34.Хромосомалар. Хромосомаларды құрылымдық ұйымдасуының деңгейлері.

Клетканың тұқым қуалау материалы - хромосома б.т. Хромосоманың негізгі қызметі тұқым қуалау ақпаратын сақтау және ұрпақтан-ұрпаққа беру. Хромосома терминін ғылымға 1888 жылы Валь Дейер енгізген. Хромосома саны мен құрылысының өзгеруі адамда тұқым қуалайтын хромосомалық ауруларға алып келеді. Хромосомалық ауруларға диагноз қою ауру адамның кариотипін зерттегенге негізделген. Хромосомның хим. құрамы 35-40% ДНҚ-дан, 60-65% гистонды және гистонды емес белоктардан тұрады. Гистонды белоктың 5 түрі бар: Н₁, Н₂А, Н₂В, Н₃,Н₄. Гистонды емес белоктарға құрылымдық, реттеуші, фермент молекулалары жатады. Хромосома құрылысы 2 хроматидтен тұрады. Хромосоманың маңызды бөлігі оның центромерасы. Центромера хромосонаы иіндерге бөледі. Хромосоманың ұштары теломера деп аталады. Центромераның орналасуына байланысты хромосоманы 4 морфологиялық типке бөледі: 1) Метацентрлік – иіндерінің ұзындығы тең; 2) Субметацентрлік – тең иінді емес, бір иіні екіншісіне қарағанда ұзын; 3) Акроцентрлік – центромера хромосоманың бір жақ шетіне жақын орналасқан; 4) Телоцентрлік – бір иінді хромосомалар, адам кариотипінде болмайды.

Кез-келген организм түрінде оның өзіне ғана тән белгілі және тұрақты хромосома саны болады. Мысалы, адамда 46, сиырда 60, маймылда 48, қойда 54. Барлық тірі организмде хромосома саны жұп, яғни пішіні, көлеміне сай, екіден бірігіп гомологтық жұп құрайды. Мысалы, адамда 23 жұп.

Хромосоманың ережесі:

1. Хромосома санының тұрақтылығы

2. Хромосоманың жұптық ережесі

3. Хромосоманың жеке даралық ережесі

4. Хромосоманың үздіксіздік ережесі

1956 жылға дейін адам хромосомасының саны 48 деп есептелген. Тек 1956 жылы швед цитологтары Тио және Леван адам эмбрионының өкпе фибриопласттарын цитологиялық зерттеу нәтижесінде адам хромосомасынң саны 46 екені һн дәлелдеді. Дене клеткасында хром-р жұп күйінде болады. Оны диплоидтық жиынтық д.а.(2n) Ал жыныс клеткасында әр жұпта бір-бір хром-дан болады, оны гаплоидты жиынтық деп (n) атайды

35.Адам кариотипі туралы түсінік. Хромосомалардың жіктелуі. Адам хромосомаларының қатарлары.

Биологиялық түрлердің хромосома санын, олардың пішіндерін, өлшмдерін қамтитын кешенді сипаттамасын кариотип (Г.А.Левитский, 1924 жыл) д.а. Адамның сома жасушаларында 46 хромосома (2n) кездеседі, олар 23 жұп құрайды. 22 жұп хромосомалар әйелдерде де, ерлерде де бірдей болады, оларды аутосомалар, ал 1 жұп хромосомалар ер адамдарда бір түрлі (ХУ), әйелдерде өзгеше (ХХ) болып келеді. Оларды жыныс хромосомалары дейді. Кариотипті әдетте метафазалық препараттар дайындап зерттейді. Адам кариотипін жіктеудің 2 түрі белгілі: Денвер (1960 ж), Париж (1971) классификациясы.

Денвер классификациясы бойынша хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады да, әрқайсысын номерлейді. Содан кейін хромосома морфологиясына қарай оларды бірнеше топқа топтастырады, мұнда негізгі көрсеткіш ретінде центромералық индекс (ЦИ) пайдаланылады. ЦИ дегеніміз – хромосоманың қысқа иіні ұзындығының бүкіл хромосома ұзындығына арақатынасы (%) б.т.

А-тобы: 1-2-3 хром-р;ең рірі метацентрлі хромосомалар (ЦИ = 38-49);

В-тобы: 4-5хром-р; ірі субметацентрлі хр-р (ЦИ = -30);

С-тобы: 6-12 хр-р; орташа субметацентрлі хр-р (ЦИ = 27-35);

Д-тобы:13-15 хр-р;орташа акроцентрлі хр-р(ЦИ=15)

Е-тобы:16-18 хр-р;ұсақ метоцентрлі хр-р(ЦИ= 26-40)

Ғ-тобы:19-20 хр-р;ең ұсақ метоцентрлі хр-р(ЦИ=13-23)

Х хромосома-орташа субметацентрлі (С тобы),У хромосома-ең ұсақ акроцентрлі (G тобы) хр-р б.т.

Денвер жіктелуінің кемшілігі бір топқа жататын хр-ды гомологтық жұптарға жұптастырудың қиын, тіпті мүмкін болмауы.

Париж классификациясы – хр-дың таңдамалы боялуына байланысты жүргізіледі. Ол үшін хр-ды түрліше бояулармен бояйды (G, R, S). Сонда әртүрлі хр-р түрліше боялады, ал гомологты хр-р бірдей боялады. Сондықтан хр-ң гомологтық жұптарын табу жеңілдейді.

Сонымен қатар, бұл классификация бойынша хр-ғы нақтылы локустарды ажыратып белгілеуге, хр-ма картасын жасауға болады. Ол үшін кейбір символдарды пайдаланады, мысалы: хр-ң қысқа иінін р, ұзын иінін q әрпімен белгілейді. Боялу интенсивтігіне қарай хр-ң әрбір иінін центромерадан теломераға қарай аударғанда, ал аудандарды сегменттерге бөледі де араб сандарымен белгілейді. Мысалы, Ір 22 – хр-ң қысқа иінінің екі ауданындағы екі сегмент дегенді білдіреді.