Patologia_Patfizo

длительной артериальной гипотензии делает оживление пр актически невозможным даже через несколько секунд после прекращен ия сердечной деятельности. Это связано с максимальным использованием энергетических ресурсов и выраженными структурными нарушениями в ходе р азвития гипотензии.

Иная картина наблюдается при быстром умирании (электротр авма, утопление, асфиксия, острая кровопотеря), особенно в услов иях гипотермии, поскольку в органах и тканях не успевают развиться тяжелы е необратимые изменения,ипродолжительностьклиническойсмертиудлин яется.

Пожилые люди, пациенты с хронически текущими заболевания ми переживаютклиническуюсмертьменьшейпродолжительност и,чеммолодые, здоровые лица. На продолжительность клинической смерти в лияют методы реанимации. Использование аппарата искусственного кров ообращения позволяет оживлять организм и восстанавливать функции Ц НС и после 20 минутклиническойсмерти.

В процессе умирания и клинической смерти выявляются след ующие изменения в организме:

1.Остановкадыхания,вследствиечегопрекращаетсяоксиге нациякрови, развивается гипоксемия и гиперкапния.

2.Асистолия или фибрилляция сердца.

3.Нарушениеметаболизмаикислотно-основногосостояния,н акопление

âтканях и крови недоокисленных продуктов и углекислого г аза с развитием газовогоинегазовогоацидоза.

4.ПрекращаетсядеятельностьЦНС.Этоидетчерезстадиювоз буждения, затем сознание угнетается, развивается глубокая кома, исч езают рефлексы и биоэлектрическаяактивностьмозга.

5.Угасают функции всех внутренних органов.

2. Биологическая смерть

Биологическая смерть - необратимое прекращение жизнедеятельности организма, являющееся неизбежной заключительной стадие й его индивидуальногосуществования.ТрудамипрофессораТомс когоуниверситета А.А. Кулябко (1866-1930) показана возможность восстановления фун кций отдельных органов (сердца, например) после смерти организ ма как единого целого.Кабсолютнымпризнакамбиологическойсмертиотно сятся:

1.Трупное охлаждение - процесс понижения температуры труп а до уровня температуры окружающей среды.

2.Появление на коже трупных пятен. Они образуются в результ ате посмертного стекания крови в нижележащие отделы, перепол нения и расширения сосудов кожи и пропитывания кровью окружающи х сосуды тканей.

З.Трупноеокоченение-процесспосмертногоуплотненияск елетныхмышц

èгладкой мускулатуры внутренних органов.

41

4. Трупное разложение - процесс разрушения органов и тканей трупа под действием собственных протеолитических ферментов и ферментов, вырабатываемыхмикроорганизмами.

Определитьточновремяпереходаклиническойсмертивбио логическую очень трудно, однако это очень важно, поскольку связано с н еобходимостью проведенияреанимационныхмероприятийилиихненадобно стью.

3. Патофизиологические основы реанимации

Комплексмероприятийпооживлению,разработанныйакадем икомРАМН В.А.Неговскимиегосотрудниками,позволяетполучитьполн оеидлительное восстановлениежизненныхфункцийорганизма,когдареани мационныепособия начинают оказываться не позднее 4-5 минут с момента клиниче ской смерти. Этоткомплексреанимационныхпособийвключаетискусств еннуювентиляцию легкихвсочетаниисвнутриартериальнымнагнетаниемкро висадреналином по направлению к сердцу, массаж сердца и при необходимост и его электрическую дефибрилляцию. Вначале онбыл апробирован на собаках, ав дальнейшемиспользованприоживлениибойцоввгодыВелик ойОтечественной войны.

Сущность и техника реанимационных пособий. Мероприятия по оживлениюдолжныбытьначатынемедленно,помняотом,чток ораголовного мозгавусловияхнормотермииможетперенестиклиническу юсмертьнеболее 5-6 мин.

