Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:

Bolezni_nervnoy_sistemy_Tom1

.pdf
Скачиваний:
77
Добавлен:
22.03.2015
Размер:
13.4 Mб
Скачать

суставе уменьшают боль. Синдром на основании одних лишь клинических признаков бывает непросто дифференцировать от поражения корешка Симптомокомплекс предплюсневого канала во многих отно шениях напоминает синдром запястного канала. Согласно электрофизио логическим данным, он нередко билатерален.

Невропатия общих подошвенных пальцевых нервов (невралгия Мортона)

Нервы иннервируют пальцы стоп. Проходят под глубокой поперечной плюсневой связкой, соединяющей головки плюсневых костей, что создает условия для их сдавления при деформации стопы. Частой причиной разви тия невропатии является ношение тесной обуви на очень высоком каблу ке; пальцы при этом находятся в положении гиперэкстензии в плюснефа ланговых суставах, что влечет за собой компрессию нерва связкой, натяну той между головками плюсневых костей. Подобная же травмирующая си туация сопровождает положение на корточках, в котором находятся рабо чие во время работ по прибиванию плинтусов, при низкой установке элек трических розеток. Чаще болеют женщины. Типичной жалобой при нев ралгии Мортона является жгучая приступообразная боль в области подош венной поверхности плюсневых костей с иррадиацией в третий межпаль цевой промежуток, которая заставляет снимать обувь и массировать стопу порой в самых неподходящих ситуациях. В начале заболевания боль беспо коит преимущественно при ходьбе, в дальнейшем она возникает спонтан но по ночам. В отдельных случаях боль иррадиирует по ходу седалищного нерва. При исследовании пуговчатым зондом в промежутке между голов ками плюсневых костей в области пораженного нервного ствола выявляет ся пункт резчайшей боли, которая может иррадиировать в пальцы стопы. В некоторых случаях наблюдается гипестезия кончиков пальцев, соответ ствующая зоне иннервации пораженного нерва.

6.5.18 Лечение туннельных невропатий

Для подавляющего большинства туннельных невропатий этиопатогене тическое лечение затруднительно, так как они обусловлены длительной микротравматизацией нервных структур, сопровождающей повседневную профессиональную и трудовую деятельность. Поэтому приходится обра щаться в основном к симптоматической терапии, включающей противо отечные и анальгетические средства. Лечебная физкультура, как правило, не показана, но может быть полезна в восстановительном периоде после операции. Наиболее адекватным методом лечения служат инъекции глю кокортикоидов непосредственно в соответствующие каналы и ткани, окру жающие нерв. В зависимости от вида поражения периферического нерва применяют разные дозы гидрокортизона (с новокаином или без него). Так, при синдроме запястного канала используют однократное или повторное введение в запястный канал 50 мг с перерывами в 6— 7 дней.

Радикальным методом лечения туннельных невропатий является опера тивное вмешательство. Показанием к операции принято считать безуспеш ность глюкокортикоидной терапии. Наличие грубых выпадений двигатель ных и чувствительных функций, а также быстрое нарастание симптомати

562

сопровождающейся профессирующим выпадением функций нерва, яв ляется безусловным показанием к операции. Оперативное лечение относи тельно несложное и заключается в рассечении тканей, сдавливающих нерв, и в создании оптимальных условий для нервного ствола, предупреждаю щих его травматизацию. Эффект декомпрессии и невролиза при туннель ных синдромах очень велик, выздоровление возможно даже при многолет нем заболевании. Так, из 261 больного с 22 формами туннельных невропа тий, оперированных в клинике нервных болезней им. И. М. Сечено ва, выздоровление и улучшение отмечены в 85 % случаев.

6.6. Острая травма периферических нервов

(1943) и (1951) сформировали классическую класси фикацию, по которой в зависимости от тяжести травмы делят на неврап раксию, аксонотмезис и Последние экспериментальные ис следования позволяют трансформировать эту схему следующим образом.

I тип

преходящий блок проведения вследствие ишемии

(легкие

нарушения и парез, например, вследствие позы "нога

на ногу") с быстрым и полным восстановлением. этому же типу относят случаи демиелинизации, например, при "параличе субботней ночи" луче вого нерва с постепенным в течение недели полным восстановлением.

