1.Законы Менделя. 1865 г. – Мендель представил законы.Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные — такие, которые имели у его сортов два чётко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые). Мендель спланировал и провёл масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученные гибриды скрещивал между собой. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме — самоопылитель, но легко проводить искусственную гибридизацию. Законы Менделя — это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Закон единообразия гибридов первого поколения. Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей (доминантные признаки). Закон расщепления признаков. второй закон Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Это явление назвали расщепление. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.Закон независимого наследования признаков (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) признакам, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9 из 16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3из 16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами. Гены находились в разных парах хромосом.

2. Взаимодействие аллелей одного гена. Алле́ли — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена, а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Типы аллельных взаимодействий. Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. Кодоминирование — проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15—20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным. Межаллельная комплементация. Это редкий вид взаимодействия аллельных генов, при котором у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена М(М1М11), возможно формирование нормального признака М.

3) Пренатальная диагностика — дородовая диагностика с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития до 12 -20 нед беременности. Проводится пункция артерии пуповины плода, из которой забирается 2 мл крови. В лимфоцитах плода определяются хромосомы, если известны генные семейные мутации – определяются мутантные гены. Эта диагностика позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна(трисомия21); трисомии 18 (известной каксиндром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в планереабилитацииребёнка. В результатесемья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности. К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также в настоящее время уже доступна предимплантационная диагностика (до имплантации в матку) эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рисковавшим из-за высокого риска наследственных заболеваний.

4) Материнский тип наследования.

Поскольку мтДНК. содержится в цитоплазме клеток, она наследуется только по материнской линии. В цитоплазме яйцеклетки есть тысячи митохондрий и, следовательно, десятки тысяч молекул мтДНК.

В то же время в сперматозоиде имеется только несколько молекул мтДНК, которые не попадают в оплодотворяемое яйцо. Поэтому мужчины наследуют мтДНК от своих матерей, но не передают ее своим потомкам. Такой тип наследования называется материнским наследованием, или наследованием по материнской линии.

Обычно все копии мтДНК идентичны, и такое состояние называют гомоплазмией. Иногда, однако, в мтДНК возникают мутации.

Вследствие не очень совершенной работы митохондриальной ДНК-полимеразы и репаративных систем мутации в мтДНК возникают в 10 раз и более чаще, чем в ядерной ДНК. Появление мутации в одной из молекул мтДНК может привести к возникновению двух популяций мтДНК в клетке, что называют гетероплазией. В результате деления клеток мутантная мтДНК попадает в другие клетки, где она продолжает размножаться.

Этот процесс распространения мутантной, как, впрочем, и нормальной мтДНК, называют репликативной сегрегацией. Доля мутантной мтДНК во время этого процесса может существенно меняться. Причинами изменения доли мутантной мтДНК при делении клеток могут быть как селективные преимущества мугантной мтДНК, так и случайные колебания в числе молекул мтДНК, попадающих во вновь делящиеся клетки.

При такой сложности механизма наследования мугантной мтДНК вызывает удивление, как часто популяция мугантной мтДНК в яйцеклетке оказывается в состоянии гомоплазмии. Однако даже в том случае, когда в оплодотворенной яйцеклетке находится смесь из мутантных и нормальных молекул мтДНК, вероятность развития митохондриального заболевания у потомка может быть достаточно высокой. Энергетические потребности разных тканей организма, которые удовлетворяются в значительной мере митохондриальной АТФ, различны. Наиболее энергопотребляющей является нервная система. Именно поэтому эта система в первую очередь поражается при митохондриальных болезнях.

5. Типы изменчивости

Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, также свойство потомков отличаться от родительских форм. Изменчивость организмов связана как с изменениями генотипа, так и с влиянием внешних факторов окружающей среды.

Виды: 1)Наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую, паратипическую).2)Индивидуальную (различие между отдельными особями) и групповую (между группами особей, например, различными популяциями данного вида). Групповая изменчивость является производной от индивидуальной.3)Качественную и количественную. 4)Направленную и ненаправленную. Типы: 1)МОДИФИКАЦИОННАЯ изменчивость - это изменения признаков организма (его фенотипа), вызванные изменениями условий среды обитания и не связанные с изменением генотипа.Такая изменчивость не передается по наследству и служит реакцией на изменение интенсивности действия определенных условий обитания. Закономерности модификационной изменчивости:норма реакции - предел изменчивости.2)КОМБИНАТИВНАЯ изменчивость - в ее основе лежит половое размножение организмов. Источниками являются: Независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе;Кроссинговер (перекрест хромосом); Случайная встреча гамет при оплодотворении. Все эти источники действуют независимо и одновременно, что приводит к большому разнообразию генотипов. 3)МУТАЦИОННАЯ – внезапно возникающие стойкие изменения генотипа, приводящие к изменению тех или иных наследственных признаков организма.

Типы мутаций в зависимости от характера влияния на жизнедеятельность: Летальные (вызывают гибель организма); Сублетальные (укорачивают продолжительность жизни); Нейтральные (не влияют на жизнедеятельность); Витальные (улучшают физиологические параметры организма);

Типы мутаций в зависимости от характера изменения генетического аппарата: Геномные — кратное увеличение или уменьшение хромосомных наборов (полиплоидия); Хромосомные - изменение количества отдельных гомологичных хромосом или в их строении; Генные — изменения отдельных генов вследствие нарушения последовательности нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот.

МУТАГЕНЫ: Физические (излучения); Химические; Биологические (вирусы).

СВОЙСТВА МУТАЦИЙ: Спонтанность; Нет порога (предела); Не зависят от продолжительности и интенсивности действия мутагена.