Тема 8: вплив генотипу та факторів зовнішнього середовища на розвиток організму.

Питання, що виносяться на самостійне вивчення:

1. Вплив генотипу та факторів зовнішнього середовища на розвиток організму.

2. Діагностування вад розвитку людини та їх корекція.

1. Вплив генотипу та факторів зовнішнього середовища на розвиток організму.

Формування фенотипу - генетично визначений процес, який залежить від умов середовища життя. Особливості фенотипу визначають взаємодію алельних (повне та неповне домінування, проміжний характер успад­кування) та неалельних (епістаз, комплементарність, полімерія) генів та їхня множинна дія.

М ітохондрії мають власний спадковий матеріал - кільцеву молекулу ДНК. Оскільки сперматозоїди не передають своїх мітохондрій при заплідненні, то до зиготи мітохондрії потрапляють з цитоплазмою яйцеклітини. Отже, ознаки, закодовані в генах мітохондрій, можуть проявитись у фенотипах особин обох статей, однак успад­ковуються по материнській лінії. До таких ознак належать втрата зору у центральній частині зорового поля або утворення доброякісної пухлини нирок.

Дані щодо впливу умов довкілля на організм отримують, застосовуючи близнюковий метод досліджень. Оскільки генотипи однояйцевих близ­нюків однакові, то розбіжності в їхніх фенотипах будуть спричинені виключно впливом факторів середовища життя. Це дає можливість з'ясувати, формування яких саме ознак визначає генотип, а на які з них впливають умови середовища життя.

У деяких випадках певні алелі визначають не варіант ознаки, а схиль­ність до її прояву (наприклад, може передаватись у спадок схильність до ожиріння або цукрового діабету). При цьому ймовірність прояву того чи іншого варіанта ознаки залежить від різних чинників: статі, способу життя (наприклад, людям, схильним до ожиріння, необхідно вести активний спосіб життя, щоб уникнути цієї вади), дієти (людям зі схиль­ністю до цукрового діабету слід обмежувати вживання продуктів, що міс­тять глюкозу).

Запам'ятайте: умови життя можуть як знижувати, так і підвищувати

ризик прояву у фенотипі певних вад або хвороб.

Розвиток людського організму здійснюється шляхом вибіркового «вми­кання» та «вимикання» специфічних генів у клітинах того чи іншого типу у певний час від початку розвитку. Ці проблеми вивчає розділ генетики -генетика розвитку.

Будь-яка нестатева (соматична) клітина має повний набір спадкової інформації, притаманний цілісному організму. Таким чином, клітинам багатоклітинного організму притаманна властивість реалізовувати гене­тичну інформацію, що забезпечує їхню диференціацію та розвиток до ці­лісного організму. Звідси випливає висновок: різні типи клітин вико­ристовують не всі, а лише певні гени з усього їхнього набору.

Учені запропонували гіпотезу диференціальної експресії генів. Кліти­ни, які виникли на ранніх етапах поділу зиготи, спроможні дати початок окремому повноцінному організму. Саме так виникають однояйцеві близнюки. Клітини на пізніших етапах зародкового розвитку таку влас­тивість зазвичай втрачають, оскільки відбувається їхня диференціація.

Запам'ятайте: у клітинах різного типу існують «вимкнені» гени, що можуть бути активовані за певних умов.

У деяких випадках диференціюван­ня клітин може бути пов'язане з пере- будовою генетичного матеріалу. Напри­клад, такі клітини імунної системи людини, як В-лімфоцити після взаємодії з антигеном починають ділитися і перетворюються на клітини, здатні синтезувати антитіла. Із значної кіль­кості антитіл, структура яких закодо­вана у геномі В-лімфоцитів, ці клітини після активації починають синтезувати тільки один їхній тип, залежно від антигену, з яким вони стикнулися. Така диференціація пов'язана з перебудовою певних ділянок молекул ДНК, які відповідають за синтез антитіл. Інші клі­тини імунної системи - Т-лімфоцити - також можуть втрачати частину свого геному здатних взаємодіяти з певним антигеном.

На диференціальну активність генів, яка позначається на диференціа­ції клітин, впливають біологічно активні речовини.