т и п нарушение целости аксона при интактности соеди нительнотканной оболочки и каркаса нерва, возникающее при его сдавле нии; наблюдается валлеровская дегенерация дистальнее места поражения; обнаруживаются чувствительные, двигательные и вегетативные дефекты. Очень медленное восстановление. Прогноз лучше при дистальных пораже ниях. Хирургическое лечение не показано.

т и п т р а в м — разрушение аксона и соединительнотканной обо лочки. Причиной полного разрыва нерва обычно служат проникающие и тракционные травмы. Клинический синдром — полная утрата сенсорных, двигательных и вегетативных функций. Прогноз плохой. Хирургическое вмешательство дает обычно незначительное улучшение.

Следует обратить внимание, что предлагаемая схема ориентирована на острые травмы. Тактика поведения и прогноз при хронической травмати зации (туннельные невропатии) совершенно иные.

Наиболее частая причина травм в мирное время — дорожно транспорт ные происшествия. Травмы нервов — нередкое осложнение переломов со смещением. Так, перелом плечевой кости часто приводит к повреждению нервов, причем в половине случаев — лучевого нерва. При переломах ноги чаще всего травмируется общий малоберцовый нерв.

Поражение основного ствола приводит к выпадению всех его функций. Более дистальные очаги вызывают лишь частичные нарушения. Ниже опи сываются только травматические синдромы полного перерыва основных нервов конечностей в их проксимальных отделах.

Н е в р о п а т и я л о к т е в о г о н е р в а . Наблюдаются невозможность сгибания IV и V пальцев кисти, массивная атрофия кисти и ее деформация по типу когтистой кисти. Последние два пальца находятся в состоянии от ведения. Имеется анестезия локтевой поверхности кисти, а также локтевой поверхности IV пальца и всего V пальца. Характерны следующие тесты. Тест Фромана: больному предлагают растягивать обеими руками кусок бу маги, как это делается в пробе Деку для срединного нерва; при поражении локтевого нерва I палец на больной стороне компенсаторно сгибается бла

годаря функции длинного сгибателя этого пальца, иннервируемого сре динным нервом, при слабости мышцы, большой палец. Тест Питра: положив руку ладонью на стол, больной не может привести по

следние два пальца к срединной линии. Больной не в

поцара

пать стол ногтем мизинца.

 

Н е в р о п а т и я л у ч е в о г о н е р в а . Характеризуется

невозможно

стью разгибания в локтевом и лучезапястном суставах ("висящая" кость). Имеется выпадение рефлекса с трехглавой мышцы, анестезия задней по верхности плеча, предплечья и I пальца. Чаще всего нерв повреждается на плече, где он спирально огибает плечевую кость.

Н е в р о п а т и я с р е д и н н о г о н е р в а . Отмечается невозможность пронации кисти и сгибания первых трех пальцев, анестезия латеральной поверхности ладони, пальцев и латеральной поверхности IV пальца. Чаще всего нерв повреждается в запястном канале (самый чистый тун нельный синдром). Характерные тесты: больному предлагается растягивать кусок бумаги, захватив его обеими руками между II и согнутым I пальцем (тест Деку). При слабости срединного нерва I палец не сгибается, а приво дится к указательному пальцу. При скрещенных пальцах больной не может достаточно ловко вращать один большой палец вокруг другого (симптом мельницы). При сжимании кисти в кулак I и II пальцы часто не сгибают ся. Больной не может поцарапать стол ногтем II пальца.

Н е в р о п а т и я б е д р е н н о г о н е р в а . Характеризуется невозмож ностью разгибания в коленном суставе. Имеется выпадение коленного рефлекса и анестезия передней поверхности бедра и медиальной поверхно сти голени.

Н е в р о п а т и я с е д а л и щ н о г о н е р в а . Наблюдаются невозмож ность сгибания в коленном суставе, паралич стопы; выпадение ахиллова рефлекса; анестезия голени (за исключением ее медиальной поверхности) и

н е р в а . Характеризуется не возможностью подошвенного сгибания стопы и пальцев (ходьба на паль цах невозможна). Имеются выпадение ахиллова рефлекса и анестезия по дошвенной поверхности стопы.

Н е в р о п а т и я о б щ е г о м а л о б е р ц о в о г о н е р в а . Отмечаются невозможность тыльного сгибания стопы (стопа отвисает вниз и внутрь), а также анестезия наружной поверхности голени и тыла стопы.

