Генеалогічний метод.

Основним методом вивчення спадковості людини є клініко-генеалогічний. Генеалогія – вчення про родоводи. Цей метод увів у науку Ф.Гальтон у кінці ХІХ ст. Суть методу полягає у вивчені спадковості людини шляхом урахування та аналізу спадкових ознак у низці поколінь пробанда. Пробанд – особа, від якої починають складати родовід; пацієнт, щодо якого здійснюється медико-генетична консультація. У родоводі пробанда позначають стрілкою. Рідних братів і сістер пробанда називають сибсами.

Недоліком цього методу є труднощі щодо збирання інформації. Умовно генеалогічний метод поділяють на два етапи: складання родоводу і генеалогічний аналіз. Для складання та аналізу родоводу необхідно:

1. Зібрати якомога більше відомостей про якомога більшу кількість родичів.

2. Знати умовні позначення, які застосовують.

3. Складати родовід треба з середини аркуша.

Родовід – це графічне зображення родинного дерева.

Умовні позначення, які використовують під час складання родоводу людини

Ч оловік здоровий Чоловік хворий

Ж інка здорова Жінка хвора

Ш люб Шлюб без дітей

Ч оловік, одружений двічі

Ж інка, одружена двічі

П озашлюбний зв’язок

С поріднений шлюб

Пробанд жінка - Пробанд чоловік -

С ибси

- батьки

• д іти і порядок їхнього народження

(позначають зліва направо)

Б лизнюки -

Смерть (померли) - стать не з’ясовано

Пенетрантність – співвідношення фактичних хворих до загальної кількості носіїв даного домінантного гена в популяції (ймовірність прояву гена).

Експресивність гена – це ступінь виявлення гена у фенотипі (наприклад, полідактилія у хворого може бути лише на одній руці, може – на двох, або на обох руках і обох ногах).

Цитогенетичний метод

За допомогою цитогенетичного методу вивчають структуру хромосом, каріотип людини, статевий хроматин, а також діагностують захворювання, пов’язані з цими порушеннями.

Метод виявлення статевого хроматину

Х-статевий хроматин або тільце Барра – це спіралізована, неактивна Х-хромосома. Вперше виявлений у 1948 році М.Барром і Ч.Бертманом при дослідженні нейрону кішки. Це тільце було виявлено лише в ядрах клітин самок, а у самців його немає. За допомогою цього методу діагностують трисомії, синдром Шерешевського-Тернера.

Близнюковий метод

Зрозуміти якою мірою хвороба залежить від спадкових особливостей організму, а якою – від середовища, допомагає близнюковий метод вивчення спадковості людини. Будь-яке близнюкове дослідження грунтується на діагностиці зиготності партнерів пари. Тобто встановлюють факт моно- або дизиготного походження близнюків. Інший метод діагностики зиготності близнюків – імуногенетичний, тобто порівнюють еритроцитарні антигени, склад білків, сироватку крові тощо близнюків-партнерів.

За допомогою близнюкового методу було доведено, що обдарованість та інтелект успадковуються. Але чи буде ця людина обдарованою особистістю, залежатиме від оточуючого середовища – освіти, виховання.

Близнюковий метод дав змогу довести основний закон генетики розвитку: індивідуальні властивості кожного організму формуються в онтогенезі під впливом генотипу середовища. Закон взаємодії спадкових чинників і фізичного та соціального середовища впливає на формування всього організму людини – особливості будови її тіла, фізіологічні функції, розвиток патологій.