к модулям / Клетка / kletka_biol

1 Происхождение жизни. 2 гипотезы: 1 - согласно гипотезе панспермии, жизнь занесена из космоса в виде спор м/о или путем намеренного заселения пришельцами. Свидетельств нет, но космос вместе с вулканами мог быть источником низкомолекулярных органических соединений, которые стали средой для развития жизни. 2 - жизнь возникла на Земле, когда сложилась благоприятная совокупность физических и химических условий, сделавших возможным абиогенное образование органич в-в из неорганич. Этапы возникровения жизни: 1 - образование атмосферы из газов, которые послужили сырьем для обр-я метана, CO2, аммиака, воды. 2 - абиогенное образование простых органических в-в, 3 - полимеризация мономеров в белки, 4 - образование протобионтов (обособленные системы, способные к примитивным формам роста, размножения и обмена в-в), 5 - простейших живых форм, 6 - эволюция живых существ.

1 Происхождение эукариотической клетки. 2 гипотезы: 1 - симбиотическая - основа в эволюции эукариотической клетки - анаэробный прокариот, переход к аэробному связан с наличием митохондрий, кот произошли путем изменения проникших в клетку симбионтов (аэробные бактерии). Также сторонники теории считают, что симбионтами для образования хролопласта послужили сине-зеленые водоросли. Внутриклеточные мембраны цитоплазматической сети, пластинчатого комплекса, пузырьков и вакуолей рассматривают как производные выпячиваний наружной мембраны ядерной оболочки. 2 - инвагинационная - предковая форма эукариота - аэробный прокариот. Внутри клетки - несколько геномов, прикреплявшихся к клеточной оболочке. Органеллы, имеющие ДНК и ядро, возникли путем выпячивания и отшнуровывания участков оболочки с последующей функциональной специализацией в ядро, митохондрии, хлоропласты. В процессе дальнейшей эволюции произошло усложнение ядерного генома, появилась система цитоплазматических мембран.

2 Клеточная теория. Исходя из предположения о схожести растительных и животных клеток Шванн, используя работы бота-ника Шлейдена, создал теорию, согласно которой клетки являются структурной и функциональной основой живых существ. Вирхов пересмотрел клеточную теорию и сделал вывод, что клетка может возникнуть лишь из предсуществующей клетки и что многоклеточный организм состоит из само-стоятельных единиц, поставленных в тесную зависимость друг от друга. Современная кл теория - 3 положения: 1 - жизнь, какие бы формы она не принимала, в ее структурном, функциональном и генетическом отношении обеспечивается только клеткой (кроме вирусов). 2 - единственный способ возникновения новых клеток является деление предсуществующих клеток. Независимо от стуктуры и ф-ий все клетки одинаково хранят биологич информацию, редуплицируют генетический материал, используют информацию для осуществления своиз ф-ий на основе синтеза белка, хранят и переносят энергию, превращают энергию в работу, регулируют обмен в-в. 3 - структурно-функциональными единицами многоклеточных о-мов явл клетки.

3 Строение прокариота, отличие от эукариота. Отличия: 1 - ядерный геном эукариот больше, чем у прокариот, диплоидный, характерно многократное повторение гена - расширяются масштабы мутационной изменчивости без угрозы резкого \ жизнеспособности. 2 - усложняется механизм регуляции жд клетки: / кол-во регуляторных генов, ДНК прокариот замещаются хромосомами - возможность считывать биологическую информацию частями, появляется функциональная специализация клетокю 3 - налчие эластичной оболочки для образования устойчивых клеточных комплексов, 4 - аэробное дыхание, 5 - возникновение митоза, т.е. нового механизма воспроизведения поколений генетически сходных клеток. 6 - появление мейоза, дает возможность сохранять постоянство хромосом в ряду поколений - перекомбинация наследственного материала / эволюционные возможности и стало предпосылкой для возникновения многоклеточного о-ма.