Лечение. Знание механизма травмы играет большую роль для выбора оптимальной терапии. Определяющее значение имеет восстановление не прерывности нерва. Показаниями к наложению шва нерва являются: пол ный анатомический перерыв нервного ствола или нарушение проводимо сти нерва вследствие необратимых патологических процессов. В последние годы для наложения шва широко используют микрохирургические методы (микроневрорафии). Если нерв был рассечен острым предметом, его не прерывность должна быть восстановлена хирургическим путем немедленно наложением первичного шва. При тупой травме нервов или их частичном повреждении можно отсрочить операцию, ожидая спонтанного восстанов ления. При этом необходима динамическая клинических и элек трофизиологических данных. Следует учитывать, что дистальный участок пересеченного нерва может проводить импульсы в течение сут, сохра нение проводимости по этому участку, устанавливаемое позднее 7 сут от момента травмы может свидетельствовать о функциональной непрерывно сти нерва начавшейся регенерации. Возникновение мышечного сокра щения при электростимуляции нерва дистальнее места травмы спустя бо

564

лее чем 7 сут свидетельствует о сохранности функции большинства двига тельных

Если признаков восстановления не отмечается, рекомендуется сшива ние концов нерва в ранние сроки. Это предотвращает сокращение концов нерва и обеспечивает условия для его регенерации. Если в остром периоде тупой травмы или при размозжении хирургическое вмешательство не вы полнялось, при отсроченной операции производят иссечение реактивной фиброзной ткани. Для предотвращения избыточного натяжения нерва и закрытия возможного зазора используют невральные трансплантаты (ин терфасцикулярная аутотрансплантация).

Консервативное лечение включает физиотерапию, активную и массаж.

6.7.Синдромы мышечных лож

В г. R. описал поражение мышц руки вследствие ее ише мизации, вызванной гипсовой повязкой. В 1980 г. F. Matsen предложил обозначать подобные мышечно невропатические расстройства синдромом мышечных лож. В травматологической и ортопедической литературе име ется обширный материал о синдроме длительного раздавливания и его бы товой разновидности — синдроме позиционного сдавления, но при этом сколько нибудь подробно не обсуждаются неврологические аспекты этих страданий. Следует отметить, что хорошо известный синдром длительного раздавливания, синдром позиционного сдавления и синдром мышечных лож в патогенетическом плане близки, а в ряде фрагментов — идентичны.

Мышцы конечностей сгруппированы в самостоятельные блоки, заклю ченные в жесткие фасциальные футляры (мышечные ложа). В этих же мы шечных ложах находятся нервные стволы и сосуды. Чаще других поража ются мышечные ложа предплечий и голеней. В качестве причины, ограни чивающей мышечные пространства, помимо фасций, может выступать лю бая наружная структура (кость, кожа, а также гипсовые, пневматические и циркулярные бинтовые повязки). К резкому повышению тканевого давле ния в указанных фасциальных футлярах могут приводить травмы конечно стей, мышечные перенапряжения, позиционные сдавления, окклюзии ар териальных и венозных стволов конечностей, кровотечения, эклампсия, укусы змей и насекомых и другие факторы. Развивается отек, нарушается микроциркуляция и может возникать ишемический некроз мышц, одно временно ишемизируются и сдавливаются нервные стволы. Наиболее ве роятно развитие синдрома мышечного ложа в период от 3 до 6 дней после инициирующего воздействия. Возникают боли, не соизмеримые с теми, какие можно было бы ожидать в существующей клинической ситуации, слабость мышц соответствующего ложа, гипестезия в зоне иннервации нерва, находящегося в данном мышечном футляре. Часть случаев протека ет с картиной, имитирующей флегмону: боль, высокая температура тела, отек конечности, местная гиперемия кожи. Может наблюдаться миоглоби нурия и другие симптомы рабдомиолиза, в частности поражение почек. При КТ обнаруживают увеличение объема мышечных футляров, мышеч ные некрозы и гематомы.

Неотложные лечебные мероприятия в остром периоде — это срочное устранение давящих повязок даже в ущерб иммобилизации и декомпрес сивная фасциотомия с дополнительной некрэктомией при наличии мы шечного некроза. При неэффективности лечения больной может умереть.

565

Так, С. в г. описал 25 смертельных случаев при использова нии пневматических шин при переломах конечно стей. Обычным исходом синдрома мышечного ложа служат парезы, пара личи, контрактуры, боли и дизестезии, ампутации. Наиболее регулярно встречается передний тибиальный синдром.

