3. Зміст теми:

Вторинні, або неврогенні, аміотрофії (спинальні і невральні аміотрофії, у разі яких спочатку порушується нервова регуляція, уражаються периферичні нерви (невральні аміотрофії) або клітини передніх рогів спинного мозку (спінальні аміотрофії)):

• спинальні аміотрофії: Вердніга-Гофмана, Кугельберга-Веландера, пізня бульбоспинальна аміотрофія Кеннеді

• невральні аміотрофії: Шарко-Марі-Тута, хвороба Русі-Леві, гіпертрофічний інтерстиціальний неврит Дежеріна-Сотта

3. Спадкові нервово-м’язові захворювання з міотонічним синдромом

• вроджена міотонія Томпсена

• міотонічна дистрофія Россолімо-Штейнерта-Куршмана

4. Пароксизмальні паралічі.

5. Міастенія.

ІІ. Спадкові системні дегенерації нервової системи.

1. Захворювання з переважним ураженням мозочка і його зв’язків (сімейна атаксія Фрідрейха, сімейна атаксія Марі, олівопонтоцеребелярні атрофії).

2. Хвороби з переважним ураженням екстрапірамідної системи (гепатоцеребральна дистрофія, деформуюча м’язова дистонія, хорея Гентінгтона, сімейний есенціальний тремор Мінора, генералізований тік).

3. Хвороби з переважним ураженням пірамідних шляхів (сімейний спастичний параліч Штрюмпеля, боковий аміотрофічний склероз).

ІІІ. Факоматози.

1. Нейрофіброматоз Реклінгхаузена

2. Туберозний склероз Бурневіля

3. Енцефалотрігемінальний ангіоматоз Штурге-Вебера

4. Атаксія-телеангіектазія

5. Цереброретинальний ангіоматоз Гіппеля-Ліндау

IV. Спадкові хвороби обміну, які перебігають з ураженням нервової системи.

1. Спадкові порушення обміну амінокислот (фенілкетонурія, гістидинемія).

2. Спадкові порушення обміну вуглеводів (галактоземія, глікогенози).

3. Спадкові порушення обміну ліпідів (гангліозидоз Тея-Сакса (амавротичні ідіотії), хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше, маннозидоз, лейкодистрофії

4. Мукополісахаридози: (синдром Гурлера, синдром Хантера)

Атаксія Фрідрайха. Тип успадкування автосомно-рецесивний. Патологічний ген знаходиться в ділянці короткого плеча 9 хромосоми.

В патогенезі захворювання суттєву роль відіграють розлади оксигенації лактатдегідрогенази, зниження синтезу ацетилхоліну у спинному мозку, стовбурі та мозочку.

Дегенеративні зміни локалізуються в задніх та бокових канатиках спинного мозку (шляхи Голля та менше - Бурдаха), спинномозочкові шляхи та менше - пірамідний шлях.

Початок у віці 6-15 років.

На перший план виступає атаксія, яка має риси і мозочкової і сенситивної. Атактичні розлади виникають у нижніх кінцівках, згодом поширюються на тулуб та верхні кінцівки.

Постійними симптомами є ністагм, скандована мова, адіадохокінез, інша мозочкова симптоматика.

Знижуються сухожилкові рефлекси та м'язовий тонус.

Одночасно з неврологічними порушеннями спостерігаються деформації стоп та хребта. Стопа стає порожнистою, з високим склепінням, екстензією основних та флексією дистальних фаланг пальців (стопа Фрідрайха). Деформації хребта проявляються кіфосколіозом.

Виявляються зміни зі сторони серця у вигляді міокардіодистрофії.

На більш пізніх стадіях виникають пірамідні симптоми, зниження інтелекту.

Перебіг повільно прогресуючий. Диференційну діагностику проводять з фунікулярним мієлозом, розсіяним склерозом, неавральною аміотрофією Шарко-Марі-Тута.

Спадкова мозочкова атаксія П'єра Марі. Тип успадкування автосомно-домінантний.

Дегенеративні зміни виявляються у спинномозочкових та пірамідних шляхах у бокових канатиках спинного мозку, в ядрах моста і довгастого мозку. Характерна гіпоплазія мозочка.

