Изменение морфофункционального состояния органов у плода при разной степени внутриутробной гипоксии можно разделить на две группы: адаптивные, призванные компенсировать нарушения газового снабжения тканей, и патологические, которые являются признаком срыва адаптационных и компенсаторных механизмов или связаны с тем, что гиперфункция одних органов приводит к отставанию в развитии других.

2. Наследственные тубулопатии, особенности патогенеза.

Классификация первичных тубулопатий по локализации дефекта. • С преимущественным поражением проксимальных канальцев (болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони, глицинурия, цистинурия, фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз II типа (младенческий), почечная глюкозурия и др.). • С преимущественным поражением дистального канальца (почечный тубулярный ацидоз I типа, нефрогенный несахарный диабет, псевдогипоальдостеронизм). • С нарушением реабсорбции натрия в эпителиальном натриевом канале кортикальной части собирательных трубочек с ранним развитием: • С повреждением всего канальцевого аппарата (нефронофтиз). 

Патогенетические механизмы формирования первичных (наследственных) тубулопатий связывают со следующими факторами: генетически детерминированными нарушениями структуры мембранных белков-носителей; энзимопатиями наследственно обусловленной недостаточностью ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт); изменением чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; изменениями общей структуры цитомембран клеток при дисплазиях, в происхождении которых определенная роль принадлежит наследственным факторам

Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентентный рахит) — наследственное заболевание (К, доминантное), обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки. Проявляется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, повышением активности щелочной фосфатазы и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к лечению витамином D в обычных дозах. Среди предполагаемых причин наиболее вероятны отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах.

Почечный несахарный диабет — наследственное заболевание (К, доминантно) — характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к АДГ, что проявляется неспособностью почек концентрировать мочу. В результате происходит потеря большого количества осмотически свободной воды. Это приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости и, следовательно, к дегидратации клеток.

Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони — первичная наследственная тубулопатия, для которой характерна триада симптомов: глюкозурия, генерализованная гипе-раминоацидурия и гиперфосфатурия. Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони чаще рассматривают как синдром, связанный с цистинозом, галактоземией, гликогенозами, тирозинемией, непереносимостью фруктозы, болезнью Коновалова-Вильсона…….

Клинические и экспериментальные данные подтверждают нарушение трансмембранного транспорта в проксимальных извитых канальцах нефрона. До сих пор не выяснено, структурный или биохимический дефект лежит в основе болезни. Рахитоподобные изменения развиваются либо в связи с сочетанным влиянием ацидоза и гипофосфатемии, либо только гипофосфатемии. По мнению ряда исследователей, в основе патологии лежит снижение внутриклеточных запасов АТФ.

3. Патогенез синусовой (дыхательной) аритмии у детей.

Синусовая аритмия - это синусовый ритм, характеризующийся периодами его учащения и урежения, при этом колебания величин интервала Р—Р, превышают 160 мс, или 10 %.

Синусовая аритмия вызывается нерегулярным образованием импульсов в СА-узле.

У здорового взрослого человека постоянно наблюдаются небольшие колебания ритма сердца, связанные с дыхательными движениями (рефлекс Бейера–Геринга) и обусловленные физиологическим изменением тонуса вегетативной нервной системы.

Появление синусовой дыхательной аритмии (т.е. более выраженных дыхательных колебаний ЧСС) отражает некоторый дисбаланс вегетативной нервной системы с явным преобладанием активности парасимпатической нервной системы. Поэтому синусовая дыхательная аритмия нередко сочетается с синусовой брадикардией, также обусловленной преобладанием вагусных воздействий.

Недыхательная форма синусовой аритмии обусловлена органическим повреждением СА-узла или прилегающего миокарда, что приводит к апериодичности образования импульсов, не зависящей от дыхательных движений.