- •Глава 2. Болезни органов кровообращения острая ревматическая лихорадка (ревматизм)
- •Этиология
- •Патогенез
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Профилактика
- •Инфекционный эндокардит
- •Этиология
- •Патогенез
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •Исходы и эволюция инфекционного эндокардита
- •Прогноз
- •Профилактика
- •Неревматический миокардит
- •Эпидемиология
- •Классификация
- •Этиология
- •Патогенез
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Профилактика
- •Перикардит
- •Классификация
- •Этиология
- •Патогенез
- •Клиническая картина
- •Сухой перикардит
- •Экссудативный перикардит
- •Констриктивный перикардит
- •Прогноз
- •Профилактика
- •Нарушения сердечного ритма и проводимости
- •Этиология
- •Патогенез
- •Классификация
- •Экстрасистолия
- •Клиническая картина
- •Лечение
- •Прогноз
- •Профилактика
- •Пароксизмальная тахикардия
- •Клиническая картина
- •Лечение
- •Прогноз
- •Профилактика
- •Мерцательная аритмия
- •Клиническая картина
- •Лечение
- •Профилактика
- •Прогноз
- •Предсердно-желудочковая блокада Этиология
- •Патогенез
- •Клиническая картина
- •Лечение
- •Прогноз
- •Профилактика
- •Синдром слабости синусового узла
- •Этиология
- •Патогенез
- •Клиническая картина
- •Лечение
- •Приобретенные пороки сердца
- •Пороки митрального клапана Недостаточность митрального клапана
- •Митральный стеноз
- •Сочетание митральной недостаточности и митрального стеноза
- •Пороки аортального клапана Стеноз устья аорты
- •Аортальная недостаточность
- •Сочетание стеноза устья аорты и аортальной недостаточности
- •Пороки трехстворчатого клапана
- •Недостаточность трехстворчатого клапана
- •Трикуспидальный стеноз
- •Кардиомиопатии
- •Гипертрофическая кардиомиопатия
- •Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия
- •Некомпактный миокард левого желудочка
- •Болезнь проводящей системы сердца (болезнь ленегра)
- •Ионные каналопатии («электрические болезни миокарда»)
- •Синдром длинного интервала q-t
- •Синдром Бругада
- •Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
- •Синдром короткого интервала q-t
- •Дилатационная кардиомиопатия
- •Рестриктивная кардиомиопатия
- •Приобретенные первичные кардиомиопатии Миокардит (воспалительная кардиомиопатия)
- •Стресс-индуцируемая кардиомиопатия (кардиомиопатия «tako-tsubo»)
- •Послеродовая кардиомиопатия
- •Вторичные кардиомиопатии
- •Нейроциркуляторная дистония
- •Гипертоническая болезнь
- •Симптоматические артериальные гипертензии
- •Почечные (нефрогенные) гипертензии.
- •Эндокринные гипертензии.
- •Гемодинамические гипертензии.
- •Синдром ночного апноэ.
- •Лечение
- •Прогноз
- •Профилактика
- •Ишемическая болезнь сердца
- •Стенокардия
- •Острые коронарные синдромы
- •Острый коронарный синдром без подъема сегмента st
- •Нестабильная стенокардия
- •Инфаркт миокарда без подъема сегмента st
- •Острый коронарный синдром с подъемом сегмента st
- •Инфаркт миокарда с подъемом сегмента st
- •Осложнения инфаркта миокарда и их лечение
- •Сердечная недостаточность
- •Глава 3. Болезни органов пищеварения
Ионные каналопатии («электрические болезни миокарда»)
Существует целый ряд редких первичных, наследственно обусловленных кардиомиопатий (число которых постоянно увеличивается), проявляющихся преимущественно нарушениями ритма сердца. Эти заболевания сердца получили еще название «электрических болезней миокарда», поскольку они обусловлены мутациями в генах, кодирующих синтез белков клеточных мембран, ответственных за трансмембранные ионные токи Na+ и К+. Эти ионные каналопатии включают в себя синдром длинного интервала Q-T, синдром короткого интервала Q-T, синдром Бругада и КПЖТ.
Синдром длинного интервала q-t
Синдром длинного интервала Q-T (LQTS) представляет наследственное заболевание, характеризующееся увеличением длительности периода реполяризации желудочков сердца, что проявляется удлинением интервалаQ-T на ЭКГ и нередко сопровождается развитием опасных для жизни желудочковых аритмий, в частности полиморфной желудочковой тахикардией типа «пируэт» (torsades de pointes). Синдром длинного интервалаQ-T (LQTS) - наиболее часто встречающийся вариант «электрических болезней миокарда».
Этиология
К настоящему времени установлены мутации в 8 генах, кодирующих синтез определенных субъединиц ионных каналов кардиомиоцитов, приводящих к возникновению синдрома длинного интервала Q-T. Пять мутаций генов касаются калиевых каналов мембраны кардиомиоцитов(KCNQ1, KCNH2,KCNE1, KCNE2, KCNJ2), 1 мутация касается натриевых каналов мембраны кардиомиоцитов (SCN5A), 1 мутация касается кальциевых каналов кардиомиоцитов(CACNA1C) и 1 мутация относится к белку анкерину (ANKB), который участвует в прикреплении ионных каналов к мембранам кардиомиоцитов.
