4. Полигенно-мультифакторное наследование. 5. Метаболические нарушения, такие как диабет, фенилкетонурия.6)курение и т.Д.

Диагностика (греч. diagnōstikos способный распознавать) — раздел клинической медицины, изучающий содержание, методы и последовательные ступени процесса распознавания болезней или особых физиологических состояний. В узком смысле диагностикой называют сам процесс распознавания болезни и оценки индивидуальных биологических особенностей и социального статуса субъекта, включающий целенаправленное медицинское обследование, истолкование полученных результатов и их обобщение в виде установленного диагноза.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа, (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна). Для установления правильного диагноза требуется углубленное клиническое, электрофизиологическое и биохимическое обследование больного, а иногда и его ближайших родственников.

Генокопии (лат. genocopia) — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие.

Желтуха -как нарушение обмена веществ.

Желтуха (icterus) — синдром, развивающийся вследствие накопления в крови избыточного количества билирубина, характеризующийся желтушной окраской кожи, слизистых оболочек и склер. Причиной любой желтухи является нарушение равновесия между образованием и выделением билирубина. Традиционно было принято различать гемолитическую, паренхиматозную и механическую желтуху. По современной классификации, выделяют надпеченочную, печеночную и подпеченочную желтухи. Надпеченочная желтуха обусловлена чрезмерным образованием билирубина, превышающим способность печени обеспечить его выведение, и практически всегда связана с повышенным распадом (внутрисосудистым или внутриклеточным) эритроцитов или их предшественников.

Печеночная желтуха связана с расстройством функции печени, проявляющимся нарушением захвата, связывания или выделения билирубина, а также его регургитацией из печеночных клеток в синусоиды. В зависимости от механизма патологического процесса в печеночных клетках различают три вида печеночной желтухи: печеночно-клеточную, холестатическую и энзимопатическую. Печеночно-клеточная желтуха является одним из самых частых признаков острой и хронической патологии печени. Она может наблюдаться при вирусном гепатите, инфекционном мононуклеозе, лептоспирозе, токсических, в т.ч. лекарственных и алкогольных поражениях печени, хроническом активном гепатите, циррозе печени, гепатоцеллюлярном раке.

Подпеченочная желтуха связана с уменьшением или прекращением выделения билирубина через внепеченочные желчные протоки. Она развивается при наличии препятствия току желчи из желчных ходов в двенадцатиперстную кишку. Причиной ее являются обтурация печеночного или общего желчного протоков, ампулы большого сосочка двенадцатиперстной кишки (фатерова соска) камнем, опухолью, паразитами; сдавление желчных протоков снаружи при раке поджелудочной железы, печени, желчного пузыря, двенадцатиперстной кишки, кистах поджелудочной железы и печени, остром или хроническом панкреатите, лимфогранулематозе и др.; рубцовое сужение общего желчного протока после операций; спаечный процесс; атрезия (гипоплазия) желчных путей. Для подпеченочной Ж. характерно повышение в сыворотке крови преимущественно прямого и в меньшей степени непрямого билирубина. Выделение уробилиновых тел с калом и мочой понижено или отсутствует, выявляется билирубинурия.

Дифференциальная диагностика различных видов желтухи и выявление ее причины основаны на тщательном обследовании больного, включающем лабораторные и инструментальные методы. Большое значение имеют прежде всего анамнестические данные.

Билет № 31

Железы внутренней секреции. (Определение, название всех желез. Два вида гормонов, прямой и обратный принцип взаимодействия между железами внутренней секреции, гипо и гиперфункции). Расположение гипофиза. Строение и функции. Гормоны гипофиза и их значение. Регуляция гипофиза. Патология гипофиза.

Железами внутренней секреции, или эндокринными, называют железы, не имеющие выводных протоков. Продукты своей жизнедеятельности — гормоны — они выделяют во внутреннюю среду организма, т. е. в кровь, лимфу, тканевую жидкость.

Гормон – это химическое вещество, которое поступает в кровоток и с кровью достигает различных органов, где оно стимулирует или снижает активность других клеток, которые называются клетками-мишенями. Через клетки-мишени гормоны оказывают действие практически на все жизненно важные функции организма человека. К железам внутренней секреции организма относятся: щитовидная железа , паращитовидная железа , поджелудочная железа ,надпочечники ,яички у мужчин ,яичники у женщин, гипофиз, гипоталамус.

Тиреотропный гормон (ТТГ; син. тиротропин, тиреостимулирующий гормон) - это тропный гормон, вырабатываемый передней долей гипофиза и регулирующий секрецию тиреоидных гормонов щитовидной железы тироксина и трийодтиронина. Выделение тиреотропина регулируется системой с отрицательной обратной связью, а также релизинг-факторами, которые выделяются нейросекреторными клетками гипоталамуса. Тиреотропный гормон не только стимулирует выработку и выброс в кровь тиреоидных гормонов щитовидной железы, но и стимулирует увеличение фолликулярных клеток железы, поглощение йода. Некоторых гормонов (например, глюкагона или адреналина), которые не могут проходить через клеточную мембрану. обусловливает действие ТТГ на биосинтез  трийодтиронина  и тироксина  (синтез длится около минуты), которые являются важнейшими гормонами роста. Усиленная выработка тиреоидных гормонов тироксина и трийодтиронина начинает влиять на секрецию тиреотропного гормона путем воздействия на гипоталамус, тормозя ее. Кроме того, тормозящее действие на продуцирование тиреотропного гормона оказывают адреналин и кортикостероидные гормоны.

Повышенный уровень содержания тиреотропного гормона может быть физиологически обусловленным или патологическим. Так, физиологической нормой считается повышение концентрации гормона во время беременности, а также после тяжелой физической нагрузки. Повышенное же патологическое содержание тиреотропного гормона в крови сопровождает некоторые заболевания эндокринной системы (гипотиреоз, гипофункцию надпочечников, опухолевые заболевания гипофиза), а также некоторые психические заболевания в тяжелой форме. Низкая концентрация тиреотропного гормона сопровождает такие заболевания, как гипертиреоз, гиперфункцию гипофиза, травматическое его повреждение. Однако иногда низкое содержание гормона является не следствием заболевания, а например, следствием сильного психологического стресса, лечения тиреоидными гормонами, длительного голодания.

Щитовидная железа синтезирует и секретирует гормоны. Например: тиреоидные гормоны. Тиреоидные гормоны или йодтиронины регулируют энергетический обмен и влияют на дифференцировку и деление клеток, определяя тем самым рост и развитие организма. При гиперфункции щитовидной железы наблюдается интоксикация организма йодтиронинами (Базедова болезнь), сопровождающаяся повышенным распадом углеводов, жиров, аминокислот, вызывающим повышение температуры тела, потерю веса, повышенную возбудимость. Недостаток йодтиронинов в детском возрасте приводит к развитию креатинизма, а во взрослом – к снижению скорости основного обмена веществ, температуры тела, ослаблению памяти. Одной из форм недостаточности йодтиронинов является эндемический зоб –болезнь, связанная с недостаточным поступлением йода в организм и проявляющаяся в увеличении размеров щитовидной железы за счет разрастания соединительной ткани; при этом продукция йодтиронинов не увеличивается. Взаимодействия по принципу положительной прямой или отрицательной обратной связи.

Гипо́физ - мозговой придаток в форме округлого образования, расположенного на нижней поверхности головного мозга в костном кармане, называемом турецким седлом вырабатывает гормоны, влияющие на рост, обмен веществ и репродуктивную функцию. Является центральным органом эндокринной системы; тесно взаимодействует с гипоталамусом.

