Shporgalki_dodelannye / Биология / Эволюция белков

Полиморфизм белков.
У разных особей возникают варианты (мутации) разных генов или варианты одного и того же гена. Варианты генов, образующиеся у отдельных особей, могут постепенно распростра¬няться в популяции в результате наследования, если они не детальны. Так формируется генотипическая неоднородность по¬пуляции, которая ведет и к фенотипической неоднородности. На молекулярном уровне наиболее изучен как следствие генотипической гетерогенности полиморфизм белков — существова¬ние разных форм белка, выполняющего одинаковые или очень сходные функции (изобелки). Чаще всего изучают полиморфизм ферментов (т. е. наличие изоферментов), поскольку их гораздо легче обнаружить, чем другие белки, по катализируемой ими реакции.
Гемоглобин. Гемоглобины А(2а2?), F(2a2y), Аг(2а2?) есть в эритроцитах почти всех людей. Гены этих белков не аллельны — они занима¬ют разные локусы. Эти гены возникли в результате дупликации гена-предшественника и мутационной дивергенции копий. Но в крови некоторых людей обнаруживаются (обычно редко) другие гемоглобины, являющиеся продуктами аллельных генов. В част¬ности, известно много аллельных вариантов гемоглобина А. Один из вариантов — это HbS, который отличается от НbА лишь одной аминокислотой в шестом положении ?-цепи (?6 Glu->>VaI).
По аллелям НbА и HbS все люди делятся на три группы с генотипами АА, AS и SS. У людей первой группы эритроциты содержат НЬА, у второй—НЬА и HbS, у третьей—HbS. Распро¬страненность аллеля S (т. е. суммы людей с генотипами AS и SS) географически неравномерна: у некоторых народностей Азии и Африки—до 35%; у европейцев встречается редко.
Существует еще вариант гемоглобина: HbC (?6 Glu>Lys). По этой паре аллелей существуют генотипы АА, АС и СС. Теперь всех людей можно разделить на пять генотипически и фенотипически разных групп: АА, AS, SS, АС и СС. Известно около 300 разных вариантов НbА. Следовательно, по всем аллелям гемоглобина А люди образуют около 600 генотипически различающихся групп (если не считать очень редко встречающиеся гетерозиготы по вариан¬там, например SC).