Классификация врожденных и генетически детерминированных заболеваний бронхолегочной системы.

Общепринятой классификации подобных состояний не существует. Многочисленные попытки ее создания не увенчались успехом по причинам, перечисленным выше. Наиболее полной и рациональной представляется группировка аномалий и пороков развития, предложенная ВНИИ пульмонологии МЗ СССР в 1990 году (проф. Ю.Н.Левашов и проф. Н.В.Путов). Согласно представлениям тех лет, авторы выделяли 5 групп пороков легких, нередко объединяя в них как безусловно врожденные состояния, так и генетически детерминированные болезни, возникающие постнатально. Так, в группу пороков, связанных с недоразвитием органа в целом или его тканевых и структурных элементов попали как многочисленные гипоплазии легких, так и синдром Вильямса – Кемпбелла, формирующийся постнатально, на почве врожденной слабости соединительной ткани, синдром Маклеода, являющийся следствием острого бронхиолита. Не менее принципиальным вопросом является включение в одну группу врожденных состояний, не проявляющих себя клинически (зеркальное легкое, доля непарной вены) и синдрома Зиверта-Картагенера (сочетание полного или частичного обратного расположения внутренних органов, с пансинуитом и бронхоэктазиями), проявляющего себя клиникой хронического гнойного процесса в легких. Важно подчеркнуть, что многочисленными исследованиями разных лет, было показано, что бронхоэктазии при этом синдроме формируются постнатально (Яблонский П.К., 1988).

Вряд ли возможно разграничение понятий агенезия и аплазия легкого, тем более что словарь клинической терминологии под редакцией М.Я. Брейтмана (1926) толкует их как синонимы. Введение в раздел «пороки» аномалий, никак не ограничивающих функциональную способность легких, также представляется нерациональным. В то же время, за последние годы значительно увеличился объем знаний о различных вариантах недоразвития легких (гипоплазий). В отечественной литературе наибольшее распространение получил термин кистозная гипоплазия легкого, тогда как в зарубежной литературе используется термин кистозная аденоматозная мальформация легкого. Существуют работы, подтверждающие ряд принципиальных гистологических отличий этих состояний, имеющих, в то же время, сходную клиническую картину.

Сегодня нельзя считать общепринятой точку зрения авторов, описавших трахеобронхомегалию (Mounier-Kuhn P., 1932) как врожденное заболевание, связанное с неполноценностью хрящевой основы трахеи и крупных бронхов. Подобное состояние нередко встречается у взрослых больных, которые длительно страдают хронической обструктивной болезнью легких, хроническими нагноительными заболеваниями, сопровождающимися дистрофическими изменениями в стенке и нарушениями тонуса стенок трахеи и бронхов. Формирование трахеобронхомегалии принято связывать с дефектом развития коллагена, хотя сходная морфологическая картина описана у детей с выраженным фиброзом верхних долей легкого после перенесенного туберкулеза. Аналогичные механизмы могут быть причастными к развитию так называемых центральных бронхоэктазий при синдроме Вильямса-Кемпбелла, при котором также не удается найти признаков безусловной врожденности. Важно отметить, что клиническая значимость всех перечисленных пороков различна, поэтому в своем изложении мы будем ориентироваться на собственный опыт и на мнение наиболее авторитетных специалистов.

Наиболее рациональным представляется разделение всех перечисленных состояний на 3 группы: аномалии развития, пороки развития и генетически детерминированные заболевания легких.

Аномалией (неправильность, уклонение от нормы) развития следует считать наличие отклонений от нормального строения любых отделов трахеи, бронхов и легких, имеющих признаки врожденности, но не проявляющихся клинически и не ограничивающих функциональную способность легких.

Пороком развития бронхолегочной системы следует считать наличие любых неправильно сформированных анатомических структур, которые имеют признаки врожденности, проявляются ограничением функциональной способности или заболеванием и обнаруживаются при клиническом или патоморфологическом исследовании.

К генетически детерминированным заболеваниям легких следует относить заболевания, в основе которых лежит передающийся по наследству дефект, предопределяющий возникновение болезни (муковисцидоз, эмфизема на почве дефицита α₁-антитрипсина бронхоэктазии при синдроме Зиверта-Картагенера), формирующейся постнатально. Таким образом, классификация врожденных и генетически детерминированных заболеваний легких может выглядеть следующим образом.