1.2. Морфологическая (цитологическая) карта х- и y- хромосом.

неаллельный участок Х-хромосомы

неаллельный участок Y-хромосомы

аллельные участки Х- и Y- хромосом

Х-хромосома Y-хромосома

В неаллельном участке Х-хромосомы(негомологичный участок) содержатся рецессивные гены: дальтонизма, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшена, ихтиоза и доминантные гены: тёмной эмали зубов,

витаминоустойчивого рахита.

В неаллельном участке Y-хромосомы содержатся гены гипертрихоза (оволосенение ушей), некоторые формы аллергии, диспепсии, синдактилии 2-го и 3-го пальцев на ногах, облысение по мужскому типу, гены, регулирующие проявление вторичных половых признаков у мужчин (гены, определяющие эти признаки лежат в аутосомах).

В аллельном участке Х- и Y-хромосом располагаются гены общей цветовой слепоты, пигментной ксеродермы, болезни Огучи, спастической параплегии, рецидивирующего буллезного эпидермолиза, пигментного ретинита, геморрагического диатеза, судорожного расстройства.

Гены, лежащие в неаллельном участке Х-хромосомы, могут наследоваться как по мужской, так и по женской линиям. Признаки, гены которых лежат в неаллельном участке Y-хромосомы, передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называют голандрическим.

Гены, лежащие в неаллельных участках Х- и Y-хромосом, наследуются сцеплено с полом.

1.3. Наследование признаков сцепленных с полом.

Законы передачи признаков, сцепленных с Х – хромосомой были впервые изучены Т. Морганом на дрозофилах. Кариотип самца дрозофилы несет пару различных хромосом, получивших название половых (ХУ), а самки – пару одинаковых половых хромосом – ХХ. Самки образуют только один тип гамет – Х, а самцы два типа гамет Х- и Y. Ген, определяющий белый цвет глаз, находиться у дрозофил в Х – хромосоме (рецессивный аллель), доминантный – формирует красные глаза. При скрещивании мух с белыми глазами (white) –

“w” и мух с обычными темно-красными глазами – W+ были обнаружены различия результатов реципрокных скрещиваний.

Два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола, называются реципрокным скрещиваниями.

При скрещивании красноглазой самки и белоглазого самца (гомогаметный пол доминантен)вF₁все мухи были красноглазые, а вF₂происходило расщепление 3 красноглазых: 1 белоглазая. Значит, если гомогаметный пол доминантен, то соблюдаются все законы Менделя: единообразие первого поколения и расщепление во втором поколении по фенотипу 3:1.

При реципрокном скрещивании, когда гомогаметный пол был рецессивен (белоглазая самка и красноглазый самец), в первом поколении наблюдались иные результаты: все самки в F₁были красноглазыми, а все самцы – белоглазыми. Такое наследование получило названиекрисс-кросс(или крест-накрест)наследования:сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери признак отца. Полученные результаты Морган объяснил тем, что ген «w» находится в Х – хромосоме, а Y – хромосома генетически инертна или, по крайней мере, не содержит гена «w». Этот тип наследования получил название наследования, сцепленного с полом.

Таким образом, ген «w» сцеплен с полом, т.е. находиться в Х – хромосоме.

Схема скрещивания мух дрозофил по цвету глаз (Морган).

W – красные глаза

w– белые глаза

1-ое скрещивание:

P: Х^W Х^W x X^wY

Г: X^W X^w, Y

F₁: X^WX^w; X^WY

красноглазые красноглазые

самки самцы

2-ое скрещивание:

Р: Х^WХ^w х Х^WY

(Гибриды первого поколения)

Г: Х^W Х^w Х^W Y

F: Х^WХ^W Х^WХ^w Х^WY X^wY

Соотношение по фенотипу 3 : 1.

3-ое скрещивание:

P: X^WX^w x X^wY

Г: X^W, X^w X^w, Y

F₃: X^WX^w ; X^WY ; X^wX^w; X^wY

самки самцы самки самцы

красноглазые белоглазые

4-ое скрещивание:

P: X^wX^w x X^WY

Г: X^w X^W, Y

F₄ : X^WX^w ; X^wY

красноглазые самки, белоглазые самцы

Четвертое скрещивание – реципрокное, то есть самка и самец были взяты с противоположными фенотипами.

