3. Організація вмісту учбового матеріалу

Вміст теми|

Рахіт - захворювання дітей раннього віку, обумовлене недостатністю вітамінів групи D, яке характеризується порушенням мінерального і інших видів обміну речовин, розладом формування скелета, функцій внутрішніх органів і систем.

Етіологія. Основна причина виникнення «класичного» рахіту у дітей -гіповітаминоз Dекзо - або ендогенного походження.

Екзогенні причини :

1. Недостатній вступ вітаміну D з їжею. (Продуктами з високим вмістом вітаміну D є яєчний жовток, вершкове масло, печінка, ікра і так далі)

2. Недостатнє надходження в організм фосфатів і кальцію|

3. Недостатня інсоляція – зниження синтезу вітаміну D в епідермісі.

Ендогенні причини :

1. Порушення процесів всмоктування вітаміну D в кишечнику (синдром мальабсорбції, обструкція жовчовивідних шляхіві так далі)

2. Порушення перетворення неактивних форм вітаміну D в його активні форми в печінці і нирках.

3. Порушення всмоктування з'єднань фосфору і кальцію в кишечнику, їх підвищене виведення з сечею,або порушення утилізації кістковою тканиною.

4. Відсутність або порушення функції рецепторів до метаболитіввітаміну D3.

Виникненню рахіту сприяють:

1. Вигодовування дитини коров'ячим молоком або грудне вигодовування, якщо дитя не отримує профілактичну дозу вітаміну D

2. Недоношеність, оскільки ці діти зростають особливо швидко і мають підвищені потреби у вітаміні D

3. Темний колір шкіри|

4. Дефіцит іонізованого кальцію і фосфатів в їжі. Впродовж перших двох років життя в організмі дитини відкладається до 140 г кальцію. Добова потреба складає близько 30 мг/кг.

Патогенез рахіту.

Фізіологічна роль і метаболізм вітаміну D в організмі:

Під дією ультрафіолетових променів з довжиною хвилі 290 – 310 нм в мальпігієвомуі базальному шарах епідермісу з 7 – дегідрохолестерину(ДГХ) утворюється превітамін D3 – холекальциферол. Основна частина його зв'язується з сироватковим вітамін D зв'язуючим глобуліном, утворюючи транспортну форму вітаміну D3. Частина превітаміна піддається подальшому метаболізму в печінці. Інша частина фіксується в жировій тканині і м'язах, створюючи резервну форму.

З рослинною їжею вітамін D поступає у вигляді ергокальциферолу (D2), з їжі тваринного походження – у вигляді холекальциферолу (D3). Обидвіформи всмоктуються в дванадцятипалій кишці і тонкому кишечнику у присутності солей жовчних кислот.

У печінці вітаміни D2 і D3 гідроксилюються, утворюючи кальцидіол (25 – ОН – D3). Дане з'єднання також є транспортною формою. З потоком кровівінпоступає в нирки, де відбувається подальше гідроксилювання зутворенням1,25 – дегідроксі-холекальциферола (кальцитріола). Цей метаболит в 5 – 10 разів активнішийза вітамін D3.

Процеси метаболізму вітаміну D регулюються дією паратиреоїдного гормону, концентрацією кальцію і фосфору в крові, тиреокальцитоніном. Кальцитонін забезпечує накопичення кальцію кістковою тканиною, знижуючи концентрацію кальцію в крові. Гормон паращитовидных залоз, навпаки, мобілізує кальцій з кісткової тканини, підвищуючи його рівень в крові.

Основні біологічні ефекти активних метаболитів вітаміну D:

1. Забезпечують активне всмоктування кальцію з кишечника завдяки підвищенню синтезу кальцій-зв’язуючого білка, який переносить кальцій від апикального до базального полюса клітки.

2. Підсилюютьвсмоктування неорганічного фосфату в тонкому кишечнику.

3. Підсилюютьреабсорбцію фосфатів в канальцях нирок з утворенням фосфорно-кальцієвої солі, необхідної для мінералізації кісткової тканини.