1.Пострадавшего укладывают на жесткую поверхность, одежд у расстегивают(разрезают)иснимают.

2.На область нижней трети грудины производят ритмическое нажатие двумяналоженнымидругнадругаладонямивритме40-60вмин.Э тинажатия должныбытьтолчкообразными-сдавливатьгруднуюклеткун ужнонестолько за счет силы рук, сколько за счет тяжести туловища. При закр ытом массаже грудная клетка должна уплощаться на 5-7 см; продолжительнос ть толчка 0,7- 0,8секунды.Прикаждомнадавливаниинагрудинупроисходитс жатиесердца между грудиной и позвоночником, что приводит к изгнанию к рови в аорту и легочную артерию. Таким образом можно длительно поддержи вать рециркуляцию крови, достаточную для сохранения жизнеспо собности организма, если при этом удается поддерживать артериальн ое давление на уровне не менее 70 мм рт. ст. В США удалось спасти ребенка, кот орому родителивтечениечасапроводилинагладильнойдоскеиск усственныймассаж сердцаидыхание.Механическоесжатиесердцаспособствуе тоживлениюсамого сердца,иононачинаетсамостоятельносокращаться.

Если непрямой массаж сердца неэффективен, то переходят к прямому массажу, который требует вскрытия грудной клетки, поэтому его проводят врачи-специалисты в хорошо оборудованных операционных, г де имеются аппаратыискусственнойвентиляциилегких,дефибриллято рыит.п.

3.Существеннымкомпонентомреанимацииявляетсявнутриар териальное

42

центрипетальное (по направлению к сердцу) нагнетание кро ви с глюкозой и адреналином, перекисью водорода и витаминами. Это обеспеч ивает раздражение ангиорецепторов и рефлекторно способствует восстановлению сердечныхсокращений.Крометого,восстанавливаетсякоро нарныйкровоток и поступление питательных веществ к миокарду, что также с пособствует восстановлению сократимости сердца. Как только сердце за пущено, внутриартериальное нагнетание крови прекращается. При н еобходимости довосполнить объем крови с целью ликвидации дефицита объ ема циркулирующей крови ее вводят внутривенно.

4.В случае развития фибрилляции проводят электрическую дефибрилляцию путем пропускания в течение 0,01 с электричес кого тока напряжением от 2 до 7 тысяч вольт (по существу это разряд кон денсатора, междупластинамикоторогонаходитсяпациент),чтосинхро низируетмышечные сокращения, устраняя фибрилляцию.

5.Все перечисленные мероприятия должны сочетаться с иску сственной вентиляцией легких (поступление кислорода, а растяжение легочной ткани рефлекторноспособствуетвосстановлениюактивностидых ательногоцентра) «ротврот»или«ротвнос».Сэтойцельюголовупострадавше гомаксимально запрокидывают, оказывающий помощь реаниматор одной руко й открывает рот, а другой зажимает нос пострадавшему. Затем прижав сво и губы к губам больного, производит резкий вдох в него до тех пор, пока гру дная клетка пострадавшего не начнет подниматься, и отводит голову в с торону. У пострадавшего происходит выдох. Эту процедуру повторяют с частотой примерно 20 раз в минуту.

Если челюсти крепко сжаты, используют дыхание «рот в нос» , закрывая рот пострадавшего. Из гигиенических соображений искусст венное дыхание проводят через марлю или носовой платок. Могут быть испол ьзованы и воздуховоды. Выдох осуществляют в момент прекращения над авливания на грудину.Обычноодинвдохвыполняетсяпосле5-6надавливани йнагрудину. Проведение искусственного массажа сердца в сочетании с и скусственной вентиляцией легких требует, кроме высокого профессионал изма, больших физическихзатрат-усилияреаниматологанаходятсянапре деледопустимых.

Критерииэффективностиреанимации:

1.Появление пульса на сонных и лучевых артериях.

2.Уменьшениестепеницианоза.

3.Сужение до того расширенных зрачков.

