- •Методические рекомендации к практическому занятию по разделу «Общая и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности « Лечебное дело»
- •Краткое содержание темы: Генеалогический метод.
- •1. Составление родословной:
- •Дерматоглифческий метод
- •Пальмоскопия.
- •Близнецовый метод
- •Основные этапы метода:
- •Основные этапы самостоятельной работы :
- •1. Проведите генеалогическое исследование в следующих ситуациях:
- •2. Проведите дерматоглифическое исследование в следующих ситуациях:
- •3. Используя формулу Хольцингера определите н и е:
- •4. Напишите выводы с указанием области применения каждого из изученных вами методов генетических исследований человека.
Основные этапы метода:
1 - определение зиготности близнецов методом сходства: группа крови, дерматоглифических признаков, белков сыворотки, морфологических признаков;
2 - сопоставление близнецов по анализируемым признакам: определение конкордантности (степени сходства) и дискордантности (степени различий).
3 - вычисление коэффициента наследственности (Н) и влияние среды (Е) по формуле Хольцингера:
где Н – коэффициент наследуемости. Е = 100% - H.
если значение Н близко к 0, то считают, что за развитие признака отвечают преимущественно факторы внешней среды.
при значении Н от 1 до 0,7 наследственные факторы имеют преимущественное значение в развитии признака или болезни.
среднее значение Н от 0,4 до 0,7 свидетельствует о том, что признак развивается под действием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности.
Основные этапы самостоятельной работы :
1. Проведите генеалогическое исследование в следующих ситуациях:
Задача 1.1. Проведите анализ следующих родословных:
Задача 1.2.
Пробанд имеет нормальный рост, его сестра страдает хондродистрофией (наследственная карликовость в сочетании с резким нарушением пропорций тела). Мать пробанда здорова, отец болен. По линии отца пробанд имеет двух здоровых тёток, одну тетку и одного дядю с хондродистрофией. Тётя с хондродистрофией замужем за здоровым мужчиной, имеет сына карлика. Здоровая тётя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек, все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца - карлик, бабушка - здорова. Составьте родословную семьи. Определите вероятность появления карликов в семье:
а) пробанда, если его жена будет; иметь такой же генотип, как он сам.
б) сестры пробанда, если она вступает в брак со здоровым мужчиной.
Задача 1.4.
В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая девушка, недавно вышедшая замуж за здорового юношу, с вопросом о возможности иметь от этого брака здоровых детей. Из анамнеза выяснено, что отец этой девушки страдает одной из форм ихтиоза (Х-сцепленный рецессивный тип наследования), а мать здорова и происходит из благополучной по этому признаку семьи. В роду супруга этой девушки, так же не наблюдалось данное заболевание. Применив генеалогический метод, определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в этой молодой семье.
Задание 1.5.
Проведите анализ родословной своей семьи по выбранному вами признаку.
2. Проведите дерматоглифическое исследование в следующих ситуациях:
2.1. Изучите, используя лупу, папиллярный рисунок ладонной поверхности кончиков своих пальцев, результат занесите в таблицу (используйте принятые обозначения):
Пальцы |
|||||
Кисти рук |
I |
I I |
I I I |
I V |
V |
правая |
|
|
|
|
|
левая |
|
|
|
|
|
2.2. Изучите, используя лупу, папиллярный рисунок ладонной поверхности обеих кистей своих рук, определите величину угла аtd и зарисуйте его в тетрадь.