В настоящее время выделяют 8 генетически обусловленных вариантов синдрома удлиненного интервала Q-T. При типе LQTS1(синдром ДжеруэллаЛанге-Нилсена) и LQTS2 изменения касаются 2 генов - KCNQ1 иKCNE1, ответственных за синтез структур ионных каналов, обеспечивающих медленный (IKs) и быстрый компонент калиевого тока задержанного выпрямления (IKr). Тип LQTS3 обусловлен изменениями генаSCN5A, кодирующего Na+ токи в кардиомиоцитах. Типы LQTS5 и LQTS6 являются достаточно редкими вариантами синдрома удлиненного интервалаQ-T, при которых изменения касаются также калиевых токов IKsи IKr. Тип LQTS7 (синдром Андерсена) связан с изменениями калиевого тока Kir2.1, а тип LQTS8 (синдром Тимоти) - c нарушениями кальциевого тока Са1.2.
Описаны два типа наследования синдрома длинного интервала Q-T: более редкая аутосомно-рецессивная форма, сочетающаяся с врожденной глухотой (синдром Джеруэлла-Ланге-Нилсена), обусловленная мутациями в 2 генах(KCNQ1 иKCNE1) и чаще встречающаяся аутосомно-доминантная форма (синдром Романо-Варда), связанная с мутациями во всех 8 генах.
Клиническая картина
Одним из наиболее характерных кинических проявлений синдрома длинного интервала Q-T являются обморочные состояния, которые обычно впервые возникают в молодом возрасте (5-15 лет). Наиболее грозное клиническое проявление синдрома длинного интервалаQ-T - внезапная сердечная смерть, обусловленная развитием фатальных желудочковых тахиаритмий (полиморфная желудочковая тахикардия типа «пируэт», фибрилляция желудочков). При этом отмечают определенную корреляцию между генотипом и фенотипом у больных с синдромом длинного интервалаQ-T. Для больных с синдромом длинного интервалаQ-T типа LQTS2 специфическим механизмом запуска этих нарушений ритма служат резкие звуковые раздражители, особенно во время сна или отдыха. При синдроме длинного интервалаQ-T типа LQTS1 (синдром Джеруэлла-Ланге-Нилсена) 97% всех внезапных смертей связано с физическими или эмоциональными нагрузками, в то время как при синдроме длинного интервалаQ-T LQTS2 и LQTS3 50% всех смертей происходит в покое.
Диагностика
Диагноз длинного интервала 0-T устанавливают на основе регистрации ЭКГ в покое в 12 отведениях и измерении корригированного интервала0-T (Q-Tc). Обычно величину корригированного интервалаQ-Tc автоматически рассчитывает электрокардиограф, регистрирующий ЭКГ. Поскольку величина корригированного интервалаQ-Tc прямо зависит от ЧСС, для ее расчета используют формулу Базетта:
Q-T = К х V(R-R),
где Q-T - корригированный интервал, (R-R) - величина интервала в секундах; К - константа, равная для мужчин 0,37, для женщин - 0,40, для детей - 0,38. В диапазоне физиологических частот сердечного ритма (от 60 до 100 в минуту) нормальные значения величины интервалаQ-Tc не должны превышать 0,42 сек.
Наибольшая вероятность возникновения фатальных желудочковых аритмий у больных с синдромом длинного интервала Q-T наблюдается при увеличении корригированного интервалаQ-Tc свыше 600 мс.
Стратификация риска
Стратификация риска базируется в основном на наличии в анамнезе синкопальных состояний, эпизодов полиморфной желудочковой тахикардии типа torsades de pointes и остановок кровообращения.
Лечение
Основная задача лечебных мероприятий - профилактика внезапной сердечной смерти.
Все больные с синдромом удлиненного интервала Q-T должны ограничивать физические нагрузки, в особенности избегать спортивных соревнований. Это положение обязательно для всех больных, имеющих вариант LQTS1. Для лиц, имеющих вариант LQTS3, с определенной осторожностью возможно выполнение некоторых физических нагрузок, исключающих спортивные соревнования.
Крайне важно информировать больных с синдромом удлиненного интервала Q-T, что они должны избегать приема лекарств, способных вызвать удлинение периодаQ-T (многие антибиотики, антидепрессанты и др.).
В качестве медикаментозной терапии профилактики внезапной сердечной смерти могут использоваться бета-адреноблокаторы. Однако они не способны обеспечить полную защиту и для больных, имевших в анамнезе остановку кровообращения, риск внезапной сердечной смерти остается очень высоким.
Именно поэтому тем больным, у которых, несмотря на прием адекватной дозы бета-адреноблокаторов, продолжают возникать обморочные состояния, может выполняться левосторонная симпатэктомия, приводящая к симпатической денервации сердца.
Однако наиболее эффективным способом предупреждения внезапной сердечной смерти у больных с синдромом удлиненного интервала Q-T является имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов. Их применение рекомендуется у лиц, перенесших остановку кровообращения, также у детей при наличии синдрома Джеруэлла-Ланге-Нилсена, сопровождающегося клиническими проявлениями заболевания.
Профилактика
Профилактики возникновения синдрома длинного интервала Q-T не существует.