28.2. Нарушения когнитивного развития

Группу синдромальных форм врожденных аномалий вследствие мутации гена или хромосомной аберрации, объединенных одним общим признаком — умственной отсталостью — называют поведенческими фенотипами (ПФ). В эту группу включаются также состояния неясного генеза, но с характерными поведенческими реакциями — аутизм, синдром Ретта. Дети имеют узнаваемый внешний вид и характерное поведение, поэтому их необходимо распознавать и выделять из недифференцированных форм умственной отсталости для предупреждения повторных семейных случаев. Для этой цели используются специальные атласы и справочники по врожденной и наследственной патологии — метод иконографии. Многие формы ПФ имеют общий поведенческий признак — гиперактивность с дефицитом внимания. Как было сказано ранее, гиперактивность с дефицитом внимания может быть самостоятельным синдромом и не сопровождаться умственной отсталостью.

Патоанатомические основы ПФ и врожденные дефекты умственного развития (олигофрении) закладываются в период раннего онтогенеза

(гаструляции эмбриона и формировании нейроэктодермы). Развитие психических функций происходит постепенно, по мере созревания нервной системы, и для правильной их оценки необходимо прежде всего знать этапы нормального психического развития ребенка, описанных в главе 12.

Период становления психики продолжается в основном до 5-летнего возраста и характеризуется постепенным приобретением опыта и широкого круга навыков на основе познавательных функций. Если ребенок без объяснимых причин (постнатальное повреждение мозга, сенсорный дефицит или педагогическая запущенность) не способен усваивать сложные навыки и у него преобладают стереотипные формы поведения и особые вычурные движения, то следует подумать о нарушении его психического развития.

Огромная вариабельность интеллектуального коэффициента (IQ) в общей популяции отражает генетическое разнообразие. Обычно существует высокая зависимость между выполнением различных психологических тестов и феноменом общего интеллекта. На уровень интеллектуального развития оказывают влияние многие факторы: биологические, генетические, экогенетические (т.е. возникающие при взаимодействии окружающей среды и генома) и окружающая среда. Развитие может быть глобально замедлено, чем характеризуется умственная отсталость. В других случаях отстают только некоторые компоненты психики (идеосинкретическое развитие). Любой когнитивный навык может быть поврежден избирательно. Селективные познавательные дефициты, приводящие к задержке речевого развития, нарушению игрового процесса и навыков общения, становятся очевидными на втором и третьем году жизни. Однако до сих пор недостаточно разработаны методы раннего выявления дефицита внимания, концентрации и обучения в ясельном возрасте, поэтому их чаще диагностируют у дошкольников и младших школьников. Обнаружить морфологические дефекты мозга методами нейровизуализации обычно не удается.

Истинные нарушения развития высших психических функций являются постоянным состоянием, однако их симптомы могут меняться с возрастом. Примером таких изменений является постепенное усовершенствование психических функций вследствие созревания мозга. Возможно улучшение психического состояния и поведения в связи с психолого-педагогической работой, тренировкой навыков и обучения. Ухудшение психического состояния может быть обусловлено появлением резистентных клечению эпилептических приступов, и его улучшение наблюдается при достижении ремиссии. Возможно постепенное отставание в развитии, что типично для хромосомных синдромов, в том числе синдрома Дауна.

Другие когнитивные расстройства принимают форму недоразвития, при этом психическая функция ребенка количественно недостаточна для его возраста, но качественно нормальна для ребенка младшего возраста: например, при аутизме, когда качественно неправильное поведение заметно уже в первые 3 года. Становление нормальной познавательной или поведенческой активности у некоторых детей достигает своего пика на более низком возрастном уровне.

При осмотре ребенка с задержкой психического развития необходимо перечислить качественные и количественные характеристики психического статуса, включая такие, как речь, навыки игры, зрительное и слуховое сосредоточение, рассуждение, ориентация в пространстве, контроль над поведением (импульсивность, гиперактивность) и способность удерживать внимание.