4.Повышение артериального давления до 60-70 ìì ðò.ñò. è âûøå.

Как длительно следует проводить реанимацию? В литературе описаны случаиуспешногооживленияорганизмапосле3-8часовнепре рывногомассажа сердцаиискусственногодыхания.Дополнительномогутбыт ьрекомендованы средства,подавляющиегиперметаболизм,вызванныйгиперк атехоламинемией; антиоксиданты, предотвращающие деструкцию продуктами П ОЛ мембран; уменьшениевнутри-ивнеклеточногоотекамозгаиснижение внутричерепного давления. Следует предотвращать и подавлять судорожную а ктивность,

43

осуществлять фармакологическую деафферентацию мозга, с оздающую минимальныенагрузкинамозг.

4. Постреанимационные расстройства и социально-деонтолог ические аспекты реанимации

Клинико-экспериментальными исследованиями установлено , что восстановление работы сердца и дыхания, функций ЦНС в бли жайшем постреанимационном периоде еще не гарантирует стабильн ость функционирования этих органов и систем в более поздние ср оки после оживления. Довольно часто развиваются отсроченные нарушения функций вплоть до гибели организма. Анализ постреанимационных на рушений позволяетвыделитьдверазновидностипатологииоживлен ногоорганизма:

1.Патология, связанная с ошибками и несовершенством самог о реанимационного вмешательства: переломы ребер при масса же сердца, что влияетнамеханикудыханияиможетпривестикдыхательной недостаточности; инъекционныеповрежденияпроводниковойсистемысердца, травмытрахеии гортаниприинтубации,баротравмалегкихвходеИВЛпричр езмерновысоком давлении;тромбоэмболическиеисептическиеосложненияп рикатетеризации сосудов;осложненияпринеправильномпроведениигемотра нсфузий;разрывы печени.

2.Группа расстройств, не зависящих от компетенции и мастер ства реаниматолога, а являющихся вполне закономерными. Многие из таких нарушений формируются только в постреанимационном пери оде, а затем прогрессируют.

Впостреанимационномпериодевыявляются:

•нарушениесистемнойипериферическойгемодинамики,

• нарушение гемостаза,

• грубые расстройства всех видов обмена веществ,

• нарушение газообменнойфункции органов дыхания,

• недостаточность функций печени и почек,

• нарушение функций головного мозга (энцефалопатии).

Этот закономерно возникающий комплекс сложных изменени й, часто склонный к прогрессированию, развивающийся во всех систе мах, органах и тканях, получил название постреанимационная болезнь. Этиологией постреанимационной болезни является сочетание глубоких ишемических изменений в органах и тканях с реанимационными и реоксиге национными повреждениями. Этиология постреанимационной болезни в и звестной мере ятрогенна, но не в традиционном понимании - как проявление неадекватных действий врача, а только в смысле связи с врачебным воздействием.

Патогенез. Современные представления о патогенезе трудно пока представить во всех деталях. Ведущие патогенетические фа кторы постреанимационнойболезни(гипоксия,гиперкатехоламин емия,реоксигенация, ацидоз, активация процессов липопероксидации, дефицит об ъема

44

циркулирующейкрови,нарушениереологическихсвойствив сехвидовобмена веществ, нарушение микроциркуляции и т.д.) принято анализи ровать в зависимости от сроков постреанимационного периода. Выде ляют несколько периодоввтечениипостреанимационнойболезни:

I период - ранний постреанимационный период (в эксперимент е он охватывает первые 6-8 часов; в клинике - 10-12 часов). Он характери зуется быстрой динамикой восстановления функций жизненно важн ых органов и систем, но нестабильностью многих функций организма. В эт от период восстанавливаетсяработасердца,возобновляетсякровоо бращение,появляется дыхание и ЭЭГ; причем сердечный выброс вначале возрастает , а затем снижается, развивается гиповолемия, растет общее сопроти вление периферическихсосудов,отмечаетсянестабильностьарте риальногодавления.

