Задача 8 мпс

1

Какой синдром имеется у больного?

Синдром де Тони — Дебре — Фанкони

2

К какой группе патологии нефрона относится данный синдром? Укажите этиологию и патогенез.

• Синдро́м де То́ни — Дебре́— Фанко́ни (перви́чный изоли́рованный синдро́м Фанко́ни, глюко́зо- фосфа́т-ами́новый диабет́ ) — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. Одно из рахитоподобных заболеваний.

• Этиология Чаще всего синдром является компонентом других наследственных болезней: цистиноз, тирозинемия типа I, галактоземия, болезнь Вильсона, непереносимость фруктозы. Семейные варианты синдрома наследуются аутосомно-рецессивно, аутосомно-доминантно либо сцепленно с X-хромосомой. Учёные относят заболевание к разряду митохондриальных болезней

• Патогенез Патологические изменения представляют собой один из вариантов вторичного гиперпаратиреоза. Основное звено патогенеза — митохондриальный ферментный дефект в цикле Кребса, ферментная тубулопатия, характеризующаяся нарушением реабсорбции глюкозы, аминокислот, фосфатов и бикарбонатов в канальцах почек. Потеря аминокислот и бикарбоната способствует развитию метаболического ацидоза, на фоне которого усиливается резорбция костной ткани и снижается реабсорбция калия и кальция в канальцах почек, что приводит к развитию гипокалиемии и гиперкальциурии. Потеря фосфора ведёт к развитию рахита, а у детей старшего возраста и взрослых — к остеомаляции.

3

Сделайте патофизиологический анализ клинических симптомов

Слабость – потеря глюкозы

Жажда (полидипсия) – потеря жидкости

Чувство голода – за счет потери с мочей глюкозы > гипогликемия

4

Сделайте патофизиологический анализ лабораторных данных

Относительная плотность 1026 – норм(1008-1026), диурез 2,5 л- полиурия(норма800- 2000мл). реакция мочи слабощелочная = норма Глюкоза крови 2,9 ммоль/л гипогликемия за счет нарушения реабсорбции, ph – 7.33 >компенсированный ацидоз о чем свидетельствует ↓AB и SB22

1

Сделайте патофизиологический анализ клинико-лабораторных данных

ХПН в стадии полиурии — объем суточной мочи возрастает до 2-4 л., относительная плотность пока в пределах нормы, но вскоре может стать низкой, объясняется это гипотезой «инфарктного нефрона», согласно которой неповрежденные, продолжающие функционировать нефроны гипертрофируются и работают с повышенной нагрузкой. В норме моча должна быть прозрачной. Небольшое помутнение в данном случает идет за счет наличия в ней умеренного количества эпителиальных клеток (в норме до 10 клеток в поле зрения). А также наличие в ней эритроцитов (в норме у мужчин должны быть единичные), лейкоцитов (они могут присутствовать в норме, но в малых количествах - не более 3-х в поле зрения. Выраженная бактериурия говорит о бактериальной инфекции мочевыводящих путей (в норме они отсутствуют). Обнаружение зернистых цилиндров в любом количестве является патологией) (этот вид цилиндров образуется в результате разрушения клеток, выстилающих внутреннюю поверхность почечного канальца). Кроме лейкоцитурии при хроническом пиелонефрите в моче выявляются клетки Штернгеймера — Мальбина и активны

2

О каком заболевании можно думать?

У данного больного хронический пиелонефрит

3

Укажите этиологию и патогенез данного заболевания

Пиелонефрит является инфекционным без специфического возбудителя заболеванием. Он может быть вызван микробами, постоянно обитающими в организме человека, а также микрофлорой, проникающей в организм из окружающей среды. Возбудителями пиелонефрита чаще всего являются кишечные микроорганизмы — коли- бактерии и различные кокки. Это кишечная эшерихия, энтерококк, протей, стафилококк, стрептококк. Почти у половины больных выделяется смешанная микрофлора. Микробы с током крови попадают в сосудистые петли почечных клубочков, где вызывают воспалительно-дегенеративные изменения эндотелия и проникают в просвет канальцев. Вокруг бактериальных тромбов образуется лейкоцитарный инфильтрат в межуточной ткани, дальнейшая судьба которого зависит от проводимого лечения и общего состояния организма. При благоприятном течении болезни инфильтраты замещаются соединительной тканью с последующим рубцеванием, а при прогрессировании процесса образуются множественные гнойники. Восходящий, или урогенный, путь инфицирования почки возможен лишь при наличии пузырно-мочеточниково-лоханочного рефлюкса. С обратным током мочи микрофлора из мочевого пузыря попадает в лоханку, откуда, при повышении давления в лоханке, путем пиеловенозного или пиелолимфатического рефлюкса проникает в общий ток крови. В дальнейшем развитие процесса происходит аналогично гематогенному пути инфицирования. По стенке мочевых путей микрофлора проникает в интерстициальную ткань почки, где при благоприятных условиях вызывает воспалительный процесс.

4

Обоснуйте принципы этитропной и патогенетической терапии

Больные должны соблюдать щадящий режим, избегать простуды и переохлаждения. Все интеркуррентные заболевания требуют антибактериальной терапии и контроля за данными анализов мочи. При всех формах и во всех стадиях хронического пиелонефрита из пищевого рациона следует исключить острые блюда, специи, алкогольные напитки, кофе, мясные и рыбные навары. Большое значение имеет применение антибактериальных препаратов: антибиотиков, сульфаниламидов, нитрофуранов и других химиотерапевтических средств.