Передний тибиальный синдром

Передняя большеберцовая мышца, длинный разгибатель большого пальца, длинный разгибатель пальцев заключены в замкнутый костно фас футляр. В нем же проходят глубокий малоберцовый нерв, арте рия и две вены. Указанные мышцы лишены сколько нибудь существенно го коллатерального кровообращения, что и предопределяет повышенную ранимость данной группы мышц. Механическое препятствие притоку кро ви может быть вызвано окклюзией или тромбоэмболией магистральных сосудов ног. Отек со артериол и капилляров может развиться и в ответ на избыточную нагрузку, не сопровождающуюся адекватным уси лением кровоснабжения (длительная ходьба, бег, танцы). Возникают ин тенсивные местные боли на фоне покраснения и плотного отека претиби области. Постепенно развивается паралич разгибателей стопы и пальцев. На высоте болезни обнаруживаются четкие признаки нарушения чувствительности в зоне иннервации глубокого малоберцового нерва: оне мение и гипестезия на тыльной поверхности первого межпальцевого про межутка стопы. Дифференциально диагностическими критериями являют ся интенсивные местные боли, болезненность при пальпации и напряже ние тканей переднего мышечного ложа голени, отсутствие пульса на тыль ной артерии стопы, гипалгезия в зоне автономной иннервации глубокого малоберцового нерва, изменения при электромиографии (характерная для некроза мышц "молчащая Актуальность своевременной диагности ки определяется существенным улучшением прогноза после фасцитомии. В отсутствие лечения возникает контрактура мышц с фиксацией стопы под прямым углом к голени.

6.8. Комплексный регионарный болевой синдром

Термин "комплексный регионарный болевой синдром" предложен Меж дународной ассоциацией по изучению боли в 1994 г. и объединяет болевые синдромы, которые ранее описывались под названиями "рефлекторная симпатическая дистрофия" и "каузалгия". Рефлекторная симпатическая дистрофия обозначается как КРБС I типа и формируется при различных ноцицептивных повреждениях без поражения периферического нерва. КРБС II типа обусловлен поражением периферического нерва (верифици рованным электронейромиофафически) и соответствует ранее употребляв шемуся термину "каузалгия". Диагностические критерии КРБС включают:

наличие провоцирующей травмы или иммобилизации;

длительную боль, аллодинию или гипералгезию, не соответствующие интенсивности повреждающего воздействия;

периодически возникающий отек, изменение окраски кожи, наруше ние потоотделения в зоне боли;

отсутствие других причин, позволяющих объяснить выраженность боли и нарушение функции.

566

Три последних пункта для диагностики КРБС являются обязатель ными.

Диагноз КРБС базируется на анализе клинических симптомов и резуль татов параклинических исследований, но специфические диагностические тесты отсутствуют.

Этиология и патогенез. У женщин заболевание встречается чаще, чем у мужчин. У взрослых КРБС чаще локализуется на руках, у детей — на но гах. Как правило, поражается одна конечность, но в 20 % возможно чение контралатеральной конечности, что связано с особенностями строе ния и перекрестного взаимодействия симпатической цепочки и симпати ческих волокон. КРБС редко локализуется на лице. Иногда заболевание имеет семейный характер.

Предрасполагающими к развитию КРБС факторами являются: сахар ный диабет, гиперпаратиреоз, гипертиреоз, рассеянный склероз, вегетатив ная дистония, алкоголизм, табакокурение, гипертриглицеридемия. Среди провоцирующих факторов встречаются следующие: травмы конечности (ушиб, перелом, вывих), позиционное сдавление, тендинит, длительная иммобилизация конечности, туннельные синдромы, невропатии и плексо патии, ожоги, инфаркт миокарда, инсульт, опухоли, эмоциональный стресс, прием лекарств (барбитураты, изониазид, препараты вальпроевой кислоты) и др. Травма является наиболее частым пусковым моментом КРБС, однако остается загадкой, почему КРБС I типа во многих случаях развивается не сразу, а спустя мес от момента травмы. Вероятнее все го, патогенетические механизмы включают дисфункцию как ПНС, так и

Клиника. Клиническая картина складывается из четания трех групп симптомов:

боли;

вегетативных вазомоторных и судомоторных нарушений;

дистрофических изменений кожи, подкожно жировой клетчатки, мышц, связок и костей.

