- •Питання до заліку з основ біології людини та генетики
- •Предмет і методи біології
- •Поняття про тканини, органи.
- •Поняття про системи органів людини.
- •Історія вивчення клітин
- •Сучасні методи біологічних досліджень організму людини.
- •Обмін речовин, як єдність процесів асиміляції та дисиміляції.
- •Генетичний код і його властивості.
- •Реплікація днк.
- •Транскрипція. Трансляція.
- •Поняття гомеостазу.
- •Шляхи збереження гомеостазу.
- •Ієрархія рівнів гомеостазу в організмі.
- •Нервово - гуморальна регуляція функцій організму людини.
- •Основні типи рнк. Їхня будова та функції.
- •Основні поняття класичної генетики та генетики людини
- •Гібридологічний аналіз та типи схрещувань.
- •Закономірності незалежного (менделівського) успадкування.
- •Структура гена.
- •Структура хромосом. Хромосомна теорія спадковості.
- •Генетичні карти хромосом.
- •Методи генетики людини.
- •Відхилення від менделівських формул розщеплення за незалежного успадкування генів.
- •Типи взаємодії алельних генів.
- •Типи взаємодії неалельних генів.
- •Закономірності успадкування за повного і неповного значення генів.
- •Поняття кросинговеру.
- •Генетика статі. Типи хромосомного визначення статі.
- •Особливості успадкування за повного і неповного зчеплення зі статтю.
- •Особливості успадкування за нерозходження статевих хромосом.
- •Статеві хромосоми людини.
- •Успадкування, зчеплене зі статтю у людини.
- •Співвідношення статей і його регуляція.
- •Фактори генетичної динаміки популяцій і мікроеволюція. Відсутність або обмеження панміксії, дрейф генів.
- •Міграція особин, тиск мутацій, вплив добору.
- •Особливості людської популяції.
- •Генетична структура популяцій, адаптація і еволюція.
- •Близько родинні шлюби.
- •Випадковій дрейф генів.
- •Мутації.
- •Модифікаційна мінливість.
- •Мутаційна мінливість.
- •Мутаційні процеси у людини.
- •Спадкові хвороби людини.
- •Фактори, які впливають на виникнення мутацій.
- •Гаметогенез. Запліднення.
- •Пренатальний період розвитку людини.
- •Постнатальний період розвитку людини.
- •Еволюція взаємин природи і людини.
- •Поняття екології людини
- •Здоров’я людини як інтегральний показник її багатовимірної екологічної ніши.
- •Реакція організму на вплив факторів середовища.
- •Вплив абіотичних та біотичних факторів на здоров’я людини.
- •Нова філософія життя.
- •Закони і закономірності еволюційного процесу.
- •Роль середовища і спадковості в розвитку фізичних та розумових ознак людини.
Закономірності незалежного (менделівського) успадкування.
Закони Менделя — закони, що становлять основу класичної генетики. У своїх працях Грегор Мендель ґрунтувався на дослідженнях, проведених на горосі посівному (рід Pisum). Цей об'єкт виявився вдалим, тому що для нього характерне самозапилення, яке уможливлює одержання чистих ліній, тобто особин гомозиготних за більшістю генів. У своїх роботах Мендель не виділяв окремих законів, їх виділили й назвали інші дослідники, вже після їхнього перевідкриття в 1900 році.
- Перший закон Менделя або «закон одноманітності гібридів першого покоління»: у першому поколінні від схрещування гомозигот із домінантною та рецесивною ознаками виявляється тільки домінантна ознака;
- Другий закон Менделя або «закон розщеплення» говорить: при схрещуванні гібридів першого покоління у нащадків спостерігається розщеплення фенотипових класів у співвідношенні 3:1;
- Третій закон або "Закон незалежного успадкування ознак": кожна пара альтернативних варіантів ознак успадковується незалежно від інших пар і дає розщеплення 3:1 за кожною з пар (як і при моногібридному схрещуванні). При дигібридному схрещуванні (коли спостереження ведеться за двома ознаками) серед гібридів другого покоління спостерігають розщеплення 9:3:3:1. Цей закон справедливий лише для ознак, у яких гени, що їх кодують, належать до різних груп зчеплення, тобто знаходяться в різних хромосомах. Закон може виконуватись і для ознак, гени яких знаходяться в одній хромосомі на значній відстані один від одного (не менше 50 морганід). В іншому випадку гени спадкуватимуться зчеплено.
Структура гена.
Ген — одиниця спадкового матеріалу, що відповідає за формування певної елементарної ознаки.
Хімічна структура. У переважної більшості живих організмів гени закодовані в ланцюгах ДНК. ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) є полімером з чотирьох типів нуклеотидів, кожен з яких складається з моносахариду класу пентоз, фосфатної групи, і одного з 4 азотистих основ: аденіну (А), цитозину (Ц), гуаніну (Г)і тиміну (Т).
Найпоширенішою формою ДНК в клітині є структура у формі правої подвійної спіралі з двох окремих ниток ДНК. Азотисті основи одного з ланцюжків сполучені з азотистими основами іншого ланцюжка водневими зв'язками згідно з принципом комплементарності: аденін з'єднується тільки з тиміном (два водневих зв'язки), гуанін — тільки з цитозином (три водневих зв'язки).
Функціональна структура. На молекулярному рівні ген складається з двох структурних ділянок:
1. ДНК ділянки, з якої внаслідок транскрипції зчитується одноланцюгова РНК-копія.
2. Додаткові ДНК ділянки, які задіяні в регуляції копіювання.
Геномна організація. Загальна сукупість генів в організмі або клітині називається геномом. У прокаріотів переважна більшість генів, розташовані на одній хромосомі, що має вигляд кільцевої ДНК. У еукаріот зазвичай кілька окремих лінійних спіралей ДНК упаковані в щільні комплекси ДНК-білок, що називаються хромосомами. Гени, які розташовані на одній хромосомі у одного виду, у іншого виду можуть бути розташовані на різних хромосомах.
Місце на хромосомі, де розташований ген, називається локусом. Гени також не рівномірно розподілені по хромосомах, а частково згруповані в так звані кластери. Генний кластер може містити як випадкові гени, так і групи генів, які кодують білки, що перебувають у функціональній залежності. Гени, білки яких мають схожі функції, також можуть бути розташовані на різних хромосомах.
Багато видів можуть містити декілька копій одного і того ж гену в геномі соматичної клітини. Клітини або організми з однією копією гену на кожній хромосомі - називаються гаплоїдними; з двома копіями - диплоїдними, з більш як двома - поліплоїдними. Копії гену на парних хромосомах можуть бути не ідентичними. Під час статевого розмноження одна копія гену успадковується від одного батька, інша - від іншого.
