – М. Медицина, 2007. 6. Синельников Р.Д., Синельников Я.Р. Атлас анатомии человека. В 4 томах. – М., Медицина, 1996.