Добавил:
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Otvety_na_voprosy_k_ekzamenu_po_nevrologii_33.docx
Скачиваний:
688
Добавлен:
13.03.2016
Размер:
242.28 Кб
Скачать

86. Медико-генетическое консультирование.

Наследственные невропатии — группа тяжелых генетически гетерогенных заболеваний периферической нервной системы, характеризующихся выраженным клиническим полиморфизмом. В центрах молекулярной диагностики, НИИ педиатрии и детства активное осуществляют генетическое консультирование по данным вопросам с использованием следующих методов исследования:

Генеалогический метод - метод составления родословной, позволяет установить тип наследования порока. Родословная должна охватывать не менее 4 поколений, быть, по возможности, полной, включать все данные, представляющие интерес: спонтанный аборт, мертворожденные, гибель детей в неонатальном периоде, бесплодные браки. Наличие поражения в нескольких поколениях одной семьи у родителей и детей свидетельствуют об аутосомно-доминантном типе передачи (плече-лопаточная форма Ландузи-Дежерина, болезнь Весфаля). Сходные пороки у сибсов здоровых родителей позволяют предположить аутосомно-рецессивное наследование. Кровное родство и эндогамия также указывают на аутосомно-рецессивный тип передачи (спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана, болезнь Весфаля). Появление пороков только у мужчин или только у женщин может быть при наследовании, сцепленным с полом (Х-хр. Мышечная дистрофия Дрейфуса, Дюшена, Беккера). Генеалогический метод позволяет выявить время появления первого мутантного гена, предположить рождение ребенка с пороком, исходы беременностей. Цитологический метод - исследование кариотипа в ядрах делящихся клеток костного мозга, метафазных пластинках лимфоцитов и фибробластов - кариограмма. Популяционный метод . Близнецовый метод - у однояйцевых и разнояйцевых близнецовых близнецов. У однояйцевых выше частота заболеваемости эпилепсией, идиотией, шизофренией. Молекулярно-цитогенетический метод - исследование структуры ДНК. Биохимические методы - качественные, количественные, полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча, амниотическая жидкость. Качественные более дешевые и доступные и применяются для массового скрининга (на ФКУ). Чаще применяют при: умственной отсталости неясной этиологии, снижении зрения и слуха, судорожном СН, повышенном или пониженном тонусе мышц, непереносимости некоторых продуктов.

87. Иммуномодулирующие препараты при неврологических заболеваниях.

88. Противовирусные препараты, применяемые в неврологии.

89. Болезнь Паркинсона - хроническое прогрессирующее заболевание системно-дегенеративного характера с преимущественным положением подкорковых структур.

Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типам.

Этиология: не изучено. В возникновении заболевания важно сочетание следующих факторов: наследственность, старение, воздействие токсических веществ; предрасполагающими факторами являются вирусные инфекции, сосудистые заболевания ГМ, тяжелые и повторные ЧМТ.

Патогенез: в основе – нарушение обмена катехоламинов (дофамина и норадреналина) в экстрапирамидной системе; постепенная утрата у лиц подкорковых дофаминергических нейронов в зоне базальных ганглиев (черное ядро, бледный шар) головного мозга → уменьшение выработки дофамина → мышечная ригидность, тремор

Клиника: характерные признаки:

1. гипокинезия (брадикинезия) – замедление и уменьшение количества движений, обеднение мимики и жестикуляций; походка шаркающая, шаги мелкие; микрография (мелкий почерк); редкое мигание, взгляд устремлен в одну точку; гиперсаливация (за счет нарушения глотания); речь монотонная, затухающая

2. ригидность: повышение мышечного тонуса; феномен зубчатого колеса (своеобразное мышечное сопротивление мышц-антагонистов); поза "просителя", сутулость при ходьбе (за счет ригидности мышц-сгибателей туловища); боль в мышцах

3. тремор: не обязательный компонент; обусловлен ритмичным сокращением мышц-антагонистов; дрожание особенно заметно в кистях, напоминает "счет монет"; при активных движениях тремор уменьшается или исчезает, при волнении – усиливается

4. постуральная неустойчивость: частые падения (пропульсия, латеропульсия, ретропульсия)

5. психические нарушения: утрата инициативы, активности, сужение интересов, кругозора, понижение эмоций, замедленность мышления, трудное переключение с одной мысли на другую (брадипсихия), прилипчивость, эгоцентризм

6. вегетативные нарушения: сальность кожи лица и волосистой части головы, себорея, гиперсаливация, гипергидроз, трофические нарушения дистальных отделов конечностей

Формы:

1. дрожательная – средний и крупноамплитудный тремор конечностей, языка, головы, нижней челюсти; тонус мышц нормальный или несколько повышен

2. дрожательно-ригидная – тремор дистальных отделов конечностей, скованность произвольных движений

3. ригидно-брадикиническая – повышение тонуса мышц по пластическому типу, прогрессирование замедление активных движений вплоть до неподвижности, появление мышечных контрактур, флексорная поза больных

Лечение – патогенетическое:

1) устранение дефицита дофамина

а) предшественники дофамина (леводопа – препарат выбора при паркинсонизме)

б) агонисты дофаминовых D2-рецепторов (бромокриптин)

2) ингибирование разрушения дофамина

а) ингибиторы ДОФА-декарбоксилазы (карбидопа)

б) ингибиторы моноаминооксидазы В (селегилин)

в) ингибиторы катехол-О-метилтрансферазы (энтакапон)

3) устранение симптоматики - М,Н-холиноблокаторы в ЦНС (тригексифенидил, бипериден)

4) средства, увеличивающие выделение дофамина (амантадин)

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]