Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

biologia2 / Методы генетики / методы изучения генетики

.doc
Скачиваний:
48
Добавлен:
15.04.2015
Размер:
44.08 Кб
Скачать

Современные методы изучения генетики человека. Генетическая структура популяции. Прогнозирование наследственных заболеваний.

К современным методам изучения генетики человека относятся: популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический, онтогенетический, цитогенетический, иммуногенетический, методы изучения генетики соматических клеток и ДНК, методы определения генетически обусловленных событий, метод сцепления генов, метод моделирования наследственных заболеваний на лабораторных животных.Популяционно-статистический метод.

Популяционная генетика - раздел генетики, который изучает генетический состав популяции, а также факторы, влияющие на изменение этого состава.

Популяция -это совокупность особей одного вида , которые проживают в течении длительного времени на определенном ареале, свободно скрещиваются , дают плодовитое потомство и отделенные от других популяций того же вида той или иной формой изоляции.

Основная закономерность, позволяющая исследовать генетическую структуру популяций , была установлена в 1908 году независимо друг от друга английский математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Этот закон позволяет установить математическую зависимость между частотами генов и генотипов в популяции.

Рассмотрим пару аллельных аутосомных генов ( А и а). Например, если ген А встречается с частотой (р), а ген а с частотой (q), то соотношение частот этих аллелей в популяции окажется равным 1. р+ q = 1

А а

Первое положение закона Харди-Вайнберга.

Сумма частот встречаемости доминантного и рецессивного аллелей одного гена величина постоянная и равна 1 . Возведя в квадрат мы получим ( р + q)2= р2 + 2рq + q2 = 1

АА Аа аа

Генотип АА встречается с частотой (р2) , генотип Аа встречается с частотой (2рq), генотип аа встречается с частотой (q2). Распределение частот встречаемости различных генотипов соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени. Второе положение закона:

Сумма частот встречаемости различных генотипов по одному аллелю в данной популяции величина постоянная и равна 1 .

Аналогичный способ расчета можно применить для трехаллельной системы. , например, для исследования групп крови.

рIA + qIB + rI0 + =1, возводим в квадрат и получаем

(рIA + qIB + rI0)2 =1

раскрываем скобки.

p2IAIA+q2IBIB+r2I0I0+2pqIAIB+2prIAI0+2qrIBI0=1

Это количественная оценка всех гомозиготных и гетерозиготных генотипов по системе АВО.Закономерности полученные Харди и Вайнбергом справедливы для равновесных популяций, для которых характерно:

  1. Свободное скрещивание или отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам.

  2. отсутствие оттока аллелей вызываемого отбором или миграцией за пределы данной популяции.

  3. отсутствие притока аллелей вызываемого мутационным процессом или миграцией особей в данную популяцию из вне.

  4. равная плодовитость гомозиготных и гетерозиготных особей.

  5. поколения не должны перекрываться во времени.

6. численность популяции должна быть значительно большой

В действительности реальная популяция может лишь приближаться к этим условиям. Известные генетики Ниль и Шелл считают, что, хотя ни в одной конкретной популяции эта совокупность условий не может быть соблюдена, в большинстве случаев расчеты по закону Харди-Вайнберга настолько близки к действительности, что этот закон вполне пригоден для анализа генетической структуры популяции. Для медицинской генетики имеет особенно большое значение то, что этот закон может быть использован для анализа человеческой популяции. Так как человеческая популяция является достаточно большой. Гомозиготные и гетерозиготные особи одинаково плодовиты. Для большинства людей характерна панмиксия или свободное вступление в брак. Существует случайный и неслучайный подбор супружеских пар. Например, случайный подбор

осуществляется по группам крови, цвету глаз, умению владеть преимущественно правой или левой рукой. Неслучайный подбор пар может осуществляться по некоторым заболеваниям, например по глухонемоте. Панмиксия нарушается в изолятах, обусловленных национальными, расовыми, географическими, религиозными, сословными и другими подразделениями общества. Существенно панмиксия может быть нарушена имбридингом - близкородственным браком, что повышает вероятность рождения больных детей.

На генетический состав человеческой популяции существенно влияет мутационный процесс. Многие мутантные гены снижают продолжительность жизни человека и он умирает не оставив потомства, или имеют меньше детей, чем у нормальных людей. В результате происходит элиминация мутантного аллеля. Его частота снижается. К таким генам относятся летальные и полулетальные гены. Значительная часть хромосомных аномалий элиминируется еще. на ранних стадиях внутриутробного развития. Однако не каждый патологический ген устраняется естественным отбором, и рождаются дети с различными наследственными заболеваниями.

Другим не менее важным фактором, влияющим на частоту аллелей в малочисленных популяциях и изолятах является дрейф генов, при этом полезные и адаптивные аллели могут случайно элиминироваться из популяции, а менее полезные или даже неблагоприятные могут достигнуть значительных концентраций.

Нужно отметить, что новые гены могут быть принесены в популяцию в виде гамет, принесенных имигрантами из других популяций. Этот процесс получил название притока генов. Мутационный процесс и поток генов поставляют в популяцию новые аллели и следовательно служат источником изменчивости в популяции.

В человеческих популяциях действует и естественный отбор, который является единственным эволюционным фактором , вызывающим направленное изменение генофонда путем элиминации из популяции менее приспособленных индивидов или снижения их плодовитости. В человеческой популяции постоянно действуют такие факторы эволюции как мутационный процесс, миграция, отбор, дрейф генов, что приводит к изменению частот генов, но значение их не так выражено

Учитывая все перечисленное закон Харди-Вайнберга можно сформулировать следующим образом.

В неограниченно больших популяциях, при отсутствии давления естественного отбора, мутаций, миграций и наличии панмиксии имеет место постоянное число генотипов и фенотипов.

'Значение популяционно-статистического метода для медицины велико. Применяя его на практике можно определить какова встречаемость