Починається захворювання у віці від 20 до 40 років з мозочкової атаксії, інтенційного тремтіння та інших симптомів внаслідок порушень функції мозочка.

Водночас спостерігаються ознаки пірамідної недостатності: підвищення сухожилкових рефлексів, патологічні стопні феномени.

У багатьох випадках виявляються окорухові розлади: косоокість, птоз; зниження гостроти зору за рахунок ураження ІІ пари черепних нервів.

Часто розвивається розумова відсталість.

Олівопонтоцеребелярні дегенерації - група захворювань, які характеризуються дегенерацією нейронів кори мозочка, ядер моста мозку та нижніх олів. Пошкоджуються також клітини спинного мозку та базальних гангліїв. Захворювання проявляються у віці від 10 до 70 років. Основним клінічним симптомом є мозочкові розлади, які мають прогресуючий характер. Часто спостерігаються психічні розлади. Розрізняють 5 типів атрофій. Більшість з них успадковується за автосомно-домінантним типом.

Лікування атаксій симптоматичне: загальнозміцнювальні засоби, препарати, що покращують метаболізм мозкової тканини, ЛФК, масаж.

Хвороба Паркінсона - це хронічний, прогресуючий, пов’язаний з віком, нейродегенеративний розлад, який характеризується:

• дегенерацією дофамінергічних нейронів в компактній частині чорної речовини із специфічними патоморфологічними змінами (включення, що містять альфа-синуклеїн – тільця Леві і нейрити)

• синуклеїнергічною дегенерацією адренергічних нейронів голубої плями, холінергічних нейронів базального ядра Мейнерта, серотонінергічних нейронів дорзального шва, нейронів нюхової системи, великих півкуль, стовбура, спинного мозку і периферичної вегетативної нервової системи

Моторні прояви

• Гіпокінезія

• Ригідність

• Тремор спокою

• Постуральний тремор

• Постуральна нестійкість

• Порушення ходи

• Застигання

• Дистонія

Немоторні прояви

• Аносмія

• Когнітивні порушення/деменція

• Депресія та інші афективні розлади

• Психотичні порушення

• Вегетативна дисфункція

• Порушення сну і бодрування

• Больові синдроми

• Втомлюваність

Гіпокінезія:

Характеризується:

• Сповільненістю рухів (брадикінезія)

• Утрудненням ініціації руху

• Нездатністю генерувати адекватне за силою і темпом м'язове зусилля (гіпометрія), наприклад, при зміні положення тіла

• Швидким зниженням амплітуди і швидкості при повторних рухах, наприклад, при стисканні і розтисканні кисті чи постукуванні п'яткою по підлозі (олігокінезія)

Ознаки:

• Обличчя гіпомімічне, маскоподібне (с-м Бехтерева)

• Рідке кліпання (с-м Марі)

• Вкорочення довжини кроку

• Утруднення при вставання зі стільця, поворотах

• Почерк дрібними літерами (мікрографія), деколи рядок може трансформуватися в пряму лінію

• Хода «човгаюча», дрібними кроками, не відриваючи ноги від землі «мікробазія»

• Відсутній співдружній помах рук (ахейрокінез)

• Мовлення сповільнене (брадилалія), тихе, погано модульоване, монотонне (диспросодія), затухаюче

• Під впливом сильних емоцій, після відпочинку можливий варіант парадоксальних кінезій

Є цілий ряд захворювань, які проявляються синдромом паркінсонізму. На сьогодні виділяють:

Первинний паркінсонізм (75%), чи власне хвороба Паркінсона;

Вторинний (симптоматичний) паркінсонізм (10%):

• Судинний

• Медикаментозний

• Токсичний

• Посттравматичний

• Постенцефалітичний

Паркінсонізм при інших дегенеративних захворюваннях ЦНС (паркінсонізм-плюс) (15%)

• Прогресуючий надядерний параліч (ПНП) – 5%

• Мультисистемна атрофія (МСА) – 4,6%

• Кортикобазальна дегенерація (КБД) – 3%

• Хвороба дифузних тілець Леві

• Геміпаркінсонізм-геміатрофія

• Хвороба Галервордена-Шпатца

• Гепатолентикулярна дегенерація…

Хвороба Паркінсона – це хронічне, тривало прогресуюче, пов’язане з віком, нейродегенеративне захворювання ЦНС, яке зумовлене дегенерацією дофамінергічних нейронів в компактній частині чорної речовини. Вчені сьогодні вже багато знають про те, як розвивається це захворювання, знають, що відбувається в мозку людини при цьому, проте так і залишається до кінця нез’ясованим той пусковий фактор, який запускає процес руйнування клітин мозку.

