Ответ к задаче 2

1. Синдромдар: анемиялық, полинейропатиялық (фуникулярлы миелоз), диспепсиялық (гастропатиялық және ішектік диспепсия), циркуляторлы-гипоксиялық (тіндік гипокияға организмнің компенсаторлы реакциясы, қанның тыныстық фунциясының бұзылысы (оттегінің тінге тасымалдануы) • тері қабаттары және шырышты қабаттары боз (кейде иктериялық түсті) • сәлсіздік, тез шаршағыштық • бас айналуы •физикалық жүктемеде ентігу •тахикардия (қан айналымының гиперкинетикалық жағдайы) •систолалық шу («анемиялық») жүрек ұшында • анемияның ауыр ағымында – миокардиодистрофияның дамуы ), гепатомегалия.

Нуклеин қышқылдары мен май қышқылдарының сүйек миындағы синтезінің бұзылысы басқа тіндер мен эпителийдің атрофиясына алып келеді (тілдің ашуы, іш өту), тіндік гипоксия (әлсіздік, ентігу, бас айналу). Макроциттер бауыр мен көкбауырда бұзылады (дене температурасының жоғарылауы). Фуникулярлы миелоздың себебі жұлынныі артқы және бүйір бөліктерінің метаболизмдік бұзылысынан дамиды (ауырсыну және аяқтардың ұйып қалуы «мақта тәрізді»).

Жетекші синдром- анемиялық.

2. Болжам диагноз: В₁₂-тапшылықты ауыр дәрежелі. Фуникулярлы миелоз. Анемиялық миокардиодистрофия.

3. Тексеру жоспары: ЖҚА, ЖЗА, БХА (билирубин, СФ, ЛДГ, В₁₂ витаминінің мөлшері). Нәжісті гельминт жұмыртқасына тексеру. Копрограмма. ФГДС. ФКС. Миелограмма.

5. Анализдерге интерпретация: гиперхромды анемия, гипорегенераторлы, мегалобластты, ауыр дәрежелі; тромбоцитопения; лейкоцитопения; анизоцитоз (макроциттер, мегалоциттер) +++, пойкилоцитоз ++, Жолли денешіктері және Кебота сақинасы +,нейтрофилдердің полисегменттелуі ++.

ЭТЖ жоғарылаған . Сарысудағы В12 витаминің мөлшері- төмендеген. Қалыпты: 100-250 пг/мл. Метилмалонқышқылының мөлшері (қалыпты - 70-279 нмоль/л) мен Гомоцистеин мөлшері (Қалыпты 5-15 мкмоль/л) жоғарылаған.

4. Дифференциальды диагнозы мегалобластты және макроцитоз белгілері бар ауру топтарымен жүргізіледі: 1) фолий тапшылықты анемия, 2) мегалобластты тип бойынша қан түзетін анемия: тума оротатацидурия, Леш-Найен синдромы (Lesch-Nyhan), тиамин- тәуелді мегалобластты анемия, тума дизэритропоэтинді анемия, эритролейкемия 2) макроцитозбен жүретін, бірақ мегалобластты белгілері жоқ аурулар – апластикалық анемия, аутоиммунды гемолитикалық анемия, бауыр аурлары, гипотиреоз, жедел сидеробластты анемия. Лимфа түйіндерінің көлеміне, бауырға, көкбауырға баға беру керек, құрсақ қуысындағы басқа да жаңа қатерлі түзілімдерді жоққа шығару керек.

5. Анемияның емі (негізгі принциптері) 1. Диагноз қойылғанға дейін терапияны бастамау керек . 2. Патогенетикалық терапияны тағайындау керек. 3. Терапияны бақылаусыз жүргізбеу керек .

Емдеу жоспары :

1. Этиологиялық актор,а әсер ету 2. Ішектің дегельминтизациясы болған жағдайда – ферменттер, қуаттандыратын заттар 3. Ішек флорасын қалыпқа келтіріу үшін- ферментер, диета қолдану. 4. Ақуыз, витаминдерге бай құнарлы тамақтану, алкогольды қолданбау. 5. Патогенетикалық терапия (В12 витаминін парентеральды енгізу, 6. керек жағдайда – гастромукопротеидтерге антиденелерді нейтралдау.

Стационарда емдеудің көрсеткіші: ауыр дәрежелі анемия . Басқа жағдайларда ем амбулаторлы жағдайда жүргізіледі.

