18. Близнецовый метод и метод исследования приемных детей в психиатрической генетике/

Близнецовый метод. Роль наследственных факторов можно определить, сравнивая конкордантность (совпадение) по анализируемому признаку монозиготных (однояйцевые) и дизиготных (двуяйцевые) близнецов. Внутрипарные различия позволяют ориентировочно судить о соотношении наследственных и средовых факторов, определяющих возникновение болезни. Изучение клинических особенностей заболевания у близнецов и их ближайших родственников освещает роль генетических факторов в формировании отдельных параметров болезни (форма, возраст, в котором началась болезнь, исходы, терапевтическая резистентность и др.). Близнецовый метод можно использовать и в исследованиях патогенетических (физиологические, биохимические, иммунологические и др.) механизмов психических болезней.

Классический близнецовый метод-используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

Метод контрольного близнеца-на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование.Метод близнецовых семей.Исследование близнецов как пары.Сопоставление близнецов с неблизнецвми.Метод разлученных близнецов.

Метод изучения приемных детей позволяет надежно разделить роль наследственных и средовых факторов в этиологии болезней и определить, какие из них имеют более существенное значение. Сравнивают частоту заболевания детей двух групп. Первую группу составляют дети, один или оба родителя которых страдали психическим заболеванием. Эти дети в раннем возрасте были взяты на воспитание (усыновлены) и жили в семьях психически здоровых лиц. Дети второй группы росли и воспитывались в семьях своих биологических родителей, страдавших психическим заболеванием.

Метод приемных детей — психогенетический метод, позволяющий судить о влиянии генетических и средовых факторов на вариативность изучаемого признака путем установления сходства усыновленного ребенка с его биологическими и приемными родителями. Биологические родители имеют в среднем 50% общих с ребенком генов, но живут в другой социальной среде; приемные же родители не имеют с ребенком общих генов, но живут в той же среде.

19. Генеологический метод исследования в психиатрической генетике/ его значение.

Генеалогический метод. В основе метода лежит клинико-генетический анализ родословной пробанда [Пробанд — лицо, с которого начинаются генетические исследования семьи (в психиатрической клинике — сам больной).], страдающего тем или иным наследственным заболеванием. Генеалогический метод используют для: 1) установления модуса наследования заболевания или его отдельного симптома; 2) изучения наследственного полиморфизма и гетерогенности клинических проявлений болезни; 3) изучения сцепления генов; 4) анализа мутационного процесса; 5) медико-генетического консультирования. Генеалогический метод может сочетаться с параклиническими методами исследования (физиологические, биохимические, иммунологические).

Этот метод позволяет изучить интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.

При составлении родословной исходным является человек - пробанд, Как правило, это и есть больной, или носитель признака, наследование которого необходимо изучить. Родословная может собираться по одному или нескольким признакам. В последнем случае может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используется при составлении хромосомных карт. Для получения более точных сведений применяют анкетирование, а иногда и полное клиническое и лабораторно-генетическое обследование родственников.

При анализе родословных в первую очередь необходимо установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же патологический признак несколько раз (на протяжении нескольких поколений), то, вероятно, он имеет наследственную природу. Далее необходимо установить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). Определение типа наследования в конкретной родословной является серьезной генетической задачей, для ее решения врач должен иметь специальную подготовку.