Рассмотрим законы наследования признаков, сцепленных с полом, установленные Морганом, на следующем примере. В брак вступают женщина-дальтоник (рецессивный признак) и мужчина с нормальным цветовосприятием (рис. 1). Рассматривая цитологическое обоснование наследования этого признака в данном браке, видим, что сыновья свою единственную Х-хромосому получают от матери, следовательно, будут иметь подобный ей фенотип по данному признаку (дальтонизм). Дочери получают одну Х-хромосому от матери (с рецессивным геном дальтонизма), а другую Х-хромосому от отца (с доминантным геном нормы по дальтонизму), поэтому они будут иметь нормальное зрение. Видим, что фенотипический признак отца перешел к дочерям, а от матери – сыновьям (крисс-кросс наследование).

Р: ♀ ^d| |^d x ♂ ^D

дальтоник нормальное зрение

Гаметы: ^d| ^D, 

F₁ : ^D| |^d ; ^d

Нормальное зрение дальтоник

Рис. 1. Наследование признаков сцепленных с полом (при рецессивности гомогаметного пола).

В случае если мать имеет нормальное зрение и гомозиготная, а отец дальтоник, то все дети будут иметь нормальное цветовосприятие (рис. 2).

Р: ♀ ^D| |^D x ♂ ^d

Нормальное зрение дальтоник

Гаметы: ^D| ^d, 

F₁ : ^D| |^d ; ^D

Все дети имеют нормальное зрение

Рис. 2. Наследование цветовой слепоты (женщина – доминантна и гомозиготная, а супруг – дальтоник).

Если их дочь выйдет замуж за здорового мужчину, то возможное соотношение фенотипов у их детей будет (рис. 3).

Р: ♀ ^D| |^d x ♂ ^D

нормальное дальтоник

зрение

Гаметы: ^D| , |^{d D}, 

F₁ : ^D| |^d , ^D| |^D , ^D, ^d,

Здоровые дочери и дальтоник

сыновья (3 части) сын (1 часть)

Рис. 3. Наследование цветовой слепоты (женщина – гетерозиготная, а супруг здоров).

Сотрудник Т.Моргана К.Бриджес обратил внимание на редкие отклонения от схемы крисс-кросс наследования у некоторых особей мухи дрозофилы. Бриджес предположил, что такие отклонения в наследование могут быть связаны с нарушением расхождения хромосом в мейозе. Он исследовал хромосомы таких исключительных мух и убедился, что белоглазые самки имеют Y – хромосому наряду с двумя ХХ, а красноглазые самцы – одну Х – хромосому. Тем самым было впервые доказано, что определенный ген w находится в конкретной хромосоме – Х.

В F₁от скрещивания красноглазой самки и белоглазого самца изредка встречались мухи, у которых один глаз белый, а другой красный. При более внимательном рассмотрении оказывается, что эти мухи симметрично представлены женской и мужской половинками тела. Таких мух называютгинадроморфами. При этом белый глаз находиться на мужской половине. Эти особи возникают в результате потери одной Х – хромосомы при первом дроблении зиготы, которая должна дать начало самке. Потери хромосомы могут происходить и на более поздних стадиях развития. Тогда появляютсяорганизмы – мозаики, у которых в разных пропорциях представлены участки тела, состоящие из клеток с неодинаковым числом хромосом.

Бриджес в 1922г. показал, что пол у дрозофилы определяется не числом Х – хромосом, а зависит от соотношения половых Х – хромосом и наборов аутосом (А). Такое соотношение было названополовым индексом. Если это соотношение равно 2Х:2А=1, то из зиготы развивается самка, если оно равно 1Х:2А=0,5, то – самец. При этом Y – хромосома в определении пола роли не играет. При промежуточном соотношении развиваются (2Х:3А=0,67) интерсексы - мухи, имеющие промежуточный фенотип.