4Строение клетки простейших. Эти клетки являются целостными одноклеточ-ными о-мами. Имеют плотную оболочку (пелликулу) с эластичными волокнами, цитоплазма имеет 2 слоя - эктоплазма (наружный) свтлый и плотный, эндоплазма - жидкая, зернистая, содержит ядро и др структуры. Имеет органоиды (комплекс Гольджи, рибосома, пищеварительная вакуоль) + специальные органеллы, кот явл приспособлениями к среде обитания: движение - ложноножки, жгутики, реснички; осморегуляция (у пресноводных) - сократительные вакуоли, кот выводят избыток воды и продукты жд; выделение - пищеварительные вакуоли; поглощение пищи - клеточный рот и глотка; ассимиля-ция - хроматофора с хлорофилом; защита и нападение - трихоцисты; светочувствитель-ность - стигма; равновесие - статоцисты. Имеет ядро (1 или 2), диплоидные. Ф-ии простейших: способность к защите - оболочка, раковина, инцистирование; раздражимость (ответная реакция в виде движения - таксис); движение - амебоид-ное, жгутиковое, реснитчатое; питание гетеро- и миксотрофное, поступление пит в-в с помощью диффузии, пино- или фагоци-тоз; выделение: неперевареных остатков - пищ вак, продуктов жд - диффузия и пищ вак; размножение: бесполое - митоз: пополам, шизогония (множественное), пачкование, половое - превращение особи в гаметы, а затем коньюгация или капулляция (изогамия или анизогамия).

8 Структурная организация ДНК. ДНК состоит из нуклеотидов, в состав которых входят сахар (дезоксирибоза), фосфат и одно из азотистыз оснований - пурин (А,Г) либо пиримидин (Т,Ц). Молекула ДНК включает 2 полинуклеотидные цепи, которые по модели Уотсона и Крика соединяются путем образования водородных связей между их азотистыми основаниями по принципу комплементарности. Аденин одной цепи соединяется двумя водородными связями с Т другой, а между Г и Ц разных цепей образуются 3 водородные связи. Принцип антипараллельности - такое соединение 2х полинуклеотидных цепей в ДНК, что 5’-конец одной цепи соединяется с 3’-концом другой, и наоборот. Молекула ДНК, состоящая мз 2х цепей, образует спираль, закрученную вокруг собственной оси. Диаметр оси - 2 нм, длина шага 3,4 нм, в каждый виток входит 10 пар нуклеотидов. Доказательства участия ДНК в обеспечении наследственности и изменчавости: 1 - постоянство содержания ДНК во всех типах соматических клеток о-ма, 2 - соответствие содержания ДНК плоидности клеток, 3 - явление генетической рекомбинации у бактерий при их коньюгации, в ходе которой осуществляется проникновение части ДНК из одной клетки в другую и /\ св-в последней. 4 - инфицирующая активность изолированной нуклеиновой кислоты вирусов

9 Генетический код. –способ записи инф-ии о послед-ти АК в молек. полипептида с помощью послед-ти нуклеотидов в ДНК или иРНК.Структура белков опред-тся набором и порядком расположения АК в пептидных цепях. Эта послед-ть в молек-х ДНК зашифрована с помощью генетич-го кода. В существ-х белках было обнаружено 20 ак. Для шифровки такого их числа достаточное кол-во сочет-й нуклеотидов может обеспечить лишь триплетный код, в котором ак шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами. В этом случае из 4х нуклеотидов образуется 64 триплета. 61 - кодирует ак, 3 - выполняют ф-ю знаков препинания при считывании наслед-ой инф-ии. Вырожденность - св-во триплетного кода, проявл-ся в шифровании многих ак-т неск-ми триплетами. Значение: возникновение в структуре ДНК изменений по типу замены одного нуклеотида в цепи может не изменить св-во триплета, возникшее новое сочет-ие 3з нуклеотидов кодирует ту же самую ак-ту. Специфичность генетич кода - каждый триплет способен кодировать только 1 ак. Универсальность генетич кода - полное соответствие кода у различных видов о-мов, что свидетельствует о единстве их происхождения. Непрерывность при считывании - последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропусков, при этом соседние триплеты не перекрывают друг друга.

