4.Заболевания нервной системы и их диагностика:

При обследовании по поводу болезней нервной системы биохимические исследования играют незначительную роль, хотя тестирование спинномозговой жидкости дает много полезной информации при некоторых состояниях (см. ниже).

Кома:

Причин возникновения комы или нарушения сознания очень много. Нередко для определения причины достаточно хорошо собрать анамнез, пров еститщательное физикальное обследование с применением визуализирующих методов. Из полезных биохимических тестов можно указать на определение лекарственных препаратов, включая спирты, и глюкозы (для выявления гипо- и гипергликемии).

Возможное потребление алкогольных напитков должно рассматриваться в отношении всех пациентов с травмами головы, передозировкой лекарственных препаратов или наркотиков. Рутинными биохимическими тестами определяют наличие гипонатриемии и уремии. Газы артериальной крови необходимо определять у всех больных, находящихся в бессознательном состоянии, и в зависимости от клинической ситуации может потребоваться выполнение специфических анализов, например при эндокринных нарушениях.

Эпилепсия:Важность контролирования концентрации в плазме некоторых противосудорожных препаратов.

Периферические нейропатии: Эти состояния диагностируются на основании клинических проявлений и результатов нейро-физиологических исследований. Если заболевание обусловлено метаболическим или эндокринным расстройством (особенно сахарным диабетом), то его причина, как правило, очевидна, но в ряде случаев периферическая нейропатия возникает вследствие отравления свинцом или при острой перемежающейся порфирии.

Другие неврологические нарушения: Многочисленные очень редкие наследственные нарушения могут стать причиной повреждения центральной нервной системы и сопровождаются замедлением развития и умственной неполноценностью. Болыное количество из них некурабельны и приводят к гибели ребенка в раннем возрасте. К ним относятся лизосомопатии, при которых из-за недостаточности лизосомальных ферментов происходит накопление макромолекул в мозге, нарушения обмена аминокислот и др. Фенилкетонурия — это заболевание, которое поддается лечению, но его необходимо начинать сразу же после рождения.

Спинномозговую жидкость (СМЖ) для диагностических целей получают методом поясничной пункции. Нормальной концентрацией белка в СМЖ считается 0,1-0,4 г/л, преобладающим белком является альбумин. Более высокие концентрации белка (до 0,9 г /л ) характерны для новорожденных и пожилых людей. Важно, чтобы СМЖ, взятая для анализа, не содержала примеси крови, поскольку присутствие белков плазмы полностью исказит результаты измерения белков СМЖ. Исследование СМЖ чаще всего проводят при подозрении на менингит. Диагноз заболевания ставится, прежде всего, по результатам микробиологического анализа, но обычно необходимы и биохимические тесты на глюкозу и белок. При менингите IgG секретируется в СМЖ, но это практически не сказывается на общем содержании белка. Однако менингеальное воспаление может приводить к увеличению капиллярной проницаемости и значительному повышению содержания белка в СМЖ. Следует помнить, что при подозрении на менингит нормальное содержание белка в СМЖ не исключает диагноз.

Концентрация белка в СМЖ увеличена у пациентов с опухолями центральной нервной системы и может превышать 5 г /л при опухолях, препятствующих нормальной циркуляции СМЖ (спинальный блок или синдром Фруэна). Исследование СМЖ представляет практический интерес при постановке диагноза рассеянного склероза. Концентрация общего белка обычно незначительно повышена, однако из-за увеличенного местного синтеза IgG отношение последнего к альбумину возрастает с 10 до 50 %. Более чувствительный диагностический показатель можно получить при сравнении отношения IgG к альбумину в СМЖ с таковым в плазме. Отношение оказывается измененным приблизительно в 80 % случаев рассеянного склероза, а также при нейросифилисе, опухолях центральной нервной системы и после инсульта. Еще более чувствительным тестом является электрофорез СМЖ в полиакриламидном геле. При рассеянном склерозе только небольшое числоклонов В-лимфоцитов продуцируют IgG, которые при электрофорезе СМЖ выявляются как дискретные “олигоклональные” полосы. Данный метод технически сложен и требует большого опыта для интерпретации результатов. Олигоклональные полосы выявляются в более 95 % случаев рассеянного склероза, но могут также встречаться при менее распространенных заболеваниях, сопровождающихся демиелинизацией, например при нейросифилисе или подостром склерозирующем панэнцефалите.

Психические заболевания: Многие психические расстройства в своей основе имеют биохимические нарушения, однако определение каких-либо соединений в плазме крови с целью постановки диагноза не играет никакой роли.

Исключение составляют острые психозы (дилирий), развившиеся при эндокринных или метаболических нарушениях, вследствие гипоксии или действия токсинов. Важность определения концентрации лития в плазме у пациентов, страдающих аффективными расстройствами и получающих лечение этим препаратом.

Таким образом: К метаболическим заболеваниям костной системы относятся остеопороз, остеомаляция, болезнь Педжета, поражение костей при гиперпаратиреозе и почечная остеодистрофия. Характерные биохимические изменения в плазме крови удается обнаружить при всех из них, кроме остеопороэа. Остеомаляция возникает вследствие дефицита или ненормального метаболизма витамина D, аналогом этому заболеванию в детском возрасте является рахит. При остеопорозе уменьшение содержания в кости остеоида и минералов сопровождается снижением ее прочности и является предпосылкой к возникновению переломов. Они считаются одной из важных причин нетрудоспособности и смертности у людей пожилого возраста. Болезнь Педжета также поражает преимущественно пожилых людей: повышенная активность остеокластов и патологическое костеобразование сопровождаются возникновением болей в костях и их деформацией.

Подагра — это артропатия, обусловленная отложением кристаллов мочекислого натрия в синовиальных суставах. Это происходит при повышении концентрации урата в плазме. Вторичными причинами гиперурикемии являются болезни почек, прием тиазидных диуретиков, усиление клеточного оборота и избыточное потребление пищи, богатой пуринами. Как в отношении подагры, так и в отношении гиперурикемии продемонстрирована сильная семейная предрасположенность. Были выявлены редкие наследственные дефекты в метаболизме пуринов, ответственные за возникновение гиперурикемии, но у большинства больных этих дефектов нет, и гиперурикемия обусловлена недостаточным выведением уратов почками. Подагра обычно проявляется острым артритом, но она может также привести к хроническому заболеванию почек, а кристаллы мочекислого натрия способны откладываться в тканях и почечных канальцах, вызывая развитие обструктивной нефропатии.

Определение в плазме крови активности креатинкиназы считается надежным тестом для обнаружения повреждения скелетной мускулатуры. Серийное определение активности КК позволяет контролировать результаты лечения мышечных расстройств. Многие болезни мышц имеют метаболическую основу, включая миодистрофии и наследственные метаболические миодистрофии. Для их диагностики применяются специальные сложные биохимические методы, а также выполняются гистологические и гистохимические исследования. Биохимические исследования имеют ограниченное значение при диагностике и лечении неврологических и психических расстройств. Они важны при обследовании и оказании помощи пациентам, находящимся в бессознательном состоянии. При некоторых видах патологии необходимо исследовать спинномозговую жидкость (диагностика рассеянного склероза), контролировать концентрацию противосудорожных средств в плазме крови (лечение эпилепсии) или лития (лечение аффективных расстройств).