Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Медгенетика / Лекции 1-3 / 1 МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА.ppt
Скачиваний:
50
Добавлен:
16.05.2015
Размер:
8.95 Mб
Скачать

МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА –

раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека.

ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

1.Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики.

2.Изучение наследственного предрасположения и резистентности к наследственным болезням.

3.Изучение патологической наследственности.

4.Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез белков, синтез иммунных антител)

5.Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в

Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы

наследования признаков, установленные

Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые признаки в течении жизни.

Есть признаки:

Морфологические (цвет глаз, волос, форма носа и др.).

Физиологические (группы крови).

Биохимические (формула молекулы структурного белка или

фермента, концентрация глюкозы или мочевины в крови). Гистологические (форма и размер клеток, строение тканей,

органов и т.д.)

Анатомические (строение тела и взаимное расположение органов) Психиатрические (эпилепсия, шизофрения)

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма.

Ген — участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка (полипептида).

Ген определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании признака или свойства организма.

Белки, или протеины

(греч. protos — первый)

это биополимеры, мономерами

которых являются аминокислоты

В состав белков входит лишь

20 видов аминокислот

Строение аминокислот

(NH2 — СН — СООН)

 

 

аминогруппа

R

карбоксильная

 

 

группа

Каждая из 20 аминокислот имеет одинаковую часть

(NH2 — СН — СООН) и отличается от любой другой аминокислоты R-группой, или радикалом

20 видов аминокислот

Структуры белковых молекул

Соседние файлы в папке Лекции 1-3