Захворюваність паркінсонізмом не залежить від статі, раси, соціального статусу, виду трудової діяльності, регіону проживання. Факторами ризику розвитку захворювання вчені вважають, насамперед, вік. Вважається, що зі 100 осіб, яким понад 60 років хворіє одна людина, серед тих, кому 65-70 років – 2-3% і з віком цей відсоток зростає.

Доведено, що в процесі старіння у людини зменшується кількість дофаміну в мозку: кожні 10 років життя на 10%. Ділянка мозку, де виробляється дофамін є дуже енергетично чутливою. Тому, надмірна кількість Провокуючих чинників, таких як Психоемоційний стрес, Супутня судинна патологія на фоні атеросклерозу та артеріальної гіпертензії, Вживання деяких ліків, несприятливий вплив навколишнього середовища призводить до швидшого її руйнування, а якщо в людини ще є генетична схильність…

Існує теорія, що на хворобу Паркінсона ризикують захворіти всі, просто не кожен до неї доживає.

Підступність хвороби ще і втому, що клінічні симптоми паркінсонізму у людини проявляються при зменшенні продукції дофаміну на 60-80% від рівня вікової норми, тобто коли зруйновано 60-80% нейронів чорної речовини.

Всі клінічні ознаки ХП можна розділити на моторні та немоторні. Основними та найпомітнішими є порушення рухової сфери.

За міжнародними критеріями для синдрому паркінсонізму характерні Брадикінезія в поєднанні не менш, ніж з одним із симптомів:

• м’язова ригідність

• тремор спокою

• постуральна нестійкість

Брадикінезія - це сповільнення рухів, в першу чергу зменшення їх амплітуди, швидкості, кількості; порушення динаміки рухової і психічної активності. При цьому ми спостерігаємо шаркаючу ходу, рідке мигання, збідніння міміки, тиху мову, зміну почерку.

Ригідність (лат. rigidus — жорсткий, твердий) – скутість. Внаслідок порушується постава: людина стає згорбленою, руки притиснуті до тулуба, ноги напівзігнуті. Скутість м’язів рук, ніг, може супроводжуватися болем.

Порушення постави та утруднення утримування рівноваги при ході та стоячи виникають на пізніх стадіях.

Іншим симптомом є тремтіння рук. Причому значна частина людей, а іноді й лікарів, помилково вважають тремтіння основним симптомом. Тремтіння — один із основних, але не обов’язковий симптом. Характерним є тремтіння у спокою, яке зникає або виразно зменшується при рухах на відміну від простого старечого тремтіння, яке з’являється при рухах, не турбує у спокійному стані і, як правило, не потребує лікування.

З появою утруднення у руховій сфері можуть з’явитися такі порушення, як депресія, апатія, порушення сну, а за відсутності необхідної корекції наростають проблеми з пам’яттю. Знижений настрій, байдужість до себе та оточуючих, зниження уваги та здатності вирішувати проблеми часто є більш інвалідизуючими чинниками, ніж основні, рухові прояви хвороби. Почувши діагноз, пацієнти самостійно і зовсім необгрунтовано ізолюють себе від суспільства.

Існують інші нерухові прояви хвороби: сальність шкіри, посилене слиновиділення, закрепи, зниження артеріального тиску та інші.

Як бачимо, хвороба Паркінсона досить різнобарвна у своїх проявах. Але саме таке поєднання симптомів, почерговість їх появи і є основним діагностичним інструментом лікаря.