Все нарушения когнитивного развития необходимо классифицировать по этиологии и типу (органические или функциональные) состояния. Однако независимо от опыта врача многие пациенты с нарушениями психического развития остаются без заключительного этиологического диагноза. В таких случаях, если диагностическая оценка проведена грамотно, то в медицинской документации следует описать нарушение развития как «неясной этиологии», чем делать запись типа «мозговая дисфункция», «органическое поражение» или «энцефалопатия». Такая фраза способствует продолжению диагностического поиска и установлению диагноза в будущем по мере созревания ребенка и приобретения им определенных фенотипических черт или при усовершенствовании методов обследования. Это подтверждает высказывание J. Menkes:

«лучшее неврологическое обследование — испытание временем».

Задержка психического развития.

По мере взросления здорового ребенка различные участки мозга управляют определенными аспектами поведения в предсказуемой последовательности и в течение прогнозируемого времени. Если область мозга повреждается после приобретения навыка, то нарушается контроль над ним и возникает дефицит функции. Последствия раннего повреждения могут появляться спустя месяцы и годы в виде инфантильного поведения и замедления приобретения навыков, т.е. задержки психического развития.

Различные неврологические заболевания, протекающие с задержкой психического развития, способствуют сохранению примитивных рефлексов и проявляются легкой (мягкой) неврологической симптоматикой. Легкая неврологическая симптоматика, включающая симптомы, нормальные для ребенка первого года жизни: непроизвольные движения (например, миоклонии, а также сохранение асимметричного шейного тонического рефлекса, непроизвольные синкинезии и зеркальные движения); несовершенство движений, медлительность при быстрых последовательных движениях пальцев, указательного или большого, или при альтернативных движениях типа пронации-супинации или флексии-экстензии в локтевом суставе (дисдиадохокинез), диспраксия, или неуклюжесть, при отсутствии симптомов поражения пирамидного тракта является диагностически неспецифической.

Общая тенденция моторного развития направлена на все более и более точный контроль за все возрастающим набором отдельных двигательных комбинаций, в то же время сенсорное развитие направлено на улучшение и более точное дифференцирование между различными раздражителями.

У детей с задержкой психического развития, так же как и у здоровых детей, оно происходит в одном направлении, но медленнее, причем скорость зависит от тяжести неврологического дефекта. Таким образом, чем больше возраст и зрелость нервной системы, тем большее значение приобретают «мягкие» симптомы независимо от диагноза. Патология сенсорных систем (особенно зрения и слуха) часто является ранним прогностическим признаком дальнейших когнитивных и поведенческих нарушений, дефицита внимания. Поэтому, чем раньше клинически заметна задержка психического развития, тем более обширно поражение ЦНС и тяжелее основное заболевание. Однако следует отметить, что строить прогноз будущей социальной адаптации или дезадаптации на основании легкой неврологической симптоматики не вполне грамотно, хотя доказано сочетание патологических движений (например, тиков) и психопатологии (манерности и стереотипии).

Количественные методы исследования состояния высших психических когнитивных функций (ВПФ). Для оценки когнитивных функций (память, мышление, счет и др.) используются психологические тесты. У детей до 6 лет наиболее применим скрининг-тест психического развития денверского пересмотра, который включает беседу с родителями, тестирование и наблюдение и занимает приблизительно полчаса. Шкала Бейли психического развития детей оценивает уровень когнитивных и двигательных нарушений у младенцев. Однако сознание ребенка до 1 года настолько ограничено, что точные нормативы существуют только для сенсомоторных функций. Более определенную информацию относительно конкретных нарушений ВПФ можно получить, анализируя результаты нейро-психологического тестирования. Когнитивный профиль необходим для диагноза и функциональной оценки, контроля дальнейшего развития и разработки плана реабилитации.

Минусом многих тестов является то, что они основаны на вербальном

принципе. Ребенок должен суметь прочитать задание, понять его и лишь затем выполнить, т.е. для выполнения таких тестов необходимо как минимум уметь читать. Легко предположить, в каких группах результат окажется недостоверным: дети, плохо владеющие языком теста, дети младшего возраста, дети с умеренной умственной отсталостью. Поэтому для детей предпочтительны невербальные тесты.