4. Підсилюють засвоєння кальцію кістковою тканиною|

5. Активують фермент цитратсинтетазу, яка бере участь в синтезі лимонної кислоти з піровиноградної. Лимонна кислота у вигляді солі – цитрату кальцію транспортує кальцій в кісткову тканину.

В разі недостатнього синтезу або вступу з їжею вітаміну D виникають наступні зміни:

1. Зменшення реабсорбції фосфатів в нирках. Виникає гіпофосфатемія. Активується лужна фосфатаза і процес відщеплення фосфату від органічних сполук. Перш за все, з фосфатидів мієлинових оболонок нервових стволів і кліток. Звідси переважання процесів збудження, які з часом зміняютьсягальмуванням НС. Порушення іннервації призводять до зниження м'язового тонусу.

2. Зменшення синтезу кальцій-зв’язуючого білка і зменшеннязв’язування кальцію в кишечнику. Виникає гіпокальціємія. Підвищується продукція паратгормона, який мобілізує виведення неорганічного кальцію з кісток і пригноблює реабсорбцію фосфатів і амінокислот в ниркових канальцях. Це підсилює гіпофосфатемію іпризводить до гіпопротеїнемії. Знижується лужний резерв крові. Розвивається ацидоз.

3. Ацидоз розвивається також за рахунок пригноблення активності цитратсинтетазиі зменшення утворення цитратів. Ацидоз викликає універсальні розлади мікроциркуляції з проявом патологічних реакцій з боку ЦНС і внутрішніх органів,яківиконують функцію виділення. Виникає дистонія вегетативної нервової системи.

4. Знижується імунологічний захист. В умовах гіпопротеїнемії страждає утворення антитіл. Діти хворіють частіше і більш тривало.

Одним з найважливіших патогенетичних моментів рахіту єпорушення остеогенезу. Вимивання солей кальцію з кістокпризводить до остеопорозу. Кістки поступово розм'якшуються і скривлюються під дією нерівномірної м'язової тяги. Це РАХІТИЧНА ОСТЕОМАЛЯЦІЯ.

Процеси остеомаляції призводять до розм'якшення потиличної кісті (краніотабес) з подальшим сплощенням потилиці, деформації грудної клітки із зміною форми грудини (вдавленняабо випинання в нижній третині), втягненнюзаходомприкріплення діафрагми (гаррисонова борозна), а також викривленню довгих трубчастих кісток і формуванню вузькогоплоскорахитичного тазу. Ця послідовність кісткових змін відповідає періодам максимального зростання окремих частин скелета.

Порушення процесів звапніння кісток призводить до хаотичного розмноження хрящових кліток і остеоїдної тканини (це остеобласти,які оточені оссеїном). Таким чином, епіфізи трубчастих кістоктовщають. Це РАХІТИЧНА ГІПЕРПЛАЗІЯ ОСТЕОЇДНОЇ ТКАНИНИ. Одночасно сповільнюється зростання кісток в довжину, розвивається ГІПОПЛАЗІЯ КІСТКОВОЇ ТКАНИНИ.

Класифікація (робоча класифікація рахіту за О.М. Лукьяновою, Л.І. Омельченко, Ю.Г. Антіпкиним, 1991)

Клінічні форми	Перебіг хвороби	Клінічні варіанти
1. Легка	1.   Гостре	1 Кальцийпенічеський
2. Средньо-тяжка	2.  Підгостре	2 Фосфоропенічеський
3. Важка	3.  Рецидивуюче	3. Без значних відхилень вмісту кальцію і фосфору в крові.

Діагностичні критерії

1.Клінічні – залежать відважкостіі перебігу захворювання. Перші ознаки рахіту з'являються у доношених дітей в кінці 2-го, на 3-мумісяці життя, в недоношених – в кінці 1-го місяця життя.

Легкий рахіт – незначні зміни з боку вегетативної нервової системи,підвищена пітливість, погіршення сну, дратівливість, занепокоєння, зниження апетиту, можливі диспептические явища.

