I. Пользуясь законом Харди-Вайнберга, решите следующие задачи.

Задача №1

Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1:5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции?

Оформляем условие задачи в виде таблицы.

Признак	Ген	Генотип
Болезнь Тей-Сакса	а	аа
Норма	А	А -

Решение

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга

(p + q) ² = p² + 2 pq + q² = 1 где:

р — частота встречаемости гена А;

q — частота встречаемости гена а;

р² — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);

2рq — частота встречаемости гетерозигот (Аа);

q² — частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа).

Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (аа), т.е. q²= 1/5000

Ген, вызывающий данное заболевание, перейдет к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Аа), т. е. 2рq

q = 1/71, р=1 - q = 70/71, 2рq = 0,028

Определяем концентрацию патологического гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q² = 0,000196, или 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).

Задача №2

На острове с населением 100 тыс. человек 4000 имеют голубые глаза, остальные карие. Определите количество гетерозиготных по окраске глаз людей. Сколько всего рецессивных генов по краске глаз у жителей этого острова?

Задача №3

Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 10000. Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.

Задача №4

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

Задача №5.

Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20 %. Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.

Задача №6.

При определении MN групп крови в популяции города Р. из 4200 обследованных 1 218 человек имело антиген М (генотип L L), 882 человека – антиген N (генотип L L) и 2100 – оба антигена (генотип L L). Вычислите частоты всех трех генотипов в популяции в процентах и долях единицы.

II. Определите число студентов в группе, способных свертывать язык в трубочку (наследование по аутосомно-доминантному типу) и имеющих приросшую мочку уха (наследование по рецессивному типу). Вычислите частоту встречаемости гетерозигот по изучаемым признакам.

III. Проведите условное медико-генетическое консультирование в следующих случаях:

А. У первого ребенка в семье диагностирован врожденный нейрофиброматоз. Его родители хотят иметь второго ребенка и знать, каковы шансы, что он будет здоровым. В родословных супругов случаев нейрофиброматоза не выявлено. Какой прогноз может этой супружеской паре врач-генетик о рождении второго больного ребенка?

а) на уровне спонтанных мутаций; b) 25 %; с) 50%.

Б. Больная алькаптонурией вышла замуж за больного фенилкетонурией. Оба эти заболевания наследуются как аутосомно-рецессивные. Какова вероятность рождения у данной супружеской пары здорового ребенка?

а) нулевая, b) 50 %, с) 25%, d) 100 %.

В. Мальчик (пробанд) страдает цветовой слепотой, а его брат и 3 сестры имеют нормальное зрение. У матери пробанда 3 сестры и 3 брата. У теток со стороны матери и их мужей - нормальное зрение, но половина их сыновей страдает цветовой слепотой. У братьев его матери и их детей различение цветов нормальное. От кого из своих дедов или бабок пробанд унаследовал цветовую слепоту?

a) дед по материнской линии, c) дед по отцовской линии,

b) бабушка по материнской линии, d) бабушка по отцовской линии.

Из представленных ответов выберите правильный и обоснуйте его. Укажите, какими методами генетического анализа необходимо пользоваться в данных ситуациях.

Г. Поставьте диагноз по результатам цитологического анализа:

a) 47,ХХ,+21; b) 47,ХХУ c) 47,ХУ,+13 d) 45,Х0; e) 46,XУ,5р ^-.