11 Генетические мутации - нескорректированные /\ химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах рекликации и проявляющиеся у потомства в виде новых вариантом признаков. Мутации по типу замены азотистых оснований: /\ структуры основания, уже включенного в спираль ДНК, при цикле репликации она может присоединять другой нуклеотид. (пример - дезаминирование Ц, превращающегося в У, который при репликации соединяется с А, который впоследствии присоединяет тимидиловый нуклеотид. В результате пара Ц-Г замещается в ДНК парой Т-А). В результате замены одной пары комплемен-тарных нуклеотидов образуется новый триплет, кодирующий последовательность ак в цепи. Мутации со сдвигом рамки считывания: происходит выпадение или вставка в ДНК одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов. Это происходит при воздействии на генетичес-кий материал некоторых хим в-в. При непрерывности и неперекрываемости генетического кода /\ колва нуклеотидов приводит к сдвигу рамки считывания и изменению смысла биологической информации, записанной в ДНК. Мутации по типу инверсии нуклеотидных последова-тельностей в гене - происходит вследствие поворота участка ДНК на 180 гр. Обычно этому предшествует образование молекулой ДНК петли, в пределах которой репликация идет в неправильном направлении.

12 Аллель. Локус. Множ аллелизм. Возникающие самопроизвольно или под влиянием различных внешних воздействий изменения нуклеотидных последовательно-стей приводят к тому, что один и тот же ген может существовать в нескольких вариан-тах, различающихся по содержащейся в них биологической информации. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного вариан-та данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке - локусе - определенной хромо-сомы, которая может содержать лишь один из серии аллелей, что делает аллели альтер-нативными вариантами существования гена. Множественный аллелизм - присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена (у человека 3 аллеля определя-ют груповую принадлежность крови, 2 аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность). Причина множественного аллелизма в мутациях, сохраняемых в процессе естесственного отбора в генофон-де популляции.

13 Факторы защиты против генетических мутаций. Антимутационные механизмы: 1 - парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот - препятствует фенотипи-ческому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер. 2 - экстра-копирование генов, кодирующих жизненно важные молекулы (рРНК, тРНК, гистоновые белки) - в генотипе содержится десятки идентичных копий таких генов. 3 - функци-ональная неравнозначность замен амино-кислот в полипептиде - если новая и сменяемая аминокислоты сходны по физико-хим св-вам, изменения третичной структуры и биологических св-в незначи-тельны. Пример: мутационные гемоглобины HbS и HbC человека отличаются от нормального гемоглобина HbA заменой в 6-м положении глутаминовой кислоты на валин или лизин соответственно. Первая замена приводит к серповидно-клеточной анемии, а вторая мало изменяет св-ва гемоглобина, т.к. валин сильно отличается по св-вам от глутаминовой к-ты.

7 Схема построения нуклеотида. Материальный субстрат наследственности и изменчивости - нуклеиновые кислоты - полимеры состоящие из нуклеотидов, имеющих 3 компонента сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание (пурин или пиримидин). К первому атому C пентозы присоединяется азотистое основание (А,Г,Ц,Т или У), а к пятому атому С с помощью эфирной связи - фосфат, у третьего атома С всегда имеется гидроксильная группа (ОН). Полинуклеотидная цепь образуется путем образования фосфодиэфирной связи между фосфатом одного нуклеотида и гидроксилом другого при участии фермента полимеразы.

22 Комбинативная изменчивость. При половом размножении поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений достигается предварительным \ вдвое набора хромосом в гаметах, который восстанавливается до диплоидного при их оплодотворении (n + n = 2n). Геном, как высший уровень организации наследственного материала благодаря мейозу и оплодотворению сохраняет свои видовые характеристики, но одновременно эти же процессы обеспечивают индивидуальные наследственные различия особей, в основе которых лежит рекомбинация генов и хромосом, т.е. комбинативную изменчивость. Значение: комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.