Гормоны передней доли гипофиза. Железистая ткань передней доли продуцирует: –соматотропин, который воздействует на все ткани организма, повышая их анаболическую активность (т.е. процессы синтеза компонентов тканей организма и увеличения энергетических запасов). – меланоцит-стимулирующий гормон (МСГ), усиливающий выработку пигмента некоторыми клетками кожи (меланоцитами и меланофорами); – тиреотропный гормон (ТТГ), стимулирующий синтез тиреоидных гормонов в щитовидной железе; – фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) и лютеинизирующий гормон (ЛГ), относящиеся к гонадотропинам: ЛГ, (лютеотропин, лютропин) — пептидный гормон, секретируемый гонадотропными клетками передней доли гипофиза. Совместно гонадотропином  ЛГ необходим для нормальной работы репродуктивной системы. В женском организме ЛГ стимулирует секрецию яичниками эстрогенов, а пиковое повышение его уровня инициирует овуляцию. В мужском организме ЛГ стимулирует интерстициальные клетки Лейдига, вырабатывающие тестостерон – пролактин– гормон, стимулирующий формирование  молочных желез и лактацию. Гормоны задней доли гипофиза – вазопрессин и окситоцин. Оба гормона продуцируются в гипоталамусе, но сохраняются и высвобождаются в задней доле гипофиза, лежащей книзу от гипоталамуса. Вазопрессин поддерживает тонус кровеносных сосудов и является  антидиуретическим гормоном, влияющим на водный обмен. Окситоцин вызывает сокращение матки и обладает свойством «отпускать» молоко после родов. В передней доле гипофиза соматотропоциты вырабатывают соматотропин, активирующий митотическую активность соматических клеток и биосинтез белка; лактотропоциты вырабатывают пролактин, стимулирующий развитие и функции молочных желез и жёлтого тела; гонадотропоциты — фолликулостимулирующий гормон(стимуляция роста фолликулов яичника, регуляция стероидогенеза) и лютеинизирующий гормон (стимуляция овуляции, образования жёлтого тела, регуляция стероидогенеза); тиротропоциты — тиреотропный гормон (стимуляция секреции йодсодержащих гормонов тироцитами); кортикотропоциты — адренокортикотропный гормон(стимуляция секреции кортикостероидов в коре надпочечников). В средней доле гипофиза меланотропоциты вырабатывают меланоцитстимулирующий гормон (регуляция обмена меланина); липотропоциты — липотропин (регуляция жирового обмена). В задней доле гипофиза питуициты активируют вазопрессин и окситоцин в накопительных тельцах. При гипофункции передней доли гипофиза в детстве наблюдается карликовость. При гиперфункции передней доли гипофиза в детстве развивается гигантизм.

Женская репродуктивная система.

Женская половая система включает в себя половые железы (яичники), внутренние половые органы (маточные трубы, матка, влагалище), наружные половые органы (большие и малые половые губы, преддверие влагалища, клитор), молочные железы. Яичник (ovarium) - половая железа смешанной секреции, в которой происходит созревание яйцеклеток и которая участвует в процессе образования и выделения в кровь половых гормонов.

Яичники выглядят как прилежащие к боковым стенкам малого таза овальные тела, подвешенные к широким связкам матки складкой брюшины – брыжейкой. У женщины детородного возраста их размеры составляют 30-40 мм в длину, 20-25 мм в ширину и 10-15 мм в толщину. Вес – около 5 гр. Они имеют два придатка: околояичниковый и надъяичниковый. Кровоснабжение происходит за счет яичниковой и маточной артерий. Он является органом, в котором происходят постоянные изменения, связанные с гормональным статусом. Основные функции - эндокринная и репродуктивная. В строме яичника в большом количестве располагаются фолликулы. Половая железа окружена тонкой капсулой, под которой расположены корковый и мозговой слои. В корковом содержатся фолликулы разной степени зрелости. Созревшая яйцеклетка выходит из яичника (происходит овуляция), а на месте фолликула образуется желтое тело. Клетки желтого тела синтезируют гормон прогестерон, а также в небольших количествах эстрогены, андрогены, окситоцин, релаксин, которые вызывают изменения в других органах женской половой системы: маточных трубах, матке, влагалище, молочных железах. Мозговой слой состоит из соединительной ткани, содержащей сосуды и нервы.

Матка (uterus) – мышечный орган, в котором происходит развитие оплодотворенной яйцеклетки. Расположена в полости малого таза женщины, немного ближе к его передней стенке, между мочевым пузырем и прямой кишкой. Однако влияние на её расположение оказывает тонус самого органа, состояние органов брюшной полости. Например, форма и положение в норме могут измениться при переполнении мочевого пузыря или прямой кишки, при колебаниях внутрибрюшного давления, во время беременности. Это полый орган, имеющий грушевидную уплощенную форму, узким концом направленный к верхнему отделу влагалища. Различают тело, дно, шейку полость матки. По бокам отходят маточные трубы, соединяющие ее с брюшной полостью. Тело – наиболее массивная часть органа; оно имеет треугольную форму, суживающуюся книзу. Шейка расположена снизу; различают две части шейки: влагалищную (выступающую во влагалище) и надвлагалищную (находится выше места прикрепления влагалищных сводов). В нижней части шейки расположен наружный маточный зев, открывающийся во влагалище.

Стенка матки состоит из трех слоев: слизистой оболочки (эндометрия), мышечной оболочки (миометрия) и серозной оболочки (периметрия). Толщина эндометрия составляет от 1 до 3 мм; состав его клеток, строение, внешний вид меняются в соответствии с фазами менструального цикла, причем изменения главным образом происходят в функциональном слое, отторгающемся во время менструации. Мышечная оболочка – наиболее толстый слой; он образуется сплетением пучков гладких мышц и сосудов. Последний слой – периметрий – состоит из тонкого слоя соединительной ткани и покрывающего ее мезотелия.

Маточные трубы (tuba uterina; яйцеводы, фаллопиевы трубы) – парный орган женской половой системы, который соединяет полость матки с брюшной полостью. Именно по ним яйцеклетка двигается из брюшной полости в матку.

Начинаясь от краев матки в области ее дна и заканчиваясь около яичников, один конец маточных труб открывается в матку, другой – в брюшную полость. Яйцевод делится на три отдела. Первый отдел, находящийся в толще стенки матки, называют маточной частью, средний отдел – перешейком, последний, третий отдел, который начинается сразу после перешейка и постепенно увеличивается в диаметре, – ампулой. Ампула заканчивается воронкой с многочисленными выростами – бахромками. Длина трубы составляет около 10-12 см, ширина просвета – 0,5-1 мм, перешейка – 3 мм, ампулы – 6-10 мм. Стенки яйцеводов состоят из трех слоев оболочек (слизистой, мышечной и серозной) и имеют хорошо развитую сосудистую сеть, которая включает в себя маточные и яичниковые артерии. Благодаря сокращению мышечной оболочки маточные трубы обладают способностью совершать перистальтические движения, направленные от ампулы трубы к матке. Этот процесс наиболее выражен во время овуляции и в начале лютеиновой фазы менструального цикла. Во время овуляции к бахромкам усиливается приток крови, за счет чего они увеличиваются, притягиваются прямо к яичнику. Таким образом яйцеклетка после овуляции попадает в просвет яйцевода и начинает движение в матку. Секрет эпителиальных клеток, скапливающийся в просвете яйцеводов, содержит биологически активные вещества, повышающие способность сперматозоида к оплодотворению и обеспечивающие развитие оплодотворенной яйцеклетки.

Влагалище (vagina) – внутренний половой орган женщины, участвующий при совокуплении, оплодотворении и родах. Размеры влагалища строго индивидуальны, но, как правило, оно имеет длину 7-9 см, а диаметр – 2-3 см. Эта мышечно-эластичная трубка расположена в малом тазу между мочеиспускательным каналом и мочевым пузырем спереди и прямой кишкой сзади. В ее верхнем конце находится шейка матки, а снизу она заканчивается преддверием влагалища, ограниченным у девственниц девственной плевой.

Стенки органа состоят из трех слоев: слизистой, мышечной и соединительнотканной оболочки. Слизистая оболочка представляет собой трехслойный (базальный, промежуточный и поверхностный) плоский эпителий, который может изменяться вследствие некоторых факторов, например, с возрастом, во время менструации или беременности. За счет мышечной оболочки орган способен менять свою форму, диаметр и глубину. Так, например, во время полового возбуждения происходит его удлинение; расширение связано в первую очередь с беременностью и, разумеется, родами.

Половые губы – парные складки кожи, ограничивающие половую щель и преддверие влагалища. Относятся к наружным половым органам женщины.

Различают большие (labia majora) и малые (labia minora) половые губы. Первые представляют собой две продольные кожные складки с хорошо развитой подкожной клетчаткой, кровеносными и лимфатическими сосудами, закрывающими собой половую щель. Внутренняя их сторона имеет вид слизистой, слияние верхних концов образует лобок. На коже больших губ находится много потовых и сальных желез. Во время полового созревания их внешняя часть покрывается волосами. В нижних отделах расположены бартолиниевы железы, секрет которых увлажняет вход во влагалище.

Между большими половыми губами расположены малые. Они имеют вид двух маленьких кожных складок розового цвета, часто асимметричных по длине или толщине, напоминающих по виду слизистую оболочку. Малые губы закрывают собой преддверие влагалища. В них расположено большое количество сальных желез, кровеносных сосудов и нервных окончаний, благодаря которым они считаются сильной эрогенной зоной.

Клитор (clitoris) – наружный половой орган женщины, расположенный у верхних концов малых половых губ непосредственно над отверстием мочеиспускательного канала.

Орган имеет вид бугорка, расположенного в верхней части входа во влагалище. Он образован двумя пещеристыми телами (так наз. ножки клитора), головкой, в которой расположено много нервных окончаний, и капюшоном (крайней плотью). Каждое из пещеристых тел окружено толстой волокнистой мембраной и по строению аналогично пещеристым телам мужского полового члена. Его длина колеблется от нескольких мм в спокойном состоянии до 1 см в возбужденном.

