- •Семинар 2
- •Законы Менделя.
- •4 Хромосомная теория наследственности т.Г.Моргана. Основные положения. Ограниченность 3 закона г.Менделя) Кроссинговер и его значение для доказательства линейного положения хромосом.(не полностью)
- •Нуклеосомная структура.
- •Комплиментарность.
- •Индуцированные и спонтанные мутации.
- •11 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера)
- •Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера
- •12 Норма реакции и здоровье. Проблема наследования благоприобретенных признаков. Центральная догма биологии. Обратная транскрипция.
- •Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия - х.
- •Синдром Клайнфельтера
- •14 Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней
- •16 Наследование резус-фактора и групп крови у человека.
- •Группа крови, резус фактор
- •Группа крови и характер (типология личности).
- •17 Сравнительный анализ внутрирасового и межрасового генетического полиморфизма. Критика расизма с позиции современной популяционной генетики.
- •Химический мутагенез.
- •Биологическое действие ионизирующих излучений.
- •Завершённость
- •Задачи проекта:
- •Направления молекулярной генетики.
- •21 Методы изучения генетики человека. Медико-генетическое консультирование. Генетические карты и генетический паспорт.
- •Популяционный метод
- •Цитогенетический метод
- •Биохимический метод
- •Медико-генетическое консультирование
- •Методы, применяемые при генетическом консультировании:
Нуклеосомная структура.
Нуклеосомы – это структурная часть хромосомы (шаровидной формы), образованная совместной упаковкой нити ДНК с гистоновыми белками.
Нуклеосома состоит из 8 гистоновых молекул и имеет диаметр около10 нм. Вокруг нее уложен отрезок двуспиральной нити ДНК, которая образует почти 2 оборота. Соседние нуклеосомы соединены короткими отрезками ДНК. Ген среднего размера состоит из участка цепочки, включающей около 6 нуклеосом.
Считывание наследственной информации с генов регулируется белками. Гистоны не только обеспечивают структурную организацию хроматина, но и являются репрессорами т.к. препятствуют считыванию генетической информации. Начало считывания генетической информации связано с освобождением определенного участка на цепи ДНК (гена) от гистонов. Негистоновые хромосомные белки могут узнавать определенные гены и прикрепляться к ним, затем вступают с ними в соединения и сползают с нити ДНК. Ген дерепрессируется и начинается считывание наследственной информации.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков. Большинство природных ДНК имеет двухцепочечную структуру, линейную (эукариоты, некоторые вирусы и отдельные роды бактерий) или кольцевую (прокариоты, хлоропласты и митохондрии). Линейную одноцепочечную ДНК содержат некоторые вирусы и бактериофаги. В клетках эукариот ДНК располагается главным образом в ядре в виде набора хромосом. Бактериальная (прокариоты) ДНК обычно представлена одной кольцевой молекулой ДНК. Генетическая информация генома состоит из генов. Ген — единица передачи наследственной информации и участок ДНК, который влияет на определённую характеристику организма.
Рибонуклеиновые кислоты (РНК) — нуклеиновые кислоты, полимеры нуклеотидов, в состав которых входят остаток ортофосфорной кислоты, рибоза (в отличие от ДНК, содержащей дезоксирибозу) и азотистые основания — аденин, цитозин, гуанин и урацил (в отличие от ДНК, содержащей вместо урацила тимин). Эти молекулы содержатся в клетках всех живых организмов, а также в некоторых вирусах. Молекулы РНК, в среднем, гораздо короче ДНК и преимущественно одноцепочечные.
Структура двойной спирали ДНК была предложена Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году на основании рентгеноструктурных данных, полученных Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин. Результаты работы опубликовали в апреле 1953 года в журнале Nature. Позже предложенная Уотсоном и Криком модель строения ДНК была доказана, а их работа отмечена Нобелевской премией по физиологии и медицине 1962 г. Двуспиральная модель.
Правила Чаргаффа — система эмпирически выявленных правил, описывающих количественные соотношения между различными типами азотистых оснований в ДНК. Были сформулированы в результате работы группы биохимика Эрвина Чаргаффа в 1949—1951 гг.
-
Количество аденина равно количеству тимина, а гуанина — цитозину: А=Т, Г=Ц.
-
Количество пуринов равно количеству пиримидинов: А+Г=Т+Ц.
-
Количество оснований с 6 аминогруппами равно количеству оснований с 6 кетогруппами: А+Ц=Г+Т.
Вместе с тем, соотношение (A+Т) : (Г+Ц) может быть различным у ДНК разных видов. У одних преобладают пары АТ, в других — ГЦ.