Боль при КРБС обычно спонтанная, диффузная, носит жгучий, ною щий, колющий, иногда пульсирующий характер. Почти во всех случаях КРБС боль является первым симптомом заболевания. При КРБС II типа боль появляется сразу после повреждения периферического нерва, а при КРБС I типа — через несколько дней или недель после воздействия. Боль сохраняется в течение длительного периода, а у трети больных через 6 мес от начала заболевания жгучие боли трансформируют ся в ноющие. Боль сопровождается гиперпатией, гипералгезией и нией, усиливается при эмоциональных нагрузках, холодовом и механиче ском воздействии на кожу (температурная и механическая При КРБС II типа чувствительные нарушения в виде гипо и анестезии в зоне пораженного периферического нерва наблюдаются у всех больных. Сенсорные расстройства сочетаются с парезом мышц, иннервируемых по врежденным нервом. Боль, как правило, занимает территорию более ши рокую, чем травмированный участок или зона иннервации поврежденного периферического нерва. Болевой синдром является основным инвалидизи рующим фактором на ранней стадии заболевания.

Другое характерное проявление КРБС — выраженный синдром локаль ных вегетативно трофических расстройств: цианоз и бледность кожи, уси ление или снижение регионарного кровотока, повышение или снижение кожной температуры, гипо или гипергидроз, отек, гипертрихоз, измене ние скорости роста ногтей и волос, мышечные контрактуры, остеопороз.

567

Большинство из перечисленных симптомов являются результатом локаль ной дисфункции симпатической нервной системы.

Дистрофические изменения наблюдаются на поздних стадиях КРБС и захватывают все ткани пораженной конечности, вследствие чего наблюда ются атрофия кожи и подкожной жировой клетчатки, выпадение волос, синовиты, атрофия мышц, мышечные контрактуры, артроз мелких суста вов, тугоподвижность суставов, резорбция костей и патологические пере ломы. Мышечные контрактуры формируются через мес от начала за болевания, иногда сочетаются с тремором, мышечными спазмами, дисто нией, их развитие имеет прогрессирующий характер. На поздних стадиях КРБС мышечные контрактуры являются основной причиной функцио нальной недостаточности конечности.

В течении КРБС выделяют три стадии.

I стадия (острая) обычно длится мес, для нее характерны: гиперпа тия и жгучая боль, усиление регионарного кровотока и повышение темпе ратуры кожи пораженной области, ускорение роста волос и ногтей, гипер или гипогидроз, локальный мягкий отек, покраснение кожи, ограничение движений из за боли, ранний остеопороз (подтвержденный рентгеногра фически).

II стадия (дистрофическая) продолжается следующие мес, для нее характерны: гиперпатия и жгучая боль, уменьшение кровотока и снижение температуры кожи, замедление роста волос и ногтей, гипергидроз, плот ный отек, бледность и цианоз кожи, ограничение движений из за мышеч ных контрактур, прогрессирование остеопороза.

стадия (атрофическая) формируется спустя мес от начала забо левания, для нее характерны: уменьшение гиперпатии и жгучей боли, сни жение кровотока и температуры кожи, гипер или гипогидроз, атрофия мышц, фиброз и сухожильно мышечные контрактуры, тонкая, гладкая кожа, ломкость ногтей, прогрессирующий остеопороз с патологическими переломами, изменения личности (характерные для больных с хронической болью).

Выделение стадий достаточно условно, и иногда трудно классифициро вать стадию у конкретного больного, так как симптомы I и II стадии могут совмещаться или переходить из одной стадии в другую. Темп развития и смены стадий различен: у некоторых пациентов болезнь может оставаться на одной стадии в течение нескольких месяцев, у других быстро прогрес сирует. Спонтанных ремиссий при КРБС почти не наблюдается, заболева ние имеет хронически прогредиентное течение.

Диагноз. Диагностика КРБС базируется на анализе клинических сим птомов и данных параклинических исследований. Рентгенологическое ис следование является обязательным для всех больных с КРБС. На ранних стадиях оно выявляет пятнистый периартикулярный остеопороз, в даль

нейшем — деминерализацию эпифизов,

резорбцию,

укорочение костей.