Функционирование женской половой системы характеризуется цикличностью, которая определяется гормонами. Работу половой системы регулируют несколько «основных» гормонов, выделяемых гипофизом: ФСГ, ЛГ, пролактин. ФСГ – фолликулостимулирующий гормон - действует на процесс созревания фолликулов. Таким образом, при недостаточной/избыточной концентрации этого гормона нарушается процесс созревания фолликулов, что может привести к бесплодию. ЛГ – лютеинизирующий гормон – участвует в овуляции и образовании желтого тела. Пролактин (молочный гормон) влияет на секрецию молока в период лактации. Пролактин относится к гормонам антагонистам (соперникам) ФСГ и ЛГ, т.е. повышение концентрации пролактина в организме женщины вызывает нарушение работы яичников, что может привести к бесплодию.Кроме этого, работу половой системы женщины регулируют гормоны, выделяемые другими эндокринными железами: гормоны щитовидной железы - тироксин, трийодтирони); гормоны надпочечников – ДЭА и ДЭА-С. Нарушение функции данных эндокринных желез приводит к нарушению работы репродуктивной системы и соответственно к бесплодию.

Изменения, происходящие в яичниках и матке, составляют овариально-менструальный цикл. В среднем его продолжительность составляет 28 дней; а весь период подразделяется на 3 фазы:менструальная фаза (с первого дня менструации) длится примерно 4 дня, в течение которых происходит гибель и отторжение тканей слизистой оболочки матки, а затем регенерация эпителия; постменструальная – фаза пролиферации – характеризуется изменением эпителия, восстановлением функционального слоя эндометрия; предменструальная – фаза секреции – обусловлена происходящей примерно на 14 сутки овуляцией. Под влиянием прогестерона происходит увеличение эндометрия, который утолщается, становится отечным

Хромосомы. Значение, строение, свойства, расположения в организме. Заболевания связанные с ними и их диагностика.

Хромосомы — это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений. Хромосомы формируются в начале деления клеток.Но удобнее их изучать в метафазе митоза, когда они располагаются в плоскости экватора.Метафазные хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид( удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки – центромеры, которая делит хромосому на 2 плеча. Различают четыре типа строения хромосом:телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).Нарушения структуры хромосом:Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.Дупликации — удвоения участка хромосомы. Правила хромосом:1.Правило постоянства числа хромосом – соматические клетки каждого вида имеют определенное число хромосом( у чел-а – 46, у кошки – 38, у собаки и курицы – 78); 2.Правило парности хромосом – каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную хромосому: одну от отца,другую от матери; 3.Правило индивидуальности хромосом – каждая пара отличается от другой пары размерами, формой,которая зависит от расположения центромеры,чередованием темных и светлых полос,которые выявляются при дифференциальной окраске. 4. Правило непрерывности – перед делением клетки ДНК удваиваются,после - в дочерние клетки попадает по одной хроматиде,таким образом хромосомы непрерывны. Все хромосомы подразделяют на аутосомы и половые хромосомы. Половые – хромосомы,определяющие формирование мужского и женского полов.Присутствует диплоидный набор хромосом. Аутосомы – все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом.Гаплоидный набор хромосом. Совокупность хромосом клетки,характеризующаяся их числом, размером и формой, называется кариотипом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.  Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа отдель­ных хромосом в наборе, представлены либо целой моносомией (од­ной из двух гомологичных хромосом в норме) либо целой трисомией (тремя гомологами). Целая моносомия у живорожденных встре­чаются только по хромосоме X (синдром Шерешевского-Тернера), поскольку большинство моносомий по остальным хромосомам на­бора (Y хромосоме и аутосомам) погибают на очень ранних этапах внутриутробного развития и достаточно редко встречаются даже в материале спонтанно абортированных эмбрионов иплодов. Следу­ет, однако, отметить, что и моносомия X с достаточно высокой часто­той (около 20%) выявляется у спонтанных абортусов, что свидетель­ствует о ее высокой пренатальной летальности, составляющей свы­ше 99%. Причина гибели зародышей с моносомией X в одном слу­чае и живорождения девочек с синдромом Шерешевского-Тернера в другом, неизвестна. Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хро­мосом, представляют большую группу синдромов частичных моно- или трисомии. Как правило, они возникают в результате структурных перестроек хромосом, имеющихся в половых клетках родите­лей, которые вследствие нарушения процессов рекомбинации в мейозе приводят к утрате или избытку фрагментов хромосом, вовлечен­ных в перестройку. Частичные моно- или трисомии известны практи­чески повсем хромосомам, но лишь некоторые из них формируют четко диагностируемые клинические синдромы. Фенотипические про­явления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моно- и трисомии. Отчасти это связано с тем, что размеры фрагмен­тов хромосом и, следовательно, их генный состав, могут варьиро­вать в каждом отдельном случае, а также тем, что при наличии хро­мосомной транслокации у одного из родителей частичная трисомия поодной хромосоме у ребенка может сочетаться с частичной моно­сомией по другой. Синдромы с числовыми аномалиями хромосом: Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13).  Популяционная частота 1:7800. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев. Для синдрома Патау характерны следующие диагностические при­знаки:окружность черепа уменьшена,низкий лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, микроцефалия, расщелина верхней губы и неба, низко поса­женные деформированные ушные раковины, микрогения, полидак­тилия, флексорное положение пальцев рук, выпуклые ногти, попе­речная ладонная складка, стопа-качалка. Из пороков внутренних ор­ганов отмечены врожденные пороки сердца (дефекты перегородок и крупных сосудов), незавершенный поворот кишечника, поликистоз почек, удвоение мочеточника. Наблюдается крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, удвоение мат­ки и влагалища. Глубокая идиотия. Дети, в основном, умирают в воз­расте до 1 года, чаще в первые 2-3 месяца жизни.Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21).  Наиболее часто встречаю­щийся хромосомный синдром - популяционная частота составляет 1 случай на 600-700 новорожденных детей. Простая трисомия составляет около 95% от общего числа больных синдрома Дауна, а 4% приходится на транслокационный вариант и 1 % на мозаицизм.В основе болезни Дауна лежит нерасхождение по 21-й паре хромосом либо в яйцеклетке во время мейоза,либо на ранних стадиях дробления зиготы. Кариотип больного при трисомии содержит 47 хромосом, при этом лишняя – 21-я хромосома.При транслокационном варианте в кариотипе содержится 46 хромосом, а лишняя 21-я оказывается транслоцированной чаще всего на хромосому группы D или G.Иногда подобная транслокация в сбалансированном состоянии обнаруживается у одного из родителей, чаще у матери. При мозаичном варианте( норма – трисомия) выраженность клинических симптомов б.Дауна зависит от соотношения нормального и патологического клонов:чем меньше процент нормальных клеток с 46 хромосомами,тем более выражена клиническая картина.Основными диагностическими признаками синдрома являются: типичное плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, откры­тый рот, макроглоссия и аномалии зубов, короткий нос и плоская пе­реносица, избыток кожи на шее, короткие конечности, поперечная четырех-пальцевая ладонная складка (обезьянья борозда). Из по­роков внутренних органов часто отмечаются врожденные пороки сер­дца и желудочно-кишечного тракта, которые и определяют продолжительность жизни больных, грудная клетка деформирована.Умственная отсталость обычно сред­ней степени тяжести. Дети с синдромом Дауна часто ласковые и при­вязчивые, послушные и внимательные. Синдром "кошачьего крика" - связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы.Популяционная частота 1 на 50000.Плач новорожденных похож на крик кошки,что связано с аномалиями развития гортани и голосовых связок. Внешний вид:косоглазие, лунообразное лицо, гипертелоризм, широкая переносица. Ушные раковины низко посажены и деформированы. Имеет сяпоперечная ладонная складка, клинодактилия, синдактилия. Умственная отсталость. Иногда встречаются крипторхизм и аномалии почек. Нужно отме­тить, что такие признаки как лунообразное лицо и кошачий крик с возрастом сглаживаются, а микроцефалия и косоглазие выявляют­ся более отчетливо. Продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков развития внутренних органов. Большинство больных погибают в первые годы жизни. Синдромы с аномалиями половых хромосом:Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы).Это единственная форма моносомии у человека, которая может быть выявлена у живорожденных. Популяционная частота 1 на 3000 ново­рожденных. Кроме простой моносомии по X хромосоме, составляю­щей 50%, встречаются мозаичные формы, делеции длинного и ко­роткого плеча X хромосомы, изо-Х-хромосомы, а также кольцевые X хромосомы. Интересно отметить, что мозаицизм 45,X/46,XY состав­ляет 2-5% от всех больных с этим синдромом и характеризуется широким диапазоном признаков: от типичного синдрома Шерешевс­кого-Тернера до нормального мужского фенотипа Основными клиническими признаками заболевания являются: на­низм, крыловидные кожные складки на шее, короткая шея с низкой линией роста волос, отеки кистей и стоп новорожденных, бочкооб­разная грудная клетка, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов. У больных выявляются первичная аменорея и половой ин­фантилизм, бесплодие, гиперпигментация кожи, снижение зрения и слуха. Часто встречаются врожденные пороки сердца и почек. Ин­теллектуальное развитие в пределах нормы.Синдром Клайнфельтера. Описан в 1942 году. Популяционная частота 1 на 1000 мальчиков. Цитогенетические варианты синдрома могут быть различны: 47.XXY; 48.XXYY; 48.XXXY; 49.XXXXY. Отме­чены как полные, так и мозаичные формы. Больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями, выраженной гинеко­мастией и оволосением по женскому типу. В детстве отличаются хруп­ким телосложением, а после 40 лет страдают ожирением. Важными диагностическими признаками являются гипогонадизм и гипогенитализм. Характерно снижение полового влечения, импотенция и бес­плодие. Синдром трисомии Х. Впервые был описан, когда в ядрах эпителия слизистой оболочки щеки больной было обнаружено два тельца полового хроматина. Клиническая картина: женщины имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, нерегулярный менструальный цикл, бесплодие, у них рано наступает вторичная аменорея.Но 30% могут иметь детей.Часто имеется незначительное снижение интеллекта,повышенная вероятность развития психозов. При тетра- и пентасомии Х характерны тяжелые нарушения интеллекта,выраженные соматические аномалии, недоразвитие гениталий. Предварительный диагноз – исследование полового хроматина,а окончательный – только после определения кариотипа.