Для глухих и слепых детей существуют специально адаптированная шкала и тесты для исследования возможности обучения. При таких исследованиях глухие и слепые дети способны приближаться к средним показателям в общей популяции. При умственной отсталости психометрические методики неприменимы, и такие простые тесты, в которых используются единичные слова, неприменимы для неговорящих пациентов. Для оценки детей с низким интеллектом используется Международная лейтеровская шкала. Уровень интеллекта по системе IQ у детей младше 3 лет не может быть определен, следовательно, до 3 лет не может быть поставлен диагноз «олигофрения», а диагностируется задержка психического развития.

Нормальное значение IQ исключает умственную отсталость, но не противоречит тому, что у ребенка могут быть проблемы с усвоением некоторых школьных предметов. Кроме того, один лишь тест IQ не отражает сути всех когнитивных процессов, поэтому разработано множество различных субтестов. Ребенок со школьной дезадаптацией может иметь низкий балл по субтесту, но это не всегда указывает на общее снижение когнитивных функций.

Качественная оценка способности к обучению, эмоций и поведения. Анамнестические данные относительно психического развития и результаты физического осмотра в раннем младенчестве — ненадежная основа для прогноза дальнейшего развития. Тестирование детей раннего возраста высоко специализировано, но нуждается в сотрудничестве с ребенком. Если этого не удается достичь, можно задать матери стандартные вопросы по поводу социального развития ее ребенка.

Показатель IQ можно рассматривать как когнитивный потенциал ребенка. Но нельзя рассчитывать на его специфичность, особенно если ребенок принадлежит к низшему культурному или отличному этническому слою и плохо понимает или не интересуется процессом тестирования. При волнении могут блокироваться процессы рассуждения, а отчуждение и манерность приводят к тому, что ребенок не может справиться с заданием, хотя имеющееся у него расстройство незначительное; импульсивное поведение также препятствует выполнению задания. Следует подчеркнуть, что на результаты тестирования оказывают влияние следующие негативные факторы: субклинические абсансы нарушают концентрацию внимания, как и прием психотропных и антиэпилептических препаратов. Ограниченный интервал удержания внимания у пациентов с СГДВ затрудняет выполнение заданий, которые требуют длительной концентрации внимания и когнитивных усилий. У маленьких детей повреждение сенсорных систем (зрения, слуха, осязания) может не диагностироваться, и неправильную реакцию ребенка на инструкцию или вербальный вопрос можно ошибочно оценить как дефицит когнитивных функций. Образовательный уровень родителей (чрезвычайно низкий или высокий), отсутствие мотивации или недостаточная сосредоточенность на заданиях, депрессия, усталость или плохое самочувствие ребенка могут также оказать влияние на результаты тестирования психического статуса.

Как уже указывалось выше, гиперактивность и дефицит внимания могут быть проявлением тяжелого психического заболевания. Врач-педиатр и невролог первыми сталкиваются с такими пациентами и должны направлять их в специализированное учреждение. Ниже приводятся характеристика и диагностические критерии этих заболеваний.

Детский аутизм (F84.0). Аутизм — нарушение психического развития с преимущественным изменением поведения, которое включает гетерогенный набор симптомов и возникает в результате действия разнообразных биологических, генетических и экогенетических факторов. Из-за большой вариабельности познавательных и поведенческих расстройств при аутизме невозможно его краткое определение, однако на практике клиницисты обычно говорят о преобладающих особенностях. Аутизм впервые был описан Kanner в 1943 г. Он подчеркнул, что для детей с аутизмом характерно устранение от контакта с людьми, одержимое желание оставаться в одиночестве и не использовать речь для общения.

Распространенность аутизма — 50 на 100 000, причем у мальчиков встречается в 3—4 раза чаще.

Клиническая характеристика. Поведение большинства детей с аутизмом заметно отличается уже в раннем возрасте: они мало кричат и двигаются, не любят находиться на руках и с удовольствием остаются одни. При своевременном становлении моторных навыков ранними симптомами аутизма могут быть расстройства пищевого и игрового поведения. Дети отвергают густую пищу при отсутствии бульбарных и псевдо-бульбарных симптомов. Игрушки у них не вызывают достаточного интереса или, наоборот, они удерживают их в руках с необычным упрямством. Характерно стереотипное поведение, например монотонное открывание и закрывание дверей. Ранний диагностический метод — домашние видеосъемки, просмотр которых ретроспективно может подтвердить предполагаемое начало аутизма в младенческом возрасте.

