9. Генетика - определение, основные этапы развития.
Генетика – наука, изучающая закономерности наследственной изменчивости и материальные основы наследственности.
Основателем генетики был Г. Мендель, который разработал гибридологический метод. О результатах своей работы он сообщил в 1865 г., но признание новый метод изучения наследственности получил гораздо позднее – в 1900 г., когда Гуго де Фриз, К. Корренс и Е. Чермак независимо друг от друга заново воспроизвели основные закономерности, описанные Г. Менделем
10 Основные понятия генетики
Наследственность-уникальное свойство живых организмов сохранять и передавать из поколения в поколение признаки своего вида.
Изменчивость-уникальное свойство живых организмов приобретать новые признаки в ходе своего индивидуального развития под влиянием условий внешней среды, т.е. способность изменяться в пределах своего вида.
Аллельные гены- гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного признака.
Гомозигота-организм, имеющий одинаковые аллельные гены(АА) и дающий один сорт гамет.
Гетерозигота- организм, имеющий разные аллельные гены(Аа), дающий два типа гамет.
Доминантный признак- преобладающий признак в первом поколении.
Рецессивный признак- подавляемый признак, проявляется только в гомозиготном состоянии.
Альтернативные признаки-противоположные, взаимоисключающие признаки. (пример карие глаза-голубые)
Генотип- совокупность наследственных признаков,, полученных от родителей.( совокупность генов)
Фенотип-совокупность признаков и свойств организма.
Менделирующие признаки- называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).
11 Гибридологический метод-метод получения гибридов.
Сущность:
Подбор пар родителей, отличающихся по одной и нескольким парам альтернативных признаков
Точный количественный учет получения гибридов.
Анализ полученных гибридов по каждой паре изучаемых признаков в ряду поколений.
Моногибридное скрещивание- скрещивание особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.
Полигибридное скрещивание-- скрещивание особей, отличающихся друг от друга по двум и нескольким парам альтернативных признаков.
Анализируемое скрещивание- скрещивание особи, генотип который не ясен, с особью, обладающей рецессивными признаками.
Если при анализирующе скрещивании не происходит расщепления, то данная особь-гомозигота, если есть расщепление в соотношении 1:1, то она-гетерозиготна.
12 Законы менделя
1
закон
менделя(закон
единообразия гибридов первого поколения)
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, гибриды первого поколения окажутся единообразны как по генотипу, так и по фенотипу. В первом поколении проявляется только доминантный признак.
Естественное желание ученого при исследовании какого-либо явления – обнаружить закономерность. Мендель решил пронаблюдать интересующее его явление – наследственность – у гороха.
Надо сказать, что горох был выбран Менделем не случайно. Вид Pisum sativum L. очень удобен для изучения наследственности. Во-первых, его легко выращивать и весь жизненный цикл проходит быстро. Во-вторых, он склонен к самоопылению, а без самоопыления опыты Менделя были бы невозможны.
В первую очередь, признак, наследование которого наблюдается, должен четко различаться визуально. Проще всего взять признак, который проявляется в двух вариантах. Мендель выбрал окраску семядолей. Семядоли у семян гороха могут быть либо зеленые, либо желтые. Такие проявления признака хорошо различимы и четко делят все семена на две группы.
Мендель вырастил две линии гороха, в одной из которых появлялись только зеленые семена, а в другой – только желтые. Причем на протяжении многих поколений в этих линиях картина наследования не изменялась. В таких случаях (когда в ряде поколений отсутствует изменчивость) говорят, что использована чистая линия.
Всех факторов, влияющих на наследственность, Мендель не знал, поэтому сделал нестандартный логический ход. Он изучил, какие результаты дает скрещивание между собой растений с семядолями одного цвета (в данном случае потомки – точная копия родителей). После этого он провел скрещивание растений с семядолями разных цветов (у одного – зеленые, у другого – желтые), но в тех же условиях. Это дало ему основания утверждать, что различия, которые проявятся в картине наследования, вызваны различными фенотипами родителей при этих двух скрещиваниях, а не каким-либо другим фактором.
У потомков первого поколения от скрещивания растений с желтыми и зелеными семядолями наблюдалось только одно из двух альтернативных проявлений признака – все семена получились с зелеными семядолями. Такое проявление признака, когда наблюдается преимущественно один из вариантов, Мендель назвал доминантным (альтернативное проявление, соответственно, рецессивным), а результат этот получил название закона единообразия гибридов первого поколения, или первого закона Менделя.
2 Закон менделя-при скрещивании 2-х гомозигот, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается расщепление по генотипу 1:2:1, а по фенотипу 3:1
13 Закон чистоты гамет. Появление во втором поколении (F2) рецессивного признака одного из родителей (Р) может иметь место только при соблюдении двух условий: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: «При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из каждой аллельной пары». Цитологическим обоснованием закона чистоты гамет, а следовательно и всех закономерностей наследования признаков, является поведение хромосом в мейозе, в результате которого в клетках оказывается лишь одна хромосома из каждой гомологичной пары.
14 закон менделя - закон независимого комбинирования и расщепления признаков-при скрещивании 2-х гомозигот, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков во втором поколении наблюдается независимое расщепление комбинирование признаков и расщепление по каждой паре признаков идет независимо друг от другой пары признаков. Во втором поколении возникает новая пара признаков. Закон справедив:
1-если учитываемые признаки находятся в разных, негомологичных хромосомах
2- при явлении полного доминировния
Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Объяснение
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга.
15. Хромосомный механизм детерминации и формирование признаков пола у человека
В формировании признаков пола выделяют четыре уровня:
хромосомное определение пола;
определение пола на уровне гонад;
фенотипическое определение пола (половых признаков);
психологическое определение пола.
Хромосомное определение пола у животных и человека происходит в момент оплодотворения. Для человека это формирование кариотипа 46 XX или 46 ХУ, что определяется гаметой гетерогаметного пола. У человека женский пол гомогаметный, а мужской пол гетерогаметный. У птиц и бабочек, наоборот, самцы гомогаметные, а самки - гетерогаметные. У прямокрылых насекомых самки гомогаметны, с кариотип XX, а самцы гетерогаметны - ХО, у последних отсутствует у-хромосома.