Дляэтогопериодахарактернынарушениярегионарногокро вообращения

èмикроциркуляции в виде шунтирования кровотока, повышен ия вязкости крови, централизации кровообращения на фоне гипоперфузи и периферическихтканей.Нарастаетгиперметаболизмипотр еблениекислорода жизненно важными органами. При этом даже временно усилива ющийся объемный кровоток не способен удовлетворить их метаболи ческие потребности,поэтомукислороднаязадолженностьорганиз масохраняется,хотя оксигенация крови в легких в этот период еще не страдает.

Вследствие продолжающейся гипоксии возрастает накоплен ие недоокисленных продуктов обмена, что углубляет метаболи ческий ацидоз, который далее переходит в дыхательный алкалоз. Кроме этих нарушений, отчетливо выявляется гиперферментемия (признак генерал изованной мембранодеструкции, обусловленной чрезмерной активацие й свободнорадикальныхпроцессов),дисбалансгормонов,гипе ркатехоламинемия, эндотоксемия, выраженные нарушения в системе регуляции а грегатного состояния крови (кровоточивость, микротромбоз), нарушени е баланса воды

èэлектролитов.

Смерть в этот период может наступить от повторных нарушен ий кровообращения, повторной остановки сердца, коагулопати ческих кровотечений,отекалегкихиголовногомозга.Присоответ ствующемлечении и отсутствии необратимых нарушений в органах и тканях пер вый период переходит во второй.

II период - период временной и относительной стабилизации основных функций организма и улучшения общего состояния больного . Он длится несколько часов. Больной приходит в сознание, его состоян ие улучшается независимо от прогноза. Отмечается временная стабилизац ия основных функций,очемсвидетельствуетпостоянныйуровеньартери альногодавления, возросший сердечный выброс, повышенная функция почек. Наб людается улучшение регионарного кровообращения. Однако расстрой ства микроциркуляции полностью не ликвидируются. Сохраняютс я метаболическиенарушения(гипокалиемия,замедлениефибр инолиза,усиление липолиза, тенденция к гиперкоагуляции), дефицит объема ци ркулирующей

45

крови и распространенные нарушения кислотно-основного с остояния. При любом варианте (благоприятном или неблагоприятном) тече ния постреанимационногопериодаIIпериодпереходитвIII.

III период - стадия повторного ухудшения состояния. Он начинается с концапервых-началавторыхсуток.Кциркуляторнойигемич ескойгипоксии присоединяется дыхательная гипоксия, которая во многом о бусловлена нарастаниеммикротромбозалегочныхсосудовзасчетнару шенияагрегатного состояниякровиивымываниямикротромбовижировыхэмбол овизбольшого круга кровообращения и 3-4-кратного нарастания шунтирован ия в малом круге кровообращения, что приводит к резкому снижению пар циального давления кислорода в артериальной крови. Клинически это п роявляется одышкой.Отмечаетсястойкаяипрогрессирующаяартериаль наягипоксемия. Появляются рентгенологические признаки «шокового» легк ого, нарастает легочная гипертензия вследствие повышенного образовани я тромбоксана. Наблюдаетсяповторноеразвитиегиповолемии,ухудшениеп ериферического кровообращения, олигурия, метаболический ацидоз, нараста ние катаболических процессов, развитие выраженной гиперкоа гуляции и замедлениефибринолиза.Критическойвыраженностидости гаютповреждения паренхиматозныхорганов.Однакоумногихбольныхобратим остьуказанных изменений еще возможна (при благоприятном течении восста новительного периода).Принеблагоприятномтечениипостреанимационно гопериодавэту стадиюформируютсяразличныеосложнения-шоковаяпочка, шоковыелегкие, которые становятся главной причиной летальности в эти ср оки после оживления.