Аутизм проявляется одним из двух вариантов. При первом варианте в 30 %случаев дети нормально развиваются до 2-го года жизни, а затем после эмоциональной или физической травмы происходит регресс приобретенных навыков и постепенное формирование аутизма. При втором варианте на 2-м году жизни у детей повышается чувствительность к слуховым, зрительным, осязательным и двигательным раздражителям, а затем появляются повторяющиеся манеризмы или жесты.

У детей более старшего возраста заметно нарушены восприятие, социальные контакты, речь как средство общения и практически отсутствует творческий потенциал. Нарушения в общении проявляются ослабленным или отсутствующим зрительным контактом и недостаточным интересом к людям, которых ребенок использует скорее в качестве инструмента, нежели как партнера в своей деятельности. Характерен сниженный интерес к игрушкам или причудливое использование их. Однако при этом дети проявляют особую педантичность в хранении игрушек. К манеризмам относятся повторные, стереотипные движения, напоминающие похлопывания руками, шевеления ушами или кивание головой. Также типичны ходьба на носочках («манежный бег»), хождение по кругу и раскачивание (яктация), которые усиливаются при беспокойстве или в новой ситуации. Эти движения не могут быть использованы в диагностике как моносимптом, их оценивают в комплексе с другими.

Речевые нарушения могут проявляться полным отсутствием речи, отказом использовать речь для разговора с другими людьми, отказом имитировать звуки, а также персеверациями (расстройство плавного переключения от одного слога к другому, «застревание» речи), эхолалиями (повторение слова или фразы из произносимого другим человеком текста), нежеланием участвовать в диалоге. Если речь развивается, то ее интонации часто монотонны, местоимения используются редко, а юмор недоступен пониманию.

Речь детей с аутизмом качественно отличается от речи детей с умеренной степенью умственной отсталости. Дети с умеренной умственной отсталостью говорят, используя свой небольшой словарный запас, в то время как дети с аутизмом неправильно употребляют интонацию, синтаксис, не понимают смысла фраз, построенных из сложных логико-грамматических конструкций. В некоторых гиперлексических случаях механические навыки языка, такие как чтение, развиты значительно лучше, чем устная речь или понимание прочитанного.

Дети с аутизмом обладают повышенной чувствительностью к раздражителям, особенно звукам и окружающим предметам. Эта чувствительность может чередоваться с периодами, когда ребенок не откликается на речь, не реагирует на окружающее или боль. Больные дети часто игнорируют звуки и отстраняются, в результате чего невозможно проверить состояние их слуха. Некоторые способны к длительному сосредоточению на собственной деятельности. Часто выявляются гиперселективность внимания, исключительное сосредоточение на отдельном аспекте — происходящего при игнорировании других его особенностей.

Течение и прогноз аутизма вариабельны. Приблизительно у '/з Детей с аутизмом не развивается речевая коммуникация. У других появляются элементы речи, но они используются ребенком для конкретных просьб. У остальных детей в течение ряда лет появляются признаки органического поражения мозга, в том числе нарушение слуха и ухудшение зрения. У небольшой категории детей с аутизмом появляются причудливые мысли, и даже бред. Часть детей с аутизмом ведут себя в обществе довольно адекватно, но у них сохраняются некоторые личностные особенности: отсутствие юмора и неосознанные нюансы поведения. При решении ситуационных задач выявляется затруднение. Приблизительно у половины детей саутизмом IQ превышает 50, у 25—33 % IQ выше 70. У детей с глобальным отставанием по всем сферам психических функций в конечном счете формируется большой когнитивный дефект. Однако если ребенок очень рано включен в психолого-педагогическую работу, то когнитивный дефект может быть минимальным.

Дифференциальный диагноз классического аутизма проводится с синдромом Аспергера, детским дезинтегра-тивным расстройством, синдромом Ретта, неуточненными общими расстройствами развития и другими состояниями, сходными с аутизмом (детская шизофрения, селективный мутизм, задержка развития речи, тяжелая умственная отсталость, сложные моторные тики и обсессивно-компульсивное расстройство).

