- •Оглавление
- •Модуль 1. История от Гальтона до Генома
- •Глава 1. Оглядываясь назад
- •Глава 2. Евгеника
- •Глава 3. Важные даты
- •Глава 1. Оглядываясь назад
- •Глава 2. Евгеника
- •2.1. Идея совершенствования человека
- •2.2. Позитивная и негативная евгеника
- •2.3. Русское евгеническое движение
- •2.4. Историческое значение евгеники
- •2.5 Список основной и дополнительной литературы
- •Глава 3. Важные даты
- •Модуль 2 Молекулярные основы наследственности
- •Глава 4. Структура днк и матричные процессы в клетке
- •4.1. Строение нуклеиновых кислот. Репликация
- •4.2. Транскрипция
- •4.3. Трансляция белков
- •4.1. Строение нуклеиновых кислот. Репликация
- •4.2. Транскрипция
- •4.3. Трансляция белков
- •Глава 5. Геном человека, структура генов
- •5.1. Общая характеристика генов человека. Мультигенные семейства
- •5.2. Повторяющиеся элементы генома
- •5.3. Мобильность генома Глава 6. Хромосомы
- •6.1. Упаковка генетического материала
- •6.2. Кариотип человека
- •6.3. История развития цитогенетики человека
- •6.1. Упаковка генетического материала
- •6.2. Кариотип человека
- •6.3. История развития цитогенетики человека
- •Модуль 3. Развитие человека и репродуктивные технологии
- •Глава 7. Гаметогенез и беременность
- •7.1. Клеточный цикл и его периоды
- •7.1.1. Митоз
- •7.1.2. Мейоз
- •7.2. Гаметогенез
- •7.2.1. Сперматогенез
- •7.2.2. Оогенез
- •7.3. Эмбриогенез
- •7.3.1. Оплодотворение
- •7.3.2. Дробление и образование бластулы
- •7.3.4. Гистогенез, органогенез, системогенез
- •7.3.5. Внезародышевые органы. Плацента.
- •7.3.6. Критические периоды эмбриогенеза и тератогены.
- •7.4. Пренатальная диагностика
- •7.4.1. Непрямые методы пренатальной диагностики
- •7.4.2. Прямые методы пренатальной диагностики
- •7.5. Экстракорпоральное оплодотворение
- •7.5.1. История эко
- •7.5.2. Основные этапы эко
- •7.5.3. Беременность и роды
- •Глава 8. Постнатальное развитие
- •8.1. Пубертатный период
- •8.2. Акселерация и ретардация человека
- •8.3. Старение
- •8.3.1. Теломеры и их роль в старении
- •8.3.2. Апоптоз и продолжительность жизни
- •8.3.3. Наследование долголетия
- •Модуль 4. Закономерности наследования признаков
- •Глава 9. Моно- и полигибридное наследование
- •Глава 10. Сцепленное наследование
- •Глава 11. Митохондриальные гены и материнское наследование
- •Глава 9. Моно- и полигибридное наследование
- •9.1. Законы Менделя
- •9. 2. Взаимодействие неаллельных генов
- •9.2.1. Комбинативное взаимодействие
- •9.2.2. Комплементарный тип взаимодействия
- •9.2.3. Эпистаз
- •9.2.4. Полимерия
- •9.2.5. Плейотропия
- •Глава 10. Сцепленное наследование
- •10.1. Хромосомная теория наследственности
- •10.2. Кроссинговер
- •10.3. Генетические карты
- •10.1. Хромосомная теория наследственности
- •10.2. Кроссинговер
- •10.3. Генетические карты
- •Глава 11. Митохондриальные гены и материнское наследование
- •11.1. Митохондриальная днк
- •11.2. Митохондриальные болезни
- •Модуль 5. Генетика пола Глава 12. Генетика формирования пола
- •12.1. Половые хромосомы
- •12.3. Голондрическое наследование
- •12.4. Наследование признаков, контролируемых полом
- •12.5. Геномный импринтинг
- •Глава 13. Генетика формирования пола
