Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия

Правожелудочковая аритмогенная кардиомиопатия (АПЖК) - генетически обусловленная первичная кардиомиопатия, которая была описана относительно недавно (около 20 лет назад). Распространенность АПЖК точно не известна, считают, что она встречается с частотой 1\1000-1\10 000 населения, обычно у молодых лиц.

АПЖК характеризуется преимущественным поражением правого желудочка, которое проявляется прогрессирующей гибелью кардиомиоцитов миокарда правого желудочка и замещением их жировой либо фиброзно-жировой тканью, что приводит к возникновению как региональных, так и глобальных нарушений. Возможно вовлечение в патологический процесс также и левого желудочка, в то время как поражение межжелудочковой перегородки относительно редкое.

АПЖК - одна из основных причин внезапной сердечной смерти у лиц моложе 35 лет и лежит в основе 25% смертей у молодых спортсменов.

АПЖК - наследственное заболевание, при этом около 30% случаев наследуются по аутосомно-доминантному принципу с неполной пенетрантностью. На сегодняшний день возникновение аутосомно-доминантного варианта АПЖК связывают с мутациями в следующих генах:

• в генах хромосомы 14 - q23, q24;

• в генах, ответственных за рианодиновые рецепторы RyR₂, которые контролируют выход кальция в цитоплазму кардиомиоцитов; они также ответственны за возникновение семейной катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (КПЖТ);

• в генах хромосомы 17, ответственных за синтез белков, участвующих в формировании цитосклелета (десмоплакин, плакофиллин-2);

• в генах, контролирующих функцию трансформирующего фактора роста р, который играет определенную роль в процессах воспаления.

Рецессивная форма АПЖК, сочетающаяся с болезнью Наксоса (поражение кожи в виде пальмоплантарной кератодермы и волос в виде «шерстяных волос»), связана с двумя базовыми парными делециями плакоглобина и десмоплакина. Плакоглобин, являясь белковой молекулой межклеточной адгезии, играет важную роль в осуществлении межклеточных соединений и принимает участие в процессе апоптоза.

Клиническая картина

Обычно первыми клиническими проявлениями АПЖК служат желудочковые аритмии, возникающие чаще всего при физических нагрузках и выявляемые в основном у подростков или молодых людей, реже в детском возрасте. У 29% больных АПЖК они проявляются синкопальными состояниями (обмороками), а у 7-23% больных - остановкой кровообращения.

Наиболее частой желудочковой аритмией, встречающейся у больных АПЖК в 70-92% случаев, является мономорфная желудочковая тахикардия с ЭКГ-картиной блокады левой ножки пучка Гиса. Однако могут наблюдаться и другие желудочковые аритмии, начиная от бессимптомной желудочковой экстрасистолии до полиморфной желудочковой тахикардии с тяжелыми гемодинамическими расстройствами.

При невысокой ЧСС больные могут ощущать лишь чувство сердцебиения. При частоте желудочковой тахикардии свыше 150-160 в минуту, помимо ощущения сердцебиения, нередко возникают головокружения, обмороки, падение АД (аритмогенный коллапс). Приступ желудочковой тахикардии с очень высокой частотой (200 в минуту и более) может трансформироваться в фибрилляцию желудочков и закончиться внезапной сердечной (аритмической) смертью.

Так же как у больных с ГКМП, АПЖК может приводить к развитию хронической сердечной недостаточности, однако чаще она приводит к возникновению внезапной сердечной смерти.

Стратификация риска внезапной сердечной смерти

Наиболее угрожаемыми больными АПЖК в отношении возникновения внезапной сердечной смерти являются пациенты, имеющие:

• отчетливое увеличение размеров правого желудочка;

• сниженную фракцию выброса правого желудочка (<40%);

• наличие гипоили акинезии >3 сегментов либо аневризматического выбухания >2 сегментов миокарда правого желудочка;

• возможность индукции устойчивых желудочковых аритмий с помощью программированной стимуляции сердца во время внутрисердечного ЭФИ.

Лечение

Основная задача в лечении больных с АПЖК - профилактика внезапной сердечной смерти.

Среди лекарственных средств наибольшая эффективность была отмечена у антиаритмического препарата III класса - соталола, в связи с чем он может рассматриваться как препарат первого выбора для профилактики рецидивов желудочковой тахикардии у больных АПЖК.

Однако наиболее надежно профилактика внезапной сердечной смерти у больных АПЖК высокого риска (см. выше) может осуществляться с помощью имплантации кардиовертеров-дефибрилляторов. Имплантация таких устройств показана больным с АПЖК с доказанными эпизодами устойчивой желудочковой тахикардии, особенно если они сопровождаются расстройствами гемодинамики, а также у лиц, однажды уже переносивших остановку кровообращения вследствие желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков с успешной реанимацией.

У больных АПЖК, у которых профилактика внезапной сердечной смерти осуществляется достаточно надежно с помощью ИКД, продолжительность жизни близка к обычной.

Прогноз

Больные с АПЖК не должны принимать участие в спортивных соревнованиях. У здоровых лиц, а также у ближайших родственников больных АПЖК, занимающихся спортивными занятиями, необходимо исключать наличие АПЖК с помощью ЭхоКГ, ЭКГ в 12 отведениях, а при показаниях - с помощью специальных электрофизиологических методов исследования.

Профилактика

Профилактики не существует.