Синдром Ретта — уникальное по своим проявлениям и частое, вопреки старым утверждениям, заболевание. Распространенность составляет 1 на 10 000—15 000 девочек. Это одна из частых причин интеллектуального снижения у лиц женского пола. Приблизительно в 99 % случаев имеется спорадическое возникновение синдрома Ретта, но тем не менее частота семейных случаев выше случайной. Описаны несколько пар монозиготных близнецов, у каждого из которых были признаки болезни.

Этиология. Заболевание встречается исключительно у лиц женского пола. Ген для синдрома Ретта локализован на хромосоме Xq28.

Патогенез впервые описан Реттом в 1963 г., который выявил атрофию мозга и гипераммониемию исключительно у девочек. Однако теперь установлено, что гипераммониемия не является специфичным признаком. Патоморфология мозга характеризуется распространенной мозговой атрофией с увеличением количества нейронального липофусцина и гипопигментации черного вещества. Размер нейронов уменьшен, и плотность упаковки клетки повышена в каждом участке мозга. Эти изменения наиболее выражены в средней височной доле. Уменьшены длина и ветвистость дендритов, образующих синапсы в премоторной лобной, двигательной и лимбической коре. Изменения затрагивают также мозжечок, в котором уменьшено количество клеток Пуркинье. Подобные морфологические явления наиболее весомо доказывают прекращение созревания мозга на ранних этапах развития, возможно, накануне рождения. Иммуно-химические исследования протеинов, ассоциированных с микротубулами, которые в большом количестве синтезируются в период формирования дендритов в мозге на стадии эмбрионального развития млекопитающих, также свидетельствуют в пользу нарушений на ранних стадиях созревания неокортекса. Нейрохимические методы и исследования больных методом ПЭТ указывают на патологию холи-нергических и дофаминергических путей. Неизвестно, являются ли эти изменения первичными или вторичными по отношению к дефекту нейротропных факторов.

Клиническая картина довольно характерна, чтобы установить диагноз. Самым ранним симптомом является гипотония, но до 6—12 мес психомоторное развитие не нарушено. Затем происходят замедление роста и выраженный регресс приобретенных навыков. Развивается микроцефалия, появляются пирамидные симптомы и аутичное поведение. У трети детей возникают судороги, отражающиеся аномальной активностью на ЭЭГ. Наиболее ярким симптомом является утрата целенаправленных движений в руках в возрасте от 6 до 30 мес, которое заменяется стереотипиями: потиранием рук или движениями, напоминающими мытье рук. Позже развиваются апраксия ходьбы и туловищная атаксия. Типична непостоянная гипервентиляция на фоне дезорганизации дыхания во время бодрствования, появляющаяся уже в 2 года.

Нейровизуализация выявляет в начале умеренную, а затем прогрессирующую корковую атрофию и гипоплазию мозолистого тела, которая, вероятно, развивается вторично, после гибели нейронов.

Больные с синдромом Ретта имеют значительную продолжительность жизни. На втором десятке лет состояние больных стабилизируется. Судороги могут исчезать, могут восстановиться способность ходить, произвольное использование рук, часто улучшается социальный контакт. Адекватный уход за больными и активная лечебная физкультура оказались весьма эффективными для предотвращения контрактур. Удивительно эффективным является применение карбамазе-пина, который даже при отсутствии видимых судорог улучшает прогноз.

Дифференциальный диагноз поведенческих фенотипов с другими состояниями. При задержке речевого развития дефект речи не связан с нарушением социального общения и поведения. У небольшой части детей с грубой задержкой речевого развития выявляются некоторые аспекты аутичного поведения, но для коммуникации с ними можно использовать жесты. Дети с врожденными аномалиями глаз, атрофией зрительных нервов или корковой слепотой могут вести себя с элементами стереотипии или аутоаг-рессии. Элементы аутичного поведения также встречаются при врожденной глухоте и умственной отсталости.

