Лекція № 5

Тема лекції: Психогенетика психофізіологічних властивостей.

Ключові поняття: мутація, замкненість, агресивність, темперамент.

План лекційного заняття:

1. Психогенетика сенсорних здібностей.

2. Психогенетика рухових функцій.

3. Психогенетика темпераменту.

4. Генетика психофізіологічних параметрів.

Література:

1. Александров А.А. Психогенетика. –СПб: Питер, 2001.

2. Анохин А.П. Генетика, мозг и психика человека: тенденции и перспективы исследований. –М., 1988.

3. Атраментова Л.А., Филипцева О.В. Введение в психогенетику. –М.: МПСИ, 2004, 2005.

4. Генетика поведения: количественный анализ психологических и психофизиологических признаков в онтогенезе / Под ред. С.Б.Малых. –М., 1995.

5. Егорова М.С., Малых С.Б., Машкова Т.А. Основы психогенетики. –М., 2000.

Конспект лекційного заняття

1. Психогенетика сенсорних здібностей. Є аллель, гени якої рецесивному стані, обумовлюють несприйнятливість гіркого смаку сполук з групою -N=C=S (наприклад, фенілтіосечовина) з діапазоном частоти 2-33%. Це викликає переваги в їжі: у людей, що не відчувають смак фенілтіосечовини, негативне відношення до смаку алкоголю, але у них частіші захворювання щитовидної залози. Креатин для одних позбавлений смаку, для інших гіркий. Бензоат натрію в певних концентраціях здається одним солодким, іншим гірким, третім солоним. Є 100-кратні відмінності в порогових концентраціях смаку солі і соляної кислоти, цукру.

Є сім'ї з аносмією, що розвивається в середньому віці як аутосомно-домінантна мутація. У чоловіків в 4 рази частіше, ніж у жінок, зустрічається несприйнятливість запаху ціаністого водню або ізомасляної кислоти. У ОЯБ в перебігу життя розвиваються відмінності, які можуть їх розпізнати за допомогою нюху службового собаки (дискордантність).

Нюх неусвідомлено розпізнає білки типу комплексу гистосумісності (HLA), що важливе для майбутнього потомства, це показано для мишей, а для людей встановлено, що в замкнених общинах шлюбні пари звично завжди різні за гаплотипом HLA завдяки асортивності шлюбів. У досліді 49 неодруженим молодим жінкам пропонували оцінити запахи з коробочок (тут були шматочки тканини футболок чоловіків різних етнічних груп, в яких вони спали 2 ночі). Виявилося, що жінки віддають перевагу запахам тих чоловіків, чиї гаплотипи HLA схожі на їх власні, але трохи розрізняються, при цьому вибір грунтувався на генах, одержаних від батька. На відміну від замкнених общин, вільний вибір партнера сприятиме виношуванню вагітності. Зауважимо, що від рецепторів нюху до нюхової цибулини шлях в один нейрон, без підкоркових центрів.

Зір кодується багатьма генами; велике число мутацій домінантних і рецесивних 2 генів викликають атрофію зорового нерва; 6 пар генів відповідальні за аплазію сітківки; є гени, що змінюють сприйняття кольорів. У Х-хромосомах локалізований ген дальтонізму у вигляді мутації зелено- і жовточутливих колбочок, що відповідають за сприйняття червоного кольору. В цілому до 9% чоловіків мають генетичні дефекти сприйняття кольору. Слух залежить також від багатьох генів, причому порушення в одній з 35 пар генів призводить до глухоти. Абсолютний слух частіше у жінок, але може супроводжуватися аутизмом; але чим раніше вчать музиці, тим краще музичний слух. Є відомості про вибіркову глухоту до середніх тонів (500-4000 Гц) в одній сім'ї.

2. Психогенетика рухових функцій. Рухові функції спочатку регулюються на рівні спинного мозку, причому коефіцієнт успадкованості для колінного рефлексу 0,98. Генератори моторних програм в нервових центрах більш контрольовані довільно і знаходяться не тільки в спинному мозку. Другий рівень – це стовбур мозку, де починається вестибулоспінальний тракт, пов'язаний із вестибулярним апаратом. Коефіцієнт успадкованості бігу на 100 м (анаеробна енергетика) 0,70-0,99. Третій рівень – мозочок і базальні ганглії. Четвертий рівень – моторні та премоторні зони кори великих півкуль, що відповідають за мету руху, її вибір, програмування рухів, формування довільних складних рухів. Успадкованість тут знижується до 0,20 (почерк, музичні вправи, що залежить від індивідуального тренування).

