- •МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
- •ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
- •Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
- •Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.
- •Есть признаки:
- •Ген — участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка (полипептида).
- •Белки, или протеины
- •Строение аминокислот
- •20 видов аминокислот
- •Структуры белковых молекул
- •Первичная структура белка
- •Вторичная структура —
- •Третичная структура —
- •Глобулярный белок – иммуноглобулин
- •Глобулярный белок – инсулин
- •Фибриллярный белок – кератин
- •Фибриллярный белок - коллаген
- •Четвертичная структура –
- •Гемоглобиин
- •Свойства белков
- •Денатурация может быть:
- •Нуклеиновые кислоты
- •Нуклеиновые кислоты
- •В зависимости от вида пентозы различают два типа н.к.
- •I. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)
- •Молекулы ДНК - это самые крупные
- •Строение молекулы ДНК
- •Фрагмент молекулы ДНК
- •Для удобства записи молекулы ДНК, записывают условно только азотистые
- •В молекулах ДНК всегда
- •Функции ДНК
- •II.Рибонуклеиновая кислота (РНК)
- •Фрагмент молекулы РНК
- •Виды РНК и их функции
- •2. Информационная РНК (и-РНК) или матричная (м-РНК)
- •3. Транспортная РНК (т-РНК)
МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА –
раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека.
ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1.Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики.
2.Изучение наследственного предрасположения и резистентности к наследственным болезням.
3.Изучение патологической наследственности.
4.Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез белков, синтез иммунных антител)
5.Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в
Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы
наследования признаков, установленные
Г. Менделем еще в 1865 году.
Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.
Изменчивость — свойство организмов приобретать новые признаки в течении жизни.
Есть признаки:
Морфологические (цвет глаз, волос, форма носа и др.).
Физиологические (группы крови).
Биохимические (формула молекулы структурного белка или
фермента, концентрация глюкозы или мочевины в крови). Гистологические (форма и размер клеток, строение тканей,
органов и т.д.)
Анатомические (строение тела и взаимное расположение органов) Психиатрические (эпилепсия, шизофрения)
Признак — любая особенность строения, любое свойство организма.
Ген — участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка (полипептида).
Ген определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании признака или свойства организма.
Белки, или протеины
(греч. protos — первый)
— это биополимеры, мономерами
которых являются аминокислоты
В состав белков входит лишь
20 видов аминокислот
Строение аминокислот
(NH2 — СН — СООН)
|
│ |
|
аминогруппа |
R |
карбоксильная |
|
|
группа |
Каждая из 20 аминокислот имеет одинаковую часть
(NH2 — СН — СООН) и отличается от любой другой аминокислоты R-группой, или радикалом