-зміни з боку кісткової системи також незначні (але є обов'язковими для постановки діагнозу): податливість кісток черепа при пальпації, ділянки розм'якшення кісток черепа - краніотабес, деформація кісток черепа - плоский, ассиметричный потилиця, лобові і тім'яні горби.

Середня важкість рахіту –

- з боку  кісткової системи: потовщення на ребрах, в місцях з'єднання кісткової і хрящової частин ребер - “чотки”, розм'якшення  ребер “Гаррісонова борозна”, деформація грудини, розширення нижньої апертури, викривлення хребта – кіфоз сколіоз, “О” і “Х” – образні деформації нижніх кінцівок, плоскорахитичний таз

– характерні -помірне збільшення печінки, селезінки, зниження рухової активності, гіпотонія м'язів, зв'язкового апарату, розболтаність  суглобів, збільшення розмірів живота, наявність анемії. Для рахіту другого ступенятяжкостіхарактерна поразка кісток в двох або  трьох відділах скелета.

Важкий рахіт - значні порушення з боку нервової, кісткової і інших систем: рухова загальмованість, затримка розвитку статичних функцій, виражені кісткові деформації,знижений м'язовий тонус, розболтаність суглобів, збільшення печінки, селезінки, функціональні порушення з боку серцево-судинної, травної,сечо -вивідноїсистем. В разі важкого перебігу рахіту слід виключати природжену генетичну патологію – вітамін Д - резистентні і вітамін Д - залежні форми захворювання.

Кальцийпенічний варіант рахіту характеризується наявністю деформації кісток, за рахунок остеомаляції, підвищеною нервово-м'язовою збудливістю, підвищеною пітливістю, тахікардією, порушеннями сну, порушенням функцій травного каналу. Тобто перебіг рахіту відбувається швидше, із значним зниженням вмісту іонізованого кальцію в сироватці і еритроцитах венозної крові.

Фосфоропенічний варіант рахіту перебігає з більш вираженим зниженням вмісту неорганічного фосфору в сироватці і еритроцитах крові, характеризується стійкою млявістю хворих дітей, їх загальмованістю, м'язовою гіпотонією, деформаціями скелета, обумовленими остеоїдною гіперплазією.

Варіант рахіту з незначними змінами рівня кальцію і фосфору в кровіпротікає в легшій формі, має підгострий характер, деформації кісток незначні, майже відсутні прояви поразки нервової і м'язової систем.

Характеристика гострого перебігу рахіту|

- швидкий прогрес хвороби|

-переважання розм'якшення кісток

-виражені зміни вегетативної нервової системи

Характеристика підгострого перебігу рахіту - переважання остеоїдної гіперплазії - помірні ознаки поразки інших органів і систем.

Характеристика рецидивуючого перебігу рахіту - чергування періодів загострення і періодів затихання.

ІІ. Параклінічніознаки

Обов'язкові лабораторні дослідження:

Загальний аналіз крові (зниження рівня гемоглобіну)

Визначення вмісту загального і неорганічного (іонізованого) кальцію, фосфатів, активності лужної фосфатази в сироватці крові.

Нормальні показники для дітей у віці до 3-х років:

- рівень загального кальцію в сироватці крові - 2,25 – 2,5 ммоль/л

- рівень неорганічного фосфору в сироватці крові 1,45- 2,1 ммоль/л

- активність лужної фосфатази 140-220 ед.

Як правило, на початку захворювання реєструєтьсянезначне зниження рівня іонізованого кальцію і істотніше зниження рівня фосфатів крові, підвищення рівня лужної фосфатази. За відсутності адекватного лікування біохімічні зміни прогресують. Характер змін залежить від варіанту перебігу захворювання (кальцийпенічний, фосфоропенічний, без значних відхилень вмісту кальцію і фосфору в крові).

