Врожденная гипоплазия мозжечка

Клиника. Заболевание проявляется на фоне общей задержки двигатель­ного развития ребенка: дети поздно начинают сидеть, ходить; нередко от­мечается также задержка развития речевых навыков. Уже на 1-м году могут отмечаться интенционный тремор конечностей, тремор головы, осцилля­ции туловища в положении сидя. Навыки поддержания равновесия туло­вища даются с большим трудом, постепенно формируется неуклюжая по­ходка, при этом ходьба возможна только с поддержкой. К концу 1-го деся­тилетия жизни состояние стабилизируется, и в дальнейшем нарастания неврологической симптоматики не наблюдается. В ряде случаев у больных с врожденной гипоплазией моз­жечка могут наблюдаться умственная отсталость, дизартрия, нистагм, гла­зодвигательные нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пира­мидная симптоматика, гидроцефалия и другие симптомы.

Диагноз врожденной гипоплазии мозжечка основывается на наличии непрогрессирующей мозжечковой дисфункции, проявляющейся уже на 1-м году жизни на фоне общей задержки развития двигательных навыков у ребенка. При КТ и МРТ выявляются признаки гипоплазии червя мозжеч­ка, расширение верхней мозжечковой цистерны, может отмечаться также уменьшение размеров и изменение нормальной формы полушарий моз­жечка, расширение стволовых цистерыальных пространств, агенезия мозо­листого тела.

Лечение включает главным образом проведение двигательной и соци­альной реабилитации (лечебная физкультура, трудотерапия, логопедиче­ские занятия).

Спорадические формы спиноцеребеллярных дегенерации

Оливопонтоцеребеллярная атрофия Дежерина—Тома. Данное заболевание неустановленной этиологии.

Клиника. Заболевание начинается обычно после 45 лет; первым симпто­мом является шаткость походки, которая постепенно и неуклонно нараста­ет. По мере развития болезни к мозжечковой атаксии присоединяются дизартрия, дисфагия, дисфония, тазовые нарушения. Типично развитие паркинсоноподобного синдрома (главным образом — олигобрадикинезии и мышечной ригидности без типичного для болезни Паркинсона тремора покоя рук). Как и при других формах множественной системной атрофии, относительно ранним проявлением заболевания может быть прогресси­рующая вегетативная недостаточность, в первую очередь ортостатическая гипотензия, усугубляющая нарушения ходьбы. В поздней стадии нередко наблюдаются угнетение сухожильных рефлексов, амиотрофии, деменция. Продолжительность заболевания обычно не превышает 10—15 лет.

Важным методом прижизненной диагностики оливопонтоцеребеллярной атрофии Дежерина—Тома является МРТ.

Лечение симптоматическое. Препараты L-ДОФА могут на короткое вре­мя способствовать уменьшению ригидности и гипокинезии. Определенный положительный эффект отмечается при на­значении эритропоэтина.

Поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари—Фуа—Алажуанина. Представляет собой особую форму дегенера­тивных атаксий, для которой характерно заметное преобладание мужчин.

Клиника. Первые симптомы появляются обычно в позднем возрасте (после 50—55 лет).

Наиболее характерным проявлением является подостро развивающаяся (на протяжении нескольких месяцев) статическая и локомоторная мозжеч­ковая атаксия. У больных наблюдаются неустойчивость при ходьбе и в позе Ромберга, атаксия туловища в положении сидя, выраженная дискоординация и интенционный тремор в ногах при выполнении пяточно-коленной пробы; функция рук страдает в значительно меньшей степени. Могут отме­чаться дизартрия и некоторые другие неврологические сим­птомы — нистагм, мышечная гипотония в ногах, угнетение ахилловых реф­лексов. После появления развернутой клинической картины заболевание в дальнейшем прогрессирует очень медленно и не влияет на продолжитель­ность жизни.

Использование методов нейровизуализации (КТ, МРТ) имеет большую диагностическую ценность и позволяет выявлять отчетливо выраженную атрофию червя мозжечка, иногда в сочетании с умеренным расширением субарахноидального пространства полушарий мозжечка и большого мозга

Лечение собственно неврологического синдрома симптоматическое и включает назначение препаратов метаболического ряда, больших доз вита­минов группы В (В,, В₆), лечебной физкультуры.

3.5. Наследственные деффекты обмена веществ. Миастения.

Миастения (болезнь Эрба-Гольдфлама) – аутоиммунное заболевание нервно-мышечных синапсов, при котором нарушена передача нервных импульсов к мышце. Клинически проявляется функциональной слабостью и утомляемостью скелетных мышц без выраженных анатомических изменений в них. Большинство случаев миастении – спорадические. Заболевание чаще наблюдается у взрослых, дети болеют реже; женщины болеют чаще мужчин. В основе заболевания лежит недостаточность ацетилхолина, в результате чего нарушается проведение импульсов в синапсах.

У детей встречаются три миастенических синдрома: преходящая миастения новорожденных, хроническая персистирующая миастения новорожденных и юношеская форма миастении.