IVпериод-стадиязавершения(2-3сутокпослеоживления).Вэтотпериод возможно как улучшение состояния с последующим выздоров лением, так и углубление функционально-метаболических расстройств и структурных нарушений, возникших в III период. Появляются гнойно-септиче ские осложнения на фоне иммунодепрессии, повторно нарастают н арушения периферического кровообращения, снижается кислородная емкость крови за счетуглубляющейсяанемии,усиливаетсявыведениекалияс мочой(следствие гипоксического повреждения клеток). Обычно развивается п олная несостоятельность самостоятельного дыхания, возникает или углубляется коматозноесостояние.

В случае благоприятного течения восстановительного пер иода последствия перенесенного терминального состояния могу т отмечаться еще длительноевремя(аутоиммунноеповреждениеголовногомо зга,энцефалопатия и т.п.), поэтому больной должен в течение года и более находи ться под наблюдениемврача.

Реаниматологи должны помнить о том, что на исход реанимац ии существенное влияние оказывает уровень перфузии в перио д реанимации. Чрезмерно высокий уровень артериального давления приво дит к усиленной транссудации, экстравазации жидкости, что грозит возможн остью развития отека головного мозга и легких. Слишком низкий уровень ар териального

46

давления (ниже 100 мм рт. ст.) задерживает динамику восстанов ления и нормализацииметаболическихпроцессов.

Следует длительное время поддерживать искусственную ве нтиляцию легких, так как в раннем периоде оживления много энергии з атрачивается на работу дыхательных мышц. После восстановления кровообра щения рекомендуется проводить рН-нормализующую терапию (гидро карбонат натрия), использовать антикоагулянты и препараты, улучша ющие реологические свойства крови, что подтверждено эксперим ентальными исследованиями.

Для уменьшения повреждения головного мозга гипоксией, иш емией, реоксигенацией и ацидозом используется краниоцеребраль ная гипотермия (снижение температуры до З0-32îС в наружном слуховом проходе), которую прекращают после появления признаков стойкой положител ьной неврологической и электроэнцефалографической динамики (но не менее 2-3 суток).

Во время реанимации и в комплексной интенсивной терапии в постреанимационномпериодеиспользуютглюкокортикоиды ,антигипоксанты, антиоксиданты,блокаторыбета-адренорецепторов,антагон истыионовкальция, средства детоксикационной терапии (плазмаферез, обменно е переливание крови и др.), ксеноселезенку.

Первостепенной задачей используемых средств (как и реани мационного пособия) является защита нейронов коры головного мозга о т действия патогенных факторов, способных углублять постреанимаци онные его повреждения. Мозг является органом сознания, мышления, ад аптации организма, и поэтому гибель мозга или его отделов ведет к у ничтожению личности, к психоневрологической инвалидизации, к невозм ожности независимого существования. Центральная нервная систем а координирует деятельностьвсехвнутреннихоргановисистем,поэтомуее нарушениевлечет за собой грубые расстройства со стороны всех систем жизне обеспечения. Постреанимационныеповреждениямозгазависятот:

-гипоксии, действующей при умирании и после оживления;

-группы постреанимационных внутримозговых патогенетич еских факторов(феноменневосстановленногокровотока);

-группы постреанимационных внемозговых факторов, связан ных с первичнымигипоксическимиизменениямивовнутреннихор ганах:воздействие продуктов активации свободнорадикальных процессов, энд отоксинов и др.

Особуюзначимостьвработереаниматологаприобретаетпр огнозирование результатовреанимационноговмешательтва.Оказалось,чт овосстановление дыхания и сердца может произойти и в тех случаях, когда моз г будет практическимертв,иврачбудетиметьделовданномслучае струпом.Проблема необходимости продолжения реанимации и прогнозирование исхода предусматриваетрешениецелогокомплексамедицинских,э тических,правовых

èэкономическихвопросов.Например,стоимостьподдержани яжизниодного больного с полной декортикацией оценивается в 25-30 тысяч до лларов в год

47

(поданнымСША).

