Контрольная работа по медицинской генетике Вариант 7

Решите задачи 1 – 15:

1. При биосинтезе белка к рибосоме последовательно доставлены аминокислоты тРНК: УУУ; ГЦА; УУУ; УЦУ; УГА; ЦАА. Какой полипептид получился?

2. Подсчитайте длину гена, кодирующего следующий олигопептид: валин – лейцин – лейцин – глутамин – фенилаланин – триптофан – цистеин – триптофан – валин – глицин – лизин – аргинин – гистидин – метионин – аргинин – тирозин, если расстояние между нуклеотидами в ДНК равняется 34×10^-11 м. Известно также, что при процессинге данного белка был вырезан интрон, состоящий из 12 нуклеотидов.

3. Подсчитайте соотношение аденин+тимин и гуанин+цитозин в ДНК, которая определяет следующую последовательность аминокислот: лизин – валин – триптофан – фенилаланин – валин – метионин.

4. Серповидно-клеточная анемия – замена нормального гемоглобина А на S-гемоглобин, в результате чего эритроциты принимают форму серпа в условиях пониженного содержания кислорода в атмосфере, наследуется как не­ полностью доминантный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией, так как малярийный плазмодий не способен питаться S-гемоглобином и не поселяется в аномальном эритроците. Наибольшее распространение этот ген имеет в странах Средиземноморья. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к маля­рии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении этого признака?

5. Способность человека ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ) – доминантный признак, ген которого (Т) локализован в 17-й аутосоме. В семье мать и дочь ощущают вкус ФТМ, а отец и сын не ощущают. Определить генотипы всех членов семьи.

6. От брака шестипалого кареглазого мужчины (доминантные признаки) и кареглазой пятипалой женщины родился голубоглазый пятипалый мальчик. Какова вероятность рождения у них голубоглазого шестипалого ребенка в этой семье?

7. У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения ребенка слепым в семье в том случае, если отец и мать страдают разными видами наследственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны?

8. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные не сцепленные между собой признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?

9. Женщина, гетерозиготная по А (II) группе крови, вышла замуж за мужчину с АВ (IV) группой крови. Какие группы крови будут иметь их дети?

10. Одна из форм мигрени (гемикрания) наследуется по аутосомно-рецессивному типу с 70% пенетрантностью. Характеризуется приступами возбуждения, резкой головной болью, рвотой, светобоязнью, чувствительными расстройствами. Определить вероятность рождения больных детей, если родители здоровые, гетерозиготные по генотипу.

11. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным, тоже аутосомным, не сцепленным с первым геном. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

12. Ихтиоз наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак, катаракта – аутосомный доминантный признак. У больных катарактой родителей родился сын, страдающий ихтиозом. Какова вероятность рождения в этой семье здорового мальчика и девочки с двумя аномалиями?

13. Рахит, устойчивый к витамину D (гипофосфатемия) – наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, находящимся в Х-хромосоме. В семье, где отец страдает этим заболеванием, а мать здорова, имеется 3 дочери и 3 сына. Сколько среди них больных?

14. Гены групп крови АВ0 и дефекта ногтей и коленной чашечки (доминантные аутосомные признаки), находятся на расстоянии 10 морганид. Известно, что жена имела следующих гомозиготных родителей: отца со II группой крови и больного дефектом ногтей и коленной чашечки и мать с I группой крови. Муж имеет I группу крови. Сколь вероятно рождение в этой семье детей, имеющих дефект ногтей и коленной чашечки с I, II, III, IV группами крови?

15. Доминантные гены катаракты и эллиптоцитоза расположены в первой аутосоме. Определить вероятные фенотипы и геноти­пы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины. Кроссинговер отсутствует.

Таблица генетического кода