Диагностика мегалобластных анемий.

1. Периферическая кровь: гиперхромная анемия со значитель­ным снижением количества эритроцитов и гемоглобина, с высоким цветовым показателем (больше 1,0), отсутствием ретикулоцитоза, умеренной тромбоцитопенией и лейкопенией.

При морфологическом исследовании мазка периферической крови выявляются:

- Макроцитоз, мегалоцитоз, анизоцитоз и шизоцитоз эритро­цитов.

- Базофильная пунктация, кольца Кэбота в эритроцитах, нормобласты, тельца Жолли.

- Гиперсегментация нейтрофилов.

2. Костный мозг: Эритроидный росток гиперплазирован, выяв­ляется мегалобластный эритропоэз: для мегалобластов характерны большие размеры клеток, нежная хроматиновая сеть ядра и ранняя гемоглобинизация протоплазмы, что проявляется ее темно-синей окраской. Клетки миелоидного ряда также увеличены в размерах, встречаются очень большие метамиелоциты, отмечается полисегментированность нейтрофилов.

3. Выявление признаков внутрикостно-мозгового гемолиза:

- Повышение уровня билирубина за счет непрямой фракции,,

- Повышенный или нормальный уровень железа сыворотки.

- Повышение уровня свободного гемоглобина.

- Определение уровня витамина BI2 радиоиммунологическим методом.

5.Лечение:

Основным методом лечения является использование витамина BI2 (цианкобаламина). Витамин BI2 вводится в/м по 500мг/с до нормализации показателей красной крови.

На 3-7-й день от начала введения витамина BI2 отмечается увеличение количества ретикулоцитов (ретикулоцитарный криз) до 100-300 %, что свидетельствует о хорошем эффекте проводимой терапии.

При наличии признаков фуникулярного миелоза витамин В12 вводится в высокой дозе – 1000 мкг/с до полного исчезновения неврологической симптоматики.

Задача 37

Больной, 18 лет, обратился в связи с интенсивными распирающими болями в левом коленном суставе. Данные боли появились после незначительной травмы (споткнулся, упал на колено). Ранее отмечалась подобная клиника при незначительных травмах и ушибах (оба коленных и локтевых сустава, частое образование межмышечных гематом).

При осмотре состояние удовлетворительное. Кожные покровы обычной окраски. АД 115/65 мм рт. ст. Пульс 78 в мин., ритмичный. Тоны сердца отчетливые. В легких везикулярное дыхание. Живот при пальпации мягкий, безболезненный, печень и селезенка не увеличены.

Левый коленный сустав значительно увеличен в объеме, горячий на ощупь, активные и пассивные движения в нем резко болезненны, полное разгибание невозможно из-за болей. Правый коленный сустав неизменен, объем движений полный. Имеется стойкая сгибательная контрактура левого локтевого сустава, правый локтевой сустав дефигурирован, полное разгибание возможно при усилии.

Вопросы

• Ваше диагностическое представление.

• Этиология, патогенез данного заболевания.

• Диагностика.

• Дифференциальная диагностика.

• Лечение.

• Экспертиза трудоспособности.

1. Гемофилия, ухудшение, гемартроз левого коленного сустава.

2. Гемофилия(Г.)– отсутствие в крови 8 фактора. Наследуется по рецессивному типу, связанному с Х-хромосомой. Заболевание передается от деда к внуку через здоровую мать (кондуктор - передатчик). «Королевская болезнь».

- гемофилия А: дефицит 8 антигемофильного фактора

- В: 9 = фактор Кристмасса

- С: 11

Степени тяжести:

0-1% - крайне тяжелая

1-2% - тяжелая

2-5% - среднетяжелая

5-15% - легкая

Больше 15% - латентная

Проявления гемофилии:

1)гематомы – кровоизлияния в мягкие ткани, под кожу, под фасции, под апоневрозы после травмы через 2-3 часа.