Нарушение обмена Са. Кальций — жизненно важный катион внутриклеточного сектора организма. Основное количество Са содержится в костях, меньше — в мышцах, ещё меньше — в других органах. Кроме обеспечения строения и функционирования костей туловища, конечностей, шеи и головы, Са необходим для реализации таких процессов:  -процесс возбуждения в возбудимых тканях;  - поддержание тонуса и обеспечения сокращений сердца, скелетных и гладких мышц (в том числе стенок сосудов, воздухоносных путей, пищеварительного тракта, мочевого пузыря, мочеточников, матки);  -процесс свёртывания крови;  -обеспечение работоспособности и выносливости организма и т.д. В организме здорового человека кальций находится в динамическом постоянстве, в его поддержании принимают большое участие пищеварительный тракт, остеоциты, остеобласты, остеокласты костей, тканевая жидкость, кровь, почки и другие органы организма. Ежедневно организм должен получать с пищей около 1,2 г кальция, главным образом с молочными продуктами, мягкими костями лососевых, сардин и других рыб, хрящами животных, яичным желтком, зелёными листовыми овощами и др. Следует отметить, что кальций лучше всасывается в кишечнике при наличии витамина D2 и D3 после приёма пищи, богатой белками, железом и фосфором. Хуже кальций всасывается при приёме его натощак, во время стресса, при наличии в пище магния, фитиновой кислоты, оксалатов и дефиците витамина D.При нарушениях обмена кальция формируется либо положительный, либо отрицательный кальциевый баланс, проявляющиеся соответственно превалированием поступления кальция в организм и высвобождения его из кальциевых комплексов над его выведением. В таких случаях развивается гиперкальциемия или гипокальциемия. Гиперкальциемию диагностируют при увеличении общего содержания общего кальция в сыворотке крови выше нормального уровня (т.е. более 2,6 ммоль/л). Этиология: - повышенное поступление кальция в организм в результате его парентерального введения либо увеличения содержания и активности кальцитриола (витамина D3), активизирующего всасывание ионизированного кальция в кишечнике; - уменьшение выведения ионизированного кальция почками из-за повышенного синтеза и активности паратгормона и сниженного образования и действия тиреокальцитонина; - усиленный выход ионизированного кальция в кровь из костной ткани, особенно вовлечённой в опухолевый процесс, а также вследствие длительного ацидоза, гиподинамии, повышенного синтеза паратгормона и сниженного образования тире окальцитонина.Патогенез и клиническая картина гиперкальциемии обусловлены повышением содержания Са2+ в крови, интерстиции, моче и снижением его количества внутри клеток костной ткани, а также нарушением трансмембранного баланса различных катионов, особенно Mg2+ и К+.

Важное место в генезе этих сдвигов занимает повышенный синтез паратгормона и недостаточное образование тиреокальцитонина. Это сопровождается развитием остеопороза (усиленной декальцификации костной ткани и резорбции её остеокластами), возникновением дистрофических процессов в костной ткани, нарушением образования фосфорно-кальциевых комплексов в ней, уменьшением плотности и прочности костей, возникновением их переломов. Гиперкальциемия, сопровождающаяся избыточным выведением кальция почками, часто приводит к кальцификации почечной ткани, развитию нефрокальциноза и кальциевых камней в почках и мочевыводящих путях. Для гиперкальциемии характерно также возникновение разных функциональных и деструктивных расстройств пищеварительной системы (например, гипо- или анорексия, тошнота, рвота, слабая перистальтика кишечника, запоры, язвенная болезнь желудка и др.).Уменьшение количества кальция в клетках обычно сопровождается снижением нервно-мышечной возбудимости, общей слабостью, быстрой утомляемостью, нарушением эмоционального состояния, снижением работоспособности. Гипокальциемия — снижение концентрации кальция в сыворотке крови ниже нормы (менее 2,23 ммоль/л, или 8,5 мг%).Причины гипокальциемии: • Гипопаратиреоз. Снижение уровня ПТГ в крови наблюдается при удалении паращитовидных желёз при тиреоидэктомии; при их длительной ишемии (например, у пациентов с системным или локальным артериосклерозом); при их гипоплазии (например, у детей, что ведёт к так называемому идиопатическому гипопаратиреозу). При гипопаратиреозе тормозится высвобождение кальция из костей и стимулируется его выведение почками.  • Гиповитаминоз D. При этом существенно снижается всасывание кальция в кишечнике.  • Гиперсекреция тиреокальцитонина, являющегося антагонистом ПТГ.  • Патология кишечника. Хронические энтериты, резекция фрагментов тонкой кишки, синдромы мальабсорбции сопровождаются снижением абсорбции кальция в слизистой оболочке тонкой кишки. • Ахолия — отсутствие в кишечнике жёлчи. Жёлчь необходима для обеспечения метаболизма жирорастворимого витамина D, а также для протекания процессов полостного и мембранного пищеварения.  • Хронический некомпенсированный алкалоз. Повышение рН плазмы крови стимулирует связывание кальция белками крови и межклеточной жидкости.  • Гипомагниемия. Снижение содержания Mg2+ в крови тормозит секрецию ПТГ, а также эффекты этого гормона и витамина D в костной ткани.  • Гипоальбуминемия. Сопровождается снижением уровня общего кальция сыворотки крови за счёт его фракции, связанной с альбуминами.

Билет № 32

Селезенка. Строение, значение, расположение.

Селезенка (splen) явл. наиболее крупным органом иммунной системы, длина кот. достигает 12 см, а вес — 150—200 г. Она располагается в левом подреберье, проецируясь широким концом на грудную клетку между IX и XI ребрами, имеет характерный буровато-красный оттенок, уплощенную вытянутую форму и мягкую консистенцию. Селезенка фиксируется в определенном положении при помощи диафрагмально-селезеночной связки и желудочно-селезеночной связки .Сверху ее покрывает фиброзная оболочка, срастающаяся с серозной оболочкой (брюшиной).Выпуклая наружная поверхность селезенки наз. диафрагмальной,т.к. соприкасается с диафрагмой, а вогнутая внутренняя поверхность, наз. внутренностной ,обращена к желудку, селезеночному изгибу ободочной кишки, хвосту поджелудочной железы, левой почке и левому надпочечнику. Отделы внутренностной поверхности наз. по имени прилегающих к ним органов. Кроме того, на ней располагаются ворота селезенки, через кот.в паренхиму проникают сосуды и нервы. Поверхности отделены друг от друга тупым нижним краем и острым верхним краем. Кроме того, в селезенке выделяют обращенный назад и кверху задний конец и передний конец ,обращенный вперед и вниз. Строму органа образуют соединительно-тканные перекладины селезенки (трабекулы) ,соединяющиеся друг с другом и связанные с капсулой, а также ретикулярная ткань, состоящая из ретикулярных клеток и волокон. Эта ткань называется мякотью селезенки и образует селезеночные лимфоидные фолликулы. Паренхимой селезенки являются белая пульпа (мякоть), подобно лимфоидной ткани состоящая из лимфоидных узелков селезенки и лимфоидных периартериальных влагалищ, представляющих собой скопления лимфоидной ткани вокруг внутриорганных артерий, и красная пульпа, составляющая 75—85% от общей массы органа. Красную пульпу образуют венозные синусы,эритроциты ,лимфоциты и др. клеточные элементы. Эритроциты, закончившие жизненный цикл, разрушаются в селезенке. Кроме того, в ней осуществляется дифференцирование В и Т-лимфоцитов.  Функции:- удаляет из крови бактерии и инородные частицы; обеспечивает иммунный ответ и при угнетении костномозгового кроветворения вырабатывает форменные элементы крови; Удаляет отжившие и поврежденные эритроциты. Эту функцию выполняет красная пульпа благодаря ее уникальному строению и кровоснабжению; Участвует в выработке антител (белая пульпа); Удаляет нагруженные антителами бактерии и форменные элементы крови.

