Спадкові хвороби, їх класифікація. Профілактика спадкової патології.

Спадкові захворювання з’являються внаслідок порушення структури (мутації) гена, хромосом і зміни кількості хромосом або функції генетичного апарату клітини. Всі спадкові захворювання можна поділити на три групи.

1. Моногенні, або молекулярні. Генетичне порушення пов’язано з мутацією в одиничному локусі хромосоми (мутація одного гена). Наприклад, фенілкетонурія, глухота, сліпота, полідактилія, гемофілія тощо.

2. Хромосомні. Повязані зі зміною структури хромосом (синдром котячого крику, транслокаційний тип хвороби Дауна та ін.) і кількості хромосом (геномні) – хвороба Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера тощо.

3. Полігенні, або мультифакторальні (захворювання зі спадковою схильністю), причина їх повязана з мутацією кількох генів, яка спричинює не патологію, а лише схильність до неї.

Моногенні молекулярні хвороби людини.

За характером успадкування моногенні хвороби поділяють на три групи:

• автосомно-домінантні;

• автосомно-рецесивні;

• зчеплені зі статтю.

За класифікацією ВООЗ найпоширеніші спадкові хвороби, повязані з порушенням обміну речовин, поділяють на 11 груп:

1. Захворювання, пов’язані з порушенням обміну амінокислот: фенілкетонурія, альбінізм, алкаптонурія; хвороба, за якої сеча має запах кленового сиропу, тощо.

2. Захворювання, пов’язані з порушенням вуглеводного обміну: галактоземія, фруктоземія, глікогенози тощо.

3. Захворювання, пов’язані з порушенням обміну ліпідів: хвороба Німанна-Піка, хвороба Гоше, амавротична ідіотія, лейкодистрофія тощо.

4. Захворювання, пов’язані з порушенням мінерального обміну: подагра, пароксизмальний родинний параліч.

5. Захворювання, пов’язані з порушенням білірубінового та пігментного обміну: синдром Кріглера-Наяра (гіпербілірубінемія), синдром Жільбера-Мейленграхта (конституційна печінкова дисфункція), синдром Дубіна-Джонсона (хронічна ідіопатична жовтяниця), синдром Ротора (хронічна родинна негомолітична жовтяниця), порфірії тощо.

6. Спадкові хвороби ендокринної системи: адреногенітальний синдром, гіпотиреоз, цукровий діабет, синдром Лоренса-Муна-Барде-Бідля.

7. Спадково зумовлені синдроми недостатнього всмоктування речовин у кишках: муковісцидоз, целіакія тощо.

8. Спадкові хвороби сполучної тканини: синдром Марфана, мукополісахаридози, гаргоїлізм тощо.

9. Аномалії, повязані з порушенням обміну металів.

10. Захворювання, які характеризуються дефектом транспорту різних речовин.

11. Захворювання, спричиненні аномаліями будови і функції ферментів і білків плазми.

Автосомно-рецесивні хвороби

Хвороба	Прояв
Серпоподібно-клітинна анемія	Розвивається хронічна гіпоксія й анемія з порушенням функцій кровообігу й утворенням тромбів.
Кистозний фіброз	Порушення функцій підшлункової та інших залоз. Утворення товстого шару слизу в бронхах, що спричинює пневмонію та емфізему. Смерть, як правило, настає в дитинстві. Зустрічається з частотою 1:3700 новонародженних.
Галактоземія	Зменшення вмісту галактозо- і фосфатуридилтрансферази, що призводить до збільшення печінки, розвитку катаракти і порушень психіки.
Водянка головного мозку (гідроцефалія)	Надлишкове накопичення рідини у черепній коробці, призводить до фізичних та психічних порушень.
Хвороба Німанна-Піка	Накопичення ліпідів у нервових клітинах спричинює порушення психіки, збільшення печінки, уповільнення росту. Смерть, як правило, настає в перші три роки життя.
Перніціозна анемія	Порушення метаболізму ціанокобаламіну (В12), що спричинює симптоми, повязані зі зменшенням кількості еритроцитів.
Хвороба Тея-Сакса	Прогресивно розвиваються паралітичні явища, спостерігаються порушення психіки, сліпота. Смерть настає в перші три роки життя. У 27-53% випадків зустрічається у дітей, народжених від шлюбу двоюрідних сестри та брата.
Фенілкетонурія	Порушення тонусу мязів, зменшення пігментації шкіри, волосся, оболонки райдужки; мікроцефалія, розумова відсталість.
Алкаптонурія	Захворювання виявляється хронічним артритом унаслідок відкладання в суглобах, хрящах та сполучних тканинах меланіноїдних речовин.
Муковісцидоз	Зміна фізико-хімічних властивостей слизу ендокринних залоз призводить до утворення густого, вязкого секрету, обтурації, застійних явищ, фіброзу і склерозу в різних органах і тканинах організму дитини.
Целіакія	Захворювання проявляється діареєю, зневодненням організму через порушення функції всмоктування харчових речовин у кишках.
Хвороба Гоше	В клітинах головного мозку і внутрішніх органах накопичуються певін ліпіди (клітини Гоше). Проявляється нервовими симптомами, бронхо-пневмоніями, частими переломами кісток. Смерть настає від дихальних розладів на першому році життя.
Гіпотиреоз	Розвивається епіфізарна дисгенезія, укорочення пальців, відставання в психічному і фізичному розвитку.
Адреногенітальний синдром	Зумовлено генетичними дефектами метаболізму андрогенних гормонів. Порушення статевого розвитку.