Лекции / Пренатальная патология / Пренатальная патология

тема: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ. Врожденные пороки развития (ВПР).

Пренатальный период включает период от формирования гамет до рождения ребенка. Он включает 1.период прогенеза- это период, соответствующий закладки, формирования и созревания гамет (спер-матозоиды и яйцеклетки)- патология в этом периоде называется гаметопатии. 2. период киматогенеза- от оплодотворения до рождения (40 недель или 280 дней. Киматогенези делится на 3 периода: бластогенез (до 15 дней), эмбриогенез (16-75 дней) и фетогенез (76-280 дней). Фетогенез бывает а)ранний (76-180) б) поздний (181-280). ГАМЕТОПАТИИ. В основе патологии гамет лежат а) геномные мутации (приводят к аборту или хромосомной болезни) б) генные мутации возникают наследственные заболевания или пороки, например- нас-ледственные болезни обмена, ферментопатии, иммунодифицитные болезни- болезнь Брутона, наследственные ВПР, имеющие характер синдромов в) хромосомные мутации (хромосомные аберации)-возникают чаще не наследственные хромосомные болезни. Например болезнь Дауна (трисомия 21 пары хромосом) Синдром Патау (трисомия 13-15 пары) Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия половой хромосомы) Эдвардса-(трисомия 9 пары), лоб у больных- уплощен, монголоидный вид глаз, клинодактилия. БЛАСТОПАТИИ-возникают при хромосомных абберациях или экзо- эндогенных факторов, проявляются двойниковыми уродствами, они возникают редко, чаще зародыш погибает и беремен-ность прекращается. Это уродство может быть в 2 видах а)симитрич-ные- плоды одинаковые б)ассиметричная двойниковое уродство- раз-ные. При этом развитый плод называется-аутозит,недоразвитый-пара-зит, если выявляют скопление разных тканей то порок называется-тератома. К симметричные двойниковым уродствам относятся а) краниопаги- сращение головками б)энцефалопаги- сращение головным мозгом в)торакопаги- грудью г)пигопаги- крестцом. Сиамских близне-цы относились к торакопагам.

ЭМБРИОПАТИИ- это ВПР. Этиология ВПР делят на эндогенные и экзо-генные. К экзогенным относят: а)физические (радиация, температура) б)химические (гипоксия, тератогенные яды, неполноценное питание) в)биологические (вирусы, микробы, простейшие). К эндогенным фак-торам в этиологии ВПР относятся а)наследственность б)гормональные дискорреляции в)возраст родителей г)биологическая неполноцен-ность половых клеток д)психические факторы. Пороки чаще формиру-ются в тератогенном терминационном периоде. Тератогенный термина-ционный период это предельный срок формирования органа,в течение которого тератогенные фактор может вызвать конкретный врожденный порок развития. В нем выделяют два основных периода а) период имплантации (первые 2 недели беременности) б) период плацентации (3-6 недели беременности). Нередко патология возникает при забо-леваниях щитовидной или поджелудочной железы и тогда патология называется а)диабетическая эмбриопатия Б)диабетическая фетопатия в)тиреотоксическая эмбриопатия, под воздействием алкоголизма- алкогольная эмбрипатия, лекарств- медикаментозаяБ при токсоплаз-мозе- токсоплазмозная. К общим названия процессов, лежащие в основе формирования ВПР относятся: отсутствие развития- агенезия, отсутствие зачатка- аплазия, недоразвитие- гипоплазия, чрезмерное развитие- гиперплазия, отсутствие отверстия, канала- атрезия, су-жение отверстия, канала- стеноз,сохранение эмбриональных зачатков- персистирование, незаращение эмбриональных щелей-дизрафия, смеще-ние органов и тканей- эктопия (она бывает гамартии и хорис-тии),расщепление швов- схиз.

Классификация пороков может быть по таким признакам как: а) по этиологическому принципу б)по локализации в)по распространеннос-ти пороков г) по времени воздействия тератогенных факторов. По ло-кализации ВПР делятся на: а)ВПР ЦНС б)ВПР ССС в)ВПР органов пищеварения г)ВПР мочеполовой системы д)ВПР опорно-двигательного аппарата. По распространенности: а) изолированные- один порок б) системные- несколько пороков, но поражена 1 система-система пищеварения, нервная и т.д. в)множественные- возникают пороки разных систем В зависимости от времени возникновения порока они делятся на а) гаметопатии б) эмбриопатии в) бластопатии г) ранние фетопатии д) поздние фетопатии

Наиболее часто встречаются пороки ЦНС а)анэнцефалия- отсутствие головного мозга; акрания-костей черепа; микроцефалия- уменьшение головного мозга; порэнцефалия- появление кист в веществе головного мозга; Врожденная гидроцефалия- избыточное накопление ликвора; микрогирия-тонкие извилины; макрогирия- толстые; агирия- их отсутствие; энцефалоцеле- мозговая грыжа. Пороки позвоночного канала: рахисхиз-дефект задней стенки; спина бифида—расщепление позвоночника; миелоцеле и менигомиелоцеле- грыжи спинного мозга.

К порокам развития конечностей относятся: абрахиус- отсутствие верхних конечностей называется, апус- отсутствие нижних конечностей носит название. Монопус- отсутствие одной нижней ко-нечности, фокомелия- отсутствие проксимальных частей верхних и нижних конечностей, укоречение и утолщение верхних и нижних конечностей-хондродистрофия, микромелия, недоразвитие вертлужной впадины и головки бедра- врожденный вывих. Эти пороки резко участились после применения заподногерманского снотворного средст-ва- талидомид

К порокам сердечно-сосудистой системы относят: пороки Фалло. К триаде Фалло относятся: а)дефект межпредсердной перегородки б)стеноз легочной артерии в)гипертрофия правого желудочка. К тет-раде Фалло относятся: а)дефект межжелудочковой перегородки б) стеноз легочной артерии в) декстрапозиция аорты г) гипертрофия правого желудочка. К признакам пентады Фалло относятся:а) дефект межпредсердной перегородки б) дефект межжелудочковой перегородки в) стеноз легочной артерии г) декстрапозиция аорты д) гипертрофия правого желедочка. Кроме них нередко встречается г) коарктация аорты- сужение аорты, транспозиция крупных сосудов (изменение положения)

К порокам половой системы относят: неопущение яичек в мошонку- крипторхизм, отсутствие яичек- анорхизм, отсутствие одного яичка- монорхизм. Гермафродитизм- это наличие признаков мужчины и женщины, он может быть истинным и ложным(мужской и женский)

К аномалиям развития органов мочевой системы относятся: отсутствие

почек-арения, недоразвите почек- гипоплазия, отсутствие проходи-мости мочеточника- атрезия расширение лоханок почки с атрофией почечной паренхимы- врожденный гидронефроз,выворот мочевого пузы-ря- экстрофия. ВПР мочеиспускательного канала: а)эписпадия- отсутствие верхней стенки канала б)гипоспадия- нижней

К порокам развития лица: расщелина верхней губы- хейлосхиз, рас-щелина верхней челюсти- гнатосхиз, расщелина твердого неба- пала-тосхиз, слияние ушных раковин- синотия, единственный глаз (слия-ние глазных яблок в одной глазнице)- циклопия