Методы диагностики. Кроме психологических тестов, применяемых у всех детей с нарушением психоневрологического развития, необходимо проводить дополнительные исследования для выявления природы заболевания при наличии или подозрении на наличие врожденных аномалий и функциональных нарушений (хромосомный анализ, методы нейровизуализации). КТ- и МР-исследования показаны в случаях прогрессирующей утраты функций, очаговых неврологических симптомах или повторных фокальных судорожных приступах. При последних

ЭЭГ-исследование обязательно. Вопрос о клинически не проявляющихся приступах часто поднимается при обсуждении варианта аутизма, при котором происходит утрата приобретенных способностей к восприятию и общению, как при синдроме Ландау—Клеффнера (см. ниже). По этой причине ЭЭГ сна полезно проводить тем детям, чьи аутистические признаки развиваются в период от 2 до 3 лет, так как своевременная терапия антиконвульсан-тами может улучшить речевую функцию и навыки общения.

Лечение указанных нарушений проводят врачи-психиатры.

Особенности поведения детей с нарушением слуха. Другой причиной гиперактивного поведения и дефицита внимания, как отмечалось выше, является нарушение слуха у ребенка, особенно врожденное. Надо отметить, что гиперактивные дети вследствие отвлекаемости и нарушения внимания могут быть ошибочно внесены в группу плохослышащих.

В России более 600 000 детей с нарушением слуха. В большинстве случаев — это врожденные причины, на втором месте — последствия

неонатального менингита и применение ототоксичных антибиотиков. Известно, что ребенок как слышит, так и говорит. Иными словами, не получая из-за тугоухости полной акустической информации, ребенок в процессе обучения речи не может каким-то образом восполнить ее и воспроизводит в своей речи недостатки слуха. У 80 % детей нарушения слуха возникают на первом году жизни, т.е. в доречевой период или период становления речи. Дети, которые родились с потерей слуха более 70 дБ (тугоухость тяжелой степени) или даже 90 ДБ (тугоухость очень тяжелой степени), не могут слышать диалоговую речь и потому не обучаются говорить. Используя метод чтения по губам, ребенок может пройти через стадии развития речи, но ожидать от него высокого развития речевых навыков не приходится. Дети с нормальным слухом, родившиеся в семье глухих родителей, изучают жестовую речь («язык глухих») спонтанно, наблюдая за своими глухими родителями. Их окончательная речевая активность будет зависеть от возраста, когда начато изучение языка. Таким образом, начинать обучение языку необходимо как можно раньше. Жестовая речь использует зрительно-пространственные приемы, но возможность ее употребления зависит от функционирования левого полушария большого мозга.

Глухота часто остается незамеченной даже внимательными родителями, когда ребенок использует реплики в контексте своего поведения. Однако можно заподозрить, что ребенок не слышит уже в 4,5—6-месячном возрасте, если он не поворачивается на источник звука, находящийся за пределами его поля зрения. У маленьких детей для постановки диагноза проводят аудиометрию. Это исследование нужно делать как можно раньше, чтобы ребенок не оставался без соответствующего обучения речи (после подбора слухового аппарата, если это необходимо) и не приобретал привычку игнорировать слуховые раздражители. Редко нарушение слуха вызвано центральным повреждением (например, пороком развития левой височной доли), тогда исследуются слуховое внимание и различение звуковых модальностей. Плохие результаты при тестировании слуха обнаруживаются у детей с синдромом гиперактивности с дефицитом внимания, но их можно улучшить после стимулирующей терапии. Дети с персистирующим отитом относятся к группе риска по задержке речевого развития.

Дети с врожденной глухотой обычно не воспринимают высокие частоты, но слышат резкий «глухой шум». При внезапно наступившей глухоте (обычно после перенесенного менингита) результат зависит от стадии речевого развития. Дети, у которых слух прогрессивно снижается до 5-летнего возраста, постепенно теряют способность управлять артикуляцией и интонацией, как это бывает при врожденной глухоте. Наличие слуха на ранних стадиях развития речи значительно облегчает обучение всех глухих детей.

