Болезнь Коновалова у детей

Этиология и патогенез. Наследственно обусловленная ферментопатия, отличающаяся низким содержанием или отсутствием церулоплазмина – белка, синтезируемого печенью и ответственного за транспорт меди. Из-за недостатка церулоплазмина (медьсвязывающего белка) наблюдаются избыточное отложение меди в ткань печени, роговицу, усиленное выведение меди с мочой.

Клиническая картина. Заболевание протекает с неврологической симптоматикой (см. Нервные и психические патологии) и поражением печени (печеночная или брюшная форма).

Печеночная форма. Старт заболевания сопровождается умеренным увеличением печени, временами с диспепсическими явлениями, геморрагиями на коже. В последующем развивается цирроз печени. Как правило сильнее выражены признаки портальной гипертензии: гепатоспленомегалия, отечно-асцитический симптомокомплекс, варикозное расширение вен пищевода и желудка. Выявляются признаки вторичного гиперспленизма. В иных ситуациях превалируют активность процесса, геморрагический симптомокомплекс. По мере прогрессирования процесса могут присоединяться (как правило в терминальной стадии) экстрапирамидные расстройства нервной системы (гиперкинезы и др.).

Диагноз. Устанавливается на основании низкого содержания церулоплазмина в сыворотке крови, увеличенного числа выделения меди с мочой, наличия кольца Кайзера-Флейшера (на роговице глаза).

Лечение. Направлено на выведение из организма излишнего числа меди. Диета (см. Хронический воспаление ткани печени) с ограничением медьсодержащих продуктов (мозги, шоколад, орехи и др.). Используют медикаменты, связывающие и выводящие медь из организма: D-пеницилламин, купренил на протяжении некоторого количества лет, БАЛ (английский антилюизит), унитиол (по 5 миллилитров 5 % р-ра, на курс 25-30 инъекций, повторные курсы проводят ч/з 2-3 месяца), ноотропы. Спленэктомия возможна только в период стабилизации процесса. Де-токсикация АПВ (аппарат “вспомогательная печень”).

Гепатозы пигментные у детей

(синонимы: доброкачественные гипербилирубинемии, семейная негемолитическая желтуха, ювенильная интермиттирующая желтуха, простая семейная холемия). Выявляются в детском и юношеском возрасте, чаще у лиц мужского пола.

Этиология и патогенез. В основе заболевания лежат генетически обусловленные ферментопатии, в итоге которых наблюдаются нарушения внутрипеченочного обмена билирубина. По механизму нарушения билирубинового обмена различают следующие формы патологии.

Мейленграхта-Жильбера симптомокомплекс. Семейная форма заболевания, чаще выявляется в школьном возрасте. Наследование случается по доминантному признаку. Патология характеризуется повышением в крови уровня непрямого билирубина. В норме непрямой билирубин, поступая в печеночную клетку, связывается под влиянием фермента глюкоронилтрансферазы с глюкуроновой кислотой. Образованный прямой билирубин ч/з билиарный конец гепатоцита экскретируется в желчные пути. При снижении глюкоронилтрансферазной активности процесс конъюгации билирубина нарушается и в связи с этим выделяется непрямой билирубин.

Клиническая картина. Течение патологии волнообразное. Обострения как правило провоцируются интеркуррентными болезнями, нервной и физической перегрузкой. Наблюдается желтушность склер, временами кожи. В отдельных ситуациях сохраняется нормальный цвет кожи и склер при повышенном уровне билирубина (холемия без желтухи). Общее положение как правило не страдает. Печень и селезенка, обычно, не увеличены. У отдельных детей отмечается незначительное повышение мягкой по консистенции печени, связанное с сопутствующей патологией желчных путей (холецистохолангит, дискинезия желчных путей). Функциональные пробы печени, за исключением умеренного повышения уровня билирубина, у подавляющего количества больных не нарушены. Гистологически структура печени не изменена, наблюдаются только нерезкие дистрофические перемены гепатоцитов.

Прогноз. Благоприятный, течение заболевания доброкачественное. Крайним вариантом этой формы патологии является полное или практически полное отсутствие глюкоронилтрансферазы и в итоге — неспособность печени кнъюгировать билирубин (Криглера-Наджара симптомокомплекс). В таких ситуациях желтуха появляется тут же после рождения, носит постоянный характер. Течение патологии тяжелое. В большей части случаев — смертельный исход в раннем детстве.

Дабина-Джонсона и Ротора симптомокомплекс. Характеризуется повышением в крови содержания прямой фракции билирубина, связанным с нарушением экскреции билирубина ч/з мембрану гепатоцита в желчные канальцы. Желтушность и уровень повышения билирубина более выражены, чем при синдроме Мейленграх-таЖильбера. Сильнее страдает состояние ребенка, более выражены общие признаки отравлении. Печень чаще увеличена.

Функциональные пробы как правило нормальные, замедлена только ретенция бромсульфалеина. Гистологически отмечается отложение темных гранул пигмента.