- •13.1. Уровни половой дифференцировки
- •13.2. Генетические синдромы связанные с нарушением формирования пола
- •13.2.1. Синдромы связанные с нарушением половых хромосом
- •13.2.2 Синдром Шерешевского-Тернера
- •13.2.3. Синдромы с гонадным нарушением пола
- •13.2.4 Синдромы с гормональным нарушением пола
- •Модуль 6. Мутации
- •Глава 14. Классификация мутаций
- •Глава 15. Репарация
- •Глава 14. Классификация мутаций
- •14.1. Наследственность и изменчивость
- •14.1.1. Типы изменчивости
- •14.1.2. Ненаследственная изменчивость
- •14.1.3. Наследственная изменчивость
- •14.2. Мутации – общие сведения
- •14.3. Мутагены
- •14.3.1. Генные мутации
- •14.3.2. Хромосомные мутации
- •14.3.3. Геномные
- •14.4. Типы мутаций
- •14.5. Номенклатура мутаций
- •14.6. Методы обнаружения мутаций
- •14.7. Наследственная патология как результат мутаций у человека
- •Глава 15. Репарация
- •15.1. Механизмы защиты генома от мутаций
- •15.2. Генетическая репарация
- •15.2.1. Фотореактивация
- •15.2.2. Темновая репарация
- •15.2.3. Репарация и мутации
- •15.2.4. Репарация на разных этапах индивидуального развития организмов
- •15.2.5. Нарушения репарации и болезни человека
- •Модуль 7. Мультифакторное наследование
- •Глава 16. Гены и окружающая среда
- •Глава 17. Черты некоторых мультифакторных болезней
- •Глава 16. Гены и окружающая среда
- •16.1. Онтогенетическая изменчивость
- •16.2 Модификационная изменчивость
- •16.3. Фенокопии и морфозы
- •16.4 Полигено-аддитивное наследование
- •16. 5 Сигнальная (социальная, культурная наследственность)
- •Глава 17. Черты некоторых мультифакторных болезней
- •17.1 Сахарный диабет и ожирение
- •17. 2. Врожденные пороки развития
- •17. 3. Близнецовый метод
- •Модуль 8. Генетика иммунитета
- •Глава 18. Важность клеточной поверхности
- •18.1. Группы крови системы аво
- •18.2. Резус-фактор
- •18.3. Комплекс гистосовместимости hla
- •18.1. Группы крови системы аво
- •18.2. Резус-фактор
- •18.3. Комплекс гистосовместимости hla
- •Глава 19. Нарушения иммунитета
- •19.1. Синдром приобретенного иммунодефицита - спид
- •19.2. Аутоиммунные заболевания
- •Модуль 9. Генетика популяций
- •Глава 20. Популяционно-генетический метод
- •Глава 20. Популяционно-генетический метод
- •20.1 Закон Харди- Вайнберга
- •20.2 Инбридинг
- •20.3 Генетический дрейф
- •20.4 Миграции
- •20.5 Мутации
- •20.6 Естественный отбор
- •Модуль 10. Генетика рака
- •Глава 21. Рак как генетическая болезнь
- •Глава 21. Рак как генетическая болезнь
- •21.1. Семейные случаи рака
- •21.2. Потеря контроля клеточного цикла
- •21.3. Гены, контролирующие развитие опухоли
- •21.4. Супрессоры опухоли
- •21.5. Роль стволовых клеток в онкогенезе
- •21.6. Генодиагностика и генотерапия рака
- •Модуль 11. Генная терапия
- •Глава 22 Генная терапия – успехи и неудачи
- •Глава 22 Генная терапия – успехи и неудачи
- •22.1. Дефицит аденозин дезаминазы – ранний успех
- •22.2. Орнитин транскарбамилаза – неудача
- •22.3 Механизм генной терапии
- •22.3.1 Генотерапевтические агенты.
- •22.4. Генная терапия соматических клеток и половых клеток
- •22.5. Будущее генной терапии. Медленный старт, но большие надежды.