5 Жизненный цикл клетки, митоз. Клеточный цикл - период сущ-вания клетки от м-нта ее образования путем деления материнской кл до собственного деления или смерти. Митотический цикл - комплекс событий, происходящих в процессе подго-товки клетки к делению и на протяжении самого деления. Митотический цикл обес-печивает преемственность хромосом в ряду поколений, образование клеток, равноцен-ных по объему и содержанию наследствен-ной информации. Постмитотический период (G1) - восстанавливаются черты интерфаз-ной клетки, из цитоплазмы в ядро поступает белок, в цитоплазме синтез белка / - рост m клетки. Синтетический период (S) - удва-ивается наследственный материал - ДНК расходится на 2 цепи, и возле каждой синте-зируется комплиментарная цепочка. Пост-синтетичечкий период (G2) - интенсивный синтез РНК и белка, завершается удвоение массы цитоплазмы. Профаза - хромосомы спирализуются и приобретают вид нитей, ядрышко разрушается, ядерная оболочка распадается, центриоли расходятся к полю-сам клетки, между ними микротрубочки образуют веретено деления. Метафаза - хромосомы выстраиваются в экваториаль-ной плоскости клетки, каждая хромосома расщепляется на 2 хроматиды, анафаза - хроматиды перемещаются к полюсам клет-ки, где собирается 2 равноцен-ных полных набора хромосом. Телофаза - образуются ядра и ядрышки дочерних клеток, хромосо-мы деспирализуются, разрушается веретено, материнская клетка делится на 2 дочерние.

10 Репликация ДНК. Репликация – процесс самовоспр-ия молек-ы ДНК,обеспеч. полное копирование генетич-ой инф-ии и передачу ее от поколения к пок. В процессе репл-ии из каждой полинуклеотидной цепи материнской мол-ы ДНК синтез-тся комплем-ая ей цепь. В итоге из одной двойной спирали ДНК образуются 2 идентичные двойные спирали. Для осуществления репл-ии цепи мат-ой ДНК должны быть отделены друг от друга, чтобы стать матрицами, на которые будут синтез-ся компл-ые цепи дочерних молекул.С помощью фер.геликазы, разрывающего водородные связи, двойная спираль ДНК расплетается в точках начала репл-ии. Для предупреждения появления супервитков перед репликационной вилкой фер.-топоизомераза разрывает одну из цепей ДНК,что позволяет ей вращаться вокруг второй. Образующиеся цепи связываются белками, которые растягивают остовы цепей, делая азотистые основания доступными для связывания с компле-ми нуклеотидами, находя-щимися в нуклеоплазме. На каждой из цепей, образующихся в области реп-ой вилки, при участии ДНК-полимеразы осуществляется синтез ком-ых цепей. Р-ые вилки движутся вдоль мат-ой спирали в противоположных напр-ях, захватывая все новые зоны. ДНК-полимераза осущ-яет сборку полинуклеотида от 5’- к 3’-концу, вторая цепь из-за антипараллельности должна расти от 3’- к 5’-концу короткими фрагментами Оказаки.ДНК-полим может присоединять нуклеотиды только к 3’концу.Роль затравки выполняет короткие послед-тиРНК,синтез-ые при участии ферм-праймазы.Синтез каждого фрагмента оказаки предшествует образование РНК_праймера длиной ок.10нуклеотидов,а затем эта затравка удаляется и с помощью фер ДНК-лигазы сшивается.ИЗ 2-х синтезир-ых цепей одна- непрерывна и быстрее-лидирующая;другая-запаздывающая, отстающая.

14 РНК, отличие от ДНК. РНК играет роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, сохраняемой в ДНК в рабочую форму. Молекула РНК представлена одной полинуклеотидной цепью, которая состоит из 4х разновидностей нуклеотидов, содержащих сахар, рибозу, фосфат и одно из 4х азотистых оснований (А, Г, У, Ц). РНК синтезируется на молекуле ДНК при помощи ферментов РНК-полимераз с соблюдением принципа комплементарности и антипараллельности. Матричная РНК играет роль инструкции о порядке включения ак-т в пептидную цепь. Синтезируется она на соответствующих участках ДНК (транскрипция). Транспортная РНК доставляет необходимые ак к месту сборки пептидных цепей, т.е. играет важную роль в процессе использования наследственной информации клеткой. тРНК состоит из 75-95 нуклеотидов и имеет структуру, напоминающую лист клевера. Рибосомная РНК. Процесс взаимодействия м- и тРНК, обеспечивающий трансляцию информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот, осуществляется на рибосомах, которые представляют собой комплекс рРНК и разнообразных белков. рРНК образуют каркас рибосом и обеспечивают связывание их с определенной нуклеотидной последовательностью мРНК., этим устанавливаются начало и рамка считывания при образовании пептидной цепи.