Патогенетикалық терапия – цианкобаламинді парентеральды енгізу (вит. В12) •Цианкобаламин б/ет енгізеді 1000 мкг аптасына 1 рет 8 апта бойы • Ауыр дәрежелі анемия кезінде цианкобаламинді б/етке 200-500 мкг/тәул 4-6 апта бойы гематологиялық ремиссиияға жеткенше. Ремиссия критериилері – 5-6 күндері ретикулоцитарлы криз, мегалобластты қан түзудің нормобластқа ауысуы • Перифериялық қанда және сүйек миында гематологиялық көрсеткіштер қалып келген соң цианкоболаминді өмір бойы профилактикалық шара ретінде б/етке айына 1 рет 1000 мкг енгізеді • Фуникулярлы миелоз кезінде цианкобаламинді б/етке 500-1000 мкг/тәул 10 күн бойы енгізеді, одан кейін – аптна 1-3 реттен неврологиялық симптомдар жойылғанша жүргізеді. • эритроцитарлы массаны құю (200-300 мл ) – тек анемиялық комада •Аутоиммуннды түрінде болса – преднизолон 20-30 мг/тәул. Анемияның себебін таба алмаған жағдайда рецидивке қарсы ем В12 витаминімен жыл сайын жүргізіледі, 1 курс 10—15 инъекция. Науқастар эритроцитарлы массаны құюды қажет етпейді. Эритроцитарлы массаны құюға көрсеткіш гемоглобин деңгейінің 50 г/л төмен болуы, ауыр инфекцияларда ,Жүрек қан-тамыр бұзылыстары кезінде. Науқасты В12 витаминімен емдеу барысында 14 эритропоэздің белсенуінен темір тапшылығы пайда болуы мүмкін, темір препараттарымен стандарты емдеуді қажет етеді.

Біріншілік профилактика рациональды тамақтану, глистті инвазияларды өз уақытында диагностикалау, В12 витаминінің тек оның тапшылығына алып келеген (мысалы, ішек резекциясы, асқазанның субтотальды резекциясы) кезде қолдану.

ЕСЕП 3

Науқас Д., 52 жаста, кітапханашы , шағымданады: айқын жалпы әлсіздікке, сол қабырға астында ауырлық сезіміне, дене қызуының 37,8 - 38,5°С - қа дейін көтеріліп, қатты терлеуге, сүйектерінің қақсауына.

Ауру анамнезі бойынша. Соңғы 4 айдың ішінде 2 рет баспамен, 3 рет жедел респираторлы аурумен ауырған. Амбулторлы ем қабылдаған нәтиже бермеген.

Объективті: температура 38,0°С, Бойы 162 см, салмағы 52 кг: Терісі және көзе көрінетін шырышты қабаттары боз,йығында және саында көптеген көгерулер . Бұлшықет асты және шап лифа түйіндерінің көлемі ноқат тәрізді, жұмсақ, қозғалмалы, ауырсынусыз. Жалпақ және түтікті сүйектерді ұрғылағанда, пальпацияда ауырсынулы. ТАЖ 19 рет/мин. Өкпеде визикулалық тыныс, сырыл жоқ. АҚҚ 120/80 мм.с.б. ЖСЖ 90 рет/ мин. Жүрек тондары тұықталған, ырғақты, шу жоқ. Ауыз қуысында жағымсыз иіс шығады. Ауыз қуысының шырышты қабатында дөңгелек, овал тәрізді жаралар бар, ортасы оңай алынатын сұр түсті пленкамен жабылған. Жара айналасы тегіс, сақина айналасы гиперемияланған. Қызыл иектері ісінген, шпательмен қарағанда қанталау байқалады. Іштің асимметриясы, сол жақ қабырға астының ісінуінен.Бауырдың төменгң шегі қабырға доғасынан 4 см төмен, беті тегім, ауырсынусыз.. Курлов бойынша көкбауыр өлшемдері 16/10 см. Көкбауыр пальпациясында қабырға доғасынан 6 см шығынқы, беті тегіс, тығыз, ауырсынусыз. Ұрғылау симптомы екі жақты теріс мәнді. Бүйрек пальпацияланбайды, пальпация аймағы ауырсынусыз.

Қосымша зерттеу нәтижелері:

1. ЖҚА: Нb – 60 г/л, эр. – 2,5×10¹²/л, ЦП – 0,85; лейк. – 205×10⁹/л, бласттар – 6%, промиелоциттер – 4%, миелоциттер – 20 %, метамиелоциттер – 21%, т/я - 13%, с/я - 11%, э – 6,5%, б – 4,5%, л - 10%, м - 3%. ЭТЖ - 50 мм/сағ.

Перифериялық қан жағындысында миелоидты формалы , Филадельфий хромосомасы анықталады.

2. Құрсақ қуысының УДЗ: гепатоспленомегалия, S Көкбауыр 70 кв.см.

3. Миелограммада: сүйек миы миелоидты элементтерге өте бай 64,2% (миелобласттар 3,5%, промиелоциттер 8%, метамиелоциттер 3%, жас миелоциттер), басқа бластты жасушалар 1,8%, гранулоциттер 23%, эритронормобласттар 7% . Мегакариоциттер жеткілікті мөлшерде.