Нарушения речевого развития. При нарушениях речевого развития (специфические расстройства развития речи — F80) вербальный интеллект развивается в меньшей степени, чем другие когнитивные функции. Селективная задержка речи отражается на дальнейшем развитии ребенка. У лиц с умеренной умственной отсталостью и дисгармоничным развитием речевой функции вербальные способности являются такими же, как при нарушениях речевого развития. Почти у 2—3 % детей в возрасте 3 лет отмечен дефицит экспрессивной речи, восприятия речи или того и другого. В отличие от речи при умственной отсталости задержка речевого развития (дисфазия) также характеризуется наличием выраженных артикуляционных расстройств. Нарушается произнесение большего набора фонем, страдает переход от фонемы к фонеме, а не каждая фонема в отдельности. Эти затруднения приводят к сокращению количества употребляемых слов (больше «функциональных» слов, чем «содержательных») и укорочению фраз. Такие состояния отличаются от артикуляционных нарушений, таких как нечеткость произношения, заикания, шепелявость, расщелина мягкого неба, при которых нарушения речи выражены в большей мере.

Задержка речевого развития не ограничивается только устной речью. Она распространяется на письменную речь, и даже чтение по губам, ручной алфавит, язык жестов. Задержка речи неизменно затрагивает экспрессивность речи. Устная память также нарушается. Понимание речи может быть относительно сохранно, но дети испытывают трудности при различении звуков.

Тяжелое поражение восприятия речи часто первоначально принимается за периферическую глухоту. Впечатление о снижении остроты слуха заставляет родителей усомниться в причине трудностей при обучении и подтверждается аудиометрией. Трудно установить действительный порог слуха, и при повторных исследованиях можно получить радикально отличающийся аудиометрический профиль. Регистрация психогальванических кожных потенциалов на звук весьма информативна. Эти нарушения вызваны неустойчивым сосредоточением внимания на звуках — нарушение функции слуховой коры.

Приобретенная афазия, как это следует из названия, возникает после того, как началось формирование речи, а именно после 2 лет. В прошлом самой частой причиной приобретенных афазий у детей были бактериальные инфекции, сопровождающиеся энцефалопатией, в настоящее время преобладают травматические повреждения. Инсульт у детей — другая причина приобретенной афазии, особенно если поражено доминантное полушарие.

Приобретенная афазия почти всегда развивается прогредиентно. Наблюдается также утрата спонтанной речи при сильном испуге у детей (мутизм) и в результате отравления угарным газом. Повреждения правого полушария редко вызывают афазию у детей и наблюдаются максимально в 4 % случаев. Если травма предшествует появлению речевой функции, то повреждения любого полушария могут привести к временной задержке развития речи и пространственного мышления.

Если повреждение не двустороннее, то у детей с приобретенной афазией более вероятно восстановление устной речи по сравнению со взрослыми; также редко развиваются нарушения внимания.

Прогноз для восстановления после афазии в целом более благоприятен у детей младшего возраста. Однако позже у них появляются незначительные дефекты произношения и проявления школьной дезадаптации.

Редкая разновидность приобретенной афазии у детей, синдром Ландау—

Клеффнера (F8O.3), характеризуется приобретенной афазией у ребенка с нормальным речевым и психическим развитием. Заболевание манифестирует в 4—7 лет жизни. При этой нозологической форме существуют выраженный дефицит понимания и агнозия звуков окружающей среды. Устная речь нарушается в большей степени, чем письменная. Невербальный интеллект в норме. У 70 % детей имеет место сочетание со значительным поведенческим расстройством, например с гиперактивностью, импульсивностью и негативизмом. Степень тяжести колеблется в зависимости от глубины речевых нарушений. Судорожные приступы редки, а если они представлены в клинической картине, то совершенно исчезают к подростковому возрасту. Диагностический метод — электроэнцефалограмма сна, на которой в 90 % случаев обнаруживается билатеральная височная или височно-теменная спайк-активность, или активность пик-медленная волна. Методы нейровизуализации не выявляют патологических изменений. Афазия тем тяжелее и прогностически неблагоприятней, чем в более раннем возрасте она развивается. Отдаленный прогноз неблагоприятный, несмотря на противосудорожную терапию.

Диагностика речевых нарушений. Необходимый диагностический критерий для диагностики речевых нарушений — тестирование уровня интеллекта, при помощи которого уточняется характер расстройства. Для выявления сохранного интеллекта в невербальных областях следует избегать вербальных тестов, заменяя их на те, которые не требуют ни сложных устных инструкций, ни устных ответов. Явное несоответствие между речевым развитием ребенка и невербальным уровнем интеллекта свидетельствует в пользу диагноза «нарушение речевого развития». Аудиометрия и слуховые вызванные потенциалы позволяют установить характер дефекта слуха и локализацию повреждения. При неврологическом осмотре можно обнаружить разнообразные механические или двигательные нарушения вокального аппарата.