2)гемартрозы – кровоизлияния в суставы, обычно в крупных суставах (локтевой, т/б, коленный). Резкая болезненность, невозможность движений, лихорадка, воспалительные изменения в крови. Кровь организуется в суставе – гемофилическая артропатия – анкилозы – инвалидность.

3)поздние кровотечения – через 2-3 часа после травмы или вмешательства (экстракция зуба).

4)гематурия (чаще в 14-15 лет) – провоцируется тяжелой физ нагрузкой, в виде макрогематурии, м/б сгустки крови – боли, имитирующие почечную колику.

5)кровотечения из ЖКТ – из язв, эрозии – анемизация – не желательно делать ФГДС, лучше рентгеноскопию желудка.

6)кровоизлияния в головной мозг – при ЧМТ.

3. Диагностика:

- Семейный анамнез.

- определение свертываемости крови по Ли-Уайту 5-10 мин, венопункция (исключается внешний путь запуска свертывания)

- определение уровня 8, 9 фактора, норма – 100%

- гипокоагуляция

Ингибиторная форма гемофилии – нет эффекта от заместительной терапии из-за образования Ат к 8 и 9 фактору.

4. Дифференциальная диагностика.

апластическая анемия, хронические формы лейкоза, полицитемию, тяжелые септические заболевания и другие формы геморрагического диатеза.

5. Лечение:

Заместительная терапия:

- 8 фактор не сохраняется в консервированной плазме – это ничего не дает

- антигемофильная плазма поднимает уровень фактора до 10-15% 10-15 мл плазмы на 1 кг/с.

Сегодня основной метод лечения – криопреципитат – это концентрат 8 ф-ра полученный криоосаждением. Позволяет увеличить ф-р на 50% и более. Не подвергается противовирусной обработке – можно заразить гепатитом В,С. Доза 30-40 ед на кг в сутки.

Концентрат 8 и 9 ф-ра – лучше препарат, в виде порошка, подвергается противовирусной обработке, хорошо храниться, но очень дорогой.

9 ф-р более стабилен – вводить можно 1 раз в сутки.

Новые препараты – Фейба 75 ед, новосевен 90 мкг/кг через 2 часа в течение суток с постепенным увеличением интервала введения.

Особенности лечебной тактики при различных проявлениях геморрагического синдрома:

- при гемартрозе - иммобилизация пораженной конечности в физиологическом положении на 2-3 дня, затем ЛФК;

- при напряженном гемартрозе после введе­ния криопреципитата - пункционная аспирации крови из суставной сумки с последующим введени­ем 40-60 мг гидрокортизона;

- при боли противопоказано назначение наркотиков и НПВП (исключение - парацетамол).

- при гематомах - избегать пункции гематом (только при симптомах сдавления); при инфицировании - АБ - нельзя пенициллины, так как могут вызвать дисфункцию тром­боцитов и усилить кровоточивость.

- при носовых кровотечениях - избегать задней тампонады, что может спровоцировать гемато­мы в мягких тканях глотки;

- при дефектах кожи - давящая повязка с гемостатической губ­кой, тромбином.

- при почечных кровотечениях - не применять Е-аминокапроновую кислоту (тромбирование, что может при­вести к анурии).

- при тяжелой (Нb< 60-70 г/л) постгеморрагической ане­мии - трансфузии эритроцитарной массы в дозе 10-15 мл/кг.

Профилактика:

- введение криопреципитата 3 ед/кг 1 раз в 10 дней

- концентрат 8 ф-ра 400-800 ед.

- оградить от игровых видов спорта (предупреждение травм)

- щитки на колени, локти

- нашить поролон на одежду

- не делать в/м инъекции, не ставить банки, не давать аспирин, дезагреганты

Вопрос о прерывании беременности плодом, больным гемофилией, носит спорный характер, решение принимает семья после получения достоверной информации. Женщина-носительница генов гемофилии имеет высокий риск рождения больного мальчика до 50%. Таким пациенткам предлагается во время беременности диагностика пола плода (биопсия хорионав 9-12 недель,амниоцентезв 17-20 недель).