- •1. Внутриутробная гипоксия плода. Асфиксия новорожденного.
- •3. Родовая позвоночно-спинномозговая травма и повреждения плечевого сплетения.
- •5. Гемолитическая болезнь новорожденных
- •6. Детский церебральный паралич.
- •7. Аномалии развития нервной системы. Черепно-мозговые грыжи. Спинномозговые грыжи. Краниовертебральные аномалии.
- •9. Гидроцефалия.
- •10. Хромосомные синдромы. Болезнь Дауна.
- •11. Хромосомные синдромы. Синдромы Шерешевского-Тернера, Клейнфельтера
- •12. Прогрессирующие мышечные дистрофии.
- •13. Спинальные амиотрофии. Верднига-Гофмана. Кугельберга-Веландера, Арана-Дюшена.
- •14. Невральная амиотрофия.
- •15. Миотония
- •16. Миастения.
- •17. Фенилкетонурия.
- •18. Болезнь Марфана.
- •19.Лейкодистрофии.
- •21. Субдуральный выпот. Субдуральная эмпиема. Субдуральная гигрома. Субдуральная гематома.
- •22. Семейная атаксия Фридрейха.
- •23. Семейная атаксия Пьера-Мари.
- •24. Гепато-церебральная дистрофия.
- •25. Деформирующая мышечная дистония.
- •26. Хорея Гентингтона. Болезнь Паркинсона, эссенциальный тремор.
- •27. Сирингомиелия.
- •28. Эпидемический энцефалит.
- •29. Клещевой энцефалит.
- •31. Комарийный энцефалит
- •32. Острая энцефалопатия при респираторных инфекциях и гриппе. Герпетический энцефалит.
- •33. Полиомиелит и полиомиелитоподобные заболевания.
- •34. Острый рассеянный энцефаломиелит.
- •35. Рассеянный склероз.
- •36. Прогредиентные формы энцефалитов.
- •37. Поражение нервной системы при ревматизме. Церебральный васкулит. Хорея.
- •38. Патогенез, патоморфология и клинический спектр неврологических осложнений вич.
- •39. Поражения нервной системы, связанные с непосредственным воздействием вич.
- •40. Поражения нервной системы, связанные с инфекцией, развивающейся на фоне иммунодефицита.
- •41. Нарушения мозгового кровообращения у больных спиДом.
- •42. Неврологические проявления спид у детей.
- •43. Эпидуриты и миелиты.
- •44. Эпидемический менингококковый менингит.
- •46. Хронический церебральный лептоменингит.
- •47. Серозные менингиты.
- •48. Туберкулезный менингит.
- •49. Нейропатии и невриты. Неврит лицевого нерва.
- •50. Полиневриты. Полирадикулоневриты.
- •51. Вертеброгенные радикулопатии и миелопатии.
- •52. Черепно-мозговая травма. Цепная реакция мозга на травму
- •53. Дисциркуляторная энцефалопатия как заболевание с полиэтиологическим фактором.
- •54. Закрытая черепно-мозговая травма
- •55. Открытая черепно-мозговая травма
- •56 . Черепно-мозговая травма. Особенности черепно-мозговой травмы у детей раннего возраста.
- •57. Клинические формы травмы и тактика лечения
- •58. Черепно-мозговая травма. Прогноз и экспертиза трудоспособности
- •59. Позвоночно-спинномозговая травма
- •60 Опухоли головного мозга. Особенности клинического течения у детей.
- •61. Абсцессы головного мозга
- •63. Эпилепсия у детей и подростков и сходные состояния
- •65. Эпилептический статус и судорожные состояния
- •66. Вегетативно-сосудистая дистония у детей. Мигрень
- •67. Заболевания вегетативной нервной системы у детей. Ангионевротический отек, прогрессирующая геми-атрофия лица, болезнь Рейно
- •69. Нарушения мозгового кровообращения у детей.
- •70. Поражение нервной системы при патологии сердца (врожденные пороки, ибс),
- •72. Ночной энурез.
- •73. Логоневрозы.
- •74. Восстановительно-реабилитационные мероприятия в неврологии.
12. Прогрессирующие мышечные дистрофии.
Миодистрофии — группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Различные формы ПМД отличаются разным типом наследования, вариабельностью возраста начала заболевания, преимущественной локализацией поражения мышц и другими признаками.
К наиболее часто встречающимся формам
относится псевдогипертрофическая (Х-хромосомная) злокачественная миодистрофия Дюшенна; псевдогипертрофическая (Х-хромосомная), доброкачественная миодистрофия Беккера — Кинера; поясно-конечностная, юношеская (аутосомно-рецессивная) миодистрофия Эрба — Рота; плече-лопаточно-лицевая (аутосомно-доминантная) миодистрофия Ландузи — Дежерина.
Клиническая картина. Характерными симптомами Д. м. п. являются мышечная слабость и атрофия мышц, которые могут проявляться в различные возрастные периоды, но чаще развиваются в детском и юношеском возрасте. Дети поздно начинают ходить, быстро утомляются, неуклюжи в ходьбе, спотыкаются при беге, часто падают, с трудом поднимаются по лестнице. Двигательные нарушения постепенно прогрессируют. Возникает миопатическая утиная походка. В случае поражения мышц тазового пояса и конечностей затруднен переход из горизонтального положения в вертикальное; при поражении дистальных групп мышц ног появляется петушиная походка. Стойкость и нарастание двигательных нарушений позволяют диагностировать миодистрофию уже на ранних стадиях заболеваниях.
С развитием мышечных атрофий снижаются сухожильные рефлексы, в первую очередь коленные.
Псевдогипертрофическая злокачественная миодистрофия Дюшенна проявляется в возрасте 2—5 лет. Обездвиженность больных, как правило, наступает в возрасте 14—15 лет, смерть наступает в возрасте 15—18 лет. Характерны поясно-конечностная атрофия мышц, преимущественно мышц тазового пояса и бедер, истинная гипертрофия или псевдогипертрофия икроножных мышц, ранние сухожильно-связочные ретракции (укорочение сухожилий и связок), контрактуры крупных суставов. Коленные рефлексы рано исчезают, ахилловы рефлексы сохраняются. Особенностями этой формы Д. м. п. являются сопутствующая поражению мышц умственная отсталость, снижение интеллекта, адипозогенитальный синдром, остеопороз и истончение кортикального вещества костей, кардиомиопатия, легочно-сердечная недостаточность. Миодистрофия Дюшенна передается по рецессивному типу, сцепленному с полом. У матери — носительницы мутантного гена обнаруживают малые признаки болезни: уплотнение икроножных мышц, мышечную слабость при физической нагрузке, миодистрофические изменения при электромиографии, гиперферментемию.
Диагноз. Во всех случаях обнаружения у больного мышечной слабости и атрофии, двигательных нарушений прогрессирующего характера необходимо изучить семейный анамнез, обследовать родственников (гетерозиготных носителей) для выявления у них малых признаков заболевания. Лечение патогенетическое и симптоматическое.