Хромосом аурулары

Даун ауруы – жаңа туған 1000 нәрестенің 4-де кездесуі мүмкін. Артық ХХІ-ші хромосомнан болады. Балалардың бас сүйегі өзгеріп, бет бейнесі ай сияқты болып келеді. Мұрны қысқа, құлағы кішкене, көздері бір-бірінен алшақ, тілі үлкен болады. Ішкі ағзалары мен бұлшық ет-сүйек жүйесінде де өзгерістер болып, бойы өспей және ақылы кем болады. Алғашқы 10 жылда 60%-қа жуық бала өмірден өтеді, бірақ кейбіреуінің 70 жасқа жеткендігі туралы деректер де бар.

Емдеу: Витаминдер, антибиологиялық гормондар, глутамин қышқылы, ноотроптар.

Шерешевский-Тернер синдромы – бір жыныстық хромосомның жетіспеуінен болатын ауру (моносомия Х). 3000 жаңа туылған қыз балаға – І – ауру. Қыздардың бойы өспей, сүт бездері дамымайды. Менструациясы болмайды, бала көтермейді. Аздаған ақыл кемістігі болуы да мүмкін. Мойын терісінде қанат тәріздес қыртыс болады.

Гендік аурулар.

Бұл аурулардың түрі өте көп. Созылмалы әрі асқынғыш болып, бұлшық еттің шеткі жүйке жүйесінің және жұлынның алдыңғы мүйізшесін бұзады. Егер бұлшық ет қана бұзылса – миопатия, ал алдыңғы мүйізше мен шеткі нерв бұзылса – миодистрофия дейміз.

Миодистрофия – бұлшық еттің семуі ауруды қозғалмай қалуға дейін әкеледі.

Эрба-Рот ауруы – көбіне ер балалар ауратын ІІ мен 20 жас арасында кездесетін сал ауруы. Ауру бүкірленіп «үйрекше» шайқалып жүруге мәжбүр болады. Бет бұлшық еттерінің өзгеруінен ауру күліп тұрғандай әсер қалдырады.

Дюшен ауруы – ер балалардың жылдам дамитын, 3 жастан басталатын өте ауыр ауруы. Небары 13-14 жасқа дейін өмір сүретін балалар өмірінің соңына қарай мүлдем қозғалмай қалып, өкпе ауруынан өледі.

Миастения – иммундық жетіспеушіліктен туындаған айрықша без (вилочковая железа) ауруымен әйелдер еркектерден екі есе көп аурады. 20-30 жастағы жас адамдар жылдам шаршап, еңбекке жарамайды, бара-бара бұлшық ет кризі басталып ауру жұтынудан және демалудан қалып өледі.

Жүйке – іс-әрекеттерінің дамуын бағалау.

Бір жасқа дейінгі баланың жүйке – іс-әрекеттерінің даму деңгейін бағалау үшін арнайы бағалау кестелері пайдаланылады. Онда көру(Бк), есту (Бе) әрекеттері, сезім билеу-эмоция (Э), дененің жалпы қозғалысы (ҚЖ), қолдың қозғалысы мен жұмысы (Ққ), күн тәртібіне байланысты процестер және оны игеру (И) қабілетінің пайда болатын мерзімдері көрсетілген. 6 айға дейінгі баланың дамуын тексеру үшін, сөз түсінуінің дамуына байланысты жолдардан басқалардың бәрі қолданылады. 6 аймен 1 жас аралығында сезім билеу (эмоция), қол қозғалысы емес, заттарды ұстауға икемділігі бағаланады.

Жаңа туылған нәрестенің төсектегі қалпы (жатысы) бағаланады.

Нәрестенің қалыпты қалпы төмендедегідей: алғашқы айларында аяқ-қолдарын денесіне тартып, бүгіп жатады. Себебі бүгілдіргіш еттердің тонусы жаңа туылған балаларда шамадан тыс дамыған.

Жүйке-іс әрекеттерін бағалау үшін төмендегідей зерттеу жүргізіледі.

Қозғалыс түрі: Статика және қозғалыс. Алдымен тек қандай қозғалыстар бар екендігін бағалайды. Егер 1 жасқа дейінгі бала болса, оны шалқасынан, екпетінен, қырынан жатқандағы қимылдарын, еңбектеуін, ойыншықтармен ойнауын және т.б. қимылдарын бақылайды. Барлық, әсіресе қолдағы буындардың, пассивтік және активтік қимылдарын тексереді.

Бұлшық ет күші (тонусы): жай қалыпты жағдайда тексеріледі.

Еріксіз қозғалыстар: жаңа туылған балада 2-3 айға дейін ататойдық (саусақтардың бір қалыпты қалтырауы) қимылдар байқалады.

ФИЗИОЛОГИЯЛЫҚ РЕФЛЕКСТЕР (бейнелестер): 1 жасқа дейін: Баланың қозғалысы бейнелес түрінде болады, ол бейнелестер қимыл қозғалысын негізін қалайды да, кейін жоқ болып кетеді. Ол бейнелестер алғашқы 2-4 айдан кейін анықталатын болса ауытқу (патология) болып есептелінеді.

Сегментарлы автоматизмдер:

Алақан – ауыз бейнелесі (Бабкин бейнелес) – Үлкен саусақпен жаңа туған баланың алақаның басқанда, бала аузын ашып басын иеді. Бұл бейнелес 2 айдан кейін әлсіреп, 3 айға таман жоқ болып кетеді.

Қабу бейнелесі – ерінге саусақпен жайлап ұрғанда еріндері шошайып ашылу (хобот) пайда болады және 2-3 айға дейін сақталынады.

Іздеу бейнелесі (Куссмауль бейнелесі) – еріннің жан-жағын сипағанда ерін бұрышы төмен түсіп, басын сипаған жаққа бұрып, ернімен емшек іздегендей қимыл жасайды. Жасқа дейін сақталады.

Сору бейнелесі: баланың ерніне мақта, емізіп немесе саусақты тигізгенде сору қимылдары пайда болады – 1 жасқа дейін сақталады.