информативна только

на ранней стадии болезни (диагностическая специфичность — 80

при

прогрессировании процесса ее результаты становятся нормальными, что не исключает диагноза КРБС. Термография регистрирует изменения регио нарной температуры и при нарушении симпатической иннервации пока зывает теплые и холодные участки, наблюдаемые в области поражения. Термография является чувствительным методом диагностики КРБС. Для оценки функции используют метод вызванных кожных сим патических потенциалов, оценивающий состояние эфферентного участка судомоторного пути на пораженной конечности.

568

Лечение. Лечение КРБС необходимо проводить комплексно с учетом центральных и периферических механизмов патогенеза и стадии заболева ния. Основная цель лечения — купирование болевого синдрома. На фоне уменьшения боли, как правило, наблюдается регресс вегетативных и тро фических нарушений.

Препаратами, воздействующими на центральные механизмы ноцицеп ции, являются противосудорожные средства и антидепрессанты — карбама зепин 600 мг/сут, при его неэффективности — дифенин 300 амит риптилин мг/сут. Препаратами, влияющими на эктопические пейс меккеры и периферический рецепторный аппарат, являются адреноблокато ры и блокаторы ионов кальция (анаприлин 60 мг/сут, коринфар 30 мг/сут), (преднизолон мг/сут в течение нед). Показаны также центральные миорелаксанты, обладающие антиноцицеп тивной активностью мг/сут, сирдалуд мг/сут).

При умеренных болях в сочетании с отеком целесообразно назначение короткого курса нед) НПВС, антигистаминных, диуретических и ва зоактивных препаратов. Для уменьшения симпатической гиперактивности рекомендуют использовать феноксибензамин 80 мг/сут (или фентоламин, празозин), клонидин 10 мг/сут. Эффективно применение местноанестези рующих мазей, содержащих капсаицин (уменьшающий запасы субстанции Р в нервных окончаниях), особенно при сочетании боли и аллодинии. До сих пор нет единого мнения о целесообразности применения опиатных анальгетиков (внутрь и интратекально) при лечении

У половины больных КРБС наблюдаются "симпатически поддерживае мые боли", обусловленные патологией симпатической эфферентной ин нервации и гуморальными факторами. этих случаях эффективны внутри венные регионарные блокады, которые выполняют следующим образом. Сначала накладывают жгут выше предполагаемого места инъекции, затем вводят мг гуанетидина (который истощает запасы норадреналина в симпатических окончаниях и вызывает химическую симпатэктомию) с 500 ЕД гепарина на изотоническом растворе хлорида натрия. Наряду с гуане тидином для внутривенного введения используют резерпин (1,25 мг в 50 мл изотонического раствора хлорида натрия). Паравертебральные симпа тические блокады местными анестетиками проводят по принятым в хирур гии правилам.

На любой стадии КРБС показаны психотерапия, физиотерапия, ЛФК (мобилизация).

7. НЕРВНО МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением нервно мышечной системы составляют наиболее значительную группу среди всей наследственной патологии человека. Решающими в диагностике нервно мышечных заболеваний являются результаты молекулярно генетических, электрофизиологических (ЭНМГ) и биохимических (в том числе энзимо логических) исследований. Велика роль морфологических, иммуногисто химических и электронно микроскопических методов изучения мышечных биоптатов. Характер мышечной архитектоники при световой биомикро скопии помогает дифференцировать миогенную атрофию от вторичной де нервационной (неврогенной) амиотрофии. Гистохимический анализ био птатов необходим для обнаружения специфических метаболических дефек тов в мышечной ткани. Электронная микроскопия открыла целый класс заболеваний, которые объединены понятием "структурная" миопатия.

7.1. Прогрессирующие мышечныедистрофии

Термином "мышечные дистрофии" обозначают группу клинически по лиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе кото рых лежат прогрессирующие дегенеративные изменения в мышечных во локнах в отсутствие первичной патологии периферического мотонейрона. Различные формы миодистрофий отличаются друг от друга своей генети ческой природой, типами наследования, сроками дебюта, топографиче ским своеобразием распределения мышечных и по другим клини ческим признакам. Нозологическая диагностика миодистрофий может представлять значительные трудности ввиду широкого клинического поли морфизма и распространенности спорадических случаев, что препятствует определению типа наследования.