Проба Сулковіча - контроль виведення кальцію з сечею при вживанні вітаміну D, особливо при підвищеній чутливості до вітаміну D або при вживанні великих доз вітаміну D. Позитивна (++) і різко позитивна (+++) проба свідчить про гіпервітаміноз D.

Додаткові лабораторні маркери:

Підвищення рівня паратгормона, зниження рівня кальцитоніну і вмісту транспортної форми вітаміну Д (кальцидиола) в сироватці крові

Інструментальні методи:

рентгенологічне обстеження кісток кінцівок, грудної клітки

ОСНОВНІ ПРИНЦИПИ ЛІКУВАННЯ. Мета лікування – усунення основних симптомів захворювання з боку кісткової, нервової і інших систем, нормалізація показників фосфорно-кальцієвого обміну.

Методи лікування
Медикаментозні	Додаткові
Препарати вітаміну D3 Препарати кальцію, магнію, оротовой кислоти, карнитина хлориду, АТФ, полівітаміни (Е, гр. В,С) - у вікових дозах.	Дотримання режиму дня і санітарно-гігієнічного режиму Природне вигодовування, при неможливості – адаптовані суміші Через 2 тижні від початку лікування призначають ванни: Сольові (для дітей малорухливих, пастозних), хвойні (переважно збудливим дітям), загальний масаж, ЛФК

Лікувальне призначення вітамину D3
Добова доза вітаміну D3			Тривалість прийому вітаміну D3
Легкийступінь– 2000 МЕ Середній ступінь- 4000 МЕ Важкий – 5000 МЕ			Протягом 30-45 днів. Надалі для попередження загострень і рецидивів хвороб по 2000 МЕ впродовж 30 днів 2-3 рази в рік з інтервалами між ними не менше, чим 3 місяці  до 3-5 літнього віку.
Профілактичне призначення вітаміну D3
Групи жінок і дітей	Час початку специфічної профілактики			Добова доза вітаміну D3		Тривалість прийому вітаміну D3
Антенатальная профілактика рахіту|
Здорові вагітні	З 28-32 тижня вагітності			500 МЕ		Щодня протягом 6-8 тижнів
Вагітні з груп ризику (гестози, цукровий діабет, ревматизм, гіпертонічна хвороба, хронічні  хвороби  печінки, нирок, клінічні ознаки гіпокальциємії і порушень мінералізації кісткової тканини)	З 28-32 тижня вагітності			1000-2000 МЕ		Щодня протягом 8 тижнів
Постнатальна профілактика рахіту |
Доношені здорові діти		на 2-мумісяці життя		500 МЕ	Щодня протягом 3-х років за винятком літніх місяців (курсова доза в рік – 180000 МЕ )  Або
		на 2-му 6-му, 10-мумісяцях життя		2000 МЕ	Щодня протягом 30 днів Надалі до  3-х літнього віку по 2-3 курсив рік з інтервалами між ними в 3 місяці (курсова доза в рік – 180 000 МЕ)
Доношені діти з груп ризии по рахіту: від жінок з акушерською і хронічною екстрагенітальною патологією; діти, які страждають синдромом мальабсорбції		на 2-3 тижнях  життя   або		Залежно від стану дитини  і умов життя 500-1000 МЕ  або	Щодня до досягнення 3-х літнього віку за винятком літніх місяців|

