Дигностика:
Пигментированные пятна на слизистой, как правило, имеют диаметр от 1 до 5-мм в диаметре. Они типичны для пациентов с синдромом Пейтца-Егерса и они присутствуют у более чем 95% пациентов. Они появляются в виде маленьких, плоских, коричневых или темно-синих пятен, которые похожи на веснушки, чаще всего вокруг рта (94%), в ноздрях, перианальной области, на пальцах, ладонях и в других областях на руках и ногах (62 -74%). Они могут исчезнуть после полового созревания, но они, как правило, сохраняются в слизистой оболочке щеки.
Локализация в слизистой оболочке полости рта является типичной для пациентов с синдромом Пейтца-Егерса и не происходит с другими видами дерматологических пигментных образований, такими как общий лентиго. Веснушки не локализуются в слизистой оболочке щеки. Ректальную масса (ректальный полип) можно найти во время ректального исследования. В редких случаях (7% случаев), полип может быть вне ануса, если он достигнет значительных размеров.
Лабораторные исследования
Лабораторные исследования включают в себя:
Полный подсчет клеток крови – полипы, при синдроме Пейтца
Егерса, могут покрыться язвами, также, они могут быть источником кровопотери и анемии. Желудочно-кишечное кровотечение может быть массивным, но и микроскопическим, с последующим развитием дефицита железа.
Исследования кала.
Анализ кала на скрытую кровь.
Карциноэмбриональный антиген – этот тест используется некоторыми врачами для скрининга и мониторинга дегенерации рака.
Антиген рака СА 19-9 и -125 – уровни СА-125 должны проверяться каждый год, начиная с возраста 18 лет, СА 19-9 должны проверяться каждые 1-2 года, начиная с возраста 25 лет
Визуализационные исследования пациентов включают в себя:
Капсульная эндоскопия
Магнитно-резонансная томография
Компьютерная томография
Колоноскопия
Энтероскопия
Интраоперационная энтероскопия
Эндоскопическая ультрасонография
Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография
Лечение:
Хирургическая помощь
Пациенты, с синдромом Пейтца-Егерса, как правило, проходят многочисленные операции в течение своей жизни. Эти операции включают лапаротомии и лапароскопии как для желудочно-кишечных проявлений так и для внекишечных осложнений. Лапаротомия и резекция могут быть необходимы в случаях инвагинации тонкого кишечника, обструкции или постоянных кишечных кровотечений.
Фармакологическая помощь
Сегодня исследователи направили свои взгляды на препараты класса ингибиторов циклооксигеназы (ЦОГ-2). ЦОГ-2 является неотъемлемой частью опухолей при синдроме Пейтца-Егерса. Исследователи отметили, что после прохождения терапии ингибиторами ЦОГ-2, наблюдалось снижение полипоза желудка. В этих исследованиях, пациенты принимали препарат целекоксиб. Использование целекоксиба, при синдроме Пейтца-Егерса, является перспективным, но его еще предстоит проверить и он в настоящее время не может в обычном порядке рекомендоваться для любой возрастной группы.
Кроме того, RAD001 (эверолимус) сегодня также предложен в качестве потенциального агента, который уже доказал свою эффективность в достижении частичной ремиссии у пациента с синдромом Пейтца-Егерса с раком поджелудочной железы.
Прогноз:
Больные с синдромом Пейтца-Егерса могут жить много лет. Часто прогноз зависит от осложнений, связанных с инвагинацией, кровотечениями и оперативным вмешательством. Однако длительно текущие заболевания повышают риск малигнизации и требуют постоянного контроля.
Список литературы:
1-http://meduniver.com/Medical/Xirurgia/2675.html
2-http://redkie-bolezni.com/sindrom-peytca-egersa/
3- http://dic.academic.ru/dic.nsf/enc_medicine/21921/Пейтца
4-Фицпатрик Т., Джонсон Р., Вулф К. и др. «Дерматология» (атлас-справочник);
5-О.Л.Иванов
"Кожные и венерические болезни" (Учебник для студентов медицинских ВУЗов) // 2006.
6-"Дерматовенерология" под ред. А.А. Кубановой; (Клинические рекомендации / Российское общество дерматовенерологов) //2010
7-