Клиника.

Препубертатная форма – дефеминизация, маскулинизация (после формирования женского типа).

Диагностика.

По данным анамнеза и по клинике.

Ретропневмоперитонеум надпочечников – раньше.

Сейчас – УЗИ, компьютерная томография надпочечников: двустороннее увеличение надпочечников с сохранением их формы.

Рентгенография черепа, турецкого седла, зон роста.

Исследование гормонов:

повышение тестостерона в крови;

увеличение 17-КС в моче;

увеличение адренокортикотропного гормона;

снижение уровня кортизола;

уменьшение количества эстрогенов, прогестерона;

уровень фолликулостимулирующего и лютеинезирующего гормонов в норме или слегка повышен.

Для подтверждения диагноза проводят пробы с адренокортикотропным гормоном и с дексаметазоном.

Лечение.

коррекция наружных половых органов: в 1-2 года ампутация клитора, рассечение урогенитального синуса.

глюкокортикоидная заместительная терапия под контролем тестостерона: по 10-20 мг преднизолона в сутки.

с 2-х лет терапия эстрогенами: начинают с низких доз в тоническом режиме, чтобы сформировать вторичные половые признаки по женскому типу и увеличить матку при её гипоплазии.

потом – циклическая гормональная терапия.

ЛЕКЦИЯ № 7.

Бесплодие.

Бесплодие – это неспособность зрелого организма к зачатию. Бесплодный брак – это отсутствие беременности в течение 1 года регулярной половой жизни без применения контрацептивов.

Бесплодие бывает первичное (не было ни одной беременности) и вторичное (хотя бы одна беременность была, даже эктопическая). Может быть мужское и женское бесплодие. В 50% случаев – сочетанное.

Бесплодие делят на абсолютное (отсутствие матки, яичников, яичек) и относительное (в результате лечебных мероприятий может быть зачатие).

Обследование.

В консультации «Брак и семья» или консультации по планированию семьи. Обязательно обследование обоих супругов. Порядок обследования супружеской пары сложный. Методы должны быть неинвазивные, информативные, безопасные.

Тщательный сбор анамнеза (особенно семейного):

нарушение детородной функции по женской линии;

генетические заболевания;

заболевания репродуктивной и эндокринной систем;

перенесённые инфекции, особенно в детстве, препубертатном и пубертатном периодах;

соматическая патология;

различные вредности;

У женщины специфический анамнез:

менструальная функция;

детородная функция;

половая функция.

У мужчины – наличие детей.

Необходимо выяснить:

заболевания репродуктивной системы;

травмы;

сексуальный анамнез;

количество сексуальных партнёров;

ритм, характер, регулярность половой жизни (регулярная половая жизнь – не менее 3 раз в месяц).

Общий осмотр.

Смотрим проявления нейроэндокринных нарушений:

ожирение;

росто-весовой коэффициент;

гипофизарный нанизм;

заболевания щитовидной железы;

болезнь Иценко-Кушинга;

дисфункции гонад;

синдром Шихана;

признаки евнухоидизма и др.

Синдром галактореи; гирсутизм – гиперандрогенемия; измерение конечностей, объёма грудной клетки, межвертельный размер и др. (морфограмма).

Гинекологический статус.

Сексуальное оволосение.

У мужчин:

признаки простатита, эпидидимита, варикоцеле, что снижает количество эякулята;

развитие наружных половых органов, размеры яичек, явления гипотрофии (генитальный инфантилизм).

У женщин:

исследование в зеркалах:

узкое, длинное влагалище;

маленький размер шейки матки – генитальный инфантилизм;

стриктуры;

заращения;

рубцовые изменения влагалища и др.

бимануально – гипоплазия матки.

На основании этих данных ставится предварительный диагноз. По нему назначается план обследования.