Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
12. Методы изучения наследственности.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
280.06 Кб
Скачать

Основные этапы метода:

1 - определение зиготности близнецов методом сходства: группа крови, дерматоглифических признаков, белков сыворотки, морфологических признаков;

2 - сопоставление близнецов по анализируемым признакам: определение конкордантности (степени сходства) и дискордантности (степени различий).

3 - вычисление коэффициента наследственности (Н) и влияние среды (Е) по формуле Хольцингера:

где Н – коэффициент наследуемости. Е = 100% - H.

  • если значение Н близко к 0, то считают, что за развитие признака отвечают преимущественно факторы внешней среды.

  • при значении Н от 1 до 0,7 ­наследственные факторы имеют преимущественное значение в развитии при­знака или болезни.

  • среднее значение Н от 0,4 до 0,7 свидетельствует о том, что признак развивается под действи­ем факторов внешней среды при нали­чии генетической предрасположеннос­ти.

Основные этапы самостоятельной работы :

1. Проведите генеалогическое исследование в следующих ситуациях:

Задача 1.1. Проведите анализ следующих родословных:

Задача 1.2.

Пробанд имеет нормальный рост, его сестра страдает хондродистрофией (наследственная карликовость в сочетании с резким нарушением пропорций тела). Мать пробанда здорова, отец болен. По линии отца пробанд имеет двух здоровых тёток, одну тетку и одного дядю с хондродистрофией. Тётя с хондродистрофией замужем за здоровым мужчиной, имеет сына карлика. Здоровая тётя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек, все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца - карлик, бабушка - здорова. Составьте родословную семьи. Определите вероятность появления карликов в семье:

а) пробанда, если его жена будет; иметь такой же генотип, как он сам.

б) сестры пробанда, если она вступает в брак со здоровым мужчиной.

Задача 1.4.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая девушка, недавно вышедшая замуж за здорового юношу, с вопросом о возможности иметь от этого брака здоровых детей. Из анамнеза выяснено, что отец этой девушки страдает одной из форм ихтиоза (Х-сцепленный рецессивный тип наследования), а мать здорова и происходит из благополучной по этому признаку семьи. В роду супруга этой девушки, так же не наблюдалось данное заболевание. Применив генеалогический метод, определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в этой молодой семье.

Задание 1.5.

Проведите анализ родословной своей семьи по выбранному вами признаку.

2. Проведите дерматоглифическое исследование в следующих ситуациях:

2.1. Изучите, используя лупу, папиллярный рисунок ладонной поверхности кончиков своих пальцев, результат занесите в таблицу (используйте принятые обозначения):

Пальцы

Кисти рук

I

I I

I I I

I V

V

правая

левая

2.2. Изучите, используя лупу, папиллярный рисунок ладонной поверхности обеих кистей своих рук, определите величину угла аtd и зарисуйте его в тетрадь.