biologia2 / Методы генетики / правило умножения вероятностей

Правило 2. Вероятность совпадения независимых событий (правило умножения вероятностей)

Семья М. решила иметь двух детей. Какова вероятность того, что оба ребенка будут мальчики? Выше было показано, что вероятность рождения ребенка определенного пола при второй беременности не зависит от пола первого ребенка. Это независимые события. При двух зачатиях возможны четыре равновероятные результата: 1) первый ребенок мальчик, второй мальчик, 2) первый ребенок мальчик, второй - девочка, 3) первый ребенок девочка, второй мальчик, и 4) первый ребенок девочка, второй девочка. Эти четыре случая предоставлены на схеме.

Схема. Вероятность рождения ребенка определенного пола в семьях из двух детей

1-й ребенок		2-й ребенок		Итого в семье
пол	вероятн.	ПОЛ	вероятн.	Пол	вероятн.
Мальчик	1/2	мальчик девочка	1/2 1/2	мальчик, мальчик мальчик, девочка	1/4 1/4
Девочка	1/2	мальчик девочка	1/2 1/2	девочка, мальчик девочка, девочка	1/4 1/4

Нетрудно видеть, что рождение в семье двух мальчиков представляет собой 1 из 4-х равновозможных случаев. Следовательно, по формуле Р = , где Р=1, а 5=4 вероятность рождения в семье двух мальчиков составляет 1/4 или 25%. Этот же результат можно получить и другим путем, умножив вероятности независимых событий. Вероятность того, что первый ребенок будет мальчик - 1/2. вероятность того, что второй ребенок будет мальчик тоже 1/2. Отсюда вероятность совпадения двух событий (рождения мальчика при первой и второй беременности) равна 1/2 х 1/2=1/4

Правило умножения вероятностей позволяет легко решить такую задачу. Семья В решила иметь трех детей. Какова вероятность того, что все дети будут девочки? Вероятность рождения каждой из трех дочерей составляет 1/2. Вероятность иметь трех дочерей равна произведению 1/2x1/2x1/2=1/8 или 12,5%.

Правило 3. Вероятность того, что случится либо одно, либо другое из нескольких несовместимых событий. (Правило сложения вероятности).

Какова вероятность того, что в семье из двух детей будет и девочка и мальчик (либо первый ребенок девочка, второй мальчик, либо первый - мальчик, второй девочка, но не оба ребенка одного пола).

Глядя на приведенную выше схему, можно видеть, что в семье из двух детей возможен случай, когда первым ребенком является мальчик, а втором девочка. Вероятность этого случая 1/4. Кроме того, возможен случаи, когда первый ребенок девочка, а второй - мальчик Вероятность тоже равна 1/4. Следовательно, вероятность иметь разнополых детей (либо первый мальчик, вторая девочка, либо первая - девочка, второй мальчик) составляет сумму вероятностей этих событий 1/4+1/4=1/2.

Метод моделирования наследственных заболеваний на лабораторных животных.

Применение этого метода стало возможным в связи с внедрением закона Н.И Вавилова о гомологических рядах наследственной изменчивости в практическую медицину. Закон гомологических рядов универсален. Гомологические ряды отмечены у разных отрядов млекопитающих и в том числе у человека. Следовательно, медицина получила возможность использовать животных с гомологическими заболеваниями в качестве моделей для изучения болезней человека, для апробации на них новых методов лечения и новых лекарственных препаратов. Сахарный диабет можно изучать на крысах, катаракту на мышах, крысах и собаках, глухоту на морских свинках. Множество наследственных заболеваний изучают на приматах.

Принципы медико-генетического консультирования.

Медико-генетическое консультирование это один из видов специализированной медицинской помощи и может осуществляться лишь специалистом в области медицинской генетики.

В большинстве случаев на консультацию к врачу- генетику направляют уже больных людей для уточнения диагноза. Но более перспективным является так - называемое активное консультирование, когда объектами исследования становятся здоровые люди, но являющиеся родственниками больных с тяжелой формой наследственной патологии. В чанном случае можно выявить предрасположенность к заболеваниям, выявить гетерозиготное носительство и прогнозировать рождения больного ребенка. В медико-генетическом консультировании нуждаются пациенты со стертыми формами наследственных заболеваний и супруги, являющиеся кровными родственниками.

Главная цель генетического консультирования - предупреждение рождения ребенка с наследственной патологией.

В связи с этой целью медико-генетическая консультация должна выполнять следующие задачи:

-определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях с наследственной патологией, - объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска.

— помощь врачам в постановке диагноза наследственной болезни, с применением специальных генетических методов.

-пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

В соответствии с этими задачами поводом для направления на консультацию являются следующие ситуации:

— определение прогноза будущего потомства в семье пробанда с установленным диагнозом наследственного заболевания

— уточнение диагноза наследственного заболевания, с использованием специальных методов исследования.

Принципы консультирования.

Консультирование можно разделить на 2 группы:

1. ретроспективное (проводится после рождения в семье больного ребенка, для прогнозирования здорового потомства)

2. проспективное (проводится до наступления беременности или на ранних ее сроках, является наиболее эффективным в профилактики наследственных заболеваний.)

Этапы консультирования.

Консультирование должно состоять из нескольких этапов, для того чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить супругов к правильному восприятию информации.

1 этап. Это уточнение диагноза. На этом этапе генетики тесно сотрудничают с врачами других специальностей, например, акушер-гинекологами, педиатрами, невропатологами и другими. В медико генетической консультации диагноз уточняется с помощью специфических методов генетики человека. Таких как биохимический, цитогенетический, имунно-генетический и т.д. Для уточнения типа наследования используется генеалогический метод.

2 этап. Прогнозирование риска рождения больного ребенка.

Для того чтобы определить риск рождения больного ребенка нужно определится, по какому типу наследуется данная патология. Если этот признак наследуется моногенно, то для прогнозирования используют методы теории вероятностей и вычисляют теоретический риск рождения больного ребенка, учитывая закономерности наследования Менделя.

Если речь идет о полигенно наследуемой патологии или хромосомных болезнях, то методы теоретического расчета неприменимы. Патология может проявляться у потомства в только в отдельных случаях.

Иногда могут наблюдаться спорадические случаи возникновения патологических состояний. Когда у здоровых родителей рождается больной ребенок и при этом не удается у родственников выявить в родословной данные об этой патологии. Речь может идти о фенокопированиях, мутациях возникших в гаметах или на ранних этапах развития, плода., выщепление редкого рецессивного гена в случае , если родители являются гетерозиготными носителями.

На 3 этапе дается заключение врачом- генетиком о риске рождения больного ребенка и в письменной форме выдаются рекомендации Рекомендации по поводу деторождения имеют особенно большое значение в тех случаях, когда имеются: мертворождения, частые выкидыши, кровно-родственые браки, психические расстройства, хромосомные болезни, летальные и сублетальные генные заболевания. На заключительном этапе консультирования врач-генетик дает совет Заключение врача-генетика всегда должно быть объективным. Пациентам сообщаются все данные касающиеся проведенного обследования. Врачи генетики должны помочь пациентам в принятии важного решения по поводу рождения ребенка.