Различные случаи делеций
Делеция короткого плеча
хромосомы 5 – синдром 5p- кошачьего крика, cri du chat
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Транспозиции
ретротанспозон
РНК
полимераз
а
Обратная транскрипция
ДНК
Интеграция в новое мест
Для транспозонов эукариот рассматривают три механизма транспозиции:
1.Эксцизия предсуществующего транспозона с переносом на новое место - нерепликативная транспозиция.
2.Репликация ДНК транспозона с последующей транспозицией - репликативния
транспозиция.
3. Обратная транскрипция РНК-копии транспозона и перемещение ДНК-копии на новое место - РНК-опосредованная транспозиция.
Механизм возникновения хромосомных перестроек, опосредованных мигрирующими элементами. А – делеции и дупликации; Б – делеции без дупликаций; В – инверсии; Г – транслокации; Д – образование мостов и фрагментов в анафазе I: I – исходная копия мигрирующего элемента, 2 – копия мигрирующего элемента, переместившаяся в новое место.
Основная часть генома человека занята НЕ генами (63 - 74%). Общая длина кодирующих областей - 1% (геном дрожжей Х 3)
Типы повторов
микро- сателлиты мини- сателлиты альфоидные
инвертиро- ванные
типа SINE (Alu)
типа LINE (Kpn)
Содержание |
Длина повторяющегося |
в ДНК (%) |
элемента |
1 - 4
10
5 - 100
102
5 |
102 |
102
30
103
Частота
встречаемости на гаплоидный геном
104 - 106
2 - 102
104 – 106
103 - 104
Alu-повторы
(301 п.н.)
|
AluА |
AluВ |
|
|
(135 п.н.) |
(166 п.н.) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Alu1 (170 п.н.) (AG CT)
(6 - 20 п.н.) - повторы хозяйской ДНК
Полиплоидия
Хромосомные болезни человека
Полиплоидия
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Эуплоидия |
|
|
Анеуплоидия |
|
|||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Автополиплоидия |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
Трисомии |
||||||||||||||||||
(3n, 4n и т.д.) |
|
|
|
|
|
(2n + 1) |
|
|
|
|
|
|||||||
Моносомии |
||||||||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
Аллоплоидия |
|
|
|
|
|
|
|
(2n – 1) |
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||||||
|
|
(А + В) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Нуллисомии |
|
||||||
|
|
Амфидиплоидия |
|
|
|
|||||||||||||
|
|
2 (А + В) |
|
|
(2n – 2) |
|
||||||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|