Электроэнцефалография выявляет некоторые случаи субклинических эпилептических приступов, неблагоприятно влияющих на когнитивные функции (чаще всего абсансы). Таким пациентам показаны антиэпилептические препараты.

Нейровизуализация рекомендуется для выявления структурных внутричерепных аномалий, но в практике применяется редко. Более сложные и дорогостоящие методы нейровизуали-зации, ПЭТ и функциональная МРТ, выявляют уровень региональной метаболической активности, чем облегчают понимание речевой дисфункции.

Лечение речевых расстройств. Задержка речевого развития, имеющая органическую основу, резистентна к лечению. В то же время терапия часто сочетающихся проявлений моторной неловкости, нарушений внимания и импульсивности оказывает незначительный эффект в отношении речевых нарушений. Логопедические занятия наиболее эффективны для улучшения артикуляционных навыков ребенка, однако такие навыки могут улучшаться спонтанно по мере взросления. Проблемы недостаточного запаса слов и синтаксиса, отражающиеся затруднением вербального мышления и обусловленные нарушением ВПФ, тяжелее всего поддаются лечению. Более эффективными могут оказаться синдромоспецифические подходы. Показано как можно раннее применение слухового аппарата, который позволяет ребенку существовать в мире звуков. Родители должны быть настроены на терапию, и обучение ребенка следует организовать таким образом, чтобы позволить ему учиться по общеобразовательной программе. Часто требуются проведение индивидуальной беседы, семейная психотерапия и коррекция поведенческих нарушений, возникших на почве эмоциональной подавленности, которые проявляются у всей семьи.

В случаях, когда адекватные речевые навыки не могут быть развиты, прибегают к альтернативным методам связи («язык глухих»). Кроме глухих людей, этим способам обучаются дети с нарушением речевого развития, вызванного церебральным параличом, бульварным параличом и дизартрией; расстройствами развития речи; аутизмом; умственной отсталостью. Однако сначала необходимо подтвердить, что интенсивное обучение речи безуспешно, чтобы избежать раннего обучения жестовой речи.

Реабилитационная модель. Дети с дефицитом когнитивных функций обращают на себя внимание недостаточными успехами в образовании, ненормальным поведением или тем и другим. Врач должен определить, являются ли трудности, возникающие при обучении, результатом ограниченной когнитивной активности или это следствие других причин (например, психологических или эмоциональных). Если оказывается, что ребенок достиг своего максимального уровня, то ему необходимы специальные методики и индивидуальный образовательный план. Если же ребенок учится не в полную силу своих возможностей, следует поискать причины в его школьном и социальном окружении или эмоциональном состоянии. Существует лишь несколько синдромов с нарушением развития, в частности с дефицитом внимания и гиперактивностью (СДВГ), при которых познавательный потенциал можно улучшить, применяя медицинские средства.

Реабилитация направлена на социальную и коммуникативную адаптацию ребенка. С этой целью проводятся индивидуальные и групповые занятия с психологом, логопедом, олигофре-нопедагогом, сурдологом. В прошлом людей с психическими нарушениями было принято изолировать от общества и применять к ним физические, часто очень жестокие, методы ограничения их свободы. По меньшей мере это были специализированные детские учреждения и закрытые психоневрологические интернаты.

Сейчас существует другая тенденция — ребенок с нарушением когнитивных функций должен жить в обществе людей, по мере своих способностей зарабатывать себе на хлеб, а не находиться на пожизненном иждивении. Во многих странах приняты законы и разработаны государственные программы, дающие психически больным людям чувствовать себя полноправными членами общества (см. главу «Этика и деонтология врача»). Дети с легкой и умеренной умственной отсталостью, ограниченными физическими возможностями имеют возможность посещать занятия в общеобразовательной школе. Считается, что для здоровых детей также полезно знать о существовании инвалидов. Кроме того, оказалось, что больные с умственной отсталостью тщательнее, чем здоровые люди, выполняют работу, связанную со стереотипными движениями.