17 Положения хромосомной теории. 1.Гены находятся в хромосомах;2Каждый ген в хромосоме занимает опред.локус;3Гены в хромосомах расположены линейно;4Гены располож-ые в одной хромосоме образуют группу сцепления и наследуются сцеплено;число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом;5Возможно нарушение сцепления,кот происходит в профазе мейоза1 в следствие конъюгации гомологичн.хромосом,их перекреста и обмена участками(кроссинговер);мейоз происх-т на стадии созревания гамет.6Частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами;7Анализ сцепленного наследования лежит в основе построения генетических карт-схем,отражающих расположение гена в хромосоме. За единицу расстояния между генами принято считать 1Морганиду(= 1%кроссинговера).

Согласно хромосомной теории наследственности, совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образуют группу сцепления. Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов. Число групп сцепления в наследственном материале определяется количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток. При оплодотворении образуется диплоиднвй набор, в котором каждая группа сцепления представлена двумя вариантами - отцовской и материнской хромосомами, несущими оригинальные наборы аллелей соответствующего комплекса генов. Представление о линейности раположения генов в каждой хромосоме возникло на основе наблюдений нередко возникающей рекомбинации между материнскими и отцовскими комплексами генов, заключенными в гомологичных хромосомах. Частота рекомбинации характеризуется определенным постоянством для каждой пары генов в данной группе сцепления и различна для разных пар. Это наблюдение дало возможность высказать предположение о связи частоты рекомбинации с последовательностью расположения генов в хромосоме и процессом кроссинговера, происходящим между гомологами в провазе I мейоза. Представление о линейном распределении генов хорошо объясняло зависимость частоты рекомбинации от расстояния между ними в хромосоме.

25 Схема контроля экспрессии генов. Гены-регуляторы - элементы генома, которые регулируют генную активность и отвечают за синтез регуляторных белков. соединяясь с определенными нуклеотидными последовательностями ДНК, белки-регуляторы способствуют или препятствуют соединению РНК-полимеразы с промотором (местом начала транскрипции). Если белок-регулятор взаимодействует с оператором, занимающим часть промотора или расположенным между ним и структурной частью гена, то это не дает возможности РНК-полимеразе соединиться с промотором и осуществить транскрипцию. Такой белок называют репрессором, и в этом случае осуществляется негативный контроль экспрессии гена. Если промотор обладает слабой способностью соединяться с РНК-полимеразой, а ему предшествует область, узнаваемая белком -регулятором, его присоединение непосредственноперед промотором к молекуле ДНК облегчает связывание РНК-полимеразы с промотором, вслед за чем следует транскрипция. Такие белки называют активаторами, а контроль экспрессии гена - позитивным.

20 Геном. Кариотип. Поддержание постоянства числа хромосом при половом размножении. Геном - совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида. Геном видоспецифичен, т.к. представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик о-мов. Кариотип - диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. При половом размножении поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений достигается предварительным \ вдвое набора хромосом в гаметах, который восстанавливается до диплоидного при их оплодотворении (n + n = 2n). Образование гаплоидных гамет осуществляется в ходе гаметогенеза путем мейоза - из клеток с диплоидным набором (2n) образуются гаметы гаплоидным набором. Это достигается благодаря тому, что после однократного удвоения ДНК клетка делится дважды.

24 Цитоплазматическая наследствен-ность. В формировании фенотипа принимают участие наследственный материал в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. Пример цитоплазматического наследования - патологические состояния, описанные у человека, причиной которых является дефект митохондриальной ДНК. биосинтез митохондриальных белков находится под контролем ядерных и митохондриальных генов. Большая часто белков кодируется ядерной ДНК, синтезируется в цитоплазме, а затем транспортируется в митохондрии. Наряду с этим в кольцевой молекуле ДНК митохондрий имеются гены, которые отвечают за собственный синтез белков, а так же участвующих в нем тРНК и рРНК. В ядерном геноме имеется значительное кол-во генов, обеспечивающих функционирование митохондриальной ДНК.