Тапсырма:

1. Клиникалық синдромдарды анықтаңыз және негіздеңіз, жетекші синдромды көрсетіңіз

2. Анықталған синдромдар негізінде болжам диагнозын анықтаңыз

3. Лабораторлы-аспаптық зерттеулер жоспарын құрыңыз және алынған нәтижелерге талдау жасаңыз

4. Дифференциялық диагноз жүргізе отырып клиникалық диагнозын негіздеңіз

5. Науқасқа ем жоспарын тағайындаңыз және амбулаторлы кезеңдегі емге ұсыныс беріңіз

Ответ к задаче 3

1. Синдромдар: гиперпластикалық, геморрагиялық, оссалгиялық, анемиялық, жаралы-некроздық өзгерістер және интоксикациялық. Жетекші синдром: гиперпластикалық (лимфаденопатия, қызыл иектері ісінген, гепатоспленомегалия)

2. Болжам диагноз: Созылмалы миелолейкоз, развернутая стадия.

3. Зертханалық-аспаптық зерттеулер жоспары: 

ЖҚА; ЖЗА; биохимиялық қан анализі (несеп қышқылы);

кеуде клеткасы рентгенографиясы . 

Филадельфий хромосомасын анықтау.

Сүйек миын FISH әдісімен зерттеу (t(9;22)/BCR/ABL); ИФА және ПЦРивирусты гепатит маркерлеріне ;

ИФА ВИЧ маркерлеріне ;

ИФА герпес тобындағы вирус маркерлеріне; Реберг– Тареев сынамасы; коагулограмма;  ЭКГ;   Эхо – кардиография; Контрасты КТ кеуде және құрсақ сегменттеріне . · Перифериялық лимфа түйіндерінің , құрсақ қуысы ағзаларының ,көкбауырдың УДЗ ; · миелограмма; · Сүйек миын цитогенетикалық зерттеу

Гематолог кеңесі.

Анализдерге интерпретация: Нормохромды анемия, ауыр дәрежелі; гиперлейкоцитоз, лейкемоидты «ойықтың» болмауы, эозинофильді-базофильді ассоциация, ЭТЖ жоғарылауы. Сүйек миында миеломды инфильтрация. Лейкозды гиперплазия және сүйек миының гиперплазиясы қалыпты қан түзілудің бұзылуына алып келеді және соңында анемия мен тромбоцитопения пайда болады.

Дифференциальды диагноз. Созылмалы миелолейкоздың диагнозы классикалық тұрғыда қиындық тудырмайды. Қиындық тек аурудың бастапқы кезеңінде алі айқын лейкемиялық өзгерістер және жүйелі метаплазиялық белгілері пайда болмаған кезде болады.Аурудың негізгі патогенетикалық белгісі болып филадельфия хромосомасының (t(9;22)) және химер генінің BCR/ABL анықталуы болып табылады. Дифференциальды диагностиканы әртүрлі аурулармен жүретін инфекциялық(сепсис, туберкулез) және ісіктерде (Ходжкин лимфомасы, ісіктер) және де созылмалы миелопролиферативті ауруларда болатын миелоидты типті лейкемиялық реакциялармен жүргізеді. Созылмалы миелолейкоздың негізгі диагностикалық критериилері: лейкемоидты реакцияларға байланыссыз анемия.

• базофильдер мен эозинофильдер мөлшерінің лейкограммада жоғарылауы;

• кейде гипертромбоцитоз;

• миелограмма өзгерістері, миелолейкозға тән миелокариоциттердің мөлшерінің жоғарылауы мен солға ығысуы, ал лейкемоидты реакциялар кезінде миелограммада аз өзгерістер анықталады;

• динамика картины крови (лейкемоидная реакция обычно исчезает с устранением вызвавшей ее причины, в то время как изменения в крови при миелолейкозе неуклонно прогрессируют).

Бластты криз сатысында дифференциальды диагнозды жедел лейкозбен жүргізу керек. Процесстің ағымына қарай , ағзалардағы метаплазия дәрежесібұл жағдайда негізгі критерии болып табылмайды, бір жағынан созылмалы миелолейкоздың ерте өршуін байқауға болады. Аурудың дәл уақытымен ұзақтығын анықтауда қиындықтар туса , бір жағынан жедел лейкоздың ауыр ағымында бауыр мен көкбауыр ұлғаяды. Негізгі айырмашылықтар қан көрінісінде айқындалады: созылмалы миелолейкозда аралық формасында бластты элементтер мен гранулоциттер болса, ал жедел лейкозда «лейкемиялық ығысу» болады.

эозинофильді-базофильді ассоциации, жедел лейкозда болмайды.

созылмалы миелозда гипертромбоцитоз кейде анықталады, ал жедел лейкозда бастапқы кезінен анықталады.

Созылмалы миелопролиферативті аурулармен дифференциальды диагностика (идиопатиялық миелофиброз, эритремия) жүргізу үшін цитогенетикалық және молекулярлы зерттеулер маңызды роль атқарады.