20.5 Мутации

Мутации являются одним из стохастических факторов, влияющих на равновесие генных частот в популяции. Мутации возникают постоянно и приводят к появлению новых аллелей в популяции, изменяя её генетическую структуру. Однако их сохранению противодействует естественный отбор и в результате возникает равновесие между появлением новых мутаций и их элиминацией, что позволяет сохранять в популяции равновесные генные частоты. Средняя частота спонтанного возникновения мутаций у человека различна и находится в пределах от 1,0*10-5 до 6,08*10-6 на одну гамету за каждое поколение. Наследственные болезни, такие как хромосомные и некоторые аутосомно-доминантные, поддерживаются на определенном уровне в популяции исключительно за счет мутационного процесса. В человеческих популяциях, которые характеризуются медленной сменой поколений (продолжительность одного поколения в среднем равняется 25 - 30 лет), мутационное давление, как фактор, определяющий эволюционные изменения, играет незначительную роль.

20.6 Естественный отбор

Рассмотренные ранее факторы популяционной динамики действуют на популяцию случайно и не направленно, стохастически. Естественный отбор является единственным фактором, способным направлено изменять частоту генов в популяции. Центральной концепцией отбора является дарвиновская приспособленность. Приспособленность генотипа определяется, как способность производить потомство. Она измеряется в относительных единицах, причем приспособленность оптимального генотипа принимается равной единице.

Отбор направлен против рецессивных гомозигот по генам наследственных заболеваний. Даже при полной элиминации гомозигот по генам рецессивных заболеваний за счет действия отбора, изменение частоты гена происходит очень медленно. Это обусловлено тем, что большая часть рецессивных аллелей находится в гетерозиготном состоянии. Равновесие генных частот по указанным заболеваниям поддерживается мутационным процессом, который компенсирует элиминацию доминантных и рецессивных генов.

Существует отбор, приводящий к генетическому равновесию и направленный в пользу гетерозигот при селективной невыгодности обеих гомозигот. Главный пример преимущества гетерозигот у человека – селективный механизм, приводящий к высокой частоте генов некоторых гемоглобинопатий, в частности серповидно-клеточной анемии (HbS), гемоглобин Е (HbE) и β-талассемии  (рис.20.1).

Рис. 20.1  Роль естественного отбора в распространении гемоглобинопатий.

• ген Duffy кодирует поверхностный рецептор, взаимодействие с которым необходимо для проникновения малярийного плазмодия в клетку.

• Белые европейцы восприимчивы к малярии, потому что у них нормально работает этот ген. В то же время в черных популяциях Африки в регуляторном районе этого гена фиксировалась мутация, повреждающая сайт связывания фактора GATA, необходимый для транскрипции гена Duffy.

• В результате этого африканцы не имеют антигена Duffy, что обеспечивает устойчивость аборигенов Африки к малярийному плазмодию

Проектные задания

1. Дайте определение популяции. Объясните, что подразумевается под "генофондом" популяции?

2. Раскройте сущность закона генетической стабильности популяции.

3. Объясните, какова судьба рецессивных мутаций в популяции?

4. Объясните, почему популяцию, а не вид или отдельную особь считают элементарной единицей эволюции

5. Объясните, как происходит наследование отдельных генов (признаков) в панмиксических популяциях? Приведите примеры.

6. Охарактеризуйте понятие "генофонд популяции".

7.  Охарактеризуйте вклад   С.С. Четверикова в учение о популяциях.

8. Назовите и объясните условия,  при которых действует закон Харди-Вайнберга.

9. Как Вы считаете, можно ли применить термин "генофонд Ростовской области"?  Ответ аргументируйте.

Как Вы считаете, можно ли применить термин "популяция Ростовской области"?  Ответ аргументируйте.

Тесты рубежного контроля знаний

1. Частота встречаемости альбиносов определяется как 1:40000. Определите частоту доминантных гомозигот. 1) 0,995 2) ) 0,49 3) 0,5 4)0, 999 2. Среди 2000000 жителей 3% оказались чистыми левшами, 37% амбидекстры. Определите % жителей правшей, а также соотношение фенотипов в ней через 10 лет. (популяция подчиняется закону Харди-Вайнберга). 1) 99% 2) ) 60% 3) 37% 4) 3% 3. В популяциях рецессивные аллели чаще встречается….. 1) в гетерозиготном состоянии 2) в гомозиготном состоянии 3) в компаунде 4) все ответы не верные Некоторые формы умственной отсталости при синдроме Лоренца-Муна-Барде-Бидля имеют пенетрантность 86%. Определите генетическую структуру популяции, если в городе с миллионным населением зарегистрированною 200 больных с данным синдромом. 4. У людей известно три генотипа по форме волос. В выборке 2800 человек было обнаружено с генотипом ВВ (курчавые волосы) -15%, генотипом Вв(волнистые волосы) - 15% и с генотипом вв (прямые волосы) -70%. Определите частоту встречаемости аллелей в данной популяции.