Аеробну працездатність і витривалість в швидкісних видах спорту оцінюють за максимальним споживанням кисню (МСК). У нетренованих людей МСК 40-50 мл О₂/кг маси в хв, у лижників міжнародного класу – 80 мл О₂/кг.хв. Коефіцієнт успадкованості 0,79, тренування збільшують МСК не більше, ніж на 20-30%, отже, є генетична схильність до того або іншого виду спорту. Виявилося, що у чорношкірих бігунів більше копій гена білка актівіна, що робить незіставними їх результати з іншими спортсменами. D-алель гену ангіотензін-перетворюючого ферменту сприяє гіпертонії (у чоловіків), II-генотип дає стійкість до гіпоксії та у 7-8 разів більшу фізичну працездатність, ніж DD-генотип, причому за час тренувань носії II-генотипу збільшили м’язову силу в 11 разів у порівнянні з носіями DD-генотипу, у яких заняття на витривалість викликає гіпертрофію міокарду. Спрінтери більш представлені DD-генотипом з анаеробним енергозабезпеченням; стайєри з аеробним енергозабезпеченням і спортсмени зі змішаним енергозабезпеченням мають генотипи II та іноді ID.

Теппінг-тест виявляє максимальну і природну швидкість постукування олівцем на паперовому диску діаметром 8 см за 10 сек; коефіцієнт успадкованості для ОЯБ 0,85, що набагато вище, ніж для РЯБ. Багато особливостей міміки передаються спадково; ще Ч.Дарвін помітив, що у сліпих від народження на обличчі написані ті ж відчуття, як у зрячих, тобто мімезис, наслідування за прикладом виключено; виявлено 43 типи виразів обличчя, у сліпих та їхніх родичів було більш спорідненості в цьому (спочатку гнів, потім подив, відраза, радість, смуток, зосередженість).

Унікальні якісні індивідуальні особливості поведінки близькі для ОЯБ, наприклад, швидкість і темп мови, рухів, реакція на стрес, форми експресивної поведінки, пози, манера сміятися, страхи, захоплення, що особливо виявляється у ОЯБ, розлучених і вихованих в різних сім'ях. Цікаві приклади з США. Перша зустріч братів ОЯБ відбулася через 39 років, у цих умовах опинилися загальними: імена першої і другої дружини, первістків-дітей, улюблена порода собак, обидва служили помічниками шерифа, любили теслярувати, відпочивати на одному курорті, у кожного в саду зроблена біла лавка, палили один сорт сигарет, пили одну марку пива, не любили бейсбол. Друга пара розлучених близнят користувалася одними і тими ж сортами лосьйону після гоління, зубною пастою, сигаретами; перебуваючи в різних містах, вони послали один одному однакові подарунки на день народження. У близнюків замкненість, агресивність, труднощі уваги та соматика спадкові, тривожність та соціальна адаптація більш залежать від середовища.

3. Психогенетика темпераменту. Темперамент зв'язується з типом емоційної реакції і схильностями особи. Властивості темпераменту: активність, ритмічність, реактивність, адаптивність, інтенсивність реакції, порог реактивності, переважаючий настрій, відволікаємість, стійкість уваги, що концентрується у активності, емоційності та комунікативності. Ці властивості оцінюються у ОЯБ: а) екстраверсії (інтроверсія – екстраверсія, упевненість – соромливість, товариськість – нелюдимість) з успадкованістю 0,49; б) здібність до згоди (поступливість – непоступливість, доброзичливість – байдужість до інших, слухняність – ворожість) з успадкованістю 0,35; в) сумлінність, успадкованість 0,38; г) нейротізм (рівень емоційної стабільності, адаптивність – тривожність, залежність – незалежність) успадкованість 0,50 д) відвертість (пристосованість – підпорядкування, неслухняність – покірність) успадкованість 0,45. У всіх випадках внесок загального (не індивідуального) середовища від 2 до 11% і не більш. Тобто в мінливості індивідуальних особових характеристик основну роль виконують генотип-середовищні відносини. Коефіцієнти успадкованості характеристик мислення: ступінь радикалізму 0,65 і консерватизму 0,54; коефіцієнт успадкованості для авторитарності 0,62 при високому значенні ассортивності шлюбів 0,68.

Люди відрізняються від вищих мавп будовою гену, що впливає на емоції. Для людини важливі 5 мутацій у регуляторної області, що складається з 68 нуклеотидів, в гені продинорфіну – попередника ендорфінів (регулюють емоційний статус, поведінку, соціальні зв`язки, навчання та запам`ятовування); внаслідок цього проходить посилення синтезу ендорфіну у відповідь на певні стимули. З послідовністю нуклеотидів у гені DRD4 (кодує рецептор дофаміну) корелює позитивний емоційний настрій, здатність до пошуку новацій, енергійність, дружелюбність. Ангіотензин-перетворюючий фермент має поліморфізм свого гену – або є (II), або відсутній (DD) фрагмент з 287 пар нуклеотидів в 16 інтроні: флегматичність та меланхолічність пов`язані з II, холеричність та сангвіністичність (як підвищена імпульсівність) – з DD.