Если у больного поврежден головной мозг, то врач должен от ветить на вопрос, насколько это повреждение совместимо с жизнью. Ес ли череп не поврежден, прогноз определяется длительностью клиничес кой смерти: 4 мин

-прогноз относительно благоприятный; 5-10 мин - сомнительный ; 20-22 - крайне сомнительный; более 22 мин - абсолютно безнадежен, ес ли человек в момент остановки сердца находился в условиях нормотерми и.

Когда длительность остановки кровообращения и тяжесть предшествующей ишемии неизвестны, то прогнозируют по дин амике восстановленияфункциймозга:обращаютвниманиенавремя восстановления самостоятельного дыхания, стволовых рефлексов, время скр ытого восстановленияЭЭГ,времяпоявлениянепрерывнойэлектри ческойактивности, время выхода из комы и др. Например, кома в течение часа при отсутствии стволовых и двигательных реакций на болевое раздражение является свидетельствомнеизбежнойгибелиилитяжелойнеобратим ойневрологической недостаточности.

Обычнофункциимозгаприблагоприятномтечениипостреан имационного периодавосстанавливаютсявпределахпервых20мин,есливп ределах50мин

-отмечается лишь частичное неврологическое восстановле ние. Устойчивое отсутствиевсякойэлектрическойактивностинаЭЭГвтече ниеболееЗчпосле оживления делает прогноз в отношении ЦНС безнадежным. В с лучае применениянекоторыхмедикаментов(ГОМК,барбитураты)эт отпоказатель (время восстановления ЭЭГ) увеличивает прогностическую ценность.

Оценивая прогноз полноты восстановления функций мозга, с ледует предвидеть возможность двух неблагоприятных ситуаций:

1.Стойкаядекортикацияприсохранениивегетативныхфункц ий-дыхание исердцебиенияподдерживаютсяфункционированиемподкор ково-стволовых или только стволовых структур мозга.

2.Смерть мозга (тотальная его гибель) вследствие поврежде ния всех его уровней.

Впервомслучае,несмотрянанеобратимыеповреждениявысш ихотделов мозга, больной является живым существом со всеми вытекающ ими отсюда последствиями,которыекасаютсяегоправиобязанностей, отношениякнему лечащих врачей. Считать таких людей умершими нельзя, и мер ы по поддержаниюихжизнидолжныпродолжатьсядоконца.

Во втором случае реанимационными мероприятиями поддерж ивается только видимость жизни. На самом деле человек находится в состоянии необратимой мозговой смерти, так как мозг мертв, и всякое л ечение теряет смысл.Смертьмозганесомненнапри:

• полном отсутствии его спонтанной и вызванной электриче ской активности,

•полномотсутствиисознанияисамостоятельногодыхания ,

• исчезновении или невосстановлении всех рефлексов,

•атониимышц,

48

• неспособности к терморегуляции.

Если эти признаки удерживаются в течение 12-24 часов, то смерт ь мозга можно считать установленной, и тогда реанимационные меро приятия могут бытьпрекращены.Указанныекритерииправомерныприналич иитрехусловий: нет отравления; не применялся наркоз и гипотермия; не было тяжелых первичныхметаболическихрасстройств.

Вопрос о прекращении реанимационных мероприятий сопряж ен с решениемнетолькоморально-этических,ноиправовыхмоме нтов.Ктоикак может решать вопрос о прекращении реанимации, о возможнос ти изъятия и использованияоргановтакихлюдейвцеляхтрансплантаци и?

Решение о наступлении смерти (ее форме) принимается специ альной комиссиейврачей,всоставкоторойдолжныобязательновхо дитьневропатолог, токсиколог и специалист по ЭЭГ (нейрофизиолог) и не должен входить врач- трансплантолог.

В нашей стране также принята официальная инструкция о сме рти мозга. Однако,вопросыизъятияоргановдлятрансплантацииогова риваютсявдругом документе - Инструкции о разрешении на изъятие органов дл я пересадки, принятой МЗ СССР в 1986 году.