- •Краткий словарь генетических терминов
Глава 2. Евгеника
2.1. Идея совершенствования человека
Евгеника – наука об улучшении человеческого рода. Это название происходит от греческих слов: eu –“хороший”, genesis – “ происхождение”. Основателем евгеники является английский ученый Френсис Гальтон (1822 – 1911), кстати, двоюродный брат Чарльза Дарвина. Он основал и другую науку – биометрию (использование математических статистических методов в биологии). Используя статистический подход, он проанализировал множество биографий выдающихся людей, чтобы выяснить, насколько часто они состояли в родстве. Полученные частоты оказались намного выше, чем можно было ожидать для случайного распределения. Отсюда возникла идея наследования талантов и гениальности. Об этом свидетельствуют названия его трудов: “ О наследственности таланта” (1864г.), “ Изучение способностей человека и их развития” (1883г.). Гальтон исходил из того, что если селекционеры могут за короткий срок улучшать и создавать новые породы с лучшими качествами, то и в человеческом обществе необходимо совершенствовать, улучшать популяцию людей, то есть изменять генетическую структуру популяции – генофонд человечества. Идея Гальтона заключалась в необходимости оберегать генофонд избранной расы, а именно, высшие слои англо-саксов.
У Гальтона проглядывает стремление к созданию утопического общества, в котором система конкурсных экзаменов для девушек и юношей разработана так, чтобы выявить все существенные умственные и физические качества, и где ежегодно выделяются значительные суммы на денежную помощь таким брачным парам, которые обещают дать детей, способных стать выдающимися деятелями.
В те же годы в России профессор-медик, основатель Томского университета Василий Маркович Флоринский (1834-1899) опубликовал книгу “Усовершенствование и вырождение человеческого рода”, СПБ, 1866, 206 с. (переизданная в 1926 году). В своей книге во введении он кратко поясняет ее содержание:
“Прежде всего, пойдет речь об изменчивости и совершенствовании человеческого типа вообще. Затем о наследственности и ее значении. Далее об условиях, содействующих улучшению человеческого рода. В конце книги – о вырождении и условиях, содействующих ему”.
Говоря о наследовании частных признаков, он подчеркивает, что “потомству могут быть переданы от родителей все анатомические, физиологические и даже отчасти психические качества”. Его рассуждения о наследственности базировались на учении о наследовании приобретаемых свойств. В отличие от Гальтона В.М.Флоринский кладет в основу своей гигиены бракосочетания “прививку” населению здорового выработанного вкуса.
Характерно, что в конце 19 – го века в среде интеллигенции проходили споры о модном тогда вырождении, о праве сильного, о подборе. Антон Павлович Чехов вел подобные дебаты с зоологом Московского университета В.А. Вагнером, легшие потом в основу философии фон Корена в повести
"Дуель". Побывав на Сахалине, А.П. во время таких разговоров всегда держался того мнения, что сила духа в человеке всегда может победить в нем недостатки, полученные в наследственность. Вагнер утверждал: раз имеется налицо вырождение, то, конечно, возврата обратно нет, ибо природа не шутит; а Чехов возражал: как бы ни было велико вырождение, его всегда можно победить волей и воспитанием. Эти дискуссии происходили в Богимово в имении Е.Д. Былим- Колосовского под Алексиным на Оке. Это было в мае 1891 г. Подобные споры ведутся и в наше время как в среде обывателей, так и ученых-биологов. Преувеличение факторов наследственности или среды (воспитания) в развитии того или иного признака абсурдно, Существуют признаки целиком определяемые наследственностью – генами ( группы крови, цвет глаз, типы гемоглобина, ферменты и др.). А есть признаки, в развитие которых генетическая компонента вносит 50% вклада, а другая половина определяется средовым фактором, или могут быть другие соотношения(70 -30; 35- 65 и т.д.). Это в основном сложные, полигенные признаки к которым можно отнести мультифакториальные заболевания, количественные признаки, поведенческие, психические, творческие и интеллектуальные способности. На основе этого принципа строится будущая предиктивная медицина, основанная на знании индивидуальных особенностей генотипа и соответственно вероятности риска развития того или иного недуга.
