Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Reanim_2014

.pdf
Скачиваний:
7
Добавлен:
27.02.2016
Размер:
6.05 Mб
Скачать

Проект «Геномчеловека»

Количествогеноввгеномечеловекасоставляет около 28 000 генов

Международный научно-исследовательский проект определения последовательности нуклеотидов под руководством Джеймса Уотсона

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

ГЕН

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

Строениегена

ГЕН— СТРУКТУРНАЯИФУНКЦИОНАЛЬНАЯЕДИНИЦА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, КОНТРОЛИРУЮЩАЯ РАЗВИТИЕОПРЕДЕЛЕННОГОПРИЗНАКАИЛИСВОЙСТВА

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ. ОТЛИЧИЯ

ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК РАЗМЕРОМ В ОДИН НУКЛЕОТИД (A, T, G

ИЛИ C)В ГЕНОМЕ. ЗАМЕНА A>G В 313 ПОЛОЖЕНИИ 5 ЭКЗОНА GSTP1

Делеционныйполиморфизм генов GSTT1, GSTM1,

Делеция (от лат. Deletio -

уничтожение) - хромосомные перестройки, при которых происходит потеряучасткахромосомы

Функциональныегены:

GSTT1“+”

GSTM1“+”

Нефункциональныегены:

GSTT1“-”

GSTM1“-”

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15 16

17

18

Эффект!

Полноеотсутствиесинтеза

соответствующегофермента

 

ДИЗАЙНИССЛЕДОВАНИЯ

 

Доношенные дети с асфиксией

– пациенты ОИТН

 

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

КРИТЕРИИВЫКЛЮЧЕНИЯ:

- гестационный возраст больше 37 недель

- наличиебольшихпороковразвитияу

- оценка по шкале Апгар меньше 6 баллов

ребенка,

 

- масса при рождении больше 2500 г

- отказродителейотобследования

- согласие родителей на обследование

 

 

 

Исследованиеполиморфизма GSTT1, GSTM1

 

 

GSTT1

GSTМ1

 

«+»

«-»

«+»

«-»

n=77

n=33

n=53

n=65

ВЛИЯЕТ ЛИ ЧАСТОТА ГЕНОТИПОВ GSTT1 НА ТЯЖЕСТЬ АСФИКСИИ ?

* р <0,05 относительно младенцев І группы

ВЛИЯЕТ ЛИ ЧАСТОТА ГЕНОТИПОВ GSTM1 НА ТЯЖЕСТЬ АСФИКСИИ ?

* р <0,05 относительно младенцев І группы

ВЫВОДЫ

Исследование полиморфизма генов GSTT1, GSTM1, которые кодируют ферменты глютатионтрансферазы, показало, что в 65% новорожденных детей с тяжелой асфиксией был обнаружен делеционный полиморфизм гена GSTT1, в то время, как у здоровых детей он составил - 20%

Сочетание делеции генов GSTT1/ GSTM1 было обнаружено в 35% детей с тяжелой асфиксией и в 10% у здоровых детей

СХЕМА ПАТОГЕНЕЗА АСФИКСИИ НА КЛЕТОЧНОМ УРОВНЕ ИЗ ПОЗИЦИИ “МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ДИСТРЕССА”

Тут вы можете оставить комментарий к выбранному абзацу или сообщить об ошибке.

Оставленные комментарии видны всем.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]