Основатель реаниматологии академик РАМН В.А. Неговский сч итает, что «отношение к больным, у которых в результате перенесе нной остановки сердца и оживления развилась не смерть головного мозга, а декортикация, превратившаяихвтяжелыхнеизлечимыхинвалидов,должнох арактеризоваться предельной гуманностью. Эта гуманность должна определят ься не только сочувствиемксостраданиямихсамихиихблизких,ноясным сознаниемтого, что во многих случаях их состояние является результатом врач ебного неумения или несовершенства наших современных знаний».

ПАТОЛОГИЯНАСЛЕДСТВЕННОСТИ

1.Наследственные болезни человека: общая характеристика, классификация. Врожденные заболевания, фенокопии

Наследственные болезни человека изучает медицинская ге нетика - это раздел генетики человека, изучающий наследственно обусл овленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенез е человека, закономерности их наследования, фенотипической реализа ции и распространения, а также разрабатывающей методы диагнос тики, профилактики и лечения этих нарушений.

Термин «наследственные болезни» иногда отождествляют с термином «врожденные болезни». Под врожденными болезнями понимают такие

49

состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. В рожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненасл едственными факторами.Книмотносятсяврожденныепорокиразвитиянен аследственной природы,которыеявляютсяфенокопияминаследственныхпо роковразвития. В то же время не все наследственные болезни являются врож денными - очень многие заболевания проявляются в значительно более позд нем возрасте.

Фенокопия-ненаследственноеизменениекаких-либопризнаковорганизма под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическо е проявление мутаций,отсутствующихвгенотипеданнойособи.Например:

1.Врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, сифилис и д р.) могут индуцироватьфенокопиипатологическихмутацийунескол ькихсибсов(сибсы

-это дети одной родительской пары: братья и сестры) и вызыв ать тем самым подозрениенанаследственноезаболевание.

2.Фенокопии,вызываемыевнешнимифакторамихимическойиф изической природы, могут с определенной частотой встречаться не тол ько у пробанда, но и его сибсов, если факторы продолжают действовать и пос ле рождения больногоребенка.

Наследственныеболезни-этоболезни,этиологическимфакторомкоторых являются мутации (генные, хромосомные или геномные). С одной стороны, большинство мутаций увеличивает полиморфизм человеческ их популяций (группкрови,цветволос,форманосаит.д.),асдругой-мутаци изатрагивают жизненно важные функции, и тогда развивается болезнь.

Несмотря на то, что нет резких переходов от болезней, обусл овленных внешнимифакторами,кнаследственнымболезням,сгенетиче скойточкизрения все болезни в зависимости от относительной значимости на следственных и средовых факторов в их развитии академик РАМН Н.П. Бочков д елит на 4 группы:

1.Наследственные болезни. Проявление патогенного действи я мутации как этиологического фактора практически не зависит от вн ешней среды. Она может менять лишь выраженность симптомов болезни. Опреде ляющую роль здесь играет наследственность. К заболеваниям этой групп ы относятся все хромосомныеигенныенаследственныеболезнисполнымпро явлением:болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, ахондроплазия и др.

2.Болезни с наследственным предрасположением. Для этих бо лезней наследственностьявляетсяэтиологическимфактором,нод ляпенетрантности мутированных генов необходимо соответствующее состояни е организма, обусловленное вредным влиянием среды (подагра, некоторые формы сахарного диабета - их проявление зависит от неумеренного питания). Такие заболеванияобычнопроявляютсясвозрастомпридействии внешнихфакторов: переутомление,переедание,охлаждениеит.д.

3.В этой группе заболеваний этиологическими факторами яв ляются влияния среды, однако частота возникновения и тяжесть теч ения болезней существенно зависит от наследственного предрасположени я. К этой группе можно отнести атеросклероз, гипертоническую болезнь, туб еркулез, экзему,

50