Энзимопатии.

Энзимопатии – заболевания, которые возникают при отсутствии или нарушении активности ферментов. Они классифицируются:

1. Наследственные, связанные с полным нарушением биосинтеза какого-либо фермента. Примером может служить дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) в эритроцитах. Биохимические дефекты приводят к тому, что эритроциты становятся чувствительными к воздействию различных неблагоприятных факторов, в том числе к приёму некоторых лекарств. Заболевание проявляется либо гемолитическими кризами, либо протекает в виде хронической гемолитической анемии.

Фенилкетонурия – заболевание, связано с дефектом фермента фенилаланиндегидроксилазы, превращающей фенилаланин в тирозин. В результате в крови накапливаются фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты, которые токсичны для клеток мозга. У детей развивается тяжёлое отставание умственного развития – фенилпировиноградная олигофрения. Нарушение умственного развития можно устранить. Если в первые месяцы жизни из питания ребёнка исключить аминокислоту фенилаланин. Если упустить этот период времени. В дальнейшем лечение становится неэффективным.

Альбинизм – заболевание, связанное с дефектом тирозиназы. В результате нарушено превращение тирозина в диоксифенилаланин (ДОФА), что ведёт к нарушению биосинтеза пигмента меланина. Признаки: слабая пигментация кожи и волос, красные зрачки глаз.

Алкаптонурия – ферментопатия, связанная с дефектом оксидазы гомогентизиновой кислоты. При этой болезни нарушено окисление гомогентизиновой кислоты в тканях, вследствие чего содержание её в жидкостях организма и выделение с мочой повышается. В присутствие кислорода гомогентизиновая кислота полимеризуется с образованием пигмента чёрного цвета – алкаптона. Проявляется пигментацией соединительной ткани, тёмной мочой, тёмными пятнами на коже.

2. Токсические, связанные с избирательным угнетением активности отдельных ферментов.

3. Алиментарные, вызванные дефицитом витаминов, белка, микроэлементов, разбалансированностью питания.

Энзимопатии, вызванные нарушением нейрогуморальной регуляции, связанные с нарушением внутриклеточной организации ферментативных процессов.

Требования к ферментам, используемым в клинико-биохимических исследованиях.

1. органоспецифичность.

2. низкая активность в крови в норме.

3. выход в кровь только при повреждении соответствующего органа.

4. высокая стабильность в крови (не менее 1-2 часов).

5. доступная методика определения активности фермента.

Вопросы для самоподготовки.

1. Какое значение имеют витамины для ферментов?

2. В состав каких ферментов входит витамин В₁ и какие процессы катализирует?

3. Как называются коферменты, содержащие витамин РР? В состав каких ферментов входят и какие биохимические процессы катализируют?

4. Как называются коферменты, содержащие витамин В6? В состав каких ферментов входят и какие биохимические процессы катализируют?

5. Как называются коферменты, содержащие фолиевую кислоту? В состав, каких ферментов входят, и какие биохимические процессы катализируют?

6. Как называются коферменты, содержащие витамин В12? В состав, каких ферментов входят, и какие биохимические процессы катализируют?

7. Как называются коферменты, содержащие витамин Н (биотин)? В состав ,каких ферментов входят, и какие биохимические процессы катализируют?

8. Какое значение имеют ферменты в диагностике заболеваний?

9. Перечислите ферменты, используемые в энзимодиагностике.

10. Перечислите ферменты, используемые в энзимотерапии.

11. Что называют энзимопатиями? Приведите примеры.

12. Какие требования предъявляются к ферментам, используемым в клинико- биохимических исследованиях?

Литература В. С. Камышников стр.493 -494.

В. К. Кухта стр.119 -124.

Разработала преподаватель клинической биохимии С. М. Новикова.

6