Shporgalki_dodelannye / Биология / Ген

Определение гена:
Термин «ген» предложен в 1909 году швейцарским ученым В. Иогансеном для определения элементарной материальной единицы (фактора) наследственности. В 30-х годах ученые Н.Тимофеев-Рессовский и Дельбрук изучая мутации, определили площадь гена окраски глаз у дрозофилы. Опыт Тимофеева-Ресовского определил площадь окраски глаз у дрозофилы. красные и белые глаза, воздействовал радиацией. попадал на участок гена – глаза красные, нет – белые. 1935 г. Н. В. Тимофеев-Ресовский, Цеммер, Дельбрук. Дана трактовка гена с позиции квантовой механики (основа для определения структуры ДНК)
1944 г. Эйвери, Макклиот, Маккарти: установлено, что «веществом гена служит ДНК» (в 1927 г. предложено Кольцовым)
В 50-е годы после известных работ американских исследователей по генетике микробов Дж. Бидла и Эд. Татума под термином «ген» стали понимать фрагмент ДНК, ответственный за синтез одного белка («один ген – один энзим»). Так в генетике ген принято определять как картируемый на хромосоме локус, ответственный за тот или иной фенотипический признак (Инге-Вечтомов, 1998). В молекулярной биологии ген рассматривают как ассоциированный с регуляторными последовательностями фрагмент ДНК, соответствующий определенной единице транскрипции (Берг, Сингер, 1998).
В программе «Геном человека» ген определяют, как единицу транскрипции, которая может быть транслирована в одну или несколько аминокислотных последовательностей (Филдс, 1994).. Точные подсчеты генных последовательностей дают величину порядка 60 – 70 000 генов в геноме человека.
Различают три основные группы генов:
1. РНК кодирующие гены;
РНК кодирующие гены либо определяют синтез РНК, необходимой для обеспечения процессов сплайсинга, синтеза рибосом и процессов трансляции. РНК кодирующие гены дают информацию для синтеза молекул РНК (тРНК, рРНК, иРНК), обладающих регуляторным действием, т.е. влияющих на функции других генов. Например, РНК для выключения или инактивации одной из Х хромосом у женщин.
Гены, кодирующию ядерную РНК
Малые ядерные РНК помогают удалять интроны из проматричной РНК. Этот процесс осуществляется таким образом, что следующие друг за другом экзоны, т.е. кодирующие фрагменты мРНК, никогда физически неразобщаются. Экзоны соединяются между собой с помощью молекул так называемых малых ядерных РНК. Молекулы малых ядерных РНК играют роль временных матриц, удерживающих близко друг от друга концы двух экзонов, для того чтобы сплайсинг произошел в правильном месте. После того, как таким путем из РНК удаляются все интроны и завершается процессинг предшественника мРНК, зрелая рРНК покидает ядро.
2. Протеин-кодирующие гены;
Гены, кодирующие белки, по своей структуре и функциям разделяются на гены «домашнего хозяйства» или гены жизнеобеспечения клетки. Имеются также гены специальных функций, т.е. гены терминальной дифференцировки. Они кодируют белки, характерные для дифференцируемой ткани и определяющие её основные функции. Например гемоглобин в эритроцитах, мышечные белки, секреторные белки эндокринных и пищеварительных желез. В последнее время выделяют гены особых ядерных белков, названных транскрипционными факторами. Имея сравнительно небольшие размеры, эти гены характеризуются наличием высококонсервативных последовательностей, белковые продукты которых способны соединяться с регуляторными областями ДНК многих структурных генов, вызывая репрессию или активацию (SRY).
3. Митохондриальные гены.
Примерно 95 % ДНК находятся в спирализованном состоянии в ядре каждой клетки организма и только около 5% сосредоточены в многочисленных митохондриях (около 1000 на одну клетку), двумембранных органоидах, отвечающих за дыхание и энергетические процессы.
Митохондриальная ДНК позволяет проследить филогенез материнской линии.
В оплодотворенных и делящихся яйцеклетках число митохондрий увеличено и количество мДНК значительно выше. Митохондриальные ДНК (мДНК) – это двухцепочечные кольцевые молекулы меньшего размера по сравнению с молекулами ядерной ДНК. Особенностью ДНК митохондрий является отсутствие связи с гистонами. О происхождении мДНК высказывается множество предположений, одно из основных состоит в том, что они представляют собой остатки хромосом древних бактерий, попавших в цитоплазму клетки хозяина и стали предшественниками этих органелл. мДНК кодируют митохондриальные тРНК и рРНК, а так же несколько митохондриальных белков.