1. Преходящая миастения новорожденных. Её выделяют почти у 10 – 15% детей, родившихся от страдающих миастенией женщин. У новорожденного отмечают мышечную слабость и гипотонию, он плохо сосет, слабо дышит, у него заметен птоз. При отсутствии лечения может наступить летальный исход в течение нескольких часов или дней. Лечение антихолинэстеразными средствами обычно сопровождается эффектом. Выздоровление наступает в течение 2 – 4 недель.

2. Персистирующая миастения новорожденных. В период новорожденности симптомы заболевания тождественны таковым при транзиторной форме, однако оно не связано с миастенией матери. Заболевание может отмечаться у родных братьев и сестер. Эта форма миастении сохраняется в течение всей жизни. В патологический процесс особенно заметно вовлекаются веки и наружные мышцы глаз.

3. Юношеская форма миастении. Начало заболевания приходится чаще всего на возраст старше 10 лет, причем у девочек оно встречается в 6 раз чаще, чем у мальчиков. Наиболее типичными симптомами служат птоз и диплопия вследствие слабости наружных мышц глаз. Нередко поражаются межреберные мышцы, мышцы шеи, лица и иннервируемые черепными нервами. При наиболее тяжелых формах наступает атрофия почти всех групп мышц.

Отличительная особенность заболевания состоит в нарастании мышечной силы после периода отдыха и ее снижении после повторной двигательной нагрузки. Внезапно наступившее, угрожающее жизни ухудшение состояния, называемое миастеническим кризом, может сопутствовать инфекциям или стрессовым ситуациям. Характерными диагностическими признаками служат специфическое распределение парезов и прогрессирующая мышечная слабость после повторных или продолжительных мышечных усилий. К ним относится и нарастающий птоз, когда больной пристально смотрит вверх.

С диагностической целью можно сделать прозериновый тест – больному внутримышечно вводится прозерин в дозе 0,04 мг/кг. При истинной миастении на короткое время нарастает мышечная сила. При проведении прозеринового теста следует ввести также атропин в дозе 0,01 мг/кг, который снимет парасимпатический эффект прозерина – брадикардию, слюнотечение и кишечную колику.

Лечение. Наиболее эффективно лечение антихолинэстеразными препаратами: прозерин, оксазил, калимин и др. Прозерин детям назанчают по 0,1 мл. 0,05% раствора на 1 год жизни, но не более 0,75 мл. на 1 инъекцию; в таблетках (1 таб. – 0,0015г) – по 0,001г на 1 год жизни детям до 10 лет, старше 10 лет – не выше 0,01г. Оксазил (1 таб. – по 0,001г; 0,005г; 0,01г) назначают детям в возрасте 1-2 лет по 0,001 – 0,002г; 2-5 лет – 0,002 – 0,003г; 6-10 лет – 0,003 – 0,005г; 11-14 лет по 0,005 – 0,007г; старше 14 лет – 0,007 – 0,01г; препарат назначается 1 раз в день.

Фенилкетонурия.

Впервые описана в 1934 году норвежским врачом Фенингом. Заболевание обусловлено врожденным дефектом фенилаланингидроксилазы. Вследствие нарушения процесса превращения фенилаланина в тирозин, в крови нарастает содержание фенилаланина.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Различают три биохимические формы фенилкетонурии:

1. Классическая (дефицит фенилаланингидроксилазы, гиперфениланинемия достигает 0,012108 ммоль при норме 0,006054 ммоль);

2. Атипичная (неполный блок процесса гидроксилирования фенилаланина в тирозин, содержание фенилаланина ниже 0,012108 ммоль);

3. Фенилкетонурия, обусловленная дефектом дегидроптеридиредуктазы (клинически не отличается от классической формы, содержание фенилаланина иногда выше 0,018162).

Эти формы подтверждают генетическую гетерогенность. В типичных случаях клинические проявления фенилкетонурии становятся заметными с 4-5-месячного возраста. Ребенок начинает отставать в психическом развитии. Волосы и кожа светлеют, часто отмечается экзема, иногда могут быть судороги. Моча приобретает зеленую окраску при реакции с хлоридом трехвалентного железа.

Диагностика основана на определении в моче фенилпировиноградной кислоты и концентрации фенилаланина в крови. Но она возможна только со 2-го месяца жизни.

Обнаружить фенилкетонурию у ребенка первых дней жизни можно с помощью микробиологического теста Гатри.

После установления диагноза немедленно приступают к проведению специфического лечения.

Назначается диета с низким содержанием фенилаланина – овощи, фрукты, варенье, мед в сочетании с патентованными препаратами, содержащими гидролизаты белков (лофелак, кетонил, нимогран, минафен, берлофон, нофелан, Апонти-40, Апонти-90). Лечение обычно начинают в 2-3 месяца. Более позднее начало лечения менее эффективно. Белковые гидролизаты обычно применяют 5-8 лет без перерыва, затем рекомендуют диету с ограничением белка.

В процессе лечения нее реже 2-х раз в неделю определяют содержание фенилаланина в крови, которое не должно быть выше 6-8 и меньше 2мг%.