• Ранніми неспецифічними ознаками хвороби Паркінсона є:

• загальна слабкість

• ригідність м’язів

• відчуття сповільненості і порушення виконання звичних щоденних рухів – одягання, вживання їжі, гоління

• закрепи

• зміни особистості (депресія, тривожність)

• уповільнене мислення

• коливання настрою

Як правило, захворювання починається поступово, його сам пацієнт часто не помічає

Перші ознаки хвороби зауважують родичі чи близькі: зміни в зовнішньому вигляді чи в повсякденній поведінці

ОЗНАКИ:

• однобічний тремор однієї кінцівки

• зміна почерку (мікрографія)

• нечасте кліпання, беземоційний вираз обличчя

• сповільнення рухів, ходи

• збіднення невербальних комунікативних функцій (кивання головою, жестикуляції)

Діагностичні тести:

• рухи – попросити хворого швидко постукати пальцем по чомусь (наприклад, по коліну) двома руками. Пацієнтам з паркінсонізмом важко почати такий рух, також швидко настає його сповільнення;

• мовлення – попросити хворого щось розповісти чи прочитати;

• хода – подивитись, як хворий ходить;

• загальний вигляд – який у пацієнта вигляд під час ходьби, розмови, дій;

• штовхальна проба – для виявлення постуральної нестійкості;

• проба з леводопою

Характерологічні особливості, притаманні людям, які захворіли на хворобу Паркінсона:

• Максимальне пригнічення зовнішніх проявів власних емоцій („замаскована особистість”)

• Основні риси цього типу:

  • консерватизм

  • обов’язковість

  • упертість

  • прагнення до лідерства з формуванням певної ворожості у ставленні до потенційних конкурентів

  • гіперболізація категорій педантичності, порядку, чистоти, пунктуальності, правдомовності тощо

Діагностика паркінсонізму

• Анамнез

• Неврологічний огляд

• МРТ

• ПЕТ

• фМРТ

• ССВП, ВМП

• УЗДГ

На сьогоднішній день хвороба Паркінсона продовжує залишатися в когорті невиліковних хвороб. Основним завданням при лікуванні таких хвороб є покращення якості життя хворих, тобто досягнення оптимального рівня компенсації порушень з метою відновлення сімейної, побутової, соціальної активності пацієнта. «Якість життя» – саме цей критерій найдостовірніше відображає ефективність лікування, є найбільш чутливим інструментом, оскільки розкриває сприйняття хворим свого стану здоров’я.

Якщо не лікуватися, якість життя різко знижується. Сучасна медицина має багато методів покращення стану хворого. У разі вчасного діагностування, відповідно, призначення адекватного лікування, пацієнти із хворобою Паркінсона можуть тривалий час продовжувати активне життя.

Всі існуючі методи лікування пацієнтів з хворобою Паркінсона можна розділити на наступні: медикаментозна терапія, психотерапія, лікувальна фізкультура, хірургічне лікування.

Основу комплексної терапії складає медикаментозне лікування, яке повинно бути безперервним і пожиттєвим. На сьогодні є досить велика кількість ліків, які використовуються при лікуванні хвороби Паркінсона.

У прес-релізі прес-служби МОЗ України від 24.07.2012 року, зокрема зазначено: «Для лікування хворих на хворобу Паркінсона в Україні є всі групи лікарських препаратів. Згідно з Європейськими та Національними рекомендаціями, це препарати леводопи, в тому числі у комбінації з інгібіторами дофа-декарбоксилази, агоністи дофамінових рецепторів, селективні інгібітори моноаміноксидази, амантадини. Серед цих препаратів є препарати вітчизняного виробництва за доступною ціною. Частина хворих можуть одержувати такі препарати безкоштовно за рецептом згідно з постановою КМУ від 17.08.1998 року № 1303.»

«Золотим стандартом» протипаркінсонічних засобів і класичним видом замісної терапії є препарати леводопи. У зв’язку з наявністю побічних дій, які можуть виникати через 5-10 років від початку лікування, не рекомендують розпочинати лікування з препаратів леводопи при легкому перебігу захворювання та людям молодшим 60 років. В цьому разі лікування розпочинають з агоністів дофамінових рецепторів. Виражений ефект від прийому цих препаратів, на відміну від препаратів леводопи, настає не одразу, а лише через кілька тижнів після початку лікування. Амантадини більше ефективні для зменшення акінезії і ригідності і менше впливають на тремор. Дія амантадинів розвивається через кілька тижнів прийому і виражена на будь-якій стадії захворювання. Важливе значення вони мають для лікування акінетичного кризу. Інгібітори моноамінооксидази призначаються на ранній стадії захворювання, а також в комбінації з іншими препаратами на більш пізніх стадіях. Антихолінергічні препарати є найбільш доступними, але згідно із сучасними рекомендаціями можуть застосовуватись в окремих дуже рідкісних випадках, що обумовлено великим спектром побічних дій даної групи препаратів, а також звиканням до них.