7.1.1. мышечные дистрофии

Дюшенна иБеккера

Дюшенна и Беккера относятся к группе так называемых Заболевания наследуются по рецессивному типу, сцеп ленному с хромосомой X, и обусловлены либо полным отсутствием синте

за, либо синтезом дефектного или функционально нестабильного высоко молекулярного состоящего из 3685 аминокислот. От сутствие дистрофина в миофибриллах приводит к дезинтеграции всего дистрофингликопротеинового комплекса, обеспечивающего структурно функциональную организацию цитоскелета, к утрате устойчивости мио фибрилл к циклическим актам что ведет к их разрывам. Вследствие дестабилизации саркоплазматических мембран нару шается функционирование ионных каналов, что ведет к потере внутрикле точных компонентов и повышению содержания свободного внутриклеточ ного ионизированного кальция, который обладает некротизирующим влиянием на мышечные волокна и определяет их лизис.

Дюшенна и Беккера являются аллельными вариантами экспрессии едино го генетического дефекта в локусе Р21 Х хромосомы. Ген является самым

570

большим из известных на сегодняшний день и имеет очень сложную моле кулярную организацию; состоит из 79 экзонов (информативно значимых участков ДНК). В % случаев мутация представляет собой делецию гена дистрофина, а в % — его дупликацию. Встречаются и точковые мутации гена (до 30 % случаев). Высокая частота спорадических случаев миодистрофий Дюшенна и Беккера обусловлена чрезвычайно высокой час тотой спонтанных мутаций гена, возможно, отчасти из за его "гигантского" размера. С локусом Р21 Х хромосомы ассоциированы также другие, редко встречающиеся, клинические семейная Х сцепленная миалгия с крампи, синдром Мак Леода (повышение уровня КФК, акантоцитоз), квадрицепс миопатия. Последняя является наиболее мягкой формой и ха рактеризуется медленным профессированием слабости четырехглавых мышц бедра, гипертрофией голеней и повышением КФК. При Дюшенна уровень дистрофина не превышает 3 % от нормального, тогда как при болезни Беккера он колеблется от 3 до 20 Форма Дюшенна распространена и встречается с частотой 1 на 35 % новорожденных мальчи ков. Форма Беккера встречается примерно в раз реже.

Первые клинические симптомы у большинства мальчиков с миодистро фией Дюшенна представлены нарушениями походки; дебют болезни все гда до 5 лет и часто до 3 лет жизни. Типичные жалобы родителей — это ходьба детей на пальцах и частые падения. Задержка темпов двигательного развития часто обнаруживается ретроспективно при анализе анамнестиче ских сведений. Ранние симптомы подкрадываются незаметно. Недостаточ ную, по сравнению со сверстниками, подвижность ребенка, его двигатель ную пассивность часто относят к особенностям темперамента и характера. Псевдогипертрофия икроножных мышц создает обманчивое впечатление о сохранности мышечной силы и даже радует родителей. Псевдогипертро фии мышц могут развиваться также в ягодичных, дельтовидных мышцах, мышцах живота и языка. Дети могут не привлекать внимания специалиста до тех пор, пока проксимальная мышечная слабость не станет настолько выраженной, что затруднит вставание ребенка с пола и определит утиный тип ходьбы и использование миопатических приемов "взбирания по себе" (симптом Говерса). Ретракция пяточных (ахилловых) сухожилий не позво ляет больному полноценно опираться на пятки, что определяет ходьбу на пальцах. и коленные рефлексы могут сохраняться, однако вызвать их сложно.

На протяжении детства двигательная сила постепенно снижается. Дви гательные функции выглядят относительно стабильными между 3 и 6 года ми жизни. В большинстве случаев возможность ходьбы и подъема по лест нице сохраняется до 8 летнего возраста. Между 3 и 8 годами происходит нарастающее укорочение пяточных сухожилий и формируются сгибатель ные контрактуры в голеностопных суставах, развиваются поясничный ги перлордоз, кифосколиоз грудного отдела позвоночника. Нарастают атро фии мышц бедра, тазового пояса, а затем плечевого пояса, спины и про ксимальных отделов рук. Определяются симптомы свободных надплечий, крыловидных лопаток. Нередко атрофии мышц маскируются хорошо раз витой подкожной жировой клетчаткой. Изменения костной системы не ог раничиваются лишь сколиозом: часто развиваются деформации фудной клетки и стоп, диффузный остеопороз. Ухудшение походки ведет к тому, что дети все чаще падают. Проксимальная слабость и угнетение рефлексов начинают развиваться и в руках. В возрасте 9 лет некоторые дети уже нуж даются в использовании для передвижения кресла каталки, но у большин ства способность к самостоятельному передвижению сохраняется вплоть

571