17.Адамдагы моносомиянын п.Б. Механизмі сызбасын сызу

Кейде диплоидты жиынтық 1 хромосомаға кемиді,оны моносомия д.а.(2п-1)Адамда тек қана 1 моносомия белгілі.Бұл жыныс Х хромосома бойынша моносомия Тернер-Шерешевски синдромы.

Шерешевский-Тернер синдромының алғашқы клиникалық белгілері 1925 жылы Шерешевский сипатталған. Клиникалық сипатын 1938 жылы Тернер толықтырған. Цитогенетикалық белгілерін 1959 жылы С.Е. Форд ашқан. ШТ синдромының жиілігі 1:2000-1:5000. Барлық жүктіліктің бір пайызға жуығында,ал спонтанты түсіктердің арасында 18, 5% синдром кездеседі.Хромосомалық жиынтығы 45,Х0 зиготалардың 95% жатырда дамуы кезінде өледі. Аурулардың бойы қысқа,көкірек қуысы қалқан тәрізді және емзіктері алыс орналасқан(90%). Олардың мойнында қанат тәрізді қатпарлы болады,құлақ қалқандары деформацияланған (55%),терісінде көптеген қалдары болады. Аурулардың бет әлпеті иегінің жетілмеуіне, мұрынның жалпақ және эпикантының болуына байланысты сфинкс түріне ұқсайды. Ауруларда жыныс бездерінің дисгенезиясы, бірінші реттік аменорея,бедеулік,екінші реттік жыныс белгілерінің болмауы немесе жетілмеуі байқалады. Аурулардың 50% жуығында ақыл естің мешеулігі кездеседі, психогенді реакц ияларға және активті психозға бейім болады. Естудін бұзылуы жиі кездеседі( 40%). Патологоанатомиялық зерттеулерде мұндай ауруларда фолликулдері және секреторлық жасушалары жоқ жіктелмеген білеу табылады. Нәрестелерде бір жасқа дейін аяқ қолдың ісіктері байқалады. Негізгінен екінші реттік жыныс белгілерін жетілдіруге бағытталған симптомдық емдеу жүргізіледі

18.Гоносомдық синдромдардың негізгі типдері және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру. Гоносомдық синдромдардың негізгі типтеріне: Клайнфельтер синдромы, Шерешевский – Тернер синдромы,Х- трисомия синдромы.Олардың пайда болу механизмдері: Клейнфелтер синдромы <23 жұп хромосомалардың трисомиясы; каритип 47 хху,48 ххху, 48 ххуу,49 хххху; Синдромы кездесу жиілігі 1/500-750; жыныстық даму кезінде пайда болады >, Шерешевский – Тернер синдромы 45,ХО<бойы қысқа; көкірек қысы ҚАЛҚАН тәрізді; емәзәктері алыс орналасқан; жиілігі 1/2000,1/5000>, Х-трисомия синдромы кариотипі 47,ХХХ.

19.Адамдагы трисомия-н п.Б. Механизмі

хромосомалардың жұбы 1 хромосомаға артса (2п+1)оны трисомия. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтеріне : Даун синдромы, Эдвардс синдромы, Патау синдрамы. Олардың пайда болу механизімі : Даун синдромы <21 жұп хромосома бойынша трисомия – 95%. Тронсомиялық Даун 3-4%. Мозайкалық түрі -1-2%, 37 жаска дейн өмір сүреді. Жиілігі 1/700-800>, Эдвердс синдромы < 16-18 жұп хромосома бойынша трисомия>, Патау синдромы < 13-15 жұп хромосома бойынша трисомия . 47,ху<13+15+> жиілігі 1/5000-7000, 2 жыныстада кездеседі>.

Патау синдромы 13-15 хромосомалар жұптары бойынша трисомия.бұл ауруда ішкі мүшелердін жетіспеушіліктері (аяқ-қолдың аномалиялары, қасқыр таңдайлық,таңдай жырықтығы, микроцефалия,кереңдік,анофтальмия)байқалады,олар тіршілікке бейімділікті төмендетеді.Патау синдромы бар нәрестелер туылысымен немесе өмірінің алғашқы айларында қайтыс болады.Патологоанатомиялық зерттеулерде мүшелер мен жүйелерде көптеген даму ақаулары байқалады.Ми массасы азаяды,алдыңғы ми болмайды,мишық жетілмеген,кейде алдыңғы ми сыңарларына бөлінбеген болады.Жүрек тамыр жүйелерінде: қарыншалар және құлақшалар арасының дефектілі,жүрек камераларының кеңеюі байқалады; өкпеде:созылмалы өкпе қабынуына ұқсас өзгерістер;бүйректің аномалиялары:гидронефроз,кистозды бүйрек,несепағардың еселенуі 61,5% кездеседі. Кариотипі 47 ХУ(13 15) трисомия.жиілігі 1:5000-1:7000,екі жыныстада кездеседі.Ауру балалары жасы ұлғайған аналардан туылады.

ЭДВАРС синдромы.Эдварс синдромының жиілігінің 1:5000 және 1:7000 шегінде кездеседі. Кариотипі 47ХХ (16 18),көбінесе қыздар үш есе жиі ауырады.30% алғашқы айда қайтыс болады,50% екінші айда қайтыс болады,10% азы бір жасқа дейін өмір сүреді. Сыртқы белгілері: долихоцефалия(сопақ бас),шығыңқы шүйде,деформацияланған және төмен орналасқан құлақ, жінішке және пұшық мұрын,саусақтардың орналасу ерекшеліктері(65%),аяқтары жінішке және томпақ,ортан жіліктің таюы(30),жылқы табандылық ішкі маймақтықпен, синдактилия,жамбастың нашар қозғалуы,тар бөкселік,тербелмелі табан. Ішкі мүшелердің аномалиялары: жүрек ақаулықтары(қарынша және құлақша аралық жақтаудың дефектісі), мишықтың гетеротопиясы,крипторхизм,несеп эктопиясы немесе таға тәріздес бүйрек, гидронефроз,несепағардың қосарлануы. Басқа белгілер: ақыл естің зілді мешеулігі, гипертонус. Емдеу әдістері жоқ.

Кляйнфельтер синдромы Кляйнфельтер синдромы-23 жұп хромосомалардың трисомиясы немесе полисомиясы(47 ХХУ ;49 ХХХУ және басқалар). Синдромды 1942 жылы дәрігер Кляйнфельтер сипаттаған.Оның хромосомалық конститутциясын 1959 жылы Планкетт, Барр осы синдроммен ауру еркектің ауыз қуысының кілегейлі қабығының жасушаларының ядросынан жыныстық хроматин денешіктерін тапқан болатын. Бұл синдромда бойдың ұзындығы,қол аяқтарының ұзаруы,эвнухоидизм,сперматогенездің бұзылуы,бедеулік, эстрогендік гормондардың көп бөлінуі,екінші реттік жыныс белгілерінің жетілмеуі байқалады.Артық жыныс хромосомасының болуы аурулардың ақыл есінде өзгерістерге әкеледі: жігерсіздік,баяулық, кінәмшілдік,ақыл естің жетіспеушілігі (көбінде топастық). Бұл синдромның клиникалық көріністері ұлдардың жыныстық жетілуі кезінде ғана басталады. Диагностикасында аса қиыншылық жоқ, кейде жыныс хроматинін анықтаудың өзі жеткілікті. Екінші реттік жыныс белгілерін жетілдіру үшін андрогендік гормондармен емдеу қолданылады. Бірақ, аурулар емделгенімен бедеулік сақталады.