Дітизвродженоюпатологієюгепатобиліарноїсистеми, з двойнітавідповторнихпологівзмалими проміжкамичасуміж ними, а також діти на ранньомуштучному вигодовуванні	на 2-3 тижнях| життя|    і на 6-му, 10-мумісяцях життя	1000- 2000 МЕ       2000 МЕ	Щодня протягом 30 днів. Надалі до 3-х літнього віку по 2-3 курси в рік  з інтервалами між ними не менше чим 3 місяці
Діти раннього віку, які часто хворіють		4000 МЕ	Щодня протягом 30 днів. Надалі 2-3 курси в рік по 2000 МЕ протягом 30 днів
Діти, які тривалий час отримують протисудомну терапію (фенобарбітал, седуксен, діфенін) або кортикостероїди, гепарин		4000 МЕ	Щодня протягом 30-45 днів. Надалі по 2-3 курси в рік з інтервалами між ними не менше, чим 3 місяці
Доношені діти з груп ризикупо рахіту, які народилися з клінічними симптомами природженого рахіту і недостатньою мінералізацією кісткової тканини	з 10-го дня життя	2000 МЕ	Щодня протягом 30-45 днів. Надалі по 3 курси в рік (30 днів кожен) з інтервалами між ними не менше, чим 3 місяці
Недоношені діти I ступеня	з 10-14-го дня життя	500-1000 МЕ	Щодня протягом першого півріччя життя. Надалі по 2000 МЕ в добу протягом місяця 2-3 рази в рік з інтервалами між курсами 3-4 місяці.
Недоношені діти ІІ і ІІІ ступеня	з 10-20-го дня життя (після встановлення ентерального живлення)	1000-2000 МЕ	Див. Попередній пункт

Препарати вітаміну D3 більш фізіологичніі ефективні за препарати вітаміну D2, оскільки вітамін D3 – це провітамін D, і він стимулює вироблення власного вітаміну D в організмі дитини. Водні розчини менш токсичні, чим масляні, тому їм віддають перевагу. Найбільш широке вживання в даний час має препарат Аквадетрім – водний розчин холекальциферолу; 1 крапля містить 500 МЕ.

Критерии ефективності лікування рахіту:

• зменшення і ліквідація основних клінічних проявів захворювання

• нормалізація рівня кальцію і фосфору, зниження активності лужної фосфатази в сироватці крові

• за відсутності ефекту лікування необхідно уточнити діагноз і виключити генетично обумовлені форми рахіту.

СПАЗМОФІЛІЯ – це схильність до судом у дітей у віці 6 -18 місяців,яка патогенетично пов'язана з рахітом.

Спазмофілія виникає при вживанні ударної дози препаратів вітаміну D або під впливом тривалого ультрафіолетового опромінення у весняний час.

Патогенез. Гостра гіперпродукція кальцитріола пригноблює функцію паращитовидных залоз, стимулює всмоктування солей кальцію і фосфору і реабсорбцію їхта амінокислот в ниркових канальцях. Підвищується лужний резерв крові з розвитком алкалозу. Кальцій активно засвоюється в кістках і виникає критична гіпокальциємія. В умовах алкалозу не пов'язана з білком частина кальцію і його іонізована фракція зменшуються. Одночасно виникає гіперкаліємія, що також сприяє підвищенню збудливості нервової системи. Це обумовлює підвищену збудливість дитини, судомну готовність. Провокує напад спазмофілії моментальне посилення алкалозу при гіпервентиляції в разі крику, повторної блювоти і так далі.Вцих умовах будь-який зовнішній подразник може спровокувати спазм певної групи м'язів і клоніко-тонічнісудоми.

Виділяють явну і латентну спазмофілію. Явна спазмофілія виявляється як:

ЛАРИНГОСПАЗМ – гостре звуження голосової щілини, яке супроводиться ціанозом, галасливим вдихом, «півнячим криком», різким переляком дитяти.

КАРПОПЕДАЛЬНИЙ СПАЗМ – тонічне скорочення м'язів стоп і кистей з подальшим реактивним набряком цих частин тіла. Може тривати довго, інколи протягом декількох днів. Можливий спазм других м'язів або гладкої мускулатури.

ЕКЛАМПСІЯ – найважча форма спазмофілії – тотальні клоніко-тонічнісудоми. Під час еклампсії може настати зупинка серця або дихання.

Латентна форма спазмофілії зустрічається частіше. Виявляється тремором підборіддя і кінцівок, нерівномірним диханням, короткочасним карпопедальным спазмом.

Для діагностики спазмофілії перевіряють:

1. Симптом Хвостека – постукування пальцем в області fossa canina викликає скорочення м'язів обличчяз відповідного боку.