21 Биологическое значение геномного уровня организации. Геномный уровень организации наследственного материала, объединяющий всю совокупность хромо-сомных гено, является эволюционно сложи-вшейся структурой, характеризующейся относительно большей стабильностью, нежели генный и хромосомный уровени. На геномном уровне система генов представля-ет собой нечто большее, нежели простую совокупность отдельных единиц. Поэтому результатом функционировани генома является формирование фенотипа целого о-ма. В связи с этим фенотип о-ма нельзя представлять как простую совокупность признаков и св-в, это организм во всем многообразии его характеристик на всем протяжении индивидуального развития. Таким образом, поддержание постоянства организации наследственного материала на геномном уровне имеет первостепенное значание для обеспечения нормального развития организма и воспроизведения у особи в первую очередь видовых характе-ристик. В то же время допустимость реком-бинации единиц наследственности в геноти-пах особей обусловливает их генетическое разнообразие, что имеет важное эволюцион-ное значение.

15 Этапы синтеза полипептидной цепи. Матричная РНК играет роль инструкции о порядке включения ак-т в пептидную цепь. Синтезируется она на соответствующих участках ДНК. Процесс синтеза мРНК - транскрипция. Начинается с обнаружения РНК-полимеразой промотора - места начала транскрипции. После присоединения к промотору РНК-полимераза раскручивает прилежащий виток спирали ДНК. две цепи ДНК в этом месте расходятся, и на одной из них фермент осуществляет синтез мРНК. Сборка рибонуклеотидов в цепь происходит с соблюдением их комплементарности нуклеотидам ДНК, а также антипараллельно по отношению к матричной цепи ДНК. РНК-полимераза способна собирать полинуклеотид от 5’- к 3’-концу, > матрицей для транскрипции может служить только цепь ДНК, обращенная к ферменту 3’-концом. Продвигаясь вдоль этой цепи РНК-полимераза осуществляет переписывание информации пока не встретит терминатор транскрипции, где РНК полимераза отделяется от матрицы и от вновь синтезированной полипептидной цепи. Пройденные РНК-полимеразой участки ДНК вновь образуют спираль. Процессинг - удаление из мРНК после транскрипции некодирующих интронных участков. Сплайсинг - присоединением кодирующих экзонных участков. /\ этого процесса может привести к сдвигу рамки считывания при трансляции и невозможности синтеза нормального пептида. + трансляция (цит 8)

19 Классификация хромосомных мутаций. В основе /\ структуры хромосомы - разрывы, которые сопровождаются различными перестройками. В ходе кроссинговера хромосомы обмениваются соответствующими участками между гомологами. /\ кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают (делеции), или удваиваются (дупликации). При таких перестройках /\ число генов в группе сцепления. Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка между 2мя разрывами на 180 гр - инверсия. Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент присоединяется к одной из хромосом - транслокация. Реципрокная транслокация - когда две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками. Транскозиция - присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в новом месте. Робертсоновская транслокация - когда две негомологичные структуры объединяются в одну.

16 Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Аллельные гены, расположенные в соответствующих учатках гомологичных хромосом и пришедшие от обоих родителей, представлены разными аллелями - А и А’. если аллельные гены представлены одинаковыми аллелями (находятся в гомозиготном состоянии) - АА или А’А’, то развивается соответствующий данному аллелю вариант признака. Если аллельные гены гетерозиготны (АА’), то развитие данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов: доминирование - проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия другого аллеля (А’) и гетерозиготы АА’ фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю (АА). Неполное доминирование - фенотип гетерозигот АА’ отличается от фенотипа гомозигот по обоим аллелям (АА или А’А’) промежуточным проявлением признака. Кодоминирование - каждый из аллелей проявляет свое д-е, в результате формируется новый признак. Межаллельная комплементация - формирование нормального признака А у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена А (А’А’’). Взаимодействие неаллельных генов: большинство количественных признаков организмов определяется полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в поцессе формирования признака называют полимерным. Комплементарное взаимод-е - взаимод-е неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга.