Виділена ще одна класифікація в 4 типи по мотиваційно-емоційним сферам: а) уникнення шкоди та агресивність, що пов'язане із серотонінергічною системою мозку; б) пошук новизни, що пов'язаний з дофамінергічною системою мозку, в) залежність від винагороди, що пов'язане з дофамінергічною і норадренергічною системами мозку, г) наполегливість, що пов’язана з мотиваційними норадренергічними нейросистемами з [Cloninger C.R., 1987].

При розподілі благ люди проявляють себе по-різному. Одні (індивідуалісти) прагнуть взяти собі якнайбільше, а то, що інщі при цьому виявляться обділеними, їх не хвилює. Інші (соціалісти) почувають себе комфортно при рівному розподілі, тобто мають внутрішнє почуття соціальної справедливості; у них на відміну від перших при несправедливості активувалися (згідно комп`ютерної томографії) процеси в підкірці (амигдала лімбічної системи) [Masahiko Haruno // Nature. –21.12.2009]. Це також психогенетична характеристика.

Таким чином, не тільки виховання, але й генетика визначає характер та темперамент людей. Коефіцієнт успадкування для темпераменту складає 30-60%. Можливо вважати, що характер є генетично детермінованим компонентом психіки.

4. Генетика психофізіологічних параметрів. Реєстрація електричних потенціалів мозку проводиться електроенцефалографічно (ЕЕГ) у вигляді хвилеподібного графіка. Таламус дає ритм корі, ретикулярна формація його активує, лімбічна система його корегує. Альфа-ритм має 8-12 коливань за секунду з амлітудою 50-150 мкВ, характерний для психічного і фізичного спокою при заплющених очах. Бета-ритм має 15-35 коливань в секунду із амплітудою 5-10 мкВ, змінюватиме альфа-ритм при розумовій або фізичній роботі. Гамма-ритм має 35-70 коливань/сек із амплітудою 10 мкВ, змінюватиме бета-ритм. Тета-ритм має 5-7 коливань/сек із амплітудою 50-100 мкВ, розвивається при засипанні і початкових стадіях наркозу. Дельта-ритм має 0,5-4,0 коливань/сек із амплітудою 200-300 мкВ, характерний для глибокого сну і наркозу. У тварин є подібні ритми, але у людини яскраво виражена ритмічність мозкових хвиль із коливаннями 10 Гц (альфа-, каппа-, мю-, дельта-хвилі).

Особливості ЕЕГ мають чітку конкордантність у ОЯБ (85%, у РЯБ 5%), індивідуальні для більшості людей, вплив середовища відсутній. Однакові (мономорфне) альфа-хвилі генетично детерміновані за аутосомно-домінантним типом, відображають стабільність, стійкість до стресу. Швидкі альфа-хвилі часто характерні для осіб із високим інтелектом, низькоамплітудні – можуть свідчити про конформізм і розслаблення. У алкоголіків альфа-ритм виражений слабо. З віком (після 50 років) знижується вираженість альфа-ритму, збільшується індекс (%) бета-ритму, частіше з'являються тета-хвилі. У жінок велика частота альфа ритму і вираженість бета-ритму, що свідчить про підвищений рівень активації. Дифузні бета-хвилі вказують на напруженість і чутливість до стресу. Бета-ритм є основним, альфа-ритм – специфічний для людини на відміну від тварин. Тета-ритм пов'язаний із емоційною та розумовою напругою. Розумова діяльність супроводжується підвищенням потужності бета-ритму, особливо лівої півкулі. При виконанні завдань для мислення на ЕЕГ посилюются дельта- та тета-ритми (!), особливо у передніх відділах півкуль, що відповідають за увагу. Посилюються також бета-ритми, особливо при включенні елементів новизни. Альфа-ритми низькочастотні та високочастотні відображають когнітивну діяльність мозоку, а середньочастотні – неспецифічну активацію. При депресіях підвищена інтенсивність гама-ритму ЕЕГ.

Викликані потенціали мозку – це біоелектричні коливання, що виникають у відповідь на подразнення, за часом пов'язані з початком дії, із засвоєнням ритму і в певній мірі є індикаторами інтелекту. Вельми цінним може бути фіксація часу реакції на стимул, коефіцієнт успадкованості якої близько 0,50.

Ступінь електроопору шкіри (шкірно-гальванічна реакція, використовується в детекторах брехні) залежить від нервової регуляції потових залоз; у чоловіків успадкованість її вища (0,82), ніж у жінок (0,30).