2. Симптом Труссо – здавлення судинно-нервового пучка плеча сприяє судомному скороченню кисті, формується рука акушера

3. Симптом Люста – при натисканні в місці виходу малогомілкового нерва відмічається згинання стопи у бік підошви і відведення її убік.

Спазмофілію слід диференціювати з тетанією новонароджених, необхідно виключити фебрильные судоми, помилковий гипопаратиреоидизм.

Лікування спазмофілії. На догоспитальном етапі при виникненні судом слід створити домінантне вогнище збудження шляхом механічного роздратування шкіри і слизових оболонок («струшування» дитяти, поплескування, зрошуванняобличчяхолодною водою і т.д.), забезпечити адекватну вентиляцію.Невідкладна допомога-вводять протисудомні препарати: седуксен в/в або в/мдітям віком до 3 місяців – 0,3 – 0,5 мл, до року 0,5 – 1,0 мл, старшим – до 1,5 мл або натрій оксибутират 20% з розрахунку 100 мг/кг – 0,5 мл Ефективне поєднання даних препаратів. Ін'єкції можна повторювати4 – 6 раз на добу. Після визначення рівня кальцію вводять в/в 10% р-р кальцію глюконатадітям до 6 міс. – 0,5 мл, до року – 0,5 – 1,0 мл, до 3 років – 1 -2 мл Надалі препарати кальцію призначають перорально після їди на молоці протягом 10 днів.

Первинна профілактика спазмофілії включає попередження і лікування рахіту. Вторинна профілактика передбачає виявлення і лікування прихованої форми захворювання, а після нападу призначають тривалу протисудомну терапію барбітуратами.

ГІПЕРВІТАМІНОЗ D призводить до гіперкальциєміїі токсичних змін в органах і тканинах унаслідок передозування вітаміну D або підвищеній чутливості до нього.Уражаються нирки, серцево-судинна система, відбувається інволюція тимуса і порушення імунітету.

Гостра D - вітамінна інтоксикація розвивається у дітей першого півріччя життя при вживанні у них за короткий час великих доз препаратів вітаміну D. Виявляється клініка кишкового токсикозу або нейротоксикозу. Часто приєднується пневмонія, можливий розвиток ниркової недостатності, виникає анемія унаслідок токсичної поразки еритроцитів і пригноблення функції кісткового мозку. Гіперкальціємія корелюєзважкістюгіпервітамінозу D. Проба Сулковіча позитивна.

Хронічна D – вітамінна інтоксикаціявиникає в разі тривалого вживання препаратів вітаміну D в підвищеному дозуванні. Виявляється дистрофією, ознаками хронічного пієлонефриту, підвищеною щільністю кісток. У крові і сечі діагностують ті ж зміни, що і при гострому процесі.

Лікування проводять в стаціонарі. Необхідна дезінтоксикаційнатерапія, відновлюють мінеральний обмін, функцію внутрішніх органів.

Обов'язково призначають преднізолон, який знижує токсичну дію вітаміну D, виводить надлишки кальцію. Курс 5 – 7 днів в дозі 1 -2 мг/кг/сутки.

З метою стимуляції синтезу тиреокальцитоніну вводять інсулін підшкірно 2 – 4 ЕД 1 раз на добу за 15 хвилин до їди. У дієті виключають або зменшують на 50% продуктів, що містять багато кальцію. Дієта переважно овочево-фруктова.

Також застосовують Токоферол по 5 -10 мг2% р-ра на молоці 1 -2 разу в день або внутрішньом'язовий 10 -20 мг2 рази в 3 дні.

Антідотной терапією є Трилон Би (динатриевая сіль етилендиамінтетраоцетової кислоти) по 50 мг/кг/сутки в 2 -3 прийому або в/в краплинно.

Профілактика полягає в чіткому дотриманні свідчень і протипоказань застосування вітаміну D, контролі над рівнем кальцію і фосфору в крові, проаедении проби Сулковіча.