18 Химич состав хромосом, уровни спрализации хроматина. 60% в-ва хромо-сом составляют гистоновые и негистоновые белки. Гистоны, соединяясь с молекулами ДНК препятствуют считыванию с нее биологич информации, также обеспечивают пространственную организацию ДНК в хромосомах. Негистоновые белки участву-ют в синтезе и процессинге РНК, репарации и редупликации ДНК. Хроматин - спирали-зованная нить. Выделяют несколько уров-ней его спирализации: 1 - нуклеосомная нить - обеспечивается 4мя видами нуклео-сомных гистонов (Н2А, Н2В, Н3, Н4). Они образуют коры, формы шайбы, на которые молекула ДНК спирально накручивается. 2 - хроматиновая фибрилла - обеспечивается гистоном HI, который, соединяясь с линкер-ной ДНК и 2мя соседними белковыми тела-ми, сближает их друг с другом. В результате образуется компактная структура. 3 - интер-фазная хромонема - обеспечивается уклад-кой хроматиновой фибриллы в петли. Негистоновые белки сближают специфиче-ские, отдаленные на сотни пар нуклеотидов, участки ДНК, с образованием петель. В зависимости от состояния хроматина выде-ляют эухроматиновые участки хромосом с меньшей плотностью упаковки в неделя-щихся клетках и гетерохроматиновые учас-тки, хар-ся компактной организацией. Конс-титутивный гетерохром-н поддерживает структуру ядра, участвует в прикреплении хроматина к ядерной оболочке. Факульта-тивный гетерохром-н - служит для выклю-чения из активной ф-ии групп генов, транс-крипция которых не требуется в данных клетках.

23 Геномные мутации. Часто причиной структурных изменений генома является нарушение процессов, протекающих в мейозе: /\ кроссинговера, приводящее к обмену неравноценными участками ДНК между хроматидами, может привести к утрате или удвоению определенной нуклеотидной последовательности в них. Если при неравноценном обмене затронут участок хроматиды, геном лишается каких-то генов (делеция), либо эти гены оказываются в геноме в двойном кол-ве (дупликация). /\ расхождения бивалентов в анафазе I мейоза является причиной /\ кол-ва хромосом в гаплоидном наборе гамет. Нерасхождение отдельного бивалента приводит к появлению одной гаметы, лишенной данной хромосомы, и другой, имеющей эту группу сцепления в двойном количестве. Оплодотворение таких гамет приводит к появлению особей, в кариотипе которых изменено общее число хромосом за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом. Нарушения структуры генома, заключающиеся в изменении кол-ва отдельных хромосом, называют анэуплоидией. Если в целом повреждается механизм распределения гомологичных хромосом между полюсами веретена, клетка остается неразделившейся. Во второе деление мейоза она вступает не гаплоидной, а диплоидной. Из нее образуются диплоидные гаметы. Оплодотворение таких гамет приводит к образованию триплоидных организмов. Увеличение в кариотипе зиготы числа наборов хромосом называют полиплоидией.

7Закон Менделя.1865 –зарождение генетики.Мендель для исследований применял гибридологический метод( скрещивал растения разных сортов)изучал наследование признаков в ряду поколений.Для скрещивания брал чистые линии-растения не дающие ращепления признаков в ряду поколений;выделял несколько признаков и исследовал их наследование.1900-закон Менделя переоткрыли Корренс, Черман, Дефрис,но преоритет оставили за ним;1928Грифитс открыл явление трансформации бактерий;1944Эвери выявил рольДНК в наследственности;1953 расшифрована стр-ра ДНК Уотсоном и Криком. 1-й закон Менделя-закон,кот изучает моногибридное скрещивание: 1.первое поколение поколение гибридов единообразно-закон единообразия;2.закон ращепления признаков.

Гипотеза чистоты гамет:

1.В сомат.кл.раст-ий имеется два фактора,опред.наследственные св-ва кл: тот фактор,кот проявл.у гибридов-доминантный, а тот кот не проявл. рецессивный.-современная:в сомат.кл.диплоидный набор хромосом,содержат по два аллельных гена в локализованных гомологичных хромосомах.

2.При образовании гамет факторы расходятся в разные гаметы и каждая гамета имеет по одному из пары факторов-при образ.половых клеток происходит мейоз и каждая половая клетка получает одну из гомологичных хромосом и один аллель с каждой парой аллелей.

3.При оплодотворении зигота получает по одному фактору от каждого из родителей и в теч жизни эти факторы не смешиваются-при оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом и зигота получает по одному аллельному гену от каждого родителя;эти аллели дискретны.