Гепатоцеребральна дистрофія (Хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова). Тип успадкування автосомно-рецесивний. Ген гепатоцеребральної дистрофії знаходиться на довгому плечі 13 хромосоми.

Патогенез. Генетично обумовлений дефіцит церулоплазміну призводить до порушення обміну міді, внаслідок чого вона накопичується у підкіркових вузлах (головним чином у шкаралупі), мозочку, корі великого мозку, райдужній оболонці ока, печінці, селезінці, нирках.

Клініка. Початок захворювання у віці 6-35 років. Найчастіше - у 10-15 років. Характерні: 1) наростаюча м'язова ригідність; 2) різноманітні гіперкінези (атетоїдні, хореїформні, торсійні); 3) тремор кінцівок; 4) зміни психіки, в окремих випадках - епілептичні напади. Специфічною ознакою є зеленувато-коричневе кільце на райдужній оболонці (кільце Кайзера-Флейшера). Важливою ознакою є також цироз печінки.

По переважанню симптомокомплексів розрізняють:

1. Черевну форму - переважне порушення функції печінки.

2. Ригідно-аритмогіперкінетична форма - злоякісний перебіг. Ураження печінки, а у 7-15 років - неврологічні прояви.

3. Тремтяча форма - у дорослих. Неврологічна симптоматика переважає. Перебіг доброякісний.

4. Тремтячо-ригідна форма.

5. Екстрапірамідно-кіркова форма - розлади вищих мозкових функцій, епілептичні напади, зниження інтелекту.

Діагностика базується на даних клініко-неврологічного обстеження, визначенні концентрації церулоплазміну плазми (нижче норми 240-450 мг/л), підвищення екскреції міді із сечею - гіперкупрурія (вище 1,6 мкмоль/добу за норми 0,14-1,06 мкмоль/добу), гіпокупремія (нижче 14 мкмоль/л за норми 14,22-22,6 мкмоль/л), гіпераміноацидурія (вище 7,1-14,3 ммоль/добу за норми до 7,1 ммоль/добу).

Диф. діагностику проводять з летаргічним енцефалітом, розсіяним склерозом, малою хореєю, хореєю Гентінгтона.

Лікування. препаратом вибору є пеніциламін (купреніл) за схемою: 1 тиждень - по 1 капсулі (150 мг) через день, 1 тиждень - по 1 капсулі щоденно. В подальшому збільшують добову дозу на 150 мг, контролюючи екскрецію міді із сечею до 1-2 г. Оскільки цей препарат спричиняє дефіцит піридоксину, необхідно одночасно призначити щоденно 25-50 мг піридоксину. Також призначають гепатопротектори, раціональне харчування, збагачене вуглеводами, вітамінами і з обмеженням продуктів, що містять мідь (шоколад, горіхи, гриби, печінку тощо).

Хорея Гентінгтона - захворювання, головним симптомом якого є хореїчні гіперкінези. Починається у віці старше 30-40 років, прогресує повільно. Разом з гіперкінезами поступово слабшає увага, погіршується пам'ять, знижується інтелект, через що захворювання називають також хореїчною деменцією. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Для лікування хореї Гентінгтона застосовують седативні засоби, вітаміни, препарати, які стимулюють метаболічні процеси.

Торсійна дистонія характеризується насильницькими рухами обертального, штопороподібного типу. У м'язах тулуба, шиї, проксимальних відділів кінцівок спостерігаються гіперкінези. Іноді спазм м'язів має локальний характер, обмежений певною групою: наприклад, м'язів шиї (спастична кривошия), руки (писальний спазм). Інтелект у хворих не порушується. Захворювання починається у віці 10-13 років і пізніше. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.