Гемостаз. Стадии свертывания крови. Вещества свертывания. Противосвёртывающая и свертывающая коагулограмма. Гемостаз -комплекс реакций организма, направленных на предупреждение и остановку кровотечений,т.е. свертывание крови.Свертываемость крови или гемостаз является защитной реакцией организма, предохраняющей его от излишней кровопотери. В процессе гемостаза участвуют факторы свертывания, которые растворены в плазме крови, содержатся в форменных элементах и стенках сосудов и сводится к образованию тромбоцитарного тромба. Условно его разделяют на три стадии:1.временный (первичный) спазм сосудов,т.е. повреждение сосудов сопровождается немедленной активацией тромбоцитов. ;2.образование тромбоцитарной пробки за счёт адгезии и агрегации тромбоцитов,т.е. адгезия (прилипание) тромбоцитов к волокнам соединительной ткани по краям раны обусловлена гликопротеином, кот.обеспечивает прикрепленине тромбоцитов к участку повреждённого сосуда.Одновременно с адгезией наступает агрегация тромбоцитов, осуществляемая с помощью фибриногена — белка, содержащегося в плазме и тромбоцитах. С его помощью между тромбоцитами образуются связующие «мостики», что и приводит к появлению тромбоцитарной пробки.Из тромбоцитов, подвергшихся адгезии и агрегации, усиленно секретируются различные биологически активные вещества (АДФ, адреналин, норадреналин и др.), кот. приводят к вторичной, необратимой агрегации. Одновременно с высвобождением тромбоцитарных факторов происходит образование тромбина, кот. воздействует на фибриноген с образованием сети фибрина, в кот. застревают отдельные эритроциты и лейкоциты. ;3.ретракция (сокращение и уплотнение) тромбоцитарной пробки..Благодаря контрактильному белку тромбостенину тромбоциты подтягиваются друг к другу, тромбоцитарная пробка сокращается и уплотняется, наступает её ретракция .Таким образом, для нормального свертывания крови необходима согласованная работа трех систем: свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической. Свертывающая система крови представлена плазменной составляющей (белковые факторы свертывания) и клеточно-сосудистой (тромбоциты, сосуды). Основу противосвертывающей системы составляют вещества, препятствующие гемостазу — ингибиторы химических реакций (антитромбин III, анионы, гепарин и др.), они контролируют процесс свертывания. Фибринолитическая система устраняет тромбы с помощью белка плазмина и возвращает крови прежнюю текучесть. КОАГУЛОГРАММА– чаще всего это таблица, характеризующая анализ кровеносной системы на гемостаз (свертываемость).Коагулограмму назначают в тех случаях, когда человеку предстоит операция, связанная с частичной потерей крови (например, донору при пересадке костного мозга, различных нарушениях функционирования печени или варикозных заболеваниях). Коагулограмма может помочь своевременно выявить такие аномалии, как пониженную свертываемость (когда вследствие незначительного пореза человек может потерять довольно большое количество крови), так и повышенную свертываемость – гиперкоагуляцию (наиболее частая причина различных тромбозов, инфарктов и инсультов). Опасность заключается в том, что эти аномалии могут никак не проявлять себя в повседневной жизни, но очень критичны при возникновении открытых и закрытых кровотечений вследствие операции или случайного пореза.

Задача на признак и сцепленный с полом.

Общие проявления нарушений белкового обмена. Значение белков для организма. Азотистый баланс. Регуляция белкового обмена. Продукты распада. Диспротеинемия, гипер и гипопротеинемия, гиперазотемия. Белки́ — сложные органические соединения, состоящие из аминокислот (более 80), из которых 22 наиболее распространены в пищевых продуктах. Белки выполняют множество жизненно важных функций в человеческом организме:

служат материалом для построения клеток, тканей и органов, образования ферментов и большинства гормонов, гемоглобина и других соединений;

формируют соединения, обеспечивающие иммунитет к инфекциям;

участвуют в процессе усвоения жиров, углеводов, минеральных веществ и витаминов.

В отличие от жиров и углеводов, белки не накапливаются в резерве и не образуются из других пищевых веществ, являясь незаменимой частью пищи. При недостатке белков возникают серьезнейшие нарушения работы желез внутренней секреции, состава крови, ослабление умственной деятельности, замедление роста и развития детей, снижение сопротивляемости к инфекциям. Как источник энергии белки имеют второстепенное значение, поскольку могут быть заменены жирами и углеводами. Белковый обмен — существенная часть обмена веществ.Дистрофия – это патологический процесс, который является следствием нарушения обменных процессов, при этом происходит повреждение структур клетки и появление в клетках и тканях организма веществ, которые в норме не определяются. Белковая дистрофия— заболевания, связанные с нарушением обмена белка. Относится к одной из трех видов дистрофий (к паренхиматозной дистрофии). Белок является одним из основных компонентов клеток и тканей. Его масса составляет примерно 45 % от массы всего тела. Белок в организме не депонируется, и поэтому при дефиците мобилизируются белки мышц, кожи, внутренних органов. Интегральным показателем общего уровня белкового обмена является азотистый баланс, то есть суточная разница между азотом, поступающие в организм с пищей, и количеством его, выделяемым с мочой и калом.(существуют три вида азотистого баланса: нулевой, положительный, отрицательный).

Основные проявления дефицита белка:

снижение весагипопротеинемия(понижение содержания белка в крови)

отёки.отрицательный азотистый баланс(на 15-25 % ниже нормы)

иммунодефицитное состояние в результате нарушения образования лимфоцитов

задержка физического и умственного развития

При избытке белка в организме:

положительный азотистый баланс

гиперпротеинемия

диспепсические расстройства

Различают приобретённые и врождённые белковые дистрофии.

К приобретённым относятся:

зернистая дистрофия — ранняя стадия дистрофии обычно в клетках, сердце, почках. Происходит набухание внутриклеточной структуры, высвобождается белок и уплотняется, становится похож на мелкие зёрна, а цитоплазма становится мутной. этот процесс обратим),

гиалиново-капельная дистрофия — более глубокое повреждение клеток. Белок уплотняется и приобретает форму светлых капель, напоминающих гиалиновый хрящ. чаще в почках или при хронической алкогольной интоксикации или хроническом застое желчи.

гидропическая дистрофия — водяночная, вакуольная. При вирусных гепатитах и оспе. Возможен некроз при гибели ядра клетки из-за вытеснения объединённой набухшей вакуоли.

роговоя дистрофия — избыточное образование рогового вещества в многослойном плоском эпителии.

К врождённым паренхиматозным дистрофиям относят:

синдром мальабсорбции (недостаточное всасывание аминокислот в кишечнике),

наследственная цистинурия — нарушение реабсорбции цистина в канальцах почек,

фенилкетонурия.

Регуляция белкового обмена

 Регулируется белковый обмен центральной нервной системой и гуморальными веществами.

В гипоталамической области промежуточного мозга находятся специальные центры, регулирующие белковый обмен. На белковый обмен оказывает влияние и кора больших полушарий. Из желез внутренней секреции в регуляции участвуют щитовидная железа, надпочечники, гипофиз.При гиперфункции щитовидной железы повышается обмен белков, мышцы теряют азотистое вещество — креатин, который переходит в мочу. При этом может наступить отрицательный азотистый баланс.Гипофункция сопровождается явлениями обратного порядка, замедляется обмен веществ, останавливается рост и развитие организма.Под влиянием гормонов корковой части надпочечников (дезоксикортикостероиды, альдостерон) в печени и почках усиливается дезаминирование, при этом большое количество азота выделяется с мочой.Глюкокортикоиды —  ускоряют распад белков и аминокислот, в результате чего усиливается выделение азота из организма. Недостаток этих гормонов вызывает обратный процесс. Гормон роста стимулирует синтез белков в мышцах и печени. Он следит за экономным расходованием белков за счет распада жира.Большая роль в регуляции белкового обмена принадлежит печени и почкам.В печени происходит не только синтез белка, но и обеззараживание продуктов их гниения. В почках совершается дезаминирование продуктов азотистого обмена. В случаях усиления процессов распада, когда они преобладают над процессами синтеза, возникает отрицательный азотистый баланс. Это может быть при полном и частичном голодании, несбалансированном по белку рационе, анорексии, рвоте, а также при нарушении всасывания белков в желудочно-кишечном тракте или их усиленном распаде в организме вследствие заболеваний.

Положительный азотистый баланс (поступление азота с пищей превышает его выведение из организма) может наблюдаться у детей и подростков, а также у реконвалесцентов после тяжелых инфекционных заболеваний, травм и т. д.

Обеспечение организма пластическим материалом - важнейшая функция пищевых белков. Часть пищевых белков в организме окисляется, т. е. превращается в источник энергии. Использование белка для этих целей заметно возрастает при голодании, а также при относительном дефиците в рационе углеводов и жиров. Гипопротеинемия — уменьшение содержания белков в плазме крови. Возникает, главным образом, за счет снижения количества альбуминов и может быть приобретенной и наследственной. К гипопротеинемии приводят голодание, алиментарная белковая недостаточность, заболевания печени, выход белков из кровеносного русла (кровопотеря, плазмопотеря, экссудация, транссудация) и потеря белков с мочой (протеинурия). Гипопротеинемия приводит к уменьшению онкотического давления плазмы крови, в результате чего жидкость выходит из кровеносных сосудов в интерстициальную ткань — развиваются отеки. Гиперпротеинемия — увеличение содержания белков в плазме крови. Бывает относительной (сгущение крови) и абсолютной. Абсолютная гиперпротеинемия чаще всего обусловлена увеличением синтеза белков плазмы крови и, главным образом, у-глобулинов (антител). Клинические проявления гиперпротеинемии связаны с увеличением вязкости крови, изменением ее реологических свойств и, как следствие, нарушениями микроциркуляции. Диспротеинемия — изменение соотношения между отдельными белковыми фракциями крови. Может быть наследственной и приобретенной. Часто связана с изменением спектра а- и у-глобулинов. Характерна для острых воспалительных процессов ("белки острой фазы воспаления"), диффузных заболеваний соединительной ткани, аутоиммунных заболеваний. Иногда в крови появляются качественно измененные белки, в частности, парапротеины и криоглобулины. Парапротеины — это иммуноглобулины, являющиеся продуктами единичных клонов лимфоцитов. Их появление обусловлено пролиферацией отдельных анти-телосинтезирующих клеток, что бывает при патологических процессах опухолевой природы (миеломная болезнь, макроглобулинемия Валь-денстрема). Криоглобулины— это разновидность парапротеинов. Они представляют собой патологические белки со свойствами иммуноглобулинов, преципитирующие при охлаждении. Гиперазотемия — это увеличение остаточного (небелкового) азота в крови. В норме остаточный азот на 50% состоит из азота мочевины, около 25% его приходится на долю аминокислот, остальная часть — на другие азотистые продукты.

Билет № 33

Формирование, расположение области иннервации шейного, плечевого, поясничного, крестцового сплетений.

Шейное сплетение и его ветви: Шейное сплетение (plexus cervicalis) образуется передними ветвями четырех верхних шейных спинномозговых нервов. Оно лежит на шее под грудино-ключично-сосцевидной мышцей и дает ветви к коже затылочной части голо­вы, коже передней области шеи (малый затылочный нерв, большой ушной нерв, поперечный нерв шеи и надключичные нервы), а также иннервирует мускулату­ру шеи (мышечные ветви) и диафрагму (диафрагмалъный нерв). Соединитель­ными ветвями шейное сплетение связано также с добавочным и подъязыч­ным нервами (XI и XII пары черепных нервов), с плечевым сплетением, а также с верхним шейным ганглием симпатического ствола. Плечевое сплетение и его ветви:Плечевое сплетение (plexus brachialis) значительно крупнее шейного. Оно обычно образуется передними ветвями четырех нижних шейных нервов и пе­редней ветвью первого грудного спинномозгового нерва. Сплетение проходит в нижнем отделе шеи и спускается в подмышечную ямку.В нем различают надключичный отдел, расположенный на шее над ключицей, и подключичный отдел, расположенный в подмышечной ямке. Надключичная часть плечевого сплетения отдает короткие ветви (под­ключичный нерв, длинный грудной нерв, надлопаточный нерв, подлопаточный нерв, грудоспинной, подмышечный и др. нервы) к глубоким мышцам шеи и мус­кулатуре пояса верхних конечностей. Подключичная часть плечевого сплетения образована длинными ветвя­ми, направляющимися к мышцам и коже свободного отдела верхней конеч­ности (мышечно-кожный, срединный и локтевой нервы, медиальные кожные нервы плеча и предплечья, лучевой и локтевой нервы). Соединительные ветви плечевого сплетения связывают его со средним и нижним ганглиями шейной части симпатического ствола. Подавляющее число длинных ветвей плечевого сплетения составляют смешанные нервы, иннервирующие и кожу, и Мышцы. На плече они образуют три нервных пучка (латеральный, медиаль­ный и задний). Нередко нервы идут вместе с артериями и венами, в этих случаях на конечностях образуются сосудисто-нервные пучки, окруженные «длинным соединительнотканным футляром. Подмышечный нерв вместе с лучевым нервом формируется из заднего пуч­ка. Он иннервирует мышцы пояса верхней конечности, а также кожу заднелатеральной поверхности плеча и плечевой сустав (рис. 40, А). , Лучевой нерв идет по задней поверхности плеча и предплечья. Он иннервирует трехглавую мышцу плеча, плечевой сустав, а также кожу задней Поверхности плеча Перейдя на предплечье, лучевой нерв делит­ся на две ветви: поверхностную (кожную), и глубокую (мышечную). Поверх­ностная ветвь иннервирует заднюю поверхность кожи предплечья; затем пе­реходит на тыльную поверхность кисти, где иннервирует кожу латеральной Половины кисти и тыльной поверхности первого, второго и половины треть­его пальцев. Глубокая ветвь лучевого нерва переходит на тыльную сторону предплечья, где иннервирует все мышцы-разгибатели кисти и пальцев, мышцу-супинатор, плечелучевую мышцу и лучезапястный сустав. Таким обра­зом, лучевой нерв иннервирует те мышцы верхней конечности, которые обеспечивают ее разгибание и супинацию (вращение наружу).Локтевой нерв формируется из медиального пучка и идет по внутренней (медиальной) поверхности верхней конечности. На предплечье он лежит в локтевой борозде и далее переходит на ладонную поверхность кисти. Кож­ные ветви локтевого нерва иннервируют частично кожу на тыльной и ладон­ной поверхностях кисти и пальцев. На предплечье он иннервирует мышцы-сгибатели запястья и пальцев, расположенные вдоль локтевой кости, а также часть мышц кисти .Срединный нерв идет вниз до локтевой ямки и на плече ветвей не дает. На предплечье он идет между мышцами, сгибающими кисть и пальцы, далее пе­реходит на ладонную поверхность кисти. Кожные ветви срединного нерва иннервируют кожу ладонной поверхности кисти и первого, второго, третье­го и половины четвертого пальцев. Он иннервирует мышцы-пронаторы (вращатели внутрь) предплечья, а также большую часть мышц-сгибателей кисти и пальцев.Мышечно-кожный нерв на плече расположен ближе к латеральному краю; он иннервирует мышцы-сгибатели плеча и предплечья (двуглавую мышцу плеча, клювовидно-плечевую и плечевую мышцы), а также локтевой сустав .На предплечье он спускается в виде кожного нерва, который ин­нервирует кожу передне-латеральной поверхности предплечья.Помимо смешанных нервов из плечевого сплетения формируются два чувствительных нерва: медиальный кожный нерв плеча, который иннервирует кожу передне-медиальной поверхности плеча, и медиальный кожный нерв предплечья, иннервирующий кожу внутренней поверхности предплечья. Пояснично-крестцовое сплетение и его ветви:В нем объединены два сплетения: поясничное и крестцовое, ветвями кото­рых иннервируются кожа и мышцы всей нижней конечности: Поясничное сплетение (plexus lumbalis) образуют передние ветви XII грудного, I, II, III и части IV поясничных спинномозго­вых нервов (Th12—L3-4)- Оно лежит в поясничной области и дает короткие и длинные ветви (подвздошно-подчревный и подвздошно-паховый нервы, бедренно-половой нерв, латеральный кожный нерв бедра, бедренный и запирательный нервы). Эти нервы иннервируют часть мускулатуры и кожи нижних отделов брюшной стенки, кожу и мускулатуру передней и медиальной сторон бедра и кожу медиальной поверхности голени. Бедренный нерв — самый крупный нерв поясничного сплетения, образо­ван нервными волокнами, идущими от II, III и IV сегментов спинного мозга (рис. 43). Из полости таза он переходит на бедро и дает большое число кож­ных ветвей, идущих к передней и внутренней поверхностям бедра. Наиболее длинной кожной ветвью бедренного нерва является подкожный нерв, кото­рый, спускаясь по передне-медиальной поверхности голени, доходит до сто­пы. Он иннервирует кожу внутренней поверхности голени и стопы в области первого межпальцевого промежутка. От бедренного нерва идут мышечные ветви, которые иннервируют переднюю группу мышц бедра, обеспечиваю­щих разгибание и сгибание голени в коленном суставе, а также сгибание бед­ра в тазобедренном суставе.Запирательный нерв начинается от тех же сегментов спинного мозга, что и бедренный нерв. После выхода запирательного нерва из полости таза от него отделяется кожная ветвь, иннервирующая кожу медиальной поверхности бедра. Задняя ветвь запирательного нерва иннервирует медиальную группу мышц бедра, приводящих бедро в тазобедренном суставе. Латеральный кожный нерв бедра также образуется из поясничного сплете­ния и иннервирует кожу латеральной поверхности бедра и латеральной час­ти ягодичной области.Крестцовое сплетение. Крестцовое сплетение (plexus sacralis) образовано передними ветвями четвертого и пятого поясничных, ветвями всех крестцо­вых и копчикового нервов. Оно расположено в малом тазу, на тазовой поверхности крестца. Из крестцового сплетения осуществляется иннервация мышц ягодичной области, мышц и кожи задней поверхности бедра, а также голени и стопы. Различают короткие {верхний инижний ягодичные нервы, половой нерв и мышечные ветви) и длинные ветви {задний кожный нерв бедра, седалищный нерв). Среди коротких ветвей крестцового сплетения следует от­метить верхний и нижний ягодичные нервы, которые иннервируют ягодичные мышцы, а также кожу в ягодичной области.Задний кожный нерв бедра иннервирует кожу задней поверхности бедра и верхней части задней поверхности голени. Нерв дает также небольшие ветви к коже ягодичной области и промежности.Седалищный нерв — смешанный, самый толстый и длинный из всех нер­вов в организме человека. Он выходит из полости таза и идет по задней поверхности бедра. Седалищный нерв иннервирует заднюю группу мышц бедра, сгибающих голень в коленном суставе и разгибающих бедро в тазо­бедренном. Он отдает небольшие ветви к двуглавой мышце бедра, полусу­хожильной и полуперепончатой мышцам, а также к тазобедренному суставу.Обычно в нижней трети бедра седалищный нерв делится на две крупные ветви: болъшеберцовый и общий малоберцовый нервы.Болъшеберцовый нерв проходит в подколенной ямке, а затем переходит на подошвенную поверхность стопы, где делится на свои конечные ветви — ме­диальный и латеральный подошвенные нервы. Большеберцовый нерв и его вет­ви иннервируют мышцы задней поверхности голени, сгибающие стопу, а на стопе — все мышцы, расположенные на ее подошвенной поверхности. Его чувствительные ветви иннервируют кожу задней поверхности голени и кожу подошвенной поверхности стопы.Общий малоберцовый нерв проходит по наружному краю подколенной ямки и вскоре делится на две ветви: поверхностный малоберцовый нерв и глубо­кий малоберцовый нерв. Поверхностный малоберцовый нерв проходит по наружной поверхности голени, иннервируя малоберцовые мышцы, сгибающие, пронирующие и отводящие стопу. Далее он спускается на стопу, где иннервирует кожу боль­шей части ее тыльной поверхности.Глубокий малоберцовый нерв идет в толще мышц на передней поверхности голени. Он иннервирует мышцы-разгибатели стопы и пальцев; перейдя на стопу, он иннервирует мышцы, расположенные на ее тыльной поверхности, а также голеностопный сустав. От слияния небольших ветвей большеберцового и общего малоберцового нервов на задней поверхности голени образу­ется кожный нерв икры, который иннервирует кожу задней поверхности голени.Таким образом, седалищный нерв своими ветвями иннервирует кожу задней и наружной поверхностей голени и кожу всей стопы, а также заднюю группу мышц бедра и все мышцы голени и стопы.

Строение, значение бронхов. Бронхиальное дерево. Слизистая бронхов. Состав вдыхаемого и выдыхаемого воздуха. Рефлекс вдоха и выдоха. Первый вдох ребёнка. .На уров­не IV груд­но­го по­звон­ка тра­хея де­лит­ся на глав­ные пра­вый и ле­вый брон­хи.

Ме­сто раз­ветв­ле­ния тра­хеи на два брон­ха но­сит на­зва­ние би­фур­ка­ции тра­хеи.Брон­хи асим­мет­рич­но рас­хо­дят­ся в сто­ро­ны; при этом пра­вый бронх бо­лее ко­рот­кий, но бо­лее ши­ро­кий и от­хо­дит от тра­хеи под ту­пым уг­лом; ле­вый бронх длин­нее, более уз­кий и от­хо­дит от тра­хеи поч­ти под пря­мым уг­лом.Ос­то­вом тра­хеи и пер­вич­ных брон­хов яв­ля­ют­ся ду­го­об­раз­ные (бо­лее 2/3 ок­руж­но­сти) хря­щи тра­хеи,зад­ние кон­цы ко­т. со­еди­ня­ют­ся при по­мо­щи со­еди­ни­тель­нот­кан­ной пла­стин­ки, об­ра­зую­щей зад­нюю часть стен­ки тра­хеи и пер­вич­ных брон­хов, так на­зы­вае­мую пе­ре­пон­ча­тую стен­ку,. Чис­ло хря­щей тра­хеи 16—20; пра­во­го брон­ха — 6—8 и ле­во­го — 9—12. Хря­щи ме­ж­ду со­бой со­еди­ня­ют­ся коль­це­вы­ми связ­ка­ми тра­хеи,ко­т. кза­ди пе­ре­хо­дят в пе­ре­пон­ча­тую стен­ку тра­хеи и брон­хов. В со­ста­ве пе­ре­пон­ча­той стен­ки тра­хеи и брон­хов, кро­ме то­го, име­ют­ся глад­кие мы­шеч­ные во­лок­на про­доль­но­го и по­пе­реч­но­го на­прав­ле­ния, об­ра­зую­щие мыш­цы тра­хеи.Внут­рен­няя по­верх­ность брон­хов вы­стла­на сли­зи­стой обо­лоч­кой, ко­то­рая при по­мо­щи под­сли­зи­стой ос­но­вы до­воль­но рых­ло со­еди­ня­ет­ся с хря­ща­ми. Ка­ж­дый из брон­хов всту­па­ет в со­от­вет­ст­вую­щее лег­кое, где вет­вит­ся, об­ра­зуя брон­хи­аль­ное де­ре­во. Пра­вый бронх да­ет три вет­ви, из ко­то­рых од­на сле­ду­ет вы­ше ар­те­рии, а две дру­гие вет­ви — ни­же ар­те­рии. Ле­вый бронх да­ет две вет­ви, рас­по­ла­гаю­щие­ся под ар­те­ри­ей. Ка­ж­дая из вет­вей при­но­сит воз­дух к до­лям лег­ких.В даль­ней­шем ка­ж­дый бронх как в пра­вом, так и в ле­вом лег­ком де­лит­ся; вет­ви брон­хов умень­ша­ют­ся в диа­мет­ре и пе­ре­хо­дят в мел­кие брон­хи, ко­то­рые не со­дер­жат ни хря­щей, ни же­лез. Мел­кие раз­ветв­ле­ния диа­мет­ром око­ло 1 мм име­ют на­зва­ние доль­ко­вых брон­хов. Они раз­ветв­ля­ют­ся на 12—18 ко­неч­ных брон­хи­ол. По­след­ние де­лят­ся на ды­ха­тель­ные брон­хио­лы, при­но­ся­щие воз­дух к не­зна­чи­тель­ным по раз­ме­рам уча­ст­кам лег­ко­го, на­зы­вае­мым "аци­ну­сы".

Состав вдыхаемого воздуха: азот – 72,62%; кислород – 20,85%; углекислый газ – 0,03% и водяные пары – 0,5%; Состав выдыхаемого воздуха:азот – 74,9%; кислород – 15,3%; углекислый газ – 3,6% и водяные пары – 6,2%. Механизм вдоха и выдоха.Как известно человеческому организму для существования необходим кислород, который содержится в окружающем нас воздухе. Для того чтобы кислород попадал в нашу кровь мы должны дышать, а для того нам необходимо совершать дыхательные движения.Легкие не имеют в своем строении мышц, которые бы изменяли их объем, способствуя их вентиляции, и поэтому они расширяются и сужаются, следуя движениям грудной клетки. Они растягиваются за счет отрицательного давления создаваемого расширением плевральной полости. Регулируется дыхание нейрогуморальной системой, главным компонентом которой является дыхательный центр, расположенный в продолговатом мозгу.Итак, акт дыхания состоит из двух частей – вдоха и выдоха, которые неразрывно связаны с собой, образуя замкнутый цикл.По мере того как кислород содержащий в крови расходуется тканями, в крови накапливается углекислый газ, который повышает кислотность крови, рецепторы дыхательного центра реагируют на это изменение и посылают дыхательным мышцам импульсы, которые приводят к расширению грудной клетки и опусканию купола диафрагмы. Все это приводит к тому, что в плевральной полости резко падает давление. Легкие в силу своей эластичности растягиваются и компенсируют разницу в давлении, при этом в самих легких также создается отрицательное давление, что приводит к тому, воздух из окружающей среды устремляется через дыхательные пути и легкие. Тут происходит газообмен, в результате которого притекающая к легким кровь отдает углекислый газ и насыщается кислородом, реакция крови приходит в исходное положение, на что снова реагирует дыхательный центр, расположенный в продолговатом мозгу, и отдает команду мышцам, сокращение которых приводит к сужению грудной клетки и уменьшению объема плевральной полости, в результате чего легкие сживаются и выталкивают воздух, содержащий образовавшийся углекислый газ. Механизм первого вдоха новорожденного.В организме матери газообмен плода происходит через пупочные сосуды. После рождения ребенка и отделения плаценты указанная связь нарушается. Метаболические процессы в организме новорожденного приводят к образованию и накоплению углекислого газа, который, так же как и недостаток кислорода, гуморально возбуждает дыхательный центр. Кроме того, изменение условий существования ребенка приводит к возбуждению экстеро- и проприорецепторов, что также является одним из механизмов, принимающих участие в осуществлении первого вдоха новорожденного.

Наследственные заболевания. Определение классификации наследственных заболеваний. Мультифакторные заболевания. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.Все наследственные болезни делят на 3 группы:моногенные, болезни с наследственным предрасположением( мультифакторные) и хромосомные. Причиной развития моногенных болезней явл-ся поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в рез-те чего повреждается только один ген.Например:наследственные болезни обмена(фенилкетонурия,галактоземия, муковисцидоз,адреногенитальный синдром и др.)Они наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом( геномные мутации),структурными аномалиями хромосом(хромосомные абберации)Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов( физ-х, хим-х, биол-х) и не передается по наследству.К мультифакторным болезням относят те болезни, в основе кот. лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания и т.п.). Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других — меньшее значение.Общие признаки:1.Высокая частота среди населения;2.выраженный клинический полиморфизм;3.сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;4.возрастные отличия;5.половые отличия;6.различная терапевтическая эффективность;7.несоответствие закономерностей наследования простым менделевским моделям. К болезням относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения. К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат — дегидрогеназы.

Общие проявления нарушений обмена жиров в организме. Значение жиров. Гиперлипидемия, гиперкетонемия, гиперкетонурия. Обмен веществ - это основополагающий механизм работы организма, и когда происходит нарушение обмена веществ, организму приходится несладко, его сразу начинают одолевать различные заболевания.Нарушение обмена веществ может происходить при изменениях в работе щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез и при общем голодании. Он нарушается и при неправильном питании - избыточном, недостаточном или качественно неполноценном. В этих случаях идет сбой в тонкой регуляции обмена веществ нервной системой. При этом изменяется тонус отдельных центров мозга, и, скорее всего, конкретно гипоталамуса. Это он регулирует и скорость выработки энергии, и строительные, накопительные процессы в организме.Чаще всего нарушение обмена веществ касается его липидной, жировой составляющей, когда жиры перестают нормально перерабатываться в печени. Жиров, а именно холестерина и липопротеидов низкой плотности, в крови становится намного больше, чем надо, и он начинает откладываться в запас, а также работает над поражением сосудов, что со временем приведет к болезням сердца и инсультам. А если еще жиры в большом количестве поступают с пищей, то дело постепенно осложняется. Те из них, что мы получаем из большого количества мяса и молочных продуктов, подавляют иммунную систему и другие жизненно важные обменные процессы.Для человека неестественно потреблять так много жиров, как это делается сейчас, он нуждается только в незаменимых полиненасыщенных жирных кислотах класса омега-3, которые содержатся в растительных маслах грецких орехов, льняном, репсовом, маслах из морских видов рыб. Самым оптимальным продуктом же было и остается оливковое масло, действие которого на обмен веществ в организме полностью нейтрально. Вместо этого мы в десятки раз больше поглощаем масел из группы омега-6 (кукурузное, подсолнечное), и твердых насыщенных жиров, что и приводит к нарушению обмена веществ в виде активации фермента дельта-6-десатураза и выработке вредных простагландинов и вредных гормонов. А они уже, в свою очередь, вызывают такие проблемы, как атеросклероз, рак, развитие тромбозов, аллергии, астмы и артритов, нарушение микроциркуляции крови и повышение артериального давления, вплоть до избыточной выработки инсулина.Поэтому нужно добиваться наиболее благоприятного для здоровья соотношения в пище незаменимых жирных кислот омега-3 и омега-6, которое лежит между 1:1 - 1:4, чтобы организм синтезировал сбалансированные простагландины, а течение естественного гормонального каскада не блокировалось.Может возникнуть жировая дистрофия. Жировая дистрофия (липидоз) излишнее отложение жира в ткани и органы (печень (стеатоз), почки, сердце), обусловленное нарушением тканевого обмена. Различают простое, функциональное ожирение и дегенеративное с распадом ткани.В цитоплазме клеток содержатся в основном липиды, которые образуют с белкамисложные лабильные жиробелковые комплексы - липопротеиды. Эти комплексы составляют основу мембран клетки. Липиды вместе с белками являются составной частью и клеточных ультраструктур. Помимо липопротеидов, в цитоплазме встречаются в небольшом количестве жиры в свободном состоянии.Жировая дистрофия - это структурные проявления нарушения обмена цитоплазматических липидов, которые могут выражаться в накоплении жира в свободном состоянии в клетках, где он обнаруживаются и в норме.Причины жировой дистрофии разнообразны: -кислородное голодание (тканевая гипоксия), поэтому жировая дистрофия так часто встречается при заболеваниях сердечно-сосудистой системы, хронических заболеваниях легких, анемиях и т. д. В условиях гипоксии страдают в первую очередь отделы органа, находящиеся в функциональном напряжении; -тяжелые или длительно протекающие инфекции; -интоксикации (фосфор, мышьяк, хлороформ), ведущие к нарушениям обмена; -авитаминозы и одностороннее (с недостаточным содержанием белков) питание, сопровождающееся дефицитом ферментов и липотропных факторов, которые необходимы для нормального жирового обмена клетки. Жировая дистрофия характеризуется, главным образом, накоплением триглицеридов в цитоплазме паренхиматозных клеток. При нарушении связи белков с липидами - декомпозиции, которая возникает под действием инфекций, интоксикаций, продуктов перекисного окисления липидов - возникает деструкция мембранных структур клетки и в цитоплазме появляются свободые липоиды, являющиеся морфологическим субстратом паренхиматозной жировой дистрофии. Наиболее часто она наблюдается в печени, реже в почке и миокарде, и расценивается как неспецифический ответ на большое количество типов повреждения.

Жиры в организме выполняют энергетическую, пластическую, защитную функции, роль депо. Из жиров также образуются элементы клеточных структур, ряд биологически активных веществ, например, гормоны, простагландины, витамины А и Д.  Защитная функция жиров заключается в  предохранении кожи от высыхания и от действия воды, а так же  защиты организма от механических воздействий от переохлаждения. Роль депо жиров заключается в том, что они со­ставляют резерв энергии и воды. При окислении 100 г жира обра­зуется 110 г воды и освобождается 930 ккал энергии. Жиры синте­зируются из жирных кислот и глицерина, из аминокислот и моносахаридов.

Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия, дислипидемия) — аномально повышенный уровень липидов и/или липопротеинов в кровичеловека. Нарушение обмена липидов и липопротеинов встречается довольно часто в общей популяции. Гиперлипидемия является важным фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний в основном в связи со значительным влиянием холестерина на развитие атеросклероза. Кроме этого, некоторые гиперлипидемии влияют на развитие острого панкреатита. Гиперкетонемия - повышенное содержание кетоновых тел в крови.Увеличенное выделение кетоновых тел легкими последних зависит, вероятно, от потери свойственной им в норме способности окислять жирные кислоты до конечных продуктов.Увеличенный переход кетоновых тел в органы и ткани обусловлен повышенной их концентрацией в артериальной крови. наблюдается, например, при сахарном диабете, голодании, тяжелых заболеваниях печени. Гиперкетонурия -